サイトマップ | Symptoma

7001 から 8000の最も一般的な質問

リストは症状、病気、その他の質問例を示しています。毎週更新されます。

毛深い顔面 LAMA3遺伝子の突然変異 不定の臨床症状 皮質薄化 肺線維症(典型的な特徴) 短くなる末端小粒 薄い睫毛(典型的な特徴) 発症後6年以内に死亡 Distal-Lessホメオボックス 5遺伝子の突然変異 正常な下肢 非対称の短いひどく奇形した脚 危機の間の高血糖 羊水アセチルコリンエステラーゼ増加 脈絡叢の部分過形成 スピロノラクトンへの好ましい反応 未治療の場合には、腎不全 橈骨形成不全 ミトコンドリア DNA 欠乏 臀部発育不全 僧帽弁環石灰化 関節周囲関節包石灰化  腱石灰化(膝と四頭筋の外側靱帯) 椎間板と棘間靭帯石灰化 門脈かつ/または橋線維症(肝生検) 減少した腎尿細管リン酸塩再吸収による低リン血症 伝音難聴 臍周囲偽キサントーム皮膚病変 多発過剰歯 角膜内皮小嚢 年齢に伴う状態はあまり変化しない 通常、新生児期に致命的 PRRX1遺伝子の突然変異 盲端気管 ほとんどの症例でDe Novoが生じる 熱性の病気によって症状は悪化する 小さくてほっそりとした手の平 構造性心血管異常 TMEM15遺伝子の突然変異 出産前後期死亡率 KIF7遺伝子の突然変異 4p16.3のヘミ接合性欠失による 4P16 3でヘミ結合欠失 進行性視力損失 小脳プルキンエ細胞の選択的欠損 スパスチン遺伝子の突然変異によって生じた 末梢部筋肉衰弱も起こる場合がある その他腸の部分の好酸球増加症の欠損 食片圧入 皮質、皮質下萎縮 片側または両側の無眼球症 片側または両側の小眼球症 上方傾斜眼瞼亀裂(97%) 大きな耳 (37%) メフェニトインヒドロキシル化欠乏 ヒダントイン毒性 毛は正常で、毛幹の一貫した直径を示している 多重性僧帽弁弁尖 胃腸癌リスク増加 上方または下方傾斜の眼瞼 とびひ様発疹 進行性聴力損失 異常な形のミトコンドリアの筋細胞膜下蓄積 軸索型感覚性ニューロパチー 致死性亜急性脳炎は1家族で報告された 脊柱側弯症 - 早期発症の人 簡易化皮質旋回パターン 小さくて上を向いた鼻 COL1A1遺伝子の突然変異 再発性肺炎 クレアチンキナーゼ 正常または増加 角化線維 筋生検で見られた線維サイズの変動 SPTLC1遺伝子の突然変異 大脳鎌骨化 ミオシンストレージミオパチーへの対立遺伝子 不調は通常、経年的に安定したままである 不随意鏡像運動(上肢、手) 外耳異常 影響を受けた骨の上の皮膚委縮 裂毛症 薄い萎縮性毛幹の異常な毛包 欠失サイズの著しい変異性 骨格筋生検で見られた異栄養性変化 突起した唇全体 リンパ浮腫 手 11q23の欠失 中隔腟 完全重複子宮 断続的な筋肉痛 幅広い額 軽度の中度の僧帽弁逆流 突起した腸骨 広がった腸骨 誘導性補助刺激分子遺伝子の突然変異によって生じた 尿中コハク酸増加 CACNA1A遺伝子の突然変異 幼少時または早期小児期の出血発症 MYOC遺伝子の突然変異 IgA 減少 片側の腎盂拡張症 手根骨発育不全 手の骨の重複 尺骨の重複 母趾の減形不足 奇形第1中足骨 手の親指の減形不足 近位中間脛骨骨軟骨腫  小脳失調は青年期に症状が現れる 丘疹鱗屑性紅斑性プラーク 上皮内神経線維密度減少 ばち状の外観 特に顎の先天性顔面稗粒腫 平らな尾状核 心室拡張 大きな肉質の手 寒さで手の虚弱悪化 症状解決は通常生後6-12か月 縦の角ばった隆線 血清と乳酸尿増加 80年目までに重度の視力喪失 中手指節関節尺側偏位 軽度の顔面変態 はっきりとした眉 橈骨側の近位に切り込みがある第2中手骨 短いずんぐりとした指骨 短いずんぐりとした中手骨 体毛が薄い~無い 軽度の精神運動性遅滞 幼年期後期の無熱性発作 皮質下結節性灰色質異所形成 拡大した大後頭孔による小脳低形成 さまざまな部位で再発性感染症 カルシウム低または正常 多発性ホルモン抵抗 封入体はTDP43免疫活性 DNAJB6免疫反応性封入体 筋生検で見られた筋線維分割と線維症 韓国のホモ接合体頻度:50,000に1人 日本のSLC25A13歩も接合体頻度:19,000に1人 好ましい脂肪とタンパク質 肝細胞の膨れ 複合体 I 、III、IV活性減少 - 変化しやすい 45から51反復の不完全な浸透率 MJD遺伝子の三塩基反復配列伸長 NKX2-5遺伝子の突然変異 組織球増殖症による鼻腫瘤 組織球増殖症による眼窩腫瘤  CHKB遺伝子の突然変異 胎児の動き消失 間が枕状になった手の平の深いしわ 細い唇紅縁の長い上唇 POMP遺伝子の突然変異 中程度の重度の左右両側非進行性難聴 通常、挑戦後に遅延発症出血 虹彩角膜角発育不全 虹彩角膜実質パターンの欠損 心臓弁発育不全 免疫グロブリン µ遺伝子の突然変異によって生じた コクリン遺伝子の突然変異 下に傾斜した眼瞼裂(6/22) 上腕無肢症 心筋細胞内のグリコーゲン含有サイトゾル空胞 複数の骨端の滑り 亜脱臼と傾斜した寛骨臼の平らな大腿骨骨頭 踵骨内反足 間接的口唇口蓋裂 前庭性障害なし 発症時に高頻度な聴力損失 両側の肺動脈枝狭窄症 急性期ピルピン酸増加 一過性肝腫大 大きな肥大線維 線維症増加 難聴は、年齢と共に改善される場合がある 嚢胞腎がある人のタンパク尿 膵嚢胞 線維嚢胞性肝臓(45%) AFF2遺伝子の突然変異 わずかな異形の特徴が存在する場合がある コミュニケーション障害 長くて曲がった睫毛 上背筋と頸筋に影響を与える筋委縮症 神経障害 臀部増加 症例の70-80%はDe Novoや突発性 赤血球と線維芽細胞のPRPP 合成酵素活性減少 女性のキャリアの早期卵巣機能不全 短い前傾の鼻 KDM6A遺伝子の突然変異 幅広い、またはくぼんだ鼻尖 肢根短化 UBE2A遺伝子の突然変異 正常な副腎機能 血清とCSFピルビン酸増加 視神経低形成 独立歩行が最もない 男性は女性よりも頻繁に影響される 55-200三塩基リピート伸長はEMR1遺伝子で繰り返す 細胞内EMRタンパク質減少 中小脳脚のT2シグナル強度増加 新生児期の副腎クリーゼ 上肢の内反 表皮から真皮までのくさび形の壊死 平滑、丸いコラーゲン原繊維 細かいコラーゲン線維、特に真皮乳頭層へ網状 萎縮の傷跡の脆弱皮膚 肩の過度可動性 幼少時の小さな口 思春期の顔面非対称 思春期から突き出た顎 幼少時の微小下顎後退症 平らで薄い胸 軽度に拡大した空洞 発症:小児期~成人 CD19+ B細胞の割合増加 著しく減少したCD3+の割合 末梢リンパ節検出不能または欠如 中手指骨短縮症 放射線3-5 中手骨癒合(2-5) 中手指骨短縮症(放射線3-5) 軟口蓋発育不全 異常な脳回パターン mtDNAのヘテロプラズミックの部分重複 骨髄全区物質の空胞化 MTND6遺伝子の突然変異 時折起こる突発性頭痛 赤色ぼろ線維(筋生検) 正常な認知 FGD1遺伝子の突然変異 軽度から中度の成長不足 網膜色素異常 網膜電図のフリッカー減少 一部の女性キャリアはもっと軽度に影響される 薄い視神経 発育不全の陰嚢ひだ 複合体 I 活性減少 脳卒中のような障害 後柱と脊髄小脳路の萎縮 浅い無痛性皮膚潰瘍 頭皮ポケット形成 Cペプチドとグルカゴン値が測定可能 C20ORF7遺伝子の突然変異 常染色体優性形式をご覧ください ISCU遺伝子の突然変異 運動テストの低最大酸素摂取量 嗅覚欠陥 不連続の嗅覚消失 致死性 先天性骨の癒着 メチルマロニル CoAムターゼ遺伝子の突然変異 2型は進行性で縮まった寿命につながる ミエリン形成欠陥 後弓反張(II型) 鰓形成異常 頭毛が薄い~無い(人生20年目の発症) 鎖骨の骨溶解症 分離血小板減少症 扁平上皮癌 奇形外耳 4-12歳に夜驚症発症 睡眠覚醒は通常思春期に軽減する サイクリン M2遺伝子の突然変異 2011年4月現在、2名の患者が詳細に説明された PRICKLE2遺伝子の突然変異 視力の後期の損失 進行性大脳萎縮症(前部から後部) 異常な脛骨骨端 平らな骨幹端の異常な大腿骨端 平らな骨幹端の異常な上腕骨骨端 前頭円形小窩 再発性ナイセリア感染症(履歴) 心尖部肥大型心筋症 前と後ろが丸くなった椎体 毛管自由地帯の減少 軽度から中度の発達遅延 斑状軸索型ニューロパチー 網膜電図反応が減少または消滅 視野制限 約5%の患者が熱性けいれんの経歴がある 一過性 IgA 欠乏 皮下脂肪全般損失 筋細胞膜カベオリン 3の二次損失 内外骨棘がある横寛骨臼 低身長、胎児期と出産後 椅子から立ちあがるのが困難 F13A1遺伝子の突然変異 線状表面母斑 出生前過成長 アテトーゼ、ジストニアの手の動き GCDH遺伝子の突然変異 前頭側頭萎縮症 きちんと形成されていない耳 兄弟姉妹のひとつの報告に基づく 突然変異のキャリアは5-フルオロウラシルへの毒性を示す場合がある 体液のチミンとジヒドロチミン増加 体液ウラシルとジヒドロウラシル増加 低位肛門閉鎖 錐体外路性ジスキネジー 電解質異常は腎臓バーター症候群を模倣する場合がある SLC26A3遺伝子の突然変異 下痢に高塩化物値がある CARD9遺伝子の突然変異 さまざまな症状 呼吸器感染症への罹患性増加 近位、遠位筋委縮 脇と陰部の思春期後の貧毛症 小児期~20代に発症 ABHD12遺伝子の突然変異 運動誘発性四肢ジストニア 身体運動誘発性 アサガオ様形成異常斑点乳頭 MKS1遺伝子の突然変異によって生じた BBS10遺伝子の突然変異 TYRP1遺伝子の突然変異 バーバーセイ症候群がある重複の特徴 頬骨弓欠如 先が細くなった髪の先端 最も一般的な遺伝性出血障害 さまざまな表現度 WWFタンパク質量欠乏による遷延性出血時間(10~30分) VWF 抗原減少 ANKRD26遺伝子の突然変異 JAK2遺伝子の突然変異 厚い、硬化した皮膚 出生時に確認できる短胴小人症 正常な肘屈曲がある制限された肘拡張 橈骨小頭の後亜脱臼 後期発症角膜変性 脳奇形のさまざまな重度 2名の患者が乳児期に死亡 短肢症 小さくて平滑な小脳 顔と首の軽度から中度の筋力低下 軽度から軽度の近位肢筋力低下 膵頭拡大 糖尿病への罹患性 第1、3指の末節骨で短指症 膝の動きの損失 顔面脱力なし 筋原繊維組織損失(筋生検) 筋生検は線維優性 1型と肥大を示す 肢筋低下 近位上部と下部 神経生検のミトコンドリア異常 機能性ナチュラルキラー細胞数正常または上昇 ギムザ染色の白血球侵入体なし B細胞数正常または減少 軽症で誘発される場合がある 水疱症 小人症、やや手足が短い SPTA1遺伝子の突然変異 COL5A2遺伝子の突然変異 しわが寄った腹部の皮膚 EEGは後に一般化された棘波、多棘波、焦点の棘波を示す ZNF592遺伝子の突然変異 口舌運動障害 前頭側頭/皮質下痴呆 軽度の側頭視神経蒼白 日中の羞明と流涙症 指骨重複 軸前短指症 正常なCAG反復長さは7~32トリプレット 発症年齢 8~55歳 筋肉、心臓、肝臓、脳のATPシンターゼ減少 KID症候群とHID症候群は分子レベルでは同じである 尿のイソブチリルグリシン増加 歌劇な運動によって症状が誘発される LDHA遺伝子の突然変異 加齢の現れ 屈曲母指 軸前多合指症 運動技能発達低下 手足の背側の浮腫 周産期感染症の証拠なし 膀胱周囲の異常な 髄鞘形成 前部側頭葉耳たぶ皮質下嚢腫 中足骨内反足 非対称の下肢 形成不全大腿骨 成人発症 色素性黄斑変性症 多形性B細胞リンパ球増殖 膵外分泌機能 正常 汗の塩化物上昇 平均以下の柱状体 V字形の鼻の先 ほとんど、またはまったく話し方を習得していない 肝グリコーゲン蓄積 運動発達やや遅延 成長ホルモン減少または欠如 開いた泉門 - 未治療の甲状腺機能低下症 開いた縫合線(未治療の甲状腺機能低下症) 胆汁小管増殖 軽微な炎症 急性症状の間のさまざまな門脈と正弦線維症 若年発症の家族性アルツハイマー病への対立遺伝子 AP4M1遺伝子の突然変異 家族で表現度の差異 リボソームタンパク質 2遺伝子の突然変異によって生じた 軽度の好中球減少症 最も一般的な発作性運動失調症候群 黄色がかったオレンジ色の皮膚 ベータカロチンからビタミンAの転換減少 BEAN遺伝子のイントロン内で2.5-3.8 kb付着 一部の家族は軸索CMT(CMT2M)がある ITPR1遺伝子の突然変異 患者は車椅子生活になる場合がある 脱髄性運動感覚ニューロパシー LTBP3遺伝子の突然変異 表皮基底細胞の角質フィラメントの凝集 早期小児期または青年期に発症 手の平と脚の裏の部分角質増殖 萎縮性瘢痕 ケラチン 14(KRT14 148066-0001)遺伝子の突然変異によって生じた 軽微の足首内反奇形 中心網膜の境界のはっきりした委縮 ミエリン形成遅延(MRI) 肝GABAトランスアミナーゼ活性減少 染色体5p13の0.25 から 1.08 Mbまでの重複 正常な対立遺伝子は25~44の反復がある 基底核の神経膠症 3-6 ヘルツ 多棘波 TUBA8遺伝子の突然変異 粘膜固有層単核細胞浸潤なし 出生時体重減少 副手根骨化中心 側面投影法の短く裂けた椎体 肢関節痙縮 女性の突然変異キャリアの早期発症 高年齢で発生するカウデン病への対立遺伝子 SIX3遺伝子の突然変異 前上顎骨発育不全 前腕回外減少 屈筋深在性筋腱単位短化 皮下脂肪またはしわ(首または前腕) 局所性不全麻痺 感覚消失 筋委縮症は通常神経障害に続く 瑠璃色の虹彩 さまざまな家族内重度 ペールブルーの強膜 染色体微小欠失 11q13 変異性歯の欠如 VCP-陽性封入体 チューブリンベータ 2B遺伝子の突然変異 余分な小骨 ホスホリパーゼA2群VI遺伝子の突然変異 稀に30歳以上の発症 骨髄異形成症候群リスク増加 呼気性湿性ラ音(50%) 二次呼吸器感染症 ヒドロキシクロロキン治療への好ましい反応 界面活性物質不足 幅広い顔 さまざまな特徴の症状 手首・足首関節の嚢胞 軽度の上肢痙縮 迷路前庭膨張 三半規管発育不全または非形成 線毛運動障害による再発性呼吸器感染症 睫毛は軸糸の伸縮性のない、多動なまばたきを示している 正常な発作間神経学的検査 軽度のメチルグルタコン酸酸性尿 出生時の皮膚弛緩症 精液への皮膚検査陽性反応 乏しい視空間構造 赤毛 そばかすの皮膚 早期心疾患 骨髄液の環状鉄芽球 早期死のリスク増加 動脈のねじれ(大動脈を含む大中サイズの動脈) 痣のできやすさは増加していない 誕生時の骨折 門脈路線維症 色素沈着 急性低血糖症状の幼少期に発症 溶質担体22属 5部遺伝子の突然変異 心筋の脂肪浸潤 ケトン症なし 尿中カルニチン増加 筋生検:脂質蓄積 低血糖症に伴う無気力 ミオシンVa遺伝子の突然変異 二分大腿骨 形成不全三半規管 小さな肺 皮膚の異常は年齢と共に減少傾向である 異常な皮下脂肪分布 非常に低密度のリポタンパク質受容体遺伝子の突然変異によって生じた 診断のさまざまな年齢 ホルムイミノグルタミン酸増加 著しく人懐っこい態度 フルクトース二リン酸アルドラーゼB遺伝子の突然変異 お菓子と果物に対する嫌悪 ほとんどの患者が幼少時に貧血がある コルチコステロイド過敏貧血症 四肢の厚い長骨 脳脊髄液ネオプテリンとビオプテリン減少 尿中ネオプテリンとビオプテリン減少 ケニー・キャフェイ症候群1型への対立遺伝子 DNAI1遺伝子の突然変異 大きな凝集コラーゲン線維があるマトリックス変性 SDHAF1遺伝子の突然変異 肉質の鼻先 筋線維のアミロイド沈着はほとんど起こらない 10~20代に発症 虚脱糸球体症 認知機能低下なし 筋線維直径の変動 温暖な天候とアルコールは緩和要因 突き出た右耳 片側の低形成膝蓋骨 発症の年齢は不定だが通常は小児期 転移性石灰沈着症 高グリシン酸性尿 QDPR遺伝子の突然変異 神経症状の日間変動 PTS活性減少または欠如 脳脊髄液と尿ネオプテリン増加 四肢の筋緊張亢進 副腎皮質刺激ホルモンが低い、または無い レントゲン写真はくもり硝子変性を示している レントゲン写真は左右両側のびまん性間質湿潤を示している 爪発育不全 BH4治療への好ましい反応 尿のネオプテリン増加 軽度の一過性低血圧 幅広い平らな鼻尖 界面活性剤処理への微小反応 フィブリン豊富な気泡沈着 - 「水晶膜」 歯肉過形成(71%) 大頭症(26%) 小さな陰茎(100%) 家族型 - フォンウィルブランド因子の体質性欠乏 - 分割プロテアーゼ 無気力(薬物治療を休んだ時) IYD遺伝子の突然変異 偏位水晶体(64%) 大きな顎 後期小児期または成人期に発症 筋生検は筋傷害またはジストロフィーの変化を示す カルシウム正常(女性) 第5足指の形成不全 局所性発作性分泌 CHM遺伝子の突然変異 弁蓋の広がり 蓋肥大 多小脳回 - 主に前額部とシルビウス裂周囲 コンタクチン 1遺伝子の突然変異によって生じた 骨格筋生検は線維サイズの軽度の変異性を示している 前房発育不全 男性が最も深刻に影響を受ける キャリアの女性は軽度の特徴がある場合がある キャリア女性の不完全な浸透率 10代~30代後半に発症 皮質奇形 出産後発症大頭症  手首拘縮 直筋中間委縮 脱毛症なし 悪い歯列 色素過剰障害 - 0.2-0.5 cm 早期治療は神経症状を減らすことができる BH14を用いた治療は効果的 脳脊髄液ビオプテリン情報 肝疾患に次いで掻痒症 頸筋緊張亢進 腓腹神経ミエリン形成不全 虹彩一部発育不全 早熟性骨関節症 膝と腰の軽度の骨幹端変化 シュバルベ線 - 後部胎生環 前にずれた眼 肥厚した皮下組織 大頭症、幼少時に進行性 小脳扁桃腺ヘルニア 浸透率減少 顎ジストニア 胴と肢(腕と脚)のジストニア 血小板凝集減少 親指末節骨の中心の半透明性 表皮の顆粒層肥厚 表皮の正常角化 茸状乳頭減少 PEOはいつも存在するわけではない 幼少時または早期小児期に視神経萎縮症発症 関節弛緩症(指と手首) 硬い、厚い爪(爪肥厚症) 時折起こる爪床の炎症性腫瘤  メバロン酸キナーゼ欠損症への対立遺伝子 細い脚 4番目の百分位数以下の出生時体重 周囲陰茎溝 分化型近位尿細管の欠損(腎生検) 腎不全が起こる場合がある ピーリングスキン症候群、アクラル型もご覧ください 2つの亜型 - 非炎症性A型と非炎症性B型 角質層と顆粒層の接合点の裂け目 後波形変形 肉質の獅子っ鼻 開いた小泉門 未治療の場合、重度の成長遅延 機能的な卵巣 中腎傍管派生物の形成異常 中腎傍管は生物の形成不全 非常に変化がある女性の表現型 肢痙攣 発作は熱を伴うことが多い 男性キャリアの制御と柔軟性のない特徴 一部の患者で正常な発達 アンジェルマン症候群との表現型類似性 尖った顎 レット症候群への対立遺伝子 言語障害または欠如 低身長 - 5番目の百分位数 ARHGEF9遺伝子の突然変異 双前額部の狭さ 通常炎症なし 手の平、足の裏、口腔粘膜は関わりがない 重度の早期発症形式もご覧ください 骨格筋生検は還元体を示している 色素は網膜色素変性症と一貫して変化する 上肢は反射亢進を示す場合がある 長細い鼻 乳児期の急速進行性肺線維症によって死亡 CD56+ ナチュラルキラー細胞正常 識別できる卵母細胞がない線条卵巣 広がった鼻の先 輪郭がはっきりとしない手の平のしわ 患者は歩行できるままである 最終的な成人身長が150-160cmの低身長 過伸展肘 上腕骨の突起した三角筋挿入 通常、視力は影響されない 典型的な重症は、生後2、3か月の発送を表わしている 長い、三角形の顔 明らかに細胞表面の物質の開口分泌 テストステロン減少または増加 軽度の末梢性感覚ニューロパチー 舌、顎、喉の筋肉の萎縮と低下 発症は通常出生時だが、後に起こる場合がある クラリーノ症候群との表現型共通部分 尾部退行症候群の兆候が考えられる 反仙骨 前仙骨脂肪腫 顎口腔運動障害 末梢軸索と脱髄性神経障害 脳MRIが低形成脳下垂体を示す 下位運動ニューロン機能不全 20-30年で消えた網膜電図 内リンパ水腫が発症を遅らせた 突然変異のキャリアで様々な肥大の程度 血清免疫グロブリンは低い、または正常 基底 ケラチン生成細胞下部内裂け目 右側大動脈弓 単葉肺 腹壁筋不足 非症候性先天性皮膚形成不全症 左房室拡張 形成不全または環状の膵臓 平滑筋関与による便秘 聴力損失は安定性または進行性の場合がある U型聴力図 グリシン 減少から正常 常染色体劣性難聴23型への対立遺伝子 対ボックス遺伝子 4の突然変異によって与えられた罹患性 膵ベータ細胞への自己免疫 熱性発症中に悪化 異常なミエリン形成(MRI) 首座なし 眼なしタンパク質 1遺伝子の突然変異 つながっていない、または融合したあぶみ骨ときぬた骨 両側の体壁孔 頭蓋縫合早期癒合症 - 冠状、ラムダ字状、矢状 内分泌異常は腎臓限定 ATXN10遺伝子のペンタヌクレオチド反復拡大 好中球膜からシアリルルイスX欠損 コラーゲンVIIの染色減少 遅い進行 ニューロセルピンの神経封入体 着色剤 大脳皮質のニューロンのコリンズ体 近位筋力低下(肢帯) 有髄線維損失(神経生検) 末梢神経軸索損失 進行した病気の四肢麻痺 CYLD遺伝子の突然変異 多発性円柱腫(頭皮、顔、胴体、四肢も) リジルピリジノリン/ヒドロキシリジンピリジノリン比率 ≈ 1 細いしわがある手の平 ヘパリン副因子 II遺伝子の突然変異 チロシン水酸化酵素活性減少 時折起こるそう痒  一過性新生児低カルシウム血症 (2p21del) 筋線維 正常(HCS) テント型の上唇(HCS) 陥没した鼻骨 - 2p21del 大きな耳 (2p21del) 小児期後期の過食症(HCS) 重度の発達遅延(2p21del) TNXB遺伝子の突然変異 突起した膝 被殻の欠損または萎縮 S字型眼瞼下垂 棘融解や角化異常なし 手の平と足の裏の点状角化症 表現型の重症度は、S-Ado/SAICAR 割合と相関する S-Ado/SAICAr 割合減少 エナメルには穴の横列または線のくぼみがある 女性により一般的(90%) 自己免疫疾患の頻度増大と関連 非常に変化がある攻撃頻度と重症度 抗トロンビン III遺伝子の突然変異 心室性不整脈(PVC、NSVT、VT) クリッペル・ファイル異常を伴うことが多い 頸部椎前筋発育不全 形成不全耳介 注視失調症痙攣 前角の角形成 心室肥大 超過した横断続性運動 不等赤血球大小不同症 GNAS1遺伝子の突然変異 PTH投与への正常な尿の周期的AMP反応 ホルモン耐性なし 通常、常染色体退行症例でより重度な表現型 20-30年目に症状発症 斜台の長さ減少 小脳槽の圧迫 後頭蓋窩のボリューム減少 常染色体劣性遺伝質が示された 同側性鼻漏 寒気暴露後、30分~3時間の症状 後期発症アミロイド腎症 早期老化の見た目 軽度の委縮性の傷跡 HSD3B7遺伝子の突然変異 進行性肝不全 小さな外耳道 視神経キアズマと管の欠損 遅滞した椎弓根骨化 進行性骨減少症 再生不良性中節骨の欠損 恐らく女性に多く現れる 小嚢胞上皮浮腫 角膜内皮滴とひだ 足の指(第3-5)の形成不全または形成異常 早老の見た目 神経疾患による末梢部筋肉萎縮 軽度の下顎前突症 筋委縮症、特に四頭筋と前腕筋 睫毛異常 非特異性網膜色素上皮の顆粒感 後生に三角形の顔 角膜感度障害 - 感覚鈍麻 ラミンA-C遺伝子の突然変異 傍絞輪部腫脹(傍絞輪部ミエリン膨張) 血小板数正常または増加 社会的相互行為制限 奇形踵骨 短くなる腓骨 約半数の症例がDe Novo欠失による 小さな眼瞼裂 腹壁筋力低下(後の兆候) 胸椎扁平椎体症 トロポミオシン 2遺伝子の突然変異によって生じた 軽度から中度の精神運動発達遅滞 幅広くて短いうなじ 診断時の平均年齢は38歳 拡張型心筋症早期発症 下肢の筋緊張増加 RECQL3遺伝子の突然変異 早期段階のくっきりとした網膜黄斑 末梢の血管減弱 夜盲症に続いて全盲 錐体杆体ジストロフィー10型の対立遺伝子 2歳までに血栓症発症 エプシロン・サルコグリカン遺伝子の突然変異 1型線維発育不全 側頭視神経蒼白 ケラチン 6A遺伝子(KRT6A)の突然変異によって生じた 痴呆発症平均年齢:57歳 変性神経突起 直腸膨張 軽度の感覚運動末梢性ニューロパチー EEGは前頭葉原点を示す 夜間発作は、通常毎日群れを成して起こる 高グロブリン血症D症候群への対立遺伝子 ふくらんだ鼻尖-95% 西洋梨形の鼻(82%) 進行性大脳白質委縮 著しい運動スキルの遅れ(幼少) 無傷な骨髄の好中球浸潤 厚い、肉付のいい唇 幅広い、開いた口 突き出た顔下側 前頭皮質と頭頂葉皮質の萎縮 成長板に隣接した骨幹端帯 石灰化骨間膜 - 前腕 前橈骨小頭脱臼 重度の歩行制限 痙攣性の動き ラディキシン遺伝子の突然変異 強膜肥大 軽微な肺動脈弁上狭窄 内蔵ニューロミオパチー 抹消部欠損と、中節骨の欠損または再生不良 ほとんどのへトロ接合体は無症候性 角質化、茶褐色の丘疹 脳血管虚血発作 小動脈閉塞 SPG3A遺伝子の突然変異 ほとんど報告されなかった成人発症 軽度の中程度の出血傾向 肢筋委縮症 脳神経変態 ホモ接合体は、血栓症の早期発症でより重症となる 屈曲した網膜脈管構造 ジストロフィーの特徴を示す 小児欠神発作 眼球痙攣 時折起こる斑状丘疹状皮疹  末梢性網膜色素上皮委縮 網膜の斑状白混濁 ELSTに関連した感音性聴力損失 間質結合組織増加 骨格筋生検は線維サイズ変異性を示している 発症:出生~早期小児期 短鎖アシルCoA脱水素酵素活性減少 腎杯系の奇形 前開咬咬合異常 膨隆性黄色がかった灰色のゼラチン状腫瘤 かすみ目(早期症状) 開いた脊椎破裂(脊髄髄膜瘤) 小さくて細い小脳 胆管膨張 尿管閉鎖症 ネフロン数減少 制御因子X、アンキリン反復含有遺伝子の突然変異 ステレオタイプの行動(手を洗う動き、頭の打つ) 生検で巨細胞肝炎 肺の偽膜性炎 気管支の偽膜性炎 上咽頭の偽膜性炎 洞の偽膜性炎 日光暴露場所の小さな丘疹 粘膜組織炎症がある上皮下線維素沈着 プラスミノーゲン抗原減少 重度歯肉炎 口腔粘膜の偽膜性炎 木質歯肉炎 胃腸粘膜の偽膜性炎 たるんだ頬 血清と2-オキソグルタル酸尿増加 末梢性多発神経障害 難治性の下痢のために、幼少時には致命的なことが多い 抗体反応障害 肝細胞鉄増加 発症時の平均年齢 27歳 小さくて丸い骨端 幅広い、丸いライラック翼 タイチン遺伝子の突然変異によって生じた 1型 線維優性 幅広い首 縮れた眉 縮れた眉毛が多い 中手指骨短縮症 重度の委縮性傷痕 口腔の水疱 栄養不足による乏しい成長 幼少時に致命的なことが多い 出生時に見られた障害 ラミニン5サブユニットへの免疫染色欠損 非感染性肉芽腫 すり込み欠陥による場合がある 胸部不均整による位置がずれた乳首 生検で巨細胞変形 尿中オルト酸正常 人生最初の数か月または数年に発症 頬舌顔統合運動障害 さまざまな頻度と重度 重度湿疹 コロボーマ - 虹彩と網膜 ヘテロ接合体の高カルシウム尿症や腎結石症 クローディン 16遺伝子(CLDN16 603959-0001)の突然変異によって生じた 非細菌性白血球尿 スフィンゴ脂質が詰まった粘膜下マクロファージ 成人の症状発症が報告された 異常な溝 副骨化基節骨 指骨脱臼 相補群 C βヘキソサミニダーゼ増加 CAPN3遺伝子の突然変異 断続的な悪化 最初の10年、5年以下に発症 骨髄泡沫細胞 - 2型 ノイラミニダーゼ欠乏 先天性骨端斑点(2型) 発作 - 1型と2型 - 若年 ガラクトセレブロシダーゼ活性減少 拡散した白質髄鞘形成異常 自発運動損失 発作の症状の後に神経後退 足首と足底の屈曲虚弱 短頭症 軽度の精神運動発達遅滞 つま先で立つことができない 両側の扁平足 上唇全体 腰外転 出生時に髪がない 額の皺皮 キャリアの女性のERGでの非特異性変化 異常な聴性脳幹反応 二次腎不全 キャリアの歪んだX非活性 中央の薄毛 キャリアの女性で低正常の血小板数 相対的に低身長 脂質連結オリゴ糖減少 肺発育不全 - 通常左右両側 皮下脂肪数増加 構成的核型 正常 出生時の血小板減少症 発症は通常10~20年目 近位下肢関与 血小板数やや減少~低-正常 平均発症 6-10か月 発作性EEGは中央、頭頂または側頭部に局所的な発症を示す しわくちゃの長骨 長い指骨 外転脚 増加した甲状腺刺激ホルモンと正常なチロキシンの償型甲状腺機能低下症 踵立方癒着 患者は人工呼吸依存になる場合がある EMGは神経性変化と除神経を示す 減少した浸透率 アルコール、カフェイン、ストレスで症状は起こらない 主に手足に影響を与える時折起こるジストニア 拡大近位指節間関節と遠位指節間関節 レボドパ誘導ジスキネジア 薬物、アルコール、内分泌要因(HCP)によって誘発された攻撃 偏執病(HCP) 幻覚(HCP) 不眠症(HCP) 小脳の兆候が発生する場合がある 人生最初の3か月内に診断 長年の症例の糖尿病性末梢神経障害 低血圧拡散 間質細胞浸潤 突起した大腿四頭筋 歯低ホスファターゼ血症の骨格異常なし 記憶誘導断続性運動のエラー率増加(40%) IVIC症候群への対立遺伝子障害 発作は1日~数日異常の群で起こる 恐らく続発性全汎強直間代発作 毛細血管腫(前額部) 高くて狭い腸骨翼 軽度の出血症状 平均血小板容積 12.6 fl 遷延性月経期 再発性細菌性歯周炎による虫歯 突き出た顔中央 形成不全爪(第5指) 屈指症(第4、5指) 27 kD 熱ショックタンパク質 1 遺伝子の突然変異 GJA12遺伝子の突然変異 先端紅痛症への対立遺伝子障害 時折起こる灼熱痛  両方向性心室性転移症 身長(< 10番目の百分位数) 塩喪失によって、低血圧が後に症状に起こる場合がある 腎臓尿酸除去障害 頻繁な皮膚癌 生殖腺モザイク現象が起こる場合がある 関節機能の制限 生後2-4週間で症状発症 白血病リスク増加 らせん状永久切歯 心不全に次いで10代で死亡 乾燥したうろこ状の皮膚 歯芽発育不全 デスモソースからのケラチン中間径フィラメントの断絶 進行性全身皮膚びらん ミトン奇形 表皮溶解による包茎 CFH遺伝子の突然変異 TRIO、Fアクチン結合タンパク質の突然変異によって生じた 多毛症(背、腕、脚) 幅広い指先 異常な、または喪失した瞼板腺 均衡転座キャリア 46XY、+(11:18)(p13:q21)mat CSFスレオニン増加 血漿アルギニン減少 血漿トレオニン 正常~増加 ピリドキシンに一部反応 ホモ接合性:もっと重症な表現型 不規則な薄い肋骨 CLN2遺伝子の突然変異によって生じた 新生児期または幼少時に発症 1,25-ジヒドロキシコレカルシフェロール - カルシトリオール - 正常から上昇 渦巻き状根の象牙質蓄積