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尿中銅 高 キサンチン尿路結石症 扁平後頭部 凝固障害による脳卒中 近位、ゆっくり進行する筋力低下 短い、幅の広い中手骨と趾節骨 目立つ尺骨茎状突起 希少分節性脱髄と再ミエリン化 モヤモヤ現象 胸骨の穴 ホモ接合性 122kb欠失 11p15-p14 全身性アミノ酸尿症 慢性軸索型ニューロパチー(腓腹神経生検) 血漿、髄液、尿ジヒドロウラシル増加 急速進行性 - 6~24か月 発症の平均年齢 13歳 顎骨の萎縮 上肢の短い無意識の運動 ミオキミア、特に顔 その他神経障害なし 恐らく遅れて低血糖症発症 回避された頭蓋筋 赤血球グルコースとヘキソース輸送減少 髄液糖減少症(CSFで低グルコース) 発作性錯乱 眼輪筋限定の局所性ジストニア ピルビン酸血症 軽度の間欠性糖尿 夜間咬舌と出血 IgA、IgE、IgGが著しく減少 幅広く隙間がある縫合線 幅広い、クモの巣状の首 過分葉胸骨 豆状骨の欠損 末節骨の形成不全または発育不全 中央の指骨- 第2-5指の形成不全または発育不全 半球状萎縮 幅広く内転した前足 補正頭部後屈 50-65歳に発症 黒質の神経膠症 小さくて不規則な骨端(第1中手骨) 正常な身長 発症:幼少時~若年成人期 粗面小胞体膨張 異常な軟骨細胞の柱状構造体形成 最も一般的な突然変異はLeu276Ile 医学療法が困難なことが多い 全身性慢性または強直間代発作 カスパーゼ 8遺伝子の突然変異によって生じた 重度進行性  ホモ接合体でHDL情報 視覚内転不全 外耳道のスリット状開口部 短い樽型の胸 3-ベータ-ヒドロキシステロイド-デルタ-5-デサチュラーゼ減少 ラソステロール上昇 外科的処置がいつも治療に有効というわけではない 発症は通常幼少時または幼児期 局所性白質病変(2B型で) 2B型の原線維星状膠細胞の異常増加拡散 ゆっくりと進行する小脳性運動失調 臨床変化 血漿ACTH上昇 後期発症が起こる場合がある 腋窩網 関節拡張(肩、肘、膝、足首)低下 活発で深い腱反射 大きくて幅広い手 円錐型大腿骨頭 遅い歩行運動 肥大型心筋細胞(生検) 筋形質PAS陽性空胞(筋生検) 心臓の緻密化障害 くぐもった声 感染症への罹患性は人生最初の1年に始まる 尿中クレアチン増加 外傷または手術後の持続性出血 女性のあまり重度でない表現型 2-メチル-3-ヒドロキシブチリル-CoA-脱水素酵素活性減少 上を向いた人中 シナプシン 1遺伝子の突然変異によって生じた 関節拘縮(大・小関節) 伝達不足 首を上げることができない - 発症6か月で 筋緊張低下 近位 重症 精神遅滞への追加の特徴は変わりやすい 体毛が多い 小さな、引っ込んだ眼 小さな睫毛 膨隆性の耳たぶ 正常な新生児経過 アルドステロン 正常 p-21活性キナーゼ 3遺伝子の突然変異によって生じた 出生時の肺発育不全 ヘモグロビンH症の軽度の型 軽度の低色素性小球性貧血 過度な実質鉄貯蔵不足 骨髄に脂肪の多いマクロファージが含まれる 時折起こる閉塞 無気力、嘔吐を伴う断続的症状 進行性小脳障害 PHDフィンガータンパク質 6遺伝子の突然変異によって生じた 形成不全末梢、中央の指骨 前立腺発育不全 尿中 2-エチルヒドロアクリレート増加 両側性先天性白内障 脱髄と軸索の両方の特徴 両側性内反足 頬骨結節発育不全 過度に凸化した爪 「ばち」末端指骨 重度小顎症 長細い顔 難聴が症状を表わしている 難聴ジストニア 1遺伝子の突然変異 白板症発症時の中央年齢:7歳 診断時の中央年齢 - 15歳 縦に激しい 結膜白斑症 汗口形成不全 涙欠損 小さくて短い鼻 かかった男性は新規突然変異のすべての結果 爪異栄養(さじ状爪、溝) 線状または網状色素増加症 乳頭腫 - 唇の歯肉 小眼球症(15%) 長骨骨幹密度増加 進行性伝音および感音混合難聴 臨床および生化学的異常は、年齢と共に消える 軽度のトランスアミナーゼ上昇 免疫不全と膿痂疹による伝染性皮膚炎 免疫不全による肝膿瘍 ヘテロ接合キャリアのVIII因子一部不足 F8遺伝子の突然変異 点状出血と紫斑症は起こらない プロトロンビン時間正常 遺伝性先天性水頭症の最も一般的な型 感染症への罹患性は人生最初の1週間に始まる 遅延性思春期の始まり 距骨頸部短化 再発性歯膿瘍 CRBN遺伝子の突然変異 軽度に遅延した発達マイルストーン 20~30年目に発症 感覚性運動失調 神経障害 グラニュリン遺伝子の突然変異 皮質、脳幹ニューロン損失 進行性言語低下 上肢は下肢よりももっと影響されることが多い 浸食による異物感 間接的瞼裂 早期発症(大体1歳で) 正常なT細胞数 出生前または出生時に発症 異常な眉毛 正常な肺組織 表皮海綿状変化 表皮内小嚢 新生児水疱とびらん 肺胞性浸潤に次いで肺拡散作用低下 RAB27A遺伝子の突然変異 非常に変化がある表現型と発症年齢 低コレステロールエステル化値 年齢に伴う進行性硬化症 変異性硬化症 全身性骨硬化症 上肢ジストニア 痴呆 (50代で発症) GABRG2遺伝子の突然変異 末梢神経系関与 最初の10年以内に死亡10年の終わりまでの障害 時々あるタマネギ様構造形成 通常、後から上肢関与 感音性聴力損失が特徴を表わしている場合がある 運動神経伝導速度 正常~やや遅延 正常な発作間EEG 発作は頭と眼の偏差ではじまることが多い 恐らく「視覚変形」 視覚失調 視空間失認 先天性眼瞼浮腫 最初の10年に上肢関与 最も一般的な末期欠損症候群 IgG 正常~増加 重症のゴーシェ疾患 2型が考えられる 水症欠如で3か月以内に死亡 てかてかのぴんと張った紅斑性皮膚 出生時の自発運動減少 多発性過形成小帯 突起した幅の広い鼻梁 異常な痙攣のある眼球運動 発作間EEGは正常または異常な場合がある ローランド鋭波と棘波 障害のあるIg 等級スイッチ組換 母乳で育てられた子の亜鉛欠乏は、離乳後に解決される 母乳亜鉛減少 両側、対称性奇形 SPINK1遺伝子の突然変異 小児期からの再発性の異常な痛み インスリン依存だが大人になって徐々に発症する軽症型の糖尿病 脊柱の圧迫変形 遅延発達が起こる場合がある 家族性高コレステロール血症の履歴なし ECG: 急性MIを伴うパターン 先天性心疾患なし 足で始まる タマネギ様構造形成なし 神経伝導速度 低~正常範囲 厚い皮膚(74%) 小球状水晶体(74%) 成人女性の身長 130 - 157cm 早期小児期、2-4歳に発症 視力は正常 非進行性、もっと重度な進行性の型 1型線維の筋細胞膜下ヒアリン体のみ 筋生検は線維優性 1型を示す 神経性肩甲腓骨症候群 ずんぐりとした体格 進行性難聴 セントロメア・タンパク質 J遺伝子の突然変異 後頭頂毛渦 遺伝的多様性 - LGMD1Aをご覧ください 成人発症(30~40年目) クレアチンキナーゼは正常または上昇する場合がある クロイツフェルト・ヤコブ病よりも長期の疾患期間 急速進行性だがクロイツフェルト・ヤコブ病より遅い 2-14歳に発症 男性と女性の割合 4: 1 糸球体係蹄 膣形成不全 大きな無顆粒性血小板 フォン・ヴィルブランド因子減少 アラキドン酸への正常な血小板凝集反応 遷延性出血時間(10~30分) 房室結節固有の補充調律 眼窩周囲脂肪損失 異常に置かれた乳首 浅い寛骨臼 不規則な大腿骨の近位骨端線 遅延型の見た目 - 二次骨核 - 大腿骨骨頭 広がった近位大腿骨骨幹端 アポクリン汗腺は補助的に含まれる 流れ出る鼻腔 - 後の合併症 Tボックス 5遺伝子の突然変異 大胸筋の欠損 原線維濃縮がある「空の」硝子体 視野欠陥(中年) 板間層損失 下顎骨密度減少 頭蓋冠密度増加 全身麻酔によって誘発 甲状腺の形成不全または異形成 染色体 11(11Q23 Qter)の長腕一部欠失 小転子発育不全 エモパミル結合タンパク質遺伝子の突然変異 同側性肺発育不全 片側性脱毛症 同側性腎臓発育不全 同側性副腎発育不全 同側性甲状腺発育不全 慢性または周期的な好中球減少 正常なB細胞数 IKBKG遺伝子の突然変異 細い薄毛 下腿で最も明白 ステージ4 皮膚蒼白委縮症と傷痕 主に胴体に影響 出生-新生児期に発症 前頭多毛症 形成不全末節骨 形成不全鉤状突起 突起した毛深い額 銅とセルロプラスミン減少 Xq28の葉酸依存脆弱部位 思春期後巨精巣症 赤血球のヘモグロビンH含有欠損 分離した指の斜趾症 短く、薄い上唇 腰背部の皮膚のくぼみ 角膜混濁なし 最重度精神遅滞につながる神経変性 心電図の心房異常 可能性のある常染色体優性と常染色体劣性 二裂舌(30-45%) 成人発症 多発性嚢胞腎疾患(50%) FLNA遺伝子の突然変異 第5中足骨の異常 短い四角の爪 短い、幅の広い末節骨 - 特に親指 密集した中耳小骨 進行性ピラミッド型小脳徴候 顔異形(35%) 脳脊髄液ピルビン酸増加 精子減少症または無精子症 細胞質DHT結合の一部不足 取得能力の低下または損失 スロー覚醒の背景 - 断続的な律動的減速(3-5 Hz) - てんかん様放電 異常な形の脊椎骨 小さな、尖った鼻 中年女性の関節痛 WAS遺伝子の突然変異 フィリピンの家族から主に説明される レボドパ応答パーキンソン病 デュアン症候群 画像の両側の線条体光 複合体Iと複合体IV活性減少 尾状核と被殻の障害 運動不耐性(CVS+) 広汎性発達障害(CVS+) 注意欠陥多動障害(CVS+) 迅速な症状完全解決 20歳以下で発症 1-70歳で発症 遺伝子の突然変異 MTCO1遺伝子の突然変異 複合体 I サブユニットND5遺伝子の突然変異 MTND4遺伝子の突然変異 急性期の網膜神経線維層の膨張 乳頭周囲末梢血管拡張細小血管症 中心網膜血管蛇行 盲点中心暗点 痙攣性ジストニア ミトコンドリアATPシンターゼ 6遺伝子の突然変異によって生じた 組織化学分析による筋ミトコンドリア正常 ミトコンドリア筋症の組織化学的証拠なし 12か月以内に死亡 プリオンタンパク質遺伝子の突然変異 脳幹がニューロン損失を示す場合がある 進行性睡眠障害 ビタミンD治療への良い反応 パーキン遺伝子(PARK2)の突然変異によって生じた レビー小体なし 青斑核で神経細胞損失 小さくてシンプルな耳 重度ヒアリン症 小さな脳動脈の動脈硬化性変化 皮質下焦点裂口 白質拡散 異常 SPG5Aをご覧ください 内反または外反膝関節変形 無症状 - 易傷性、後出血 変異性出血症状 40~50年目に発症 移行抗体偏異 軽度の顔面痙攣 発症時の平均年齢:45歳 PSEN1遺伝子の突然変異 ユビキノン陽性封入体 タウ陽性封入体が見つかる場合がある 抽象思考低下 著しい障害がない遅い進行 脂肪組織と影響された筋細胞の交換 足首背屈減少 神経生検はよく軸索型ニューロパチーと一貫している 痙攣が存在する場合がある 発症時の平均年齢 16.5歳 腰と足首の屈曲 二乗の腸骨 冠状脊椎裂 (T11-S2)  過剰に折れ込んだしわくちゃの耳 HHT 1のPAVMはHHT2よりもより頻繁 3/4の基準が現れたら確定診断 ミトコンドリア準結晶封入体 減少した浸透率(およそ 54%) 発症年齢3~51歳 その他の病気が起こる場合がある 発作性EEGは前頭葉源で部分発作を示す 恐らく前兆 会話が一語に制限または欠如 70-90歳に発症 角膜実質のアミロイド沈着物 血清トランフェリンの異常な等電点分離法(タイプ1パターン) 斜趾症 - 第4、5指 常染色体優性洞不全症候群もご覧ください - 163800 対立遺伝子障害はブルガダ症候群 His-心室伝導時間増加 心房安定性 両側の内反尖足 軸後性趾不足症 報告されたひとりの女性患者の異常な核型 下眼瞼眼欠損症 腎臓の形成不全または形成異常 診断時の平均年齢 17.8歳 血栓塞栓性卒中が起こる場合がある AGPAT2遺伝子の突然変異 肢骨の溶解性包嚢障害 一部機械脂肪組織を保持 代謝的に活発な脂肪組織がほぼ完全に欠如 女性だけが報告された 臀部脂肪組織損失 顔面脂肪組織正常または増加 線維芽細胞で 軽度の感覚運動性ニューロパチー ZMPSTE24遺伝子の突然変異 粗い頭毛 言語コミュニケーション不足 脆弱X症候群と関連 セロトニン増加(25%) 小さくて平らな骨端 幼少期発症の関節痛 出生から 進行性椎間腔狭窄 進行性終板不規則性 関節拘縮 - 学生時に発症 生後6か月までの長さ <3番目の百分位数 猫背の背中(成人によく見られる) 正常な適時の言語発達 早期幼少期に発症 血漿、脳脊髄液、尿 3-メトキシチロシン増加 全血液セロトニン減少 脳脊髄液5-ヒドロキシインドール酢酸減少 障害のある随意運動 運動神経伝導速度 正常(>38 m/s) 近位筋関与は稀に起こる  発症時の平均年齢 46.5歳 歯状核石灰化を示す脳画像 上肢運動失調 線維芽細胞AICAR-TF活性不足 赤血球5-アミノイミダゾール-4-カルボキサミドリボヌクレオシド上昇 ブラットン・マーシャル・テスト尿検査陽性 家族内変化性 腓腹神経生検では大きな有髄線維の損失を示している 上肢と胴体の皮下脂肪組織損失 進行性顔面脂肪組織損失 大脳皮質のボリューム減少 マトリリン 3(MATN3 602109-0005)遺伝子の突然変異によって生じた インスリン様成長因子 1遺伝子の突然変異 インスリン様成長因子 1 減少 18-65歳で発症 四肢体幹の協調運動障害 PDH ホスファターゼ活性減少 ジシアロトランスフェリンとアシアロトランスフェリン増加 テトラシアロトランスフェリン値減少 足首痙縮 上肢低成長 視覚固定なし 断音の叫び声(ヤギのよう) セルトリ細胞減少 男性の性器のさまざまな成熟性 脳幹と前角細胞に神経病理学的発見なし 活動過多なおどろき反射 心筋症なし 発症20年以内の重度障害 紅斑性斑点状丘疹発疹拡散 重度吸収不全性下痢 重度の発達遅延 咽喉筋力低下 人生最初の数日以内の突然死 形成不全足指の爪 CPT IIタンパク質の欠損 パルミチン酸酸化著しく減少 第2-4指の余分な指のしわ 一部の症例で羊水過少 腎臓の脂肪蓄積、特に近位尿細管 脳室周囲包嚢 筋生検はアルファジストログリカンのグリコシル化減少を示す 低代謝群の薬物作用への感度増加 CYP2D6酵素は肝臓の小胞体にある PSMは肝臓CYP2D6酵素値減少を示している PMはデブリソキン酸化不足を示している 筋力低下による授乳不足 3、4-ジアミノピリジンへの好ましい反応 筋生検は保存された接合構造を示す 終板部位数増加(筋生検) アセチルコリンエステラーゼ阻害薬への好ましい反応 顔異形は珍しい 筋生検はAChRの軽度の運動異常を示す場合がある 筋生検は第二裂の減少を示す 保存された接合部ひだ(筋生検) 筋生検はシナプス後膜の発育不良を示す 虚弱は、病気やストレスで悪化する場合がある 正常な顔面 脛骨の内反 平らな寛骨臼 重度扁平椎体症 幼少時の卵形椎体 CD8A遺伝子の突然変異 CD8+ T細胞の分離欠如 正常な複合体運動活動電位 体性感覚誘発電位の遷延性潜伏 単一結合 一部の患者に色覚障害 部分的に視神経萎縮症 過剰な項部皮膚 位置ずれ肛門 堅い肛門括約筋 患者には過剰染色体がある 末梢「骨棘」がある真菌 萎縮性腓腹神経 30年までの移動障害 非反応性瞳孔の一定の狭小化 ラミニンベータ 2遺伝子の突然変異によって生じた 透析なく、人生数週間で死亡 生存する人の精神運動発達遅滞 広がった硬化性肋骨肋軟骨連結 不規則な膝蓋骨の輪郭 前下奇形 4歳で発症 超微細構造的「曲線」プロファイル 線維芽細胞腫が十分に付着しない 多棘徐波を伴う減速 精神運動低下 生後2週間~3か月の早期幼少時に発症 血清直接型ビリブリン増加 アミロイド前駆体タンパク質遺伝子の突然変異 再発性大脳出血、小脳出血 病気発症を伴う進行性痴呆 進行性恒久的指の屈曲制限 腰帯筋低下 異常な、または喪失した聴神経と脳幹反応 聴性脳幹反応なし 腸管神経節細胞僅少症 腸の筋層間と粘膜下ガングリオン減少 白眉 末梢神経障害による末梢部筋肉衰弱 眼球突出症の欠損 通常は総甲状腺摘除術が必要 前脛骨粘液水腫の欠損 甲状腺組織の免疫複合体とリンパ球欠損 パーキンソン病とは異なった障害 30-40歳で発生 形成不全中足骨 長方形の腰部脊柱管 内耳道発育不全 骨びらん(第5指) 二尖肺動脈弁 血漿副腎皮質刺激ホルモン上昇 EMGは筋障害と神経性変化を示す 進行性末梢部筋力低下 頭皮下の小瘤(1.5-4cm) 妊娠期間の頭囲 大 ほとんどの症例で正常な神経発達 短い胴 - 低身長 < 3 - 50番目の百分位数 メラノフィリン遺伝子の突然変異によって生じた 毛幹に不規則に分布されている色素の大きなかたまり 3型:中間型 神崎病 2型は成人発症 アルファ-N-セチルガラクトサミニダーゼが<2%に減少 内臓器官のリソソーム封入体不足 軸索の「スフェロイド」含有物 小脳、脳幹、頸髄の萎縮 随意運動なし 唇と口腔粘膜の毛細血管拡張症 グリコアミノ酸尿症 α-N-アセチルガラクトサミニダーゼタンパク質減少または欠如 有髄線維密度と軸索変性低下 末梢部感覚損失(すべての様相で) 発作は通常1~5分続く 有髄線維数減少が見つかる場合がある 小さな「タマネギ様構造」が存在する場合がある 運動神経伝導速度 正常またはやや減少 サッケード遅い追従視 感音性聴力損失が報告された SLC25A4突然変異はPEO症例全体の約4%を占める 乳酸は通常正常 不定の臨床重度 トロポミオシン 3遺伝子の突然変異によって生じた SLC25A22遺伝子の突然変異 重度脳症へ進化 難治性ミオクローヌス発作 異常な円滑性追跡眼球運動 FGF14遺伝子の突然変異 軽度の軸索型ニューロパチー 乏しい認知 ストレスと運動によって悪化した振戦 近位大腿骨骨幹端不整  短くて幅の広い大腿骨頸部 軽度の椎体異常 小さくて不規則な膝蓋骨 小さな第二骨化中心 - 小さな骨端 発症30年後に自力歩行損失 横中央に目を上げることができない 先天性両側性下垂症 片側だけ(右目)関与 手根骨癒着 基節骨欠如 大腿骨頸部発育不全 分離壊死線維 筋原線維変化(筋生検) EMGは神経性変化を示す 痙縮は後生で発送する場合がある 筋生検はメロシンの免疫陽性である 正常なLAMP2染色 リソソーム・グリコーゲン増加 新生児筋緊張低下 - 筋生検ではPAS-陽性空胞を示している FLNC遺伝子の突然変異 デスミンとフィラミンCの異常な凝集体 壊死の線維 線維分割 無定形顆粒またはヒアリン沈着物がある異常な筋線維 末梢部筋肉は恐らく影響されている 最初の数か月に発症 シナプトソーム関係タンパク質 29kD遺伝子の突然変異 MRIが脳梁欠乏を示している 動き回る眼球運動 主な発達上のマイルストーンは達していない 重大な難聴に深刻 アッシャー症候群1Fへの対立遺伝子障害 人生最初に数年に痙性対麻痺発症 末梢部反射低下または反射消失 末梢部感覚と運動軸索神経障害 人生の30年目に構音障害発症 10歳までに自力歩行損失 TK2遺伝子の突然変異 通常5-15歳に生じる 等明暗光によって起こる異常な皮層の脳波放出 発疹、浮腫、関節痛は峠の間に起こる場合がある 尿中メバロン酸上昇 ユビキノン 10 減少 ロイコトリエンC5 上昇 男性と女性の割合 21:8 手の長さ減少 頸肋癒着 変異性爪ジストロフィー 堅い踵靭帯 再発性皮膚真菌症 怯えた表現 影響を警告 エピソードの間のEEGは脱同調を示す EMGは休憩時に燃焼する継続的な運動ユニットを示す 時折起こる全身性骨格筋収縮 涙管欠損 合指症 2-3、3-4足の指 斜趾症 - 第3、5指 耳下線の欠損 涙腺の形成不全または発育不全 ほとんど大多数が散発性 関節脱臼は年齢と共に頻度が少なくなる 常染色体劣性遺伝質も示された 円筒形の指 皮膚弛緩症(幼少) 浅いいびつな眼窩 筋肉内脂肪増加 体幹皮下脂肪組織 16-55歳で発症 補体欠損症はSLE発生に影響されやすい 自然吸収 FMS様チロシンキナーゼ 4遺伝子の突然変異によって生じた 浮腫状部の乳頭腫 FOXC2遺伝子の突然変異 女性よりも男性が早期発症 重複萼 De Nove突然変異による症例の約25% 真皮のフィブリリン-1 免疫染色減少 胸部脊柱前弯 早期白内障 早期緑内障 高さに対する指端距離 >1.05 女性の平均成人身長 175.4 +- 8.2 cm 外側に尺骨内反 副甲状腺ホルモン関連ペプチド 低~無 カルシトリオール増加 出産後発症重度低身長 脊髄関与は年齢と共に改善 あひる歩行は2年目によく現れる徴候 短く幅の広い中節骨 遠位橈骨と尺骨の骨幹端異常 特に足首に脛骨内反 関節炎の症状なし 成人の身長 130-160 cm 一部の患者にケラタンSulfaturia 後頭環椎不安定 最終成人身長: 106-145 cm 無脾症 すべてのPEO症例の約45%のPOLG突然変異理由 DNAポリメラーゼガンマ遺伝子の突然変異 白内障(後の症状) 鼻の構音障害 低位親指 弱い咬合 非対称の舌 扁平鼻梁 内眼角贅皮(89%) 外耳欠損(47%) ぎこちなさ(82%) その他脳神経関連する場合がある 咬合平面で接する小臼歯と臼歯が不十分 出生時に手が握られていたが幼少時にゆるくなる 短い腓腹筋 運動神経伝導速度 正常 急速な病気進行 熱ショック、22 kD、タンパク質 8遺伝子の突然変異によって生じた 下肢の反射低下 足の親部位の伸筋不全麻痺 幼児期に通常発症(範囲:出生~成人) 最後の指4本の長い指屈曲痙縮 軽度の筋萎縮(近位 > 末梢部) 遠位筋力低下よりも近位筋力低下の方がより重度  不定の臨床表現型 CK-MB増加 筋症状は心臓症状の先に起こる 筋生検は軽度のジストロフィーの変化を示す 重症筋無力症とは異なる 頸筋委縮が後に起こる場合がある 頸筋力低下は後生に起こる可能性がある 前頸骨筋の萎縮 小児期~青年期に発症 幼少時の筋強直症欠損 EMG:ミオトニー放電 強迫性の特徴 瞼粘液腫 先天性足親指爪のアライメント不良 指紋欠損 橈骨小頭発育不全がある細長い橈骨 外部腸骨窩から生じる腸骨角 男性と女性の割合 7: 1 きめの粗い厚い皮膚 偽性眼瞼下垂 多発性シュワン腫 神経線維腫症1型への対立遺伝子障害 NF1遺伝子の突然変異 神経線維腫が存在する、または存在しない場合がある EMGは慢性軸索型ニューロパチーを示す 末梢部反射低下 末梢神経障害による末梢部肢筋委縮 瞼、虹彩、脈絡膜のコロボーマ 非対称の過成長 凹み -下脚の内側・外側面 分離洞性徐脈 脊椎異常 深い溝がある人中 年齢と共に三角形の顔 両側性停留精巣がある人の男性不妊症 萎縮性扁桃 グアノシン値 高 異常なB-細胞機能 著しく低下したTリンパ球の割合 傍皮質が不足している小さなリンパ節 細菌、ウィルス、日和見感染の頻度 部分皮膚形成不全または低形成 肋骨形成異常 中節骨短縮症 V MYCN発癌遺伝子の突然変異 足の指 2-3、4-5の合指症 第5指中節骨の形成不全または欠如 キャリア頻度 ブハラ=ユダヤ人人口で 1 : 700 ミトコンドリアの異常な凝集 末梢部の反射低下 発症時の平均年齢 32歳 尺骨偏位の内反手 上腕骨外顆形成不全 筋突起の欠損 浅い関節窩 神経伝導速度正常またはやや減少 OPA 1遺伝子の突然変異によって生じた 時々ある大腿骨内反 妊娠中期での発覚(超音波) 新生児期に識別されることが多い 両凹、平らな椎骨 長くてまっすぐな鎖骨 塩素イオンチャネル 7遺伝子の突然変異によって生じた 爪下角化症 毛包炎 - 背、脇の下、恥骨部 致死性新生児、成人形式もご覧ください 長鎖アシルカルニチン増加 全身性、両側、同時性、対称性放電 全身性再発発作 軽症の表現型発症年齢: 11 - 18か月 遅延の旋回動作 重度アミロイド血管症 神経原線維変化と神経突起老人斑 - まれ 血清副甲状腺ホルモンを増やした場合がある 1,25-ジヒドロキシビタミン D3 増加 感覚性ニューロパチーによる末梢部骨髄炎または壊死 著しい末梢部感覚性障害 赤血球の表面でCD43が不完全に表された 長くて細い中手骨 遠位尺骨発育不全 小さな前頭蓋窩 小腸生検では絨毛萎縮を示している クレアチンホスホキナーゼがやや増加 妊娠期間に予測されるよりも若干骨化が少ない ストレス、身体運動、疲労、アルコールによって誘発される症状 オトファーリン遺伝子(OTOF)の突然変異によって生じた 耳小骨筋反射の欠損 膣の約2/3欠損 ロボドパへ良い反応を示す場合がある 生存期間中央値:5-7年 小さな形成異常の爪 網膜電図検査で振幅低下 軸索変性または再生(神経生検) 心室頻拍の症状 妊娠中に頭毛質向上 歯数不足(永久歯) 40~50台で死亡 デスミン遺伝子の突然変異によって生じた 境界型小頭症 末梢血T細胞欠如 再発性胸水 キニジン治療は効果的 影響した筋肉の萎縮、特に本質的な手の筋肉 重度の過小流涙または無涙症 生存者は自律神経障害のような症状を起こす 幼少時以降の生存は稀である LIFR遺伝子の突然変異 皮膚の斑点着色 短い肥厚した長骨 感覚低下による舌潰瘍 長い肩甲骨 突起した近位指節間関節 反復行動 PPA - 乳頭周囲萎縮 フィタン酸増加 中脳水道狭窄 高コレステロール血症 - 血漿コレステロール上昇 極度の麻痺 唇外反症 筋消耗拡散 進行性疾患 トリヨードチロニン値減少 喉頭不全麻痺 異常な色素沈着 呼吸機能の異常 脳脊髄液乳酸増加 カルニチン欠乏 比例した低身長 鉄の低下 クレアチン減少 チロキシン結合グロブリン減少 家族性隔離長睫毛症 血液ピルビン酸増加 タンパク質 C 減少 傍脊柱腫瘤 フェリチン増加 C 反応性蛋白増加 神経細胞損失 身長 正常 血糖正常 橈骨動脈脈欠如 触診できる肝臓 感覚 正常 食欲不振 小さな胎盤 不明瞭な発音 左室機能減少 赤血球形態 - 球状赤血球症 異常な聴性誘発電位 心電図異常 発汗問題 過度な鼻音の話し方 肝機能試験正常 トイレトレーニング遅延 重複頭蓋縫合 時折起こる虚弱  短い爪 蒙古ひだ 曖昧な足底反射 新生児死亡 言語の問題なし 低身長 脈絡網膜皺襞 好塩基性斑点 異栄養性石灰化 - 石灰化構造 異常な顔相 溶解性転移性骨障害 断続的発熱 親指へら形 精巣嚢胞 皮膚の超弾性 血清カルシトニン増加 進行性筋力低下 膝の腫れ 膝屈曲 しわのある額 顔の紅斑 感染への罹患性増加 アルファフェトタンパク質増加 眼刺激 大脳不全 腎機能低下 早期歯の損失 呼吸数正常 指の尺側偏位 アラニンアミノトランスフェラーゼ増加 ゴナドトロピン値増加 雄性稔性減少 クレアチンホスホキナーゼ増加 膀胱異常 外反変形 頻尿 網膜異常 動悸 脊柱前弯 多汗症 血便 アルブミン尿 過剰な体重増加 低カリウム低血糖症 老年性黒子 黄色爪 トロフェリマ・ウィッペリ 小水晶体 限局性白皮症 腸炎ビブリオ 白質障害 抗生剤の投与 発疹熱リケッチア エルサルバドル ビダール反応陽性 野兎病菌 肝臓過誤腫 粒起革様斑 脳室周囲石灰化を示す脳CTスキャン 皮膚形成異常 塹壕熱菌 異常な歯列 トキソプラズマ原虫 ネコ回虫 タンポン使用 毛瘡白癬菌 丘疹熱リケッチア 視床痛 咬筋スパズム 変動性陰嚢腫瘤 顎の亜脱臼 大視症 黄色の尿 不随意舌突起 無鉤条虫 ケープのような痛みと温度感覚の損失 ハッチンソン歯 梅毒トレポネーマ サーモグラフィー異常 アオカビ属 かびた粉状コルクへの露出 スズラン属中毒 殺鼠剤への露出 胴体の短さ バランス徴候 脾臓摩擦音 前傾斜の鼻孔 頭部打撲 P波 欠如 サルヘルペスウイルス アンドロステンジオン減少 鎌状赤血球疼痛発症 膀胱の扁平上皮化生 ヒゼンダニ 結膜小瘤 幅広い親指 斑点熱リケッチア 段階的な熱上昇 異常な皮膚紋理 驚いた顔の表情 HLA-DR1 アショフ体 シトルリン減少 網膜包嚢 結晶性尿汗症 腎動脈雑音 ヒメダニ属 空気恐怖症 肺駆出性クリック 痰のグラム陽性細菌 港湾労働者 短くなる長骨 じくじくした前立腺 フェノバルビタール中毒 プリミドン中毒 閉鎖神経麻痺 ビタミンE増加 性ホルモン結合グロブリン減少 低い額 ジャガイモ中毒 横になって軽減される頭痛 胸鎖関節痛 過形成の骨髄 アンドロステンジオン上昇 多発性腎嚢胞 胴体の筋力低下 緑色痰;がある湿性咳 肺炎レンサ球菌 ヘルパー細胞 減少 毛髪捻転症 胸部の紅斑 青黄色視覚異常 カボット環状体 黄色ブドウ球菌 ケール徴候 空胞の存在を示している筋生検 ペニシラミン毒性 ダンフォース徴候 膝蓋骨前方の腫れ 耳下腺 手術 顔面筋硬直 上方眼振 パラインフルエンザ 扁桃腺潰瘍 顔の傷跡 ケロイド 塩基欠乏 腕跛行 会話、言語発達遅延 網膜色素線条症 骨への前立腺癌転移 コルチ器官退化 難産