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6001 から 7000の最も一般的な質問

リストは症状、病気、その他の質問例を示しています。毎週更新されます。

軽度の錐体路徴候 小脳失調の歩様と姿勢 ほとんどの患者が人生最初の1年以内に死亡 影響を受けたすべての人が幼少時に現れる その他眼性障害なし SEPT12遺伝子の突然変異 高色核 患者は偏位水晶体がない 紡錘細胞拡大と脳血管動脈のねじれ 欠陥報告なし 非対称の末梢横軸欠損 免疫不良の報告なし 短い足根骨 発育不全の乳房 筋生検で見られた中心核 易疲労 耳障りな音の高音 頭頂塊茎発育不全 完全または不完全色盲 両側の視神経委縮症 異常な肺のドレナージ 正中肝臓 異常にインプラントされた歯 眼瞼浮腫 本質的な手筋の筋委縮 一部の患者は10代の時に筋力改善を示す 3 Hzの反復神経刺激で減衰性反応 脳波に見られる異常な神経過敏 終板のアセチルコリン受容体減少 管状凝集物(筋生検) ホームボックス B1遺伝子の突然変異によって生じた 上を向いた鼻先 癌リスク増加 細い上肢 非エステル化コレステロールの細胞内蓄積 異常なカルジオリピン亜種構成 低血糖発作 第4中手骨発育不全 脊椎骨発育不全 肋骨発育不全 異常な脂肪分布 人生最初の数年以内に発症 脳幹聴性誘発電位の欠損 頭を上げることができない 恐らく幼少時の突然死 橈骨尺骨異常 T細胞増加または減少 B細胞分化の障害 補足構成受容体 2遺伝子の突然変異によって生じた 交換メモリーB細胞減少 IgM低-正常 上部運動ニューロン徴候不足 表現型と重度はさまざまである 異所性背側横橋線維が「キャップ」を形成する 中小脳脚の形成不全または欠如 下オリーブ核の欠損 平らな腹部橋(MRI) 脳神経機能不全 相対短指症 肉質で過褶曲の螺旋 脊髄の運動神経細胞損失 運動マイルストーン不足 重度の包括的な成長遅延 心室中核厚み増加 黄体ホルモン拮抗薬によって軽減される症状 HTR1A遺伝子の突然変異 懐胎6-7週間後の胎児喪失 熱性症状がある筋肉痛 熱病症状がある振戦 糖尿病 - 影響された男性で 軽度の副腎皮質ホルモン過剰症 CEP135遺伝子の突然変異 球状形態核がある筋細胞 ホスホリパーゼCベータ4遺伝子の突然変異 GUCY2C遺伝子の突然変異 出生後に胎便を通すのが不十分 コルチゾール排泄率増加 コーチゾン代謝物質の高絶対値 コルトール: コルトロン率 低 この患者は2歳で死亡 時折起こる紅斑 腰の伸長が制限される 持続的に開口 基底核の両側のシグナル 難聴早期発症 S セレビシエ COQ6遺伝子相同体突然変異 ほとんどの患者が人生最初の1年で死亡 停止した網膜発育 基底層破壊(骨格筋生検) 上皮下線維症 間質薄化 ERCC8遺伝子の突然変異 酸化性種への感度増加なし 一部の患者は人生最初の1年で症状解決がある 触覚または音響刺激への過剰驚愕反応 癒着による小腸閉塞 腸軸捻転による小腸閉塞 フランス系カナダ人の人で報告された 顔の骨形成不全 上半身に症状を提示 過皮質形成 COG6遺伝子の突然変異 遅い棘波放出 会話や言語退化 軽度の爪発育不全 短い脚 長い指 短い手足 関節可動性減少 鼻根の片寄り 管状の鼻 軽度の顔面非対称 薄い膀胱壁 幅広い足指 柔口蓋裂 平滑な人中 片側の巨大腎杯 身体中心部貧血症 広範囲の大動脈瘤による幼児の起動圧迫 相対的に軽度の皮膚弛緩症と重度の導管異常 多発性動脈狭窄症 静脈ねじれ 肥厚した心筋 弾性線維の重度の発達不良 上真皮の血管新生増加 小さなコラーゲン束 第3~5指の痙縮 形成不全隔膜 一部の女性は正常な脳イメージングがある場合がある 重度の左右両側小眼球症 ミトコンドリアの局所性Z帯錯綜配列欠如(EM) ミニコア 影響された筋肉の筋障害変化(EMG) ガリシア、スペインからの家族に説明される 指の爪の爪甲離床症 末梢性肺動脈弁狭窄 正常な絶対B細胞数 反張膝 肝性リパーゼ遺伝子の突然変異 後極の自家蛍光点 遺伝子アルファBクリスタリンの突然変異 NRL遺伝子の突然変異 人生40年目の円板の青白さ 人生の最初の10-20年に発症する夜盲症 螺旋体発育不全 嚢胞性腎疾患 脳空洞症の変化 基底核を含む脳細胞の嚢胞破壊 思春期に急速な進行 一般的減速 発作は治療が困難 早期小児期に発作頻度減少 アトラスチン 1遺伝子の突然変異 幼少時の痙攣 上位運動関与 正常な瞼裂 軽度に下傾斜の瞼裂 恐らくヘテロ接合体の軽度の兆候 子宮内または幼少時に発症 SRY Box 17 遺伝子の突然変異 赤芽球は異常な細胞質内封入体を示している 循環正染性赤芽球 反射低下(後の症状) 遠視 上顎前突症 FOXP1遺伝子の突然変異 MED17遺伝子の突然変異 薄い脳幹 多巣性棘波・徐波活動 低い生え際 鈍い対光反射 どう孔反射遅延 染色体 17q23.1-q23.2の2.2 MBの隣接重複 房状母趾の末節骨 形成不全末梢脛骨骨端 短い踵骨 小児期に浮腫発症 振戦は低グルコースまたは光によってさらに悪化する Jerk-Locked前ミオクローヌス棘波 巨皮質体性感覚誘発電位(SEPs) 2B型の患者は血小板減少症を起こす 一部の断片化または破壊ゴルジ 再発性胃腸感染症 脳室周囲白質異常 DEAD-Hボックス 11遺伝子の突然変異によって生じた 色素過剰斑 色素不足斑点 両側の内眼角贅皮 SLC30A10遺伝子の突然変異 低ミエリン形成白質脳症 伝導異常 弯足奇形 首座損失 頸筋低下による首下がり症 身体中心部虚弱 繊毛の内外ダイニンアームの欠損 両眼接近症 ハッピーな気質 運動発達遅延 正常な皮脂腺 カルシウム排出減少 尿中ウロモジュリン減少または無い 局所性管状ジストロフィー 局所性尿細管萎縮 ゆっくりと進行する腎不全 心房中隔の動脈瘤 心房中隔欠損症1型または2型 RRM2B遺伝子の突然変異 軽度の大動脈拡張 COX消耗線維 広がった爪甲角膜帯 細胞溶解または異常なケラトヒアリン顆粒なし 頬側粘膜の白っぽい乳光 通常より低い基準の縦断続性運動 前頭側頭脳葉萎縮 大きな幅広い足 異常な対耳輪と耳垂 乳歯列遅延 細い鼻 恐らくより小さな小嚢があるで電子で光る液胞 脂肪滴がほとんどない、またはわずかな角質層の層板 網状魚鱗癬  魚鱗癬 全身性 破骨細胞と骨芽細胞現象 発作は通常治りづらい 乏しい視覚接触 異常なミトコンドリア増殖 TAR DNA結合タンパク質遺伝子の突然変異によって生じた 発作と認知改善はさまざまな所見がある 筋生検はミトコンドリア凝集を示す 呼吸複合体 II - III 活性減少 睫毛は徐波活性で静的な場合がある 正常な赤血球浸透圧脆弱性 長い母趾 親指の近位移植 細胞の直進側貎(超微細構造解析) 減少したミトコンドリア呼吸鎖活性 尖った鼻先 進行性重度近視 重度両眼隔離症 下巻きの上唇 前眼部間葉系発育不全 先天性、進行性、後極白内障 白内障は通常先天的 ミトコンドリアTs翻訳伸長因子遺伝子の突然変異 MRIに見られる視床の異常なシグナル KAT8調整性NSL複合体副単位 1遺伝子の突然変異 サッケード眼球追従視 下肢筋低下 下肢筋委縮症 明順応、暗順応視野測定試験の中心暗点 網膜電図検査で減少、遅延したコーン応答 網膜電図検査の著しい黄斑機能障害 軽度の斑状皮膚萎縮症 進行的に減少する赤-緑色視覚 デコリン遺伝子の突然変異によって生じた 不規則な皮質のひだ形成 変異性皮質奇形 ロッド網膜電図の正常な暗順応反応 静的円錐退化 アイルランドの旅行者の創始者効果 MCM4遺伝子の突然変異 細胞研究は増加したDNA破損を示している 癌への罹患性増加 コルチコステロイド欠乏 軸索型ニューロパチー MRIが構造脳異常がないことを示している 左室駆出率減少 側頭骨CTで見られた前庭奇形 睫毛の瞬きの振幅減少 繊毛の中心対装置で放射C2bの欠損 再発性鼻炎 視力障害は出生時に存在し、進行性 硝子体正常 新生児喉頭痙攣 EMGで見られた神経細胞変化 突然変異を持つ母親は臨床的に影響されない ティーンエージャーになるまでに自力歩行損失 アドハリン欠乏(筋生検) 壊死と退化(筋生検) ピック体、レビー小体なし 認知症 - 段階的に発症 骨格筋のコエンザイムQ10値減少 有足細胞消滅 Paraplegin 遺伝子の突然変異 障害の進行はウィルス症状によって誘発される 形成不全脳橋 脳回発育のない未熟脳 アデニル酸シクラーゼ 5遺伝子の突然変異 尿道脱 単一腎臓 F症候群には多数の重複した特徴がある すべての足指の皮膚合指症 すべての指の間の軟部組織合指症 顔の外観が年齢でより明らかになる MLL遺伝子の突然変異 不自然な上唇の二重曲線 細い筋肉の造り 男性型脱毛症 中核脂肪分布 コルチゾール分泌率 高正常または増加 高コーチゾン代謝物質値 尿中コルトールとコルトロンの割合減少 一部の患者の再発敗血症によって複雑になった病気 皮膚毛細管拡張 顆粒層 正常またはやや多い 中程度の表皮肥厚 頭皮のかさぶた 細い、白い、または灰白色薄片 スウェーデンとフィンランドで高発生率 前脛骨筋力と足指伸筋力の低下 重度夜盲症 細胞は電離放射線への増加した感度を示している 温度リズム段階-4時間で進行 ショウジョウバエ期間 2遺伝子相同体突然変異 カゼインキナーゼ 1デルタ遺伝子の突然変異 短い概日リズムサイクル PIK3R2遺伝子の突然変異 低い出生身長 小さな腔隔膜 軽度に薄い脳梁 言語なし コネキシン 26遺伝子の突然変異 薄くて平らな指の爪甲 一部の家族性発生はほとんどがDe Novo異常 大槽拡大 伝導系障害 収縮機能減少 最初の10-20年の末期腎不全 NPHS2遺伝子の突然変異 著しい運動の遅れ 凝集とのフィラメントなし ひまわり白内障 ウルソデオキシコール酸治療への好ましい反応 発症は通常40歳前 門脈周囲マクロファージ浸潤 肝内胆管のエコー源性物質 肝内沈殿物 ヤヌスキナーゼ 3遺伝子の突然変異によって生じた 変動性または進行性聴力損失 皮膚腫瘍発生への傾向なし 爪発育不全 - 第1、2足指 中手 IVの重複 正常な腺房は、ハチの巣状包嚢包嚢とすり替わる 近位腰帯筋力低下  光線過敏症と水疱性皮膚炎 小型巨核球数現象 血小板機能減少 血小板はアルファ顆粒を減少させた HDAC8遺伝子の突然変異 高い頬骨 女性のキャリアは軽度の聴力障害がある場合がある 20~30年目の全脈絡膜萎縮発症 著しい後の追いつき成長は青年期の起こる 著しい家族内変異性 歯の間の幅広い隙間 硬いエナメル かかった男性は突然変異の身体のモザイク 病変周囲皮膚の表皮内または表皮下の裂開なし 左腎臓発育不全 橈骨頭亜脱臼 過剰円錐歯 歯の叢生 さまざまな血液学的パラメーターの関与 GATA1遺伝子の突然変異 血小板凝集不全 三血球系形成異常 顆粒白血球低細胞性 骨髄生検では赤血球低細胞を示す 断片化赤血球 NAD-P-H ステロイド脱水素酵素様タンパク質の突然変異 シナプトフィジン遺伝子(SYP 313475-0001)の突然変異によって生じた 軽度の眼の核密度 低身長(血族の2/3で) 2分陰嚢 GATA結合タンパク質 1遺伝子の突然変異によって生じた 赤血球異形成貧血 骨髄生検では異常な巨核球数の増加を示す 血小板は滑面小胞体を増加させた 血小板の異常な膜複合体 細かい運動神経減少 広範なタウ陽性膠細胞封入体と神経細胞封入体 かかった人は歩行可能なまま 大動脈洞膨張 ソトス症候群と重要な臨床重複 恐らく後から聴力損失発症 ウロカニン酸からホルムイミノグルタミン酸への転換障害 まっすぐな口 毛深いおでこ 末梢血塗抹に見られるハウエル・ジョリー小体 四肢の皮膚のしわ 骨幹端欠陥 CTで見られた肥厚した小葉間隔膜 生検で見られた肺静脈閉塞症 薄い骨幹 寛骨臼の三叉輪郭 幅広く開いた縫合線 配列類似性 20% C部遺伝子がある家族の突然変異 仙骨骨化の欠損 椎体C3-C6の骨化なし 混合聴力損失 リン酸塩尿細管吸収 口の浮腫 蝶形骨洞の欠損または小さい 異常な粘液 進行性関節硬直 正常な歯茎 深前房 上半身~下半身の割合減少 指端距離:高さ比増加 赤血球チトクロムB5値減少 巨大角膜直径 > 12 mm) 大脳皮質萎縮拡散 恐らく小児後期に発症 恐らく幼少時の発症 正常な発育後、幼児期にほとんど発症 幅広い表現型の特異性と重度 皮膚の硝子物質沈着 眉と瞼裂にある丘疹 時折起こる欠乏のような期間 分岐鎖アミノ酸上昇 精神運動発達遅延 COX陰性線維(筋生検) 線維症 ACTB遺伝子の突然変異 蓄積破片がある基底層縮小 患者は敗血症と脱水症に感染しやすい 壊死の指先 重度外反 未発達  角質細胞の脂質空胞 厚くなった角質層のコレステロール中裂 発汗低下または無汗症 魚鱗癬の躯幹皮膚分布 細かい白い薄片 軽度の広がった脱毛症 周辺帯 首、肘、膝に大きい黒いかさぶた 軽度の貧血症 頻度:1,000,000に1-17人 特にピリドキシン非応答者向けにベタインを用いた治療 かかった女性は不妊 早期小児期に難聴発症 紡錘細胞増殖 脊椎椎体固定 発作は年齢と共に改善される場合がある 一部の患者は出生から遅延発育を示す 虹彩の透過照明 虹彩陰窩とくぼみ発育不全 SLC7A9遺伝子の突然変異 幅広く、十分に定義されていない回 骨格と顔の特徴は異なる 視床発育不全 異常なプルキニエ細胞 中期X染色体の早期セントロメア分割 すべてまたは一部合指症 癒合した尺骨と橈骨 皮膚変化は小児期に進行する RNU4ATAC遺伝子の突然変異 原位置異常 H19遺伝子の突然変異 後期発症関節痛 後期発症骨関節炎 障害は耳介や顔に主に生じる 扁平付加表皮 両側の外反 通常、頭尾で進行 変色 - 黄色、茶色 単核細胞が真皮に侵入する 幅の広い、鈍化乳頭間突起がある軽度の表皮肥厚 局所性正常角化 細かい粉状のかさぶたで覆われた紅斑点 異なった実体としての存在は確認されない 中高年で発症 爪変化は一部の患者では間欠性の場合がある 親指を除く半月の欠損 爪硬化 - 爪の硬化と厚化 足の裏の亀裂 皮膚病変内の二次腫瘍発生 変異性真皮外症状 出生時に皮膚病変発症 障害はブラシュコ線に沿って生じる 約7%に神経性異常 若年成人または成人時に発症 皮膚、髪、歯、骨に異常なし 乳白色の、くすんだ爪 末梢性爪甲離床症 もろい、または脆弱爪 表面のくぼみ アセタゾラミドとカルバマゼピンへのさまざまな反応 一部の患者は発作間進行性運動失調が起こる場合がある 発作間筋波動症 7-12歳に発作発症 3-4 ヘルツ 遅い鋭波 正常な早期精神運動発達 感覚障害なし 原発性小児緑内障 爪転位の程度の家族内変化性 生検で見られた管の増殖 8p11.21-p11.1減少によって起こる隣接遺伝子症候群 ケラチン 1遺伝子の突然変異によって生じた 細胞表面の凝集されたトノフィラメント 肥厚した表皮の顆粒層 狭い翼状根 幅広い鼻中央 中耳骨の異常 不完全な顎の開き 人生30~40年目にタンパク尿発症 舌の震動収縮 運動神経障害は感覚性ニューロパチーよりもより目立つ 高周波自発放電(EMG) 末梢神経線維の興奮性亢進 末梢神経障害による障害のある歩行 末梢血管閉塞性疾患 下行大動脈の動脈瘤 KCNQ1重複転写 1遺伝子の突然変異 亀裂の入った爪 末節骨発育不全または欠如 足の指の合指症 第5指の短い末端指節骨 母指3指節 脆弱毛 鼻呼吸が困難 脚の長骨の下管形成 顔面骨の皮質硬化 進行性視覚障害 軽度 水晶体混濁 乳頭黄斑分離 異常な網膜色素上皮 通常、末期の腎疾患には腎臓移植が必要 異常な腎盂 生歯の遅れ エコー源性腎臓 腎障害 第一、第二小臼歯の発育不全 遅いまたは非進行性 イノシトール1、4、5三りん酸受容体 1遺伝子の突然変異 家族内の変異性白内障表現型 通常視力は正常 非進行性前極白内障 ケラチン 1遺伝子の突然変異 基底上ケラチン生成細胞のトノフィラメント凝集 基底上表皮層の角質凝集 異常な形の肋骨または鎖骨 軽度の長骨骨幹変化 幅広くなった、または「Tibialization」腓骨 腓骨の骨幹の前弯症 脛骨の骨幹の前湾症 骨幹髄質狭窄症 長骨の病的骨折 骨異形成症 EMGと筋生検で見られる筋障害変化 反射亢進 - 上肢よりも下肢に 爪変化の家族内変化性 第5指を通じて二番目の爪が欠損または再生不良 第1手、足の完全な無爪症 先が細くなった末節骨 膝蓋骨は両側に存在する 足の末節骨の欠損または再生不良 胃腸自律失調症 末梢神経障害による筋力低下 MRIで見られた軟髄膜増大拡散 顔異形は患者全員にあるわけではない 中隔Q波 屈折異常(乱視、遠視、近視) 乏しい判断 脳萎縮、特に前頭葉と側頭葉 成人期に約50dB減少 進行性両性感覚神経感音性難聴 結節性裂毛症型異常 顆粒層萎縮・消失 皮膚障害の無汗症 重度の近位・遠位筋力低下 手の平と足の裏の断節性角皮症 足指の自然切断 手指の自然切断 鼻孔周りの角化斑 恥骨石灰化減少 狭い座節 開いた前頭縫合 肩甲骨下縁の石灰化減少 サッケード運動 代償性眼球運動反射障害 非長さ依存感覚障害 微小眼振 進行性皮質萎縮 転がる、座ることができるのはわずか FKBP14遺伝子の突然変異 軽度から中度の骨減少症 子宮の動き減少 筋肉の脂肪組織増殖 出生時の重度筋緊張低下 COL11A2遺伝子の突然変異 小さな胸部サイズによる呼吸困難 異形症の特徴は1名の患者だけに報告された Electrolyturia ミトコンドリア DNA 欠失 呼吸酸化障害(骨格筋生検) 精神運動発達不足 タンパク質 S遺伝子の突然変異 二次脳内出血 遊離タンパク質Sと総タンパクS 減少または無い ミエリン形成障害 周辺部網膜の色素反転拡散 幼少時に始まる進行性聴力損失 幻想を伴った不適当な笑い 感染症によって誘発された幻視 SNIP1遺伝子の突然変異 門下狭窄症 でこぼこの頭蓋表面 授乳不足(新生児期) 多巣性難治性発作 不規則な皮質薄帯 骨小体様色素沈着 色素凝集 蝋様の視神経円板 陥没した前頭骨 小さい、または欠如した泉門 持続性難治発作 身体中心部と手足の硬直 高塩素血症代謝性アシドーシス - HCO<sub>3</sub> 15.5 +- 2.0 mM 高クロール血症 - 平均 114mM 高塩素血症代謝性アシドーシス(HCO3: 17.6±1.5 mM、劣性) ケルヒ様タンパク質 3遺伝子の突然変異によって生じた 発症年齢範囲16~65歳 色素移動 網膜色素上皮の変質 良好な視力 WNKリジン欠乏タンパク質キナーゼ 1遺伝子の突然変異 高カリウム血症 - 5.8 +- 0.8 mM 18歳以下では10%だけが高血圧発生 mtDNA減少 下肢に影響を与えている末梢部筋肉衰弱 下肢に影響を与えている末梢部筋肉萎縮 FREM1遺伝子の突然変異 4型コラーゲンアルファ2遺伝子の突然変異 自力で座る、歩くことができない 年齢と共に肝酵素は減少する 尿中ジカルボン酸は瞬間的に増加 中隔形成 形成不全左心室 アンバランスな房室中隔欠損 ABCC6遺伝子の突然変異 低リン血症性くる病 管状石灰化 生後6か月に発症 肉芽腫皮膚炎 寒さが誘導した紅斑 自己抗核抗体陽性 循環NK細胞減少 尿と血清グリシン増加 チアミン補足が効果的な場合がある 一部の特徴は恐らく進行性 チアミンピロホスホキナーゼ遺伝子の突然変異によって生じた 尿中α-ケトグルタル酸は断続的に増加 アミンピロリン酸減少 話す力損失 脳症のエピソードは感染に関連することが多い 強度近視 ミエリン形成遅延 ミオクローヌス発作 末梢神経障害による末梢部肢筋虚弱 正常な座高の座骨下の足の長さ 頭蓋縫合癒合 体下部に影響を与えている成長不足 尿中 PGE2値上昇 下脛腓関節の硬化症 遠位大腿骨の硬化症 膝の骨膜骨増殖症 NK2相同体 5遺伝子の突然変異 心房中隔欠損症二次型 ラステッリ A型 心内膜床欠損症 膜貫通タンパク質 237の突然変異によって生じた アサガオ状円板変態 小さな中脳 後頭蓋窩異常 色素性母斑増加 突起した顎のしわ 強直間代性または欠神発作 カルボキシペプチダーゼ A6遺伝子の突然変異 側頭葉の構造変化 指の持続性の血管腫障害 クレアチンキナーゼが不安定に増加 集中化内部核増加 進行性重度小頭症 DNM1L遺伝子の突然変異 ほとんど自発運動ができない 補体成分4A遺伝子の突然変異 WDR19遺伝子の突然変異 短い趾節骨(第2、5指) 短く厚い肋骨 硬化糸球体 遠位橈骨の小さな形成異常の骨端 短く幅の広い骨幹 幅広い橋 細くなった動脈 上肢に関わって進行 運動単位活動電位拡大 脱神経と衰弱(神経生理学研究) 聴力損失と声のかれは後に起こる 発症時の平均年齢 10.6歳 しわがれ声(53%) 変質した線維 植物性脂肪急襲減少 膵臓コリパーゼ無し、または減少 膵臓リパーゼ無し、または減少 真皮乳頭層の血管周囲リンパ球浸潤 紅斑、皮むけ、膿疱の広がり 免疫不全の証拠なし 中程度にIgE上昇 ムコサール好酸球増加症 形質細胞十二指腸炎 吸収不全性下痢 BAP1遺伝子の突然変異 様々な形の巨大、小胞性核があるメラニン形成細胞 皮膚合指症 - 第2-3、または4-5 睡眠覚醒サイクル障害 てんかん性脳症 PSMC3相互作用タンパク質遺伝子の突然変異 エストラジオール 検知不可 黄体ホルモン値上昇 良性の状態 色素失調なし 軽度の好酸球増加症が起こる場合がある 良性動悸 末梢部筋肉衰弱は特に手に影響を与えている 急性脳症が発症することがある C26胆汁酸中間体増加 指の骨合指症 長骨の皮質骨過形成 顔面神経麻痺による顔面非対称 長身 幅広い、密度の高い鎖骨 前極白内障 - 先天性または早期発症 薄く、急勾配な角膜  心臓欠陥 S-アデノシルホモシステイン増加 S-アデノシルメチオニン増加 水晶体不安定性 成人の平均身長 ACTH刺激後にプレグナンジオールとプレグナントリオール増加 HCGまたはACTH刺激後にプレグナネトリオロンが著しく増加 尿中 17 ヒドロシキコルチコイド正常 変異性心臓欠陥 発作は人生最初の数か月で通常起こる 脳画像が拡大した余分な軸スペースを示す 10代後半~40代前半に発症 発育不全の翼 細胞質ダイニン 1、重鎖 1遺伝子の突然変異 頭皮、胴体、四肢の突起した血管 先天性硝子体網膜異常 杆体ジストロフィー 上や下脚のリンパ浮腫 逆性小脳包嚢 軽度の非対称小脳低形成 尖足奇形 末梢部脚筋委縮 総モダル末梢部感覚喪失 低頻度の前に影響される高頻度 20~30年目の中途発症 インターロイキン 36受容体拮抗筋遺伝子の突然変異 細長い乳頭間突起 海綿状膿疱 不完全、年齢に関連した浸透率 マンノシダーゼアルファ等級1B 1部遺伝子の突然変異 軽度の長頭症 コラーゲンへの血小板結合障害 有足細胞足突起消滅 腎生検の微小変化群 恐らくクルゾン様の見た目 指の爪発育不全 前頭縫合骨癒合 第4指間スペースの縦のしわ 手の平の横の末梢部のしわ ショール陰嚢 「幸福」顔貌骨異形成症 人生30年目以降に発症 形成性群 1部遺伝子の突然変異 前頭側頭脳回肥厚症 血小板デルタ顆粒欠損 超弾性 扁平角膜 巨大角膜 底のモザイク模様の出現 異形接合突然変異とホモ接合突然変異の両方が報告された 胆汁うっ滞が治療されると、緑色が解決する 体液のビリベルジン増加 西日本からの家族に説明される 小脳失調発症時の平均年齢:52.8歳 躯幹不安定 糸球体基底膜の肥厚と組織破壊 有足細胞の微絨毛変態 補体成分沈着 中脳と後脳の突然変異 足指の潰瘍形成 前頭葉と視床部の代謝低下 話す能力低下 一過性斜視 後頭部脳回肥厚症, 長い顔 事実上、この状態のすべての患者は女性である 両側のサンダルギャップ 矢状縫合骨癒合 眼角隔離症 末期腎疾患 組織球様細胞変化 軽度の肺低形成 有頭骨と有鉤骨癒合 近位大腿骨骨端の異形成 亜鉛フィンガーとBTBドメイン含有タンパク質 24遺伝子の突然変異 脛の筋量減少 近位筋力低下へ進行 握力減少 4-7か月の間に発症 サイトゾルアセトアセチルCoAチオラーゼ活性減少 尿中ケトン増加 薄くて平らな上唇 生き延びている人の運動失調症 熱病に関連する時折起こる脳症 異形基底核 小脳虫部発育不全 前頭頭頂多小脳回 皮質複合体の発育不全 軸索誘導の障害 長くて先が細い指 重度の先天性感音性難聴 ロイコトリエンC4シンテターゼ欠乏 楕円赤血球症 軽度の三尖弁逆流 左房拡大 小児期の急死に関連する若年での発症 ニューロン数減少 異常な皮層 患者は20年目に車椅子生活になった 小児期後期にミオクローヌス発症 活発な全汎棘波、多棘波 DNAL1遺伝子の突然変異 空腹時血糖減少 レプチン値 非常に低い レーヴェース症候群との表現型共通部分 短い、細い髪 涙管の詰まり 常染色体劣性遺伝質:より重度な表現型 発症年齢:幼年期から成人期 手の平の角化症 舌の青みを帯びた変色 末梢の骨小体色素 好中球が欠陥細胞内NADPHオキシダーゼ生産を示している 皮膚の表面全体の細かい城っぽい薄片 出産前後期に発症 2-エチル-ヘキセン酸の尿中排泄 2-エチル-3-ケト-ヘキセン酸の尿中排泄 重度脳損傷 軽度のぎこちなさ 生後1年で大頭症発症 皮質下包嚢はどこにでも起こる場合がある UVB照射に対する異常な感度 数インチで毛の成長が止まる 陥凹性爪 正常な爪 乏しい振動感覚 後頭部欠陥の脱毛症 新生児時期は致命的 丸顔肥満 PEX2遺伝子の突然変異 通常、新生児または幼少時の死亡 性器の懸垂線維腫 骨癒合 下顎骨と上顎間の糸状帯 睫毛欠損 形成不全性器 サイトゾルホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠乏 実行機能障害 未治療のままの場合に自傷行為 言語習得なし 厚い耳たぶ PLIN1遺伝子の突然変異 頸部脂肪組織 正常 脂肪線維症増加 卵巣高アンドロゲン血症 ラットネキリシン遺伝子相同体突然変異 通常、年齢 < 2歳で死亡 Z帯流動 筋内膜線維症 網膜電図反応検出不能 嚢胞様黄斑浮腫 不正乱視のみ 視力は20/20~光覚弁だけの範囲 指節間関節の興奮性亢進 たび重なる骨折 2歳前は致命的 乳頭周囲網膜色素上皮委縮 神経細胞と導管石灰化 小脳低形成と萎縮症 末端内部頸動脈の両側の狭窄症 椎体鉤状突起関節骨関節炎 制限された、または非言語的な話し方 女性の身長増加 正常出現の女性の外性器 あいまいな男性の外性器 下位、下鼻の網膜色素沈着 ホスホリパーゼCベータ1遺伝子の突然変異 攻撃後完全に回復 前足回外 神経障害による末梢部筋肉衰弱 第2から5の指すべての抹消部の縦溝の欠損 足の親指の末節骨発育不全または欠如 肋骨数減少 加速した手根骨年齢 柔らかい肉付きのいい手の平(50%) 遅延型認知発達と学習障害(93%) 第2-5足指の末梢部指節癒合症 ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 形成不全 頬骨 長い顔の中央 4歳には網膜電図減少 薄い体毛 黄色がかった足の爪 染色体6q13-q14の3.7 Mbの欠失によって生じた 筋生検は異常な線維サイズと変異を示す 腰帯筋肉収縮症 細胞質グリコーゲン減少 肥大型心筋細胞 B細胞欠如面CD19とCD81表現 移行性B細胞数正常または増加 CD191遺伝子の突然変異 感染後糸球体腎炎 視覚的注意なし 末端先細りの三角形の中間眉 ポリヌクレオチドキナーゼと3プライムホスファターゼ遺伝子の突然変異 SLC34A1遺伝子の突然変異 尿酸のわずかな排泄 包括的低血圧 注視で起こる眼振 時々低用量インシュリンが必要 発症時の平均年齢 16.6歳 軽度の小さな手筋力低下 稀に特発出血 トラウマや損傷の後の血腫 横隔膜ヘルニアまたは内臓脱出 患者は座るまたは歩くことだけができるようになる場合がある 広がった前泉門 重度の運動発達遅延 脳室周囲白質変化 網状赤血球数 低~正常 マウス MPV17遺伝子相同体突然変異 総、抱合型ビリルビン増加 肝細胞でミトコンドリア DNA 欠失 腎臓移植のない早期死 ネフリン遺伝子の突然変異によって生じた 再発性間欠熱 乾燥して硬くなった皮膚 障害は紫斑になる 環状紅斑、 浮腫状斑 紅斑性結節性皮膚障害 Il-6 増加 重度の足拘縮 出生時の正常な顔面 恐らくミオトニックディスチャージ(EMG) 疲労やアルコールによって促進される発作 形成不全左室アウトレット 絨毛膜転位 脳梁の完全または部分的欠如 線条体障害 T2強調画像の脳幹変性高強度 誕生時に明らか 短くなる末節骨 過伸展皮膚 幅広い指の先端 - 偽性太鼓撥指形成 骨幹湾曲 両側の肘関節脱臼 大きな関節の興奮性亢進 微小下顎後退症 免疫欠乏は変化しやすい ケトン体減少 腹部中隔欠損 両側の内反前足 形成不全末端指骨(末節骨短縮症) 優先前頭頭頂関与がある脳回肥厚症 細胞外容量減少 糸球体基底膜の肥厚 爪甲脱落症 - 爪の分断 真皮と表皮の好中球浸潤 赤血球沈降速度が大幅に上昇 骨膜クローキング レチノール脱水素酵素 12遺伝子の突然変異によって生じた 早期成人期の法的盲 網膜内骨小体様色素沈着 網膜ジストロフィー早期発症  T細胞数と機能 正常 プレB細胞減少または無し 骨髄の骨髄細胞系の空胞化 1q41-q42の - 1.7 Mb - 欠失によって生じた ステロイド 5アルファレダクターゼ 3遺伝子の突然変異によって生じた グルコーストランスポーター1欠乏症候群1型への対立遺伝子障害 大球性溶血性貧血は幼少時に見られる 全般性てんかん型放電 軽度の運動失調症 爪床の毛管のねじれ 血管平滑筋細胞の皮膚小動脈分離