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501 から 1000の最も一般的な質問
リストは症状、病気、その他の質問例を示しています。毎週更新されます。
毛髪形成異常 - 乾皮症症候群
先天性乳び胸症
薬物または放射線被爆に関連した間質性肺疾患
CAID症候群
間欠型メイプルシロップ尿症
後頭孔脳脱出症
神経管欠損、X連鎖
水頭症のない
神経腸管嚢腫
ピンスキー - ディジョージ - ハーレー症候群
肢根症候群 ア―バック型
先天性部分肺静脈還流異常
シンゼル・ギーディオン症候群
中程度に区別された胸腺神経内分泌癌
橈骨欠損症
放射性腎臓症候群
ラスムッセン・ジョンセン・トムセン症候群
RAPADILINO症候群
橈側列形成不全
成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群
X染色体異常
爪膝蓋骨様腎臓疾患
鳥頭形侏儒症 モントリオール型
常染色体優性小頭症
類上皮絨毛性腫瘍
家族性再発性末梢性顔面神経麻痺
痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群
痙性対麻痺-難聴症候群
常染色体劣性大理石骨病 2
常染色体優性大理石骨病1型
吸入性ボツリヌス中毒症
側方髄膜瘤症候群
OSLAM 症候群
悪性黒色腫と神経系腫瘍症候群
悪性トリトン腫瘍
前頭線維化脱毛症
水疱性扁平苔癬
希少皮膚扁平紅色苔癬
爪甲-毛-異形成-好中球減少症候群
眼筋麻痺-知的障害-陰嚢様舌症候群
常染色体劣性鉄芽球性貧血
歯牙腫 - 大動脈食道狭窄症候群
眼-脳色素沈着低下症候群 プロイス型
眼-口蓋-大脳症候群
Renal Hypoplasia(腎発育不全)
MASS症候群
先天性クロール下痢症
先天性鼻咽腔閉鎖機能不全
魚鱗癬-知的障害-小人症-腎機能障害症候群
尿道下裂 - 知的障害症候群 ゴールドブラット型
魚鱗癬-頬-眉毛症候群
松果体芽腫
悪性高熱-関節拘縮症-斜頸症候群
脈絡叢癌腫
非定型脈絡叢乳頭腫
神経節芽細胞腫
線維形成性髄芽腫
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 - 色素性網膜炎症候群
脳室外神経細胞腫
大円形細胞性星細胞腫
星状細胞腫拡散
低悪性度星状細胞腫
ヒルシュスプルング病 - 爪発育不全 - 異形症
巨細胞膠芽腫
ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群
大脳神経膠腫症
星状細胞腫による腫瘍
血管中心性神経膠腫
粘液乳頭状上衣腫
上衣下腫
マルファン症候群 デ・シルバ型
神経皮膚黒色細胞腫
集合管癌
下肢欠損-尿道下裂症候群
家族性多乳頭
鼻眼瞼脂肪腫 - コロボーマ - 眼角隔離症症候群
原発性線毛機能不全-色素性網膜炎症候群
ケーラー・ギャリティ・スターン症候群
ユング・ヴォルフ・バック・シュタール症候群
毛包性角化症 - 小人症 - 大脳萎縮症候群
脂肪芽細胞腫
若年性白内障 - 小角膜 - 腎性糖尿症候群
大腿骨発育不全 - 大腿骨形成不全
上・下唇の家族性正中口唇裂
FLOTCH 症候群
遺伝性歯肉線維腫症
歯肉線維腫症-進行性難聴症候群
歯肉線維腫症-多毛症症候群
緑内障 - 睡眠時無呼吸症候群
海青組織球症
グラント症候群
類壊死性黄色肉芽腫
足の無指症
短指症
家族性発育言語障害
ド・ハウワー症候群
骨格異形成症 - てんかん - 低身長症候群
水疱性ジストロフィー 黄斑型
知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群
エジンバラ奇形症候群
水俣病
エングストローム症候群
軸前母指多指症
糖尿病胎芽病
ローリー・ウッド症候群
頭蓋骨幹異形成症
涙嚢炎-骨斑紋症症候群
原発性心臓肉腫
Lelis症候群
先天性外転神経麻痺
先天性歯-偽腸閉塞症-動脈管開存症
常染色体劣性ベストロフィン症
軟骨骨異形成症-腎炎症候群
陰茎前位陰嚢
心筋症 - 白内障 ―腰脊柱疾患症候群
皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群
常染色体劣性脊髄小脳失調症 8
非退行性先天性血管腫
無耳症
上顎体
末梢神経障害 2型がある小脳失調
鼻神経膠転位
家族性ピロリン酸カルシウム沈着
CAMFAK症候群
骨格異形成症 - 知的障害症候群
すばやく退行している先天性血管腫
グリーンバーグ形成異常
環状染色体 19
右心低形成症候群
腺性口唇炎
尖頭合指症
X連鎖下顎顔面形成異常
小脳運動失調・性腺機能低下症候群
運動神経疾患 マドラス型
運動失調症 - 色素上皮網膜変性症候群
レミエール症候群
軸前短指症 - 内反母趾症候群
神経障害性角膜症
外陰上皮内腫瘍
新生児低酸素性、虚血性脳傷害
透明な、最低の退化
短体幹症
BOD症候群
腎性全汎線維症
ブーメラン異形成症
無肢症
好酸球増加症と全身病徴がある薬疹
黒内障-多毛症症候群
先端巨大症 - 脳回転状皮膚 - 角膜白斑症候群
手無感覚症
皮膚形成不全 - 近視症候群
非症候性先天性皮膚形成不全症
先天性皮膚形成不全-腸リンパ管拡張症候群
無脳症、小脳性発育不全
骨幹端再発異形成
ミトコンドリア筋症-乳酸アシドーシス-難聴症候群
先端骨溶解症 優性タイプ
無頭骸症
リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群
インスリン抵抗性症候群 A型
アカラシア - 小頭症症候群
モザイク三染色体性 1
家族性男性限定思春期早発症
環状染色体 20 症候群
環状染色体 4
染色体 6 リング症候群
染色体 8派生過剰リングまたはマーカー
慢性ベリリウム症
46,XY完全な性腺形成不全
硬口蓋裂
デュアン眼球後退症候群 2型
後天性溶血性貧血
心房停止
ぶどう膜欠損 - 口唇口蓋裂 - 知的障害
退形成乏突起膠腫
特発性急性好酸球性肺炎
後天性全汎リポジストロフィー
家族性腹部大動脈瘤
遺伝性魚鱗癬
家族性前立腺癌
先天性停止性夜盲症
両側のじん臓の大量出血
高血圧を伴った常染色体優性進行性腎障害
短いPR感覚の心房頻脈性不整脈
細網異形成症
喉頭嚢胞
アーノルド・キアリ奇形2型
早期幼児てんかん性脳症 1型
家族性隔離副甲状腺機能低下症症
コルチコステロイド結合グロブリン欠乏
先天性隔離ACTH欠乏
4配偶子キメラ現象
石灰化腱膜性線維腫
家族性多発性脂肪腫
家族性アルツハイマー様プリオン病
レジオネラ症
母性遺伝糖尿病と難聴
先天性中胚葉腎腫
急性眼内炎
先天性ヘルペスウイルス感染症
常染色体優性裂孔原性網膜剥離
心房間伝達
基底脳ヘルニア
常染色体優性重症先天性好中球減少症
喉頭閉鎖症
小腸閉鎖症
盲目- 脊柱側弯症 - くも指症候群
指の中央列多指
後天性アミロイド筋症
不十分なグルタチオン合成による溶血性貧血
脳室周囲白質軟化症
キサンチン尿症 2型
白色海綿状母斑
閉塞性肺疾患を伴った閉塞性細気管支炎
網膜色素変性症 32
網膜色素変性症 26
網膜色素変性症、Y連鎖
QT延長症候群 12
ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2
QT延長症候群 8
オーランド諸島眼病
単純性表皮水疱症
21-ヒドロキシラーゼ欠乏による先天性副腎皮質過形成症
骨形成不全症 3型
限局性筋炎
原発性皮膚周辺帯B細胞リンパ腫
常染色体劣性大理石骨病7型
早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー
創傷ボツリヌス症
常染色体優性無症候性精神遅滞
腸ボツリヌス中毒症
脳腱黄色腫症
家族性非神経障害アミロイド症
非症候性単離拡張型心筋症
卵管の悪性腫瘍
先天性肺リンパ管拡張症
先天性巨舌症
多胚腫
常染色体劣性大理石骨病3型
成人発症 痙性斜頸DYT23型
先天性線維型不均衡ミオパチー
ガラクトシアリドーシス
バンツー血鉄症
新生児期原発性副甲状腺機能亢進症
6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン シンターゼ欠乏症
ビオチニダーゼ欠損症
Dグリセリン酸尿
エルトハイム・チェスター病
46,XY性腺形成不全 - 運動性・感覚性ニューロパチー症候群
エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患
アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏
メバロン酸キナーゼ欠乏
新生児副腎白質ジストロフィー
免疫骨形成異常
落屑性紅皮症
五染色体 X
PDGFRB転位随伴性脊髄性腫瘍
FGFR1転位随伴性脊髄性腫瘍
Cernunnos-XLF欠乏
低位肛門直腸奇形
特発性アカラシア
家族性血球貪食性リンパ組織球症
ワールデンブルグ症候群 2型
遺伝性運動感覚性神経障害
神経線維腫症 2型
慢性肉芽腫症
シルヴィウス水道除外
リン代謝障害
脊椎上骨幹端形成不全 タルダ コーン型
硫黄を含んだアミノ酸代謝の障害
先天性網膜剥離
TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症
筋萎縮性側索硬化症 11型
筋萎縮性側索硬化症 9型
筋萎縮性側索硬化症 8型
筋萎縮性側索硬化症 7型
筋萎縮性側索硬化症 3型
若年性欠神てんかん
10q22.3q23.3 微小欠損症候群
萎縮性角結膜炎
小脳失調早期発症
局所性紅斑性狼瘡
バゼックス症候群
耳下顎頭骨形成異常
多発性骨端異形成症 アル・ガザリ型
前部ぶどう膜炎
耳下腺炎
白板症
胆嚢結石症
関節亜脱臼
急性間質性腎炎
自律神経障害
全身性痙攣
長骨の内反
カンジダ症
睡眠障害
腱付着部症
下肢の浮腫
両側の足の虚弱
閉所恐怖症
神経性無食欲症
直腸出血
爪の異常
不全麻痺
筋線維束性収縮
壊疽
腎不全
発疹の後に熱が続く
集中力の欠如
過眠症
腹部膨満感
無嗅脳症
間質性肺炎
かさぶた形成
虚血性脳卒中
発作性または持続性心房細動
多発性腸閉鎖症
虹彩角膜異形成
肺胞毛細血管異形成
反復拮抗運動不全
環椎後頭不安定性
線維性骨異形成症
片側の聴力損失
小児期の特発性全般てんかん
重度拡張型心筋症
原発性または続発性無月経
「腸犠牲結核」
三角頭蓋
尿道脱
男性型脱毛症
末梢血管閉塞性疾患
低リン血症性くる病
ミオクローヌス発作
てんかん性脳症
前頭縫合骨癒合
重度脳損傷
小脳低形成と萎縮症
ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
進行性視力損失
皮質下結節性灰色質異所形成
視神経低形成
転移性石灰沈着症
小児欠神発作
前開咬咬合異常
末梢性多発神経障害
指骨脱臼
膝蓋骨形成不全 - 発育不全
筋力低下による発音障害
先天性アンチトロンビン欠乏症1型
出生時または出生後まもなく死亡
口周囲、鼻、肛門部の乳頭種
新生児の胎便性イレウス (10-15%)
偏平足外反足
小さな骨盤入口
局所性ジストニア
普通でない恐怖
口腔内小帯
キサンチン尿路結石症
全身性慢性または強直間代発作
末梢部感覚損失(すべての様相で)
涙管欠損
カルニチン欠乏
家族性隔離長睫毛症
早期歯の損失
限局性白皮症
腸炎ビブリオ
発疹熱リケッチア
野兎病菌
塹壕熱菌
トキソプラズマ原虫
ネコ回虫
無鉤条虫
ハッチンソン歯
梅毒トレポネーマ
スズラン属中毒
斑点熱リケッチア
フェノバルビタール中毒
ジャガイモ中毒
肺炎レンサ球菌
毛髪捻転症
黄色ブドウ球菌
パラインフルエンザ
ケロイド
乳房パジェット病
難産
シュードモナス属
コーレス骨折
新生児臍炎
キョウチクトウ中毒
マイコプラズマ
マイコプラズマ・ホミニス
眼性片頭痛
心膜障害
後頭脳ヘルニア
内軟骨腫
クレブシエラ感染症
ミトコンドリア筋症
ウルシ皮膚炎
鼻咽腔閉鎖機能不全
大豆アレルギー
近位爪下爪真菌症
ズビニ鉤虫
壊死性遊走性紅斑
泡の多い、または泡立った尿
不十分な食事療法
ランブル鞭毛虫
マレー糸状虫
前腿痛
急性リウマチ性心疾患
ヒトパルボウイルス B19
内眼角贅皮
過伸展関節
ビタミン過剰症 D
アルム・マクラツム中毒
体部白癬
フラビウイルス科
DDTの毒作用
プリオン病
先天性質尿器系奇形
外陰の癌腫
脊髄振盪
ガンザー症候群
オルビウイルス
突き出した耳
クロニジン中毒
選択的セロトニン再取り込み阻害薬中毒
喘息性肺好酸球増多症
慢性骨盤痛症候群
後鼻孔閉鎖
頸部神経根症
筋痙縮
ヒトヘルペスウイルス 8
雪盲
精上皮腫
消化管カルチノイド
カンジダ・アルビカンス感染症
カルシウム欠乏
ウシ流産菌
クラミジア肺炎
神経痛
網膜瘢痕
セイヨウハシリドコロ中毒
網膜血管炎
先天性耳奇形
サルモネラ
ヒト顆粒球エーリキア症
免疫抑制療法
失読症
房室管欠損症
薬物性紅斑性狼瘡
異物誤嚥
再発性副鼻腔炎
クレブシエラ・ニューモニエ肺炎
大量の煙草使用
喘息様気管支炎
早期老化
チック症
演技性パーソナリティ障害
ジストニア
抗うつ薬毒性
散瞳
抗リン脂質抗体症候群
背部痛
III音ギャロップ
痛みがある眼筋麻痺
四肢動脈塞栓症
新生児黄疸
モノアミン酸化酵素阻害薬中毒
進行性精神遅延
薬物性高カリウム血症
皮膚リーシュマニア症
重度の精神遅延
失名詞症
失行
無虚症
チアノーゼ
肩関節炎
二次パーキンソン症
マグネシウム減少
多幸感
消化性潰瘍のような痛み
徐脈
大球性貧血
肝脾腫
衝動性
多毛症
急性間質性肺炎
再発性中耳炎
後鼻漏
切迫性尿失禁
夜間頻尿
慢性再発性膵炎
げっぷ
胸焼け
フィブリノーゲン減少
ヘリコバクターピロリ菌
異所性副腎皮質刺激ホルモン産生症候群
膜性糸球体腎炎
乳房挫傷
肺リンパ節転移