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根の発達障害 爪下障害 痛みがある青みがかった赤色の丘疹または小瘤 Sterile Alpha Motif Domain含有タンパク質遺伝子の突然変異 石灰化、腫瘍化小瘤 小児期~青少年期に発症 異常な足指の爪 EMGは除神経を示す 突き出た溝状舌 腓腹神経生検では大きな有髄線維の欠如を示している 重度末梢性感覚ニューロパチー 脊髄神経根と脳神経の軸索膨張 TREX1遺伝子の突然変異 運動後の筋肉痛と痙攣 成人後期発症が報告された 運動耐性は幼少期に明らかになる 赤血球 2、3-ジホスホグリセリン酸減少 鉄着色肝実質細胞 萎縮性精細管 かかった人は関連した怪我が非常にヒリヒリとしやすい傾向にある 大きな骨化中心 関節硬直-首、肩、肘、腰 欠合指症 ほとんどの患者が臨床的に無症状 GNPTAB遺伝子の突然変異 集中化核(筋生検) 恐らく遠位筋力低下 高血圧症の欠損 NPHP1遺伝子の突然変異 常染色体優性上腕骨異形成症も説明された 肘の曲げ伸ばしが限られる 石灰化輪状軟骨 石灰化茎突下顎靭帯 形成不全涙管 新生児無気力 プロリン酸化酵素欠乏 胆管拡張症 膝蓋骨形成不全 - 発育不全 カモノハシ唇 短い奇形管状骨 平らな不規則寛骨臼根 小さくて平らな頸椎 厚い下顎頭 骨格成熟の著しい遅延 LBR遺伝子の突然変異 低分葉状顆粒球核 突起した額(ホモ接合) 星状膠細胞数減少 細かい運動スキル損失 第12肋骨の欠損 基底棘融解 高カリウム血性周期性四肢麻痺への対立遺伝子障害 筋強直症は通常見られない カリウム悪化筋緊張症への対立遺伝子障害 カリウムによって誘発された攻撃 運動後の休憩によって誘発された攻撃 筋力低下、主に四肢と舌 腫れた無職細胞(ピック細胞) ナイフの刃のように鋭くとがった稜線の区別がある前頭側頭脳葉萎縮 Kindlin 1遺伝子(KIND1)の突然変異によって生じた 指間翼状片 棘下筋指発育不全 稀に下大静脈と二次浮腫の圧縮 総ビリルビン増加が起こる場合がある 稀に包嚢破裂 唇の色素過剰斑 再発性のさしこむような腹部痛 赤血球ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素欠乏 寒冷気候ではあまり見られない皮膚症状 糞便のプロトポルフィリンとコプロポルフィリン増加 円錐型骨頭(第2-4) 正常な足根骨 軽度の放射状の曲がり 短くなる中手指 PCSはほとんどすべての中期の染色体に関係している 出産後発症成長遅延 フェロケラターゼ遺伝子の突然変異 常染色体劣性 軟骨オリゴマー基質タンパク質の突然変異によって生じた 不規則なキノコ状に広がった骨幹端 サーモン様斑点 上皮血栓症 右心房圧上昇 時折起こる視力喪失 位置がずれた瞳孔 虹彩形成異常(隅角発生不全) 恐らくタマネギ様構造形成 腫瘍形成リスク増加 - 特に頭 母性の片親性ダイソミー - UPD7 - 一部の症例で報告 男性成人の平均身長:149.5 cm 突起した肘 短い第4、5足の指 三日月、薄い眉 突起した横口蓋隆線 痛み感度減少 小脳橋角のくも膜嚢胞 言語表現の不足 異常な神経伝導 稀に幼少時に報告 ドーパミンに反応するパーキンソン症候群 ファーバー病 動作・姿勢振戦 生殖腺モザイク現象が報告された 斑が、橈骨より尺骨で、脛骨より腓骨で大きい 小人症 - 短い胴体、短い手足 発達性(進行性)内反股 ひとつの報告で可能性がある生殖腺モザイク現象 異常なコラーゲンタイプIIの電気泳動移動度 マウスノギン遺伝子相同体の突然変異 乾燥手掌肌 小さくて平ら、不規則な骨化骨端 短い、幅の広い大腿骨頸部 部分性無歯症(少ない臼歯と小臼歯数) 重度屈指症 5-7歳に発症 末梢部指発育不全 年齢と共に痙縮が発生 突き出た小葉 正常~増加した頭囲 女性優勢 狭い両頭頂骨間直径 筋力低下による発音障害 好塩基球性粒状体がある縁取り空胞 角化萎縮線維 足伸筋低下 小脳虫部の発育不全または減形成 スティックラー症候群3型への対立遺伝子障害 先天性非進行型無症候性感音難聴 心筋は患者のサブセットに関連する 発症は通常40歳以上 頭蓋関連の30-50%の患者が難聴 超音波では肥大した黒いエコー源生腎臓を示している 発症年齢: 28-70歳 筋緊張異常の指痙攣 歯槽堤の過成長 長くて細い顔 遺伝様式が不確実 軽微多発ミオクローヌス アルテミス遺伝子の突然変異によって生じた 両側の上腕骨発育不全 肩関節骨癒合 異所性後縦脊柱靱帯骨化症 減少した浸透率(約 87%) 6-30歳で発症 エピソードの間の小脳失調 異常な味覚(63%) 小口症(52%) 耳収縮(97%) 尿細管間質性線維症(腎臓生検) 超音波では高いエコー域の腎臓を示している 弾丸型の中指骨 中央脊椎発育不全 重度腰椎前彎 狭い、鐘状胸郭 巨大骨端 遠位尺骨骨端石灰化 陰部斑状石灰化 中年の発作頻度低下 思春期に始まった短気 進行性大脳萎縮症 運動誘発性高インスリン症  嚢胞は石灰化する場合がある 嚢胞は単生の場合がある(30%) 嚢胞は毛が成長する体のどの部分でもまず発生しない L5-S1 癒合 船状骨の骨溶解症 本質的な足の筋肉の萎縮 筋生検は縁取り空胞を示す 神経フィラメントが蓄積した巨大な軸索膨張 EMGは慢性除神経を示す 出生時または早期小児期に発症 12-35歳で発症 成人は無症状のことがある 年齢と共に症状は良くなる アルドステロンへの18-OHB比率増加 18-ヒドロキシプロゲステロン増加 若年層では少なめの反復長 先天性の型なし 2型-筋線維委縮 マルチミニコア病の臨床的多様性 非進行性またはゆっくりと進行 限られた首屈曲 短い胴は、小児期の間にもっと明らかになる 指の弛緩、余分な皮膚 小さい~正常な出生身長 発症は通常幼少時 感染中のトランスアミナーゼ上昇 皮膚感染症 - 黄色ブドウ球菌、単純ヘルペス 突出した精神症状 PTHへの腎臓抵抗 大きなトルコ鞍 正中外鼻裂 上瞼のコロボーマ 突起した末節骨指骨房 仙髄閉鎖不全 細菌、ウィルス、真菌感染の頻度増加 閉鎖膣処女膜 >母体の99%:FGFR3, G380R 完全な浸透度の常染色体優性 狭い仙腸骨溝 腰椎の進行性椎弓根間狭窄 遠位に幅広い母指 第一中足骨欠損 軽度の合指症 高くて、平らな額 手指と足指の部分的な合指症 骨端剥離は、生後8か月までになくなった 碧眼 出生前発症 軽度~中程度の成長遅延 短い末梢部指 縫合線骨化が不十分 アデノシン・デアミナーゼ遺伝子の突然変異 IgA 低または無い 閉鎖症の涙点 18-ドロキシコルチゾル増加 18-オキソコルチゾル増加 第二歯列遅延 アイスランドの家族 30-40代に発生 ペリフェリン遺伝子の突然変異によって与えられた罹患性 NEFH遺伝子の突然変異によって与えられた罹患性 15q11.2-q13のDe Novo母体欠失によって70% 生後6-12か月に発症 過剰な咀嚼または口腔所作 希少動脈閉鎖 肺気腫、特に基底で 肺胞壁破壊 重度の中手骨または指骨関節拘縮 影響した手足の骨成長低下 形成不全三角筋 非十二指腸閉鎖症 送達間の長骨骨折 肢の靭帯巻きつけ 猫背の前傾肩 時々ある伝音難聴 発作性、発作間の複視 症状は数時間から数日続く 死産または即座の新生児死 よく骨化した末節骨 瞼の浮腫 狭い胸郭 障害のある温度感覚 下位オリーブ回避 痴呆 (<20%) 目頭の横変位 乏しい陰毛 短い人差し指 指の爪の形成不全または発育不全 「チェスポーン」末節骨 横内反近位大腿骨 眼窩類皮嚢胞 出生前成長不足 脚ブロック 子宮内または周産期感染の証拠なし 脛骨の前湾症 出生時身長: 35-49 cm 出生前発症 短四肢小人症 成人発症 副腎褐色細胞腫 傍神経節腫 - 頭と首 小裂片しわ 骨髄移植で矯正 悪性高熱症(MHS)と関連 指骨と手根骨の非調和な成熟 出生時身長は体重よりもよく増加した 成人女性の平均身長 172.9 cm 成人男性の平均身長 184.3 cm 成人の身長はほとんどが成長 恐らく新生児低酸素症による精神遅滞 多数が単離症例ではない 後肋骨間隔欠陥 未発達の肋骨 思春期に進行、その後安定 歯の発育不全 下顎拡大 顎部分の対称性硬質無痛膨張 顔面腫脹による幅広い頬 TITF1遺伝子の突然変異 症状は30分以下または数時間以上続く場合がある 下口唇小窩 形成不全副鼻腔 前頭部溝 先天性全身硬直症候群もご覧ください 多くの場合、非対称肢筋のこり 近位指節間関節腔狭窄  皮膚合指症 マウスノギン遺伝子相同体突然変異 Y字形中骨 癒合した指の爪 軸前または軸後多指症 末節骨の欠損または再生不良 硬直した第5近位指節間関節 - 出生 「電話受話器様変形」 長骨の著しい短さと内反 出生後すぐに多数の乳児が死亡 まっすぐな大腿骨 重度クローバ形頭蓋 - 「Kleeblattschaede」 小型巨核球増加 22q11.2 欠失 成人の22%がヘルニア T細胞不足による免疫欠乏 熱耐性への正常な能力 年齢と共に爪変化は向上する 薄くて小さな割れやすい爪 浸透は通常65歳までに完了する 含気不足の乳様突起 頭蓋冠板間層閉塞 TRPS1遺伝子の突然変異 顎の横溝 軽度の眉毛叢生症 減数分裂源 > 95%母性 - ほぼ減数分裂 I 褶曲した螺旋 年齢による改善 短い指の基節骨 胸骨異常 内頸動脈異常 原発性片側肺発育不全 頻繁な感染 - 稀なTリンパ球機能不全 鼻咽頭リンパ組織現象 乏しい前庭動眼反射 聴力損失なし 両側の進行性眩暈症 副甲状腺ホルモン正常 VHL 2型 - 血管芽腫と褐色細胞腫 VHL 1型 - 腎癌と血管芽腫 広間膜の両側の乳頭状嚢腺腫 円錐型永久歯 骨髄過形成 H型顎えくぼ 不快な、耳障りな、またはかすれた声 ウィルムス腫瘍タンパク質遺伝子の突然変異によって生じた 約35%の患者が人生最初の2年の間に亡くなる 薄い中間の眉毛 中手骨の偽性骨端 細い手足 恥骨枝の欠損 発症年齢23~59歳 手の骨化の欠損 近位骨幹端スパイクがあるくさび形の大腿骨 非常に短い指 肢縮小 - 特に遠位 男性成人の平均身長:100.5 cm 突き出た唇 股関節可動性減少 低身長 (<25番目の百分位数) 母乳の減少した亜鉛とは異なった障害(608118) 海綿状表皮 T細胞機能障害 味覚障害 短い立方状中手指 9本の手根骨 非常に短い腓骨 フランス系カナダ人の間で多く病気が流行 皮膚感覚受容体と線維の欠損 尿と血漿のケトロン追跡不可 筋肉関与の患者のクレアチンキナーゼ増加 運動を伴った横紋筋融解症 17-ヒドロキシプロゲステロン上昇 コルチゾール基準正常 11-デオキシコルチゾル増加 日光暴露場所のそばかす 黄斑半透明 星状膠細胞のローゼンタール線維の存在 30-40年目に関節症状発症 耳介軟骨の着色 バルプロ酸毒性への敏感性 通常、3歳までに死亡 微小胞脂肪症(生検) 突然発症薬物抵抗性発作 相似常染色体優性形式については、ご覧ください 進行性ミオクローヌスてんかんによる特徴があるA型 細胞の粒状オスミウム酸親和性沈着 全般性白質減少 小さな眼窩 冠状、三角頭蓋 血漿シトルリン高 皮膚小稜の欠損または薄い 小さい、または異常な胎盤 硬化脊椎終板 拡大した近位大腿骨端 関節腔の狭窄 2-6歳で症状発症 出生数 100,000-130,000に1人の頻度 不規則な骨幹端 三叉寛骨臼根 運動失調症は、人生最初の1年の終わりにはっきり現れる 早老の髪の変化 IgG値減少 - 特にIgG2亜綱 癌胎児抗原値増加 小脳皮質退化 アプラタキシン遺伝子の突然変異によって生じた 神経生検では軸索変性と軸索新芽形成を示している 子供のほとんどが6か月~5歳の間に死亡 正常なT、Bリンパ球数 後索感覚消失 恐らく幼少時の重度代謝代償不全の症状 急性高アンモニア血症 3-ヒドロキシイソ酪酸の慢性腎排泄 3-メチルクロトニルグリシンの慢性尿中排泄 神経後遺症はいつも存在するわけではない くも膜嚢胞 死亡は感染症に次ぐことが多い 急勾配の狭い額 腫瘍の体質 悪性への反応で障害のあるリンパ球繁殖 曲がった手足 - 上肢よりも下肢の方がひどい 陰毛なし 無色素乳輪 末梢横軸肢減少 異常な肋骨 下に傾斜した肋骨 白血球線維芽細胞または肝臓のホスホマンノムターゼ欠乏 舌の軟部腫瘍 「傾斜」耳 後頭部髄膜ヘルニア 尿中 7α-ヒドロキシル化胆汁酸アルコール増加 腱黄色腫 脊髄不全麻痺 幽門肥厚 脊柱後側弯症が起こる場合がある 頬側粘膜の偽膜性皮膚脱落 シュワン細胞の巨大顆粒 副甲状腺ホルモン受容体 1遺伝子の突然変異 四角い腸骨 重度の顔の中心発育不全 出生時または出生後まもなく死亡 3-オキソアシル-CoA-チオラーゼ未処理 ミエリン形成の重度遅延 腸骨骨端、坐骨、恥骨の斑状石灰化 コラーゲンXIアルファ2ポリペプチド遺伝子の突然変異 拡大した関節 爪の形成不全または発育不全 発症は通常後期幼少期または小児期 影響した白質(MRI)のコリン減少 重度白質脳症 軽度の精神低下 血管炎発疹 抗第VIII因子抗体 HLA-DR+ と CD57+ T 細胞の割合増加 頬骨過形成 KIF5A遺伝子の突然変異 上肢感覚損失は後生に起こる場合がある 赤血球浸透抵抗増加 30-50歳の間に発症 腋毛と陰毛が薄い、または無い 長くて平らな人中 子宮内胎児発育遅延(10番目の百分位数) 上肢衰弱と萎縮は後生に起こる 幼少期の発症が報告された 報告された成人発症 臀部の皮下脂肪組織損失 早期小児期の関越炎発症 重度嚢胞性ざ瘡 異常なミエリンの折りたたみ:不規則なミエリンの球状の塊 運動神経伝導速度減少(15-30m/s) 前頭皮質アトピー 小さいが構造的に正常な大脳皮質 発症年齢5~22歳 ほっそりとした四肢 頻繁にある長く続くミオクローヌス発作(数時間) 上肢障害 うね状の前頭部縫合線 発症年齢: 43-64歳 βアミロイド-陽性の老人斑 歯状核欠如または未完成 唇の毛細血管拡張症 狭い耳たぶ 細い、乾燥した髪 胸腺ホルモン減少 細い手 軽度の腰椎前彎 口周囲、鼻、肛門部の乳頭種 手掌母斑症 肥厚した耳たぶ 出産後発症成長不足 鍵穴様虹彩-網膜-脈絡膜欠損症 口呼吸につながる鼻閉塞 こん棒状の末梢大腿部 副鼻腔と乳様突起閉塞 手根中手骨と指骨の欠損 細い指 フェノバルビタールへの反応なし 肝臓UDPグルクロニルトランスフェラーゼの欠損 幅広く低い鼻梁 奇形の涙管の欠損または再生不良 70%の対立遺伝子でデルタF509が存在 肺気泡 新生児の高免疫反応性 トリプシノゲン値 汗のナトリウムと塩化物 高 新生児の胎便性イレウス (10-15%) 若年性または青年性腎症 シスチノーシス遺伝子の突然変異 結膜結晶 明るい皮膚色素(影響されていない血縁者と比較して) 患者の亜集団にリー症候群がある 恐らく幼少時の死 肝生検では脂肪滴増加を示している 制限された脚の運動 関節痛 - 手、足、肘、膝 出生時体重 50-97百分位数 尺側偏位の短い指 骨化耳介 発作は低血圧の症状の間に起こる場合がある 湿疹 - 顔と曲がる場所 出生時の平均頭囲 30.6 cm 出生時の身長 44 cm スミス McCort 異形の対立遺伝子 近位上腕骨骨端の多中心性骨化 頭蓋冠肥大 ―頭頂骨と後頭部 成人の身長 98-127 cm フレアー状の肩峰 肋骨肋軟骨接合部拡大 息こらえの症状 アドレナリン作用薬とコリン作用薬への敏感性増加 メタコリンへの反応で瞳孔収縮 後根神経節のニューロンがほとんどない 知性は損なわれていない 赤紫の黄斑委縮 放射線透過性骨幹端 進行性長骨内反 非常に目立つ前部切痕 広がった椎間域 硬化肋骨 微小屈肢 幅広い、フレアー状の腸骨 脳ヘルニア - 単一症例 骨端平坦化 陥没した鼻骨 - 「鞍鼻」 前傾耳介 リジルヒドロキシラーゼ欠乏 短い肥厚した管状骨 短い発達不足の肋骨 脳脊髄液インターフェロンアルファ増加 四肢麻痺の痙攣 接合部水疱形成 非瘢痕性皮膚水疱形成 軽微または欠如した傷跡 新生児発症全身水疱 遅い体重増加 色素不足眼底 長くて深い人中 幅広い低形成座節 正常な頭大 真皮に広がっている乳頭間突起がある角質増殖上皮 真皮のヒアリン沈着 ヘテロ接合体の表現型なし 短指複合体 WNT7A遺伝子の突然変異 短く曲がった橈骨 曇った角膜 短い歯 循環血液細胞だけでUDP ガラクトース 4 エピメラーゼ欠乏 γグルタミルシステイン 欠乏 グルタチオン欠乏 βガラクトシダーゼ活性減少 ミオクローヌスなし 非常に変化がある表現型、成人は無症状の場合がある 血清と骨酸性ホスファターゼ増加 急速進行性脳幹退化 頸部反転 亜型3Aはミオクローヌスと痴呆を含む 心臓病の兆候は致命的になることが多い 石灰化僧帽弁狭窄 気管、肝臓、軟骨、心臓のリソソーム蓄積空胞 脳幹気管支狭窄症 短く太い管状骨 子宮内または出生時に発症 腺房細胞の鉄沈着 巨細胞変形 先天性出血素因 アラジン遺伝子の突然変異によって生じた 自律神経障害による瞳孔不同症 グルコース6リン酸欠乏 幅広い上に向いた鼻尖 アダルトポリグルコサンボディ病への対立遺伝子障害 症状は通常成人期に現れる 乳酸アシドーシスなし 変異性高脂血症 斜台発育不全 p67-phox タンパク質の不足または欠乏 遅滞した縫合線骨化 大きな鼻先の大きな鼻 SLC6A19遺伝子の突然変異 遺伝性エナメル質形成不全症(永久歯) トランスフェリン飽和度増加 - > 60% 歯槽堤の肥大 胃の空腸と回腸リンパ管拡張症 両側の猿線 局所性頭頂脳回肥厚症 血液、尿、皮膚細胞ウロカニン酸減少 母指重複 異常な皮層の脳回の配列 アーミッシュ派人口で主に見つかった MKKS遺伝子の突然変異によって生じた 鎖肛(8%) 膣横隔膜 白質の嚢胞性空洞化 ほとんどの患者が無症状 ABCC2遺伝子の突然変異 尿中総コプロポルフィリン正常 黒い肝臓 正中溝 拡大した髄管 形成不全坐骨恥骨枝 骨ミネラル密度の不調和な増加 正常な細胞媒介免疫 尺骨と腓骨の軸中心の骨棘 曲がった短い下肢 尿中無機ピロリン酸増加 B2M遺伝子の突然変異 両側の裂脳症 「荒れた」頭皮の髪 ブロンド、薄い頭毛 網膜電図で光誘発反応なし 幼少時から視力障害 末期腎疾患発生 無動精子 早期歯の損失(第一、第二生歯の両方) 硬膜、脈絡叢石灰化 乳児時の骨端剥離 青白い、堅い耳介 流産リスク増加 CTとMRIで大脳萎縮拡散 運動による筋痙攣 E2 サブユニット(PDH)タンパク質減少 患者は異形症の特徴がある場合もない場合もある リー症候群との表現型類似性 血漿HDL減少 アポA-IとアポA-II減少 乳児期に脂肪が多い 抗インシュリン受容体抗体欠損 尿中マンノース含有オリゴ糖類増加 異常な椎体(卵型、平ら、尖っている) 急速な精神後退からの精神遅滞 恐らく軽度の顔異形 未治療の子供の死亡 ジヒドロリポアミド分鎖アシル基転移酵素遺伝子の突然変異 小嚢胞腎臓 超音波による出生前診断 パイリン遺伝子の突然変異によって生じた 偏平足外反足 短くなる橈骨と尺骨 腎杯拡張 反射低下(早期の症状) 短い不規則な指骨 軽度の上腕骨短縮化 小さくて狭い胸 気道軟化症 指のしわが寄った皮膚 薄い眉毛、睫毛、髭 細い、薄い、明るい色の毛髪 小さな骨盤入口 扁平骨盤入口 先天性メトヘモグロビン血症の最も一般的な型 1型 メトヘモグロビン濃度:10-35% 小頭症 2型 再発性嘔吐症状 出生数週間で発症 早期死亡 相対的にナチュラルキラー細胞数が増加 人生最初の数か月の肝不全 視覚形成異常 NDUFS6遺伝子の突然変異 NDUFV2遺伝子の突然変異 進行性白質脳症 皮質骨浸食(特に近位大腿骨) 不規則な恥骨の輪郭 トルコ鞍 正常または肥大 早期幼少時の骨減少症 高くて狭い額 正常以下の出生時体重 正常以下の出生時身長 2-3歳の時に分かる症状 アリールスルファターゼA増加 - 10-20倍 βヘキソサミニダーゼ増加 - 10~20倍 椎骨くちばし状 軽度の網膜症 ムコ多糖体尿なし 尿中リン脂質増加 細胞質層状同心封入体 髄鞘形成異常 SGSH遺伝子の突然変異 臨床的に見分けがつかない生物化学的に異なる4つの形 1歳半~3歳までの遅延精神発達 線維芽細胞と白血球のβガラクトシダーゼ欠乏 第5中手骨を通った尖った近位第2手骨 軽度似粗野な顔相 胸郭下部と腰椎の前方突出 下部肋骨の広がり 静脈圧上昇 皮膚母斑症手足 発症年齢は通常生後1週間から2歳 初期の正常運動伝導研究 かかった子供はサポートなしで座ることができない 個人が立つ、歩く能力を発達 2歳から青年期の間に脂肪 6-18か月に提示 発症時の平均年齢 30歳 デジェリン・ソッタス症候群のある臨床共通部分 EGR2遺伝子の突然変異 発症年齢17~68歳 末梢部肢まひ 四角い顔の輪郭 薄い人中 筋生検は筋原線維分裂を示す タンパク質キナーゼCガンマポリペプチド遺伝子の突然変異 局所性ジストニア 広がった神経内分泌系に関係する発端細胞 腫瘍衝突による声帯麻痺 進行性網膜色素変性症 60年目に夜盲症の開始 神経筋接合部欠陥による全身性低血圧 シトルリン上昇(シトルリン血症) GNE遺伝子の突然変異 フィラメント状核または細胞質封入体 影響された前脛骨筋 グリシン脱水素酵素遺伝子の突然変異 痴呆 (5%) カルニチン減少 3-ヒドロキシプロピオン酸上昇 プロピオン酸上昇 体幹緊張低下 手筋の委縮は早期症状でよくある 叩打性誘発急回転筋収縮 筋活動がEMGで電気的に無症候 眉毛の多毛症 大きな大槽 運動発達の退化 過剰な術後失血 液胞がある異常に大きな単核細胞 先天性骨折 幼少時または小児期に発症 完全なC4欠乏でCH50活性の欠損 ほとんどが生後2か月までに軽減する 生後2-8日に発作発症 KCNQ3遺伝子の突然変異 低体重 < 第3番目の百分位数 洞閉塞 時々脳脊髄液タンパク質がやや上昇 脳脊髄液 正常 独自の周期的EEG複合体(vCJDではない突発性・家族性CJD) 露出結膜炎、角膜炎 父年齢増加 突起した臍帯断端 しわのある大陰唇 生検の線維症 腎臓細尿管症 肢端血液性変異 縦の白または赤い爪下線 出血性の手の平と足底斑 口腔粘膜の障害 43%の患者が発作の早期発症 30~40歳台に完全に浸透 成人発症 - 30年目 脳の長い貫通動脈が影響される 白質浸透小動脈脈管障害 40歳以降のラクナ梗塞発生 重度の摩擦 ふくらんだ形の頭 1型 骨形成不全症(125490) 出生~2歳に網状色素増加症発症 発汗低下または多汗症 網状色素増加症(主に胴体) 口腔粘膜の網状染色 dDAVP投与への正常な腎外反応 尿中浸透圧は不適切に低い 新しい皮膚傷害は、思春期前に出現が止まる 診断時の中央年齢:28歳 アルファシルクレイン遺伝子の突然変異 時々ある成人発症 13-37歳の間に発症 時折起こる運動障害 早期により明らかな日間変動 副作用のないLドーパへの好ましい反応 動作失調症 稀に小児期発症 顔のジストニア 遅い足取り 汗口数減少 常染色体劣性外胚葉異形成症10B型への対立遺伝子障害 細い、成長の遅い毛髪 滑らか、薄い、乾燥した肌 女性の全体の脱毛症 細い、もろい、成長の遅い毛髪 軽度の角化症 皮膚変化は皮膚温度が低い場所ほどひどくなる 後耳輪湾入 出生時の体重: 4 kg ヘミデスモソームhrの障害のあるケラチンフィラメント挿入 基底細胞層に凝集した角質フィラメントが含まれる 変形性股関節症(早期発症) 西スコットランド出身の人の頻度増加 腫瘍はあばたの傷跡を残す 腫瘍の自然溶解 Exostosin 1遺伝子の突然変異によって生じた 足指の両側の骨折端交差 マーデルング様前腕奇形 軟骨肉腫リスク増加 早産、低出生体重、酸素暴露の欠損 紙状胎児 TNFアルファに対する抗体への好ましい反応 コルヒチン治療は効果はありません パイリン遺伝子(MEFV 608107-0018)の突然変異によって生じた 平均発症年齢5歳 筋膜の痛みがあるこぶ 平らで幅広い下顎頭 乏しい筋肉量(バルク) 第5指と足の爪の形成不全または欠如 微小尿管 普通でない恐怖 血漿VLDLとLDL増加 副鼻繊維腫 変異性二裂鼻 斑状筋線維退化 CTスキャンの低密度白質 足首の弛緩増加 内部、筋周囲結合組織増加 筋力低下による反射神経の低下または欠如 運動誘発性虚弱 筋生検は炎症変化を示す場合がある 好中球と単球のエロペルオキシダーゼ活性減少 好中球と単球のペルオキシダーゼ染色の欠損 短い生存 後期小児期または青年期に発症 随意運動によって起こるミオクロニー アルファ波 - 閃光刺激 (ステージ 2) における減速、4 〜 6 Hz スパイク波ミオクローヌス 断続的な車椅子依存 閃光刺激の多棘波 視覚性ブラックアウト(ステージ1) 致死性新生児、幼少形式もご覧ください CPT2遺伝子の突然変異 血漿と組織カルニチン 正常 エピソード間のクレアチンキナーゼ正常 再発性脳症 緩徐ミオシン重鎖への陽性染色法 1型線維の筋細胞膜下ヒアリン体(25-30%) RYR1遺伝子の突然変異 ミニコアがすべての繊維径を拡大する 幼児の近視 難しい挿管と悪性高熱症の危険 青年期半ばの痙縮が最も重症 肘、膝、肩拘縮 固定された憂いた顔相 小さな足指の爪 出生時または人生最初の2年以内に死亡 ゆっくりと進行する、または非進行性経過 画像の筋密度減少 骨格軟骨の軟骨細胞周辺のラクナ明庭 形成不全の丸くなった中央指骨 インスリン欠乏が晩年に発生する場合がある 中枢神経系で神経細胞損失 発症年齢に相互に関連するさまざまな重度 PPT1活性減少 ニューロンの顆粒物質 神経生理学的異常 手の平の苔癬化 正常な免疫系で、創傷治癒の遅れ 正常な涙流 小さな有髄神経線維減少 小さな無髄神経線維減少 偽小葉 ライ症候群様症状 運動神経伝導速度遅延 脳の進行性白質障害 血漿総コレステロール減少 血漿アポリポタンパク質B減少 主要グループ:早期幼少時、後期幼少時、若年、成人 BUB1B遺伝子の突然変異 短い、幅の広い足 臍周囲陥凹 仙骨分割障害 脂肪脊髄嚢瘤 成人として、遠見視力の視力は、1/10~2/10の範囲。 赤と緑混同の色覚異常 中程度の羞明 10代に神経症状発症 脛骨発育不全 リジン、グルタミン酸、グルタミン減少 下がっている肋骨 短い奇形大腿骨 インターロイキン1β 増加 広がった中足骨幹 厚くて密度が高い頭蓋骨 均一に密度が高い骨格 発作 - 強縮 小児期の骨脆弱性発症 盲目 - 幼少期に発症 膵臓脂肪腫症 不規則な前方肋骨端の骨化 西洋梨形の顔 進行性小児脳症 椎体の前湾曲 噴火 IgA 上昇 - 2.6 g l<sup>-1</sup>と同等以上 GIF遺伝子の突然変異 胃酸分泌 正常 アムニオンレス遺伝子の突然変異 葉酸正常 深い足のしわ 上顎側切歯の発育不全 出生時の大きな大泉門 四肢短小型小人症 特有の歩き方(未治療の場合) 円錐型歯冠形成 糖尿病発症に関連した黒色表皮腫発症 INSR遺伝子の突然変異 歯の形成異常 大きな溝状舌 血管内皮増殖因子増加 二分中足骨 皮膚奇形切断 赤く染色した歯 第5指の欠損 フラッシュ視覚誘発反応欠損 肝生検では正常な拡大ペルオキシソーム数を示している 局所性発作間てんかん型放電 性比 - 男性 2.3 に対して 女性 1 ウォルフ管分化 思春期の男性化 25-ヒドロキシビタミン3D正常 間欠性跛行(30%) 篭目の褐色斑 カテプシン K遺伝子の突然変異 下顎骨の鈍角 遅延性縫合閉塞 挫傷への感受性 鎖骨形成不全 外因性成長ホルモンへの成長反応なし ピリドキシンに反応 異常な出生前運動 出生時または早期幼少時に発症 PC遺伝子の突然変異 細胞内レドックス障害 リー症候群と一貫した嚢胞性病変 赤血球細胞は鞭毛抗原不足 感染部位で化膿の欠損 シアリル-ルイスXリガンド圧搾欠損 好中球運動が著しく減少 毛細血管拡張症(足の裏) 人生最初の数週間で死亡 液性免疫の欠損 NK細胞細胞傷害性減少 正中後頭骨 薄くて細い髪 40 ㎝以下の出生時身長 下部中切歯欠如 カタツムリ型腸管 多くの場合、幼少時に一過性の顔面神経麻痺 末端指骨の片寄り 突起した下顎骨 パラインフルエンザ肺臓炎 CD4+T細胞が多い 踵骨石灰化 軽度の肋骨広がり 線維芽細胞のないシアル酸増加 スウェーデンで流行 正常な髪 シャルルヴォア・サグネ地域の推定されるキャリア頻発は1/22 進行性体幹運動失調 上半身関与 小児期に痙縮発症  黒子 軽度の異常短肢 腹腔内精巣 平らで幅広い足 中足骨の短化 短い基節骨と中節骨 最初の10年以内に死亡 非常に早期のマイルスチーン損失 HEXA遺伝子の突然変異 奇形子宮 肘頭非融着 甲状腺ペルオキシダーゼ遺伝子の突然変異 チロシンヨウ化傷害 甲状腺ペルオキシダーゼ障害 亜鉛メタロプロテイナーゼ STE24遺伝子の突然変異によって生じた 正常な乳頭間突起パターンの欠損 皮膚薄化 胸部前後径増加 肝トランスアミナーゼ増加 4-ヒドロキシフェニル酢酸性尿症 手の指骨の形成不全または発育不全 すべてのアッシャー症候群の患者の70%の理由 中心視力の低下 浅裂舌 口腔内小帯 大きなだらりと垂れた耳 混乱状態 - 後に発症 認知低下(後の発症) 「変異体2」は、メチルマロン酸尿症を分離してアデノシルコバラミンを減らした ビタミンD受容体遺伝子の突然変異によって生じた 筋力低下による尖腹  出生時の不穏状態 異常な骨成長に関連する骨年齢(手根の方が指節骨より進んでいる) 幼少時の丸顔 幅広い腸骨翼弁 正常な成人身長 骨肉腫と髄膜種 ずんぐりとした胴体 制限された顎の開き