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5001 から 6000の最も一般的な質問

リストは症状、病気、その他の質問例を示しています。毎週更新されます。

障害のあるB細胞分化 不変異体NK細胞減少 低カルシウム血性テタニー 5-20歳で発症 タンパク質Oマンノースキナーゼ遺伝子の突然変異 メロシンとデスミンの二次損失 進行性筋力低下と萎縮 小さな終板 小さい、または欠如した軸索終末 鼻の先全体 進行性痙性両麻痺 顔の表情減少 形成不全大陰唇 筋生検は無秩序な筋フィラメントを示す 筋生検で見られた筋節消滅 筋生検で見られた小さな角のある筋線維 前腕と手の末梢部の筋委縮症 セラミド合成酵素 3遺伝子の突然変異によって生じた アルファインターフェロン刺激遺伝子増加 両側の線条体光 すべての手足で重度ジストニア LEP遺伝子の突然変異 ナイーブT細胞数減少 CD4+ / CD8+ 比率の著しい現象 B細胞増加 CD8+ T細胞増加 減少したCT4+ T細胞数 小児時に頻繁に感染 交換神経系機能障害 性ホルモン結合グロブリン値 低 視床下部性腺機能低下症 難治性発作 悪性高熱症への罹患性増加 ホスホグルコムターゼ 1活性低下(正常値の <10%) 生検で見られたグリコーゲン蓄積 表現型がLCCS3のものと同じ 筋委縮症、主に脚 プリスタン酸増加 正常な下垂体前葉機能 性腺刺激放出ホルモン 1遺伝子の突然変異 エコー写真で濾胞がない人がほとんどいない 家族内で表現度の差異 KISS1受容体遺伝子の突然変異 ほぼ正常な陰毛 超音波で見られた濾胞数 一部または完全にゴナドトロピン欠乏 特定の凝固因子値減少 進行性出産後小頭症 脳橋の萎縮 変化しやすい重症度の包括的発育遅延 多重性臍部皮膚 線条体、大脳皮質、小脳の神経細胞損失 側頭部と中心部の高圧棘波 豹紋状出現基底 記憶B細胞進行低下 進行性リンパ球減少症 慢性再発カンジダ症 絨毛萎縮 さまざまな特徴と重度 CFC1遺伝子の突然変異 一部の患者はコエンザイムQ10治療から効能を得る場合がある 筋肉のコエンザイムQ10値減少 軽度の下位運動ニューロン関与 重度高血圧 低張尿 組織学的に正常な副腎 副腎の束状層過形成 ミトコンドリア複合体IとIVの量と活性が減少 唇の突起 重度の言語発達遅延 眼軸長減少で角膜径減少 軸遠近法の角度と比例して急勾配な角膜  中心角膜の薄化 短い、幅の広い柱状体 WDR72遺伝子の突然変異 変異性不正咬合 粗いエナメル 表面エナメルの萌出 左室壁運動異常 大動脈根膨張 心電図検査のブルガダパターン 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 相対または絶対中心暗点 両側の視力低下 感覚性運動軸索神経障害 EMGで見られる筋障害と神経原生変化 慢性除神経 前開咬 黄色がかった茶色のエナメル質 基底核萎縮 視野注視不足 橋萎縮症 血栓塞栓性卒中リスク QT間隔遷延 発作性または持続性心房細動 発作は熱に敏感 内分泌欠乏は経年的に発達 刺激に反応する成長ホルモン不足 気管支毛細血管拡張症 IgA IgGとIgMは不定に減少 眼毛細血管拡張症 労作の突然死のリスク SCN4B遺伝子の突然変異 後期発症T波 長い等電ST部分 母指末節骨の中心の半透明性 症状は2-7日続く 症状は寒気暴露によって起こる NLR群パイリンドメイン含有タンパク質 12遺伝子の突然変異 時折起こる発疹  時折起こるアフタ性潰瘍  心筋細胞のグリコーゲン不足 生検で錯綜配列や線維症が見られない筋細胞 酸化線維の優性 家族内表現型変化性 卵巣 小~正常(超音波) 低インヒビンB値 再発性皮膚膿瘍 ミコバクテリア、細菌、真菌、ウィルスへの罹患性増加 成人発症が起こる場合がある 薄くミエリン化された神経線維 色覚異常 後小眼球症 不明の熱 先天性中隔欠損症 飢渇障害 GLI2遺伝子の突然変異 第1鰓弓異常 SYNE1遺伝子の突然変異 協同運動 RNASEH2B遺伝子の突然変異 進行性神経機能障害 ベータB3 クリステリン遺伝子の突然変異によって生じた 上下側切歯の欠損 軽度の片側性難聴 内部高密斑の欠損 半接着斑が現れている 形成不全デスモソース デスモソーム数増加 部分脱毛症 一部の患者は足に影響がない 手掌皮膚の歪んだ3叉 COL2A1遺伝子の突然変異 筋障害変化(生検) 低浸透圧性 高血糖とインシュリン 減少~検知できない リボース5リン酸イソメラーゼ A遺伝子の突然変異 横の凝視の眼振 両側の後鼻孔閉鎖と後鼻孔狭窄症 硬直した脊柱 異常なZ帯 中央が青白く拡大した核 筋障害とジストロフィーの変化(生検) 軽度の遅滞性の歩行 20-60代の間の発症 網膜黄斑と中心傍エリアに細かくて硬い結晶腔拡散 中心窩域の中心色素性発疹 中心または中心傍暗点 肺発育不全 形成不全下顎骨 形成不全上顎 すぼんだ口 胎盤異常 薄い肋骨 減少または消えた網膜電図検査応答 遅延性脳髄鞘形成 匂い識別正常 虹彩角膜癒着 多瞳孔 脳室周囲白質脳症拡散 基底核障害がMRIで見られた 第5指の遠位指節間関節骨癒合  成長不足遺残 異所性腎 基底核と小脳の両側の石灰化 口囲運動異常 細胞膜破壊 筋障害パターン(EMG) 近位筋委縮 HSPD1遺伝子の突然変異 構造性腎臓異常 腎機能不全 尿路膨張 東アジアの人の中の流行減少 重度上気道閉塞 鼻孔分離 1次硝子体遺残 分節性視神経形成異常 下垂体前葉欠損 嗅球の欠損 半球間の脂肪腫 透明中隔または腔不足 熱によって誘発 神経伝導遮断 神経伝導速度が若干減少 幅広い鼻 中央性角膜裏線維症 虹彩角膜接着 無血管結膜嚢胞性上昇 偏位水晶体球状水晶体 平らな頬 残余神経障害はゆっくり進行 運動協調不能 柱状体の疑似分裂構文 後鼻孔狭窄症 娘妊娠中に母親が風疹に感染した 近視(兄弟に) 重度のどもり ミトコンドリア・ロンペプチターゼ 1遺伝子の突然変異 胸部と腰部の脊柱側弯 慢性流涎症 低頻度電音難聴 2つの導管臍帯 尿管膨張 HTRAセリンペプチダーゼ 1遺伝子の突然変異によって生じた 先天性心膜欠如 単一臍動脈 右の第12肋骨欠損 エクトジスプラシン A遺伝子の突然変異によって生じた アンドロゲン受容体遺伝子の三塩基反復配列伸長CAGn 異常な毛のパターン 幅広く分かれた矢状縫合 舌小瘤 単純な螺旋線 短い胸骨 タウ免疫活性 未治療の場合、一般的に幼年期または小児期に死亡する 絨毛萎縮(生検) 追加機能は異なります 軸索型ジストロフィー 基底核の鉄沈着 軽度の心室肥大 身長測度増加 IGF1値 上昇 突出した体臭 幼少時の呼吸困難症 軽度の発作 MID2遺伝子の突然変異 過角化性爪 鼻孔あたりの過角化プラーク 高移動性グループボックス 3遺伝子の突然変異によって生じた 異常な血清トランスフェリンパターン 女性は影響されない、または軽度の影響の場合がある 焔状母斑 尖った歯 脳の不十分な鉄蓄積 海綿状神経膠症 精神運動停止、退化 GRIA3遺伝子の突然変異 表現型は小児期の虐待によって悪化する場合がある MAOA製品減少 怒り爆発 ファロー五徴症 回腸閉鎖症 視交叉の形成不全または欠如 ATP6V0A2遺伝子の突然変異 再発性下気道感染 染色体5 読み枠42遺伝子の突然変異 異常な発毛パターン 第5足指発育不全 第3、4指の両側の皮膚合指症 骨の異常 視神経のコロボーマ 涙管無開口 人中の瘻孔 多発性腸閉鎖症 尿管重複 一部の患者でDe Novo突然変異が認められた 著しい短指症 尺骨の内反 椎体骨化若干遅延 小さな耳甲介腔 高くて、外に膨らんだ額 拡大した浮腫状の脾臓 高い鎖骨 不規則で広がった肋骨の前方端 小さな男根 虹彩角膜異形成 一部または完全に角膜混濁 胸部X線写真で見られた拡散した網状顆粒状影 空域壁の毛細血管化不足 肺胞毛細血管異形成 思春期に糖尿病発生 新生児期に死亡 軽度の委縮症 尿中L-グリセリン酸塩増加 尿中シュウ酸増加 ZBTB20遺伝子の突然変異 成人のインスリン抵抗糖尿病 グリピカン 6遺伝子の突然変異 末梢部指節間関節拡大 出生時の大きな泉門 長くて狭い鼻 形成不全眉毛 刺激に対する異常な成長ホルモン反応 反復拮抗運動不全 X連鎖リー症候群もご覧ください 肥大型有足細胞 膝蓋骨亜脱臼 頭囲 >97番目の百分位数 後背骨弓型融合欠陥 たび重なる挫傷 再発性感染症(肺、皮膚、歯) 茶色に変色した歯 軽度の肺動脈拡張 手の平と脚の裏の過剰な皮膚のしわ 橈骨小頭の異形成 末梢上腕骨の異形成 関節窩の異形成 大腿骨骨頭の異形の見た目 環椎後頭不安定性 運動遅延 慢性上気道感染症による気管支拡張症 アルファヒドロキシアジピン酸性尿 - アルファアミノアジピン酸性尿 指の過剰弛緩 線維性骨異形成症 胸腺低形成 末梢部無痛潰瘍 舌キノコ状乳頭数減少 非対称の聴力障害 感覚神経伝導速度減少 髪の硫黄含有量減少 毛髪のシスチン含有量減少 短い眉毛の毛 形成不全歯 厚い翼 短い鼻 皮膚しわ - 手、足、腹部の背側限定 相対下顎前突症 正常な泉門 CDH3遺伝子の突然変異 無調ショウジョウバエタンパク質 7相同体遺伝子の突然変異 高強度で再現可能波I、IIIまたはVがない 蝸牛マイクロホンの振幅と持続時間増加 上皮足突起消滅 エナメル形成障害 舌ポリープ(過誤腫) 小さな角膜 上斜視 減少した視覚誘発電位%) 異常な形の耳 肩椎骨 長い、過伸展の指 前頭上向き 出生時体重 >90番目の百分位数 親しみの持てる態度 小脳ヘルニア 透明中隔の嚢胞 脳梁発育不全または異形成 腎臓徴候発症のさまざまな年齢 冠状、歯根短刀型歯髄石灰化 間質相互作用分子 1遺伝子の突然変異 血小板機能異常症による出血傾向増加 2-20歳で発症 腰の動き低下 上半身~下半身の体節割合減少 軸後指の発育不全、癒合、拘縮 ひとつのデジタルレイの形成不全 第1色覚異常(色覚検査) 大きな血管アーケードを伴った球状蓄積 中心窩域の薄い色の物質の線状の蓄積 縦断続性運動の遅延 DCTN1遺伝子の突然変異 膠細胞封入体 中脳萎縮症 痛みを伴う排尿 筋生検で見られた内部核 本来の手筋力低下 MYH8遺伝子の突然変異 神経節細胞凝集 平滑筋細胞の膨張 筋板の平滑筋細胞錯綜配列 再発性偽性閉塞 運動力低下 血管造影検査の過蛍光側頭視神経線維束欠損 卵黄様黄斑変性症 黄斑または網膜黄斑外の斑状黄色障害 完全な浸透だが、形質発現の極度な変化性 電気眼振図が低アーデン率を示している 網膜電図反応 正常または減少 足底と手の平表面の皮膚の肥厚 鼻軟骨片側欠如 片側の聴力損失 鏡手運動 エストラジオール減少 幅広い鼻のつけ根 厚い鼻翼 人中の深い溝 細長い毛幹 厚い濾胞 毛包が深く真皮に浸透している 有髄、色素性毛包 ELOVL 4遺伝子の突然変異 軽度の痙縮 腫瘍タンパク質 p63遺伝子の突然変異 ニューファンドランドで流行 10-20歳で発症 溝があるエナメル 歯は発疹後に変化する場合がある 主に胴体、四肢、骨盤部、臀部に痛み 痛みがある脂肪組織 活性へのB細胞とT細胞の反応障害 基底核の脳内鉄蓄積 血小板はCD34発現を減少させた 前交連は明らかでない 上睫毛の密度増加 頸静脈球裂開 非特異性筋障害変化 顎障害は線維間質組織で線維芽細胞を示している 眼球外運動減少 心筋症は疾患の後で発生する場合がある 進行性角膜薄濁 静的に、またはゆっくり進行 人生最初の20年以内に症状発症 人生最初の1年以内によく致命的になる 異所性口蓋垂 乳頭間突起先端の非常に目立つ色素増加症 乳頭間突起の指状表皮肥厚 間質性好中球とマクロファージ ループス抗凝固因子 虚血性指の壊死 LZTR1遺伝子の突然変異 小さな無力性瞳孔 TRK融合遺伝子の突然変異 クロライドチャネル 2遺伝子の突然変異 子供の白質で超強度拡散 最初の10年で歩行困難と認知低下の始まり 基底核で低強度(T2-強調) MRIで見られた基底核の鉄蓄積 無眼球症 癒合した眼 短い縦肋骨 貧血症は輸血依存 骨髄生検で見られた赤芽球過形成 言語習得後進行性感音性難聴 走ることができない 骨髄移植なく、乳児期に死亡 軽度から重度の右室拡大 さまざまな傷害があるT細胞増殖応答 正常なB細胞  胸腺移住細胞数減少 CD3複合体減少 CD8+ T細胞減少 一部T細胞のリンパ球減少 ホモ接合とヘテロ接合性突然変異があるそれぞれ1名の患者 軽度の神経認知障害 小児期の特発性全般てんかん 異常な血清トランスフェリンのグリコシル化(タイプ1パターン) あぶみ骨反射または術中のあぶみ骨不動性の欠損 筋肉でミトコンドリア複合体 I 欠乏 自己免疫の特徴 発症時のふくらはぎの虚弱に特徴がある 皮膚合指症 - 第2、3足指 両側の耳前フィステル 脳室周囲白質神経膠症 自己免疫多発性軟骨炎 CD19+ B細胞減少 ヘテロ接合体は、リポタンパク質を含むApoBが半分の正常値 プロラクチン受容体遺伝子の突然変異によって生じた ひとつの胸に3つ以上の線維腺腫 子宮の拘縮発症 抗炎症薬物治療で痛み軽減 痛み症状の間の多汗症 赤血球アデノシンデアミナーゼ活性上昇 痛みを感じることができない Mage様 2遺伝子の突然変異によって生じた 過食症、後に 右心室運動低下 軽度の右室拡大 海綿体発育不全 融合唇陰嚢隆起 TTI2遺伝子の突然変異 軽度の全身性脳萎縮 炎症性細胞侵入がほとんどない 表皮薄化 乳頭間突起先端の着色 患者は発症の約10年後に車椅子生活になった 最初の10年にパーキンソン症発症 DNAJ-HSP40相同体亜科C部 6遺伝子の突然変異 肺動脈幹拡大 形成不全左心房 60歳以上の人の各眼の12以上の障害 ENPP1遺伝子の突然変異 肩の石灰腱炎 C エレガンス UNC119遺伝子相同体突然変異 フェリチン重鎖 1遺伝子の突然変異 肝細胞の大部分で大量の鉄蓄積 義手使用が遅れた CCDC65遺伝子の突然変異 WD反復含有タンパク質 60遺伝子の突然変異 形成不全海綿骨 胆管板奇形がある肝腫大 ハンドルバーのような鎖骨 CCCTC結合因子遺伝子の突然変異によって生じた 振動と位置への障害のある末梢部感覚 手足の小筋肉の萎縮 非特異性軸索変性(腓腹神経生検) 失読症罹患性1 候補1遺伝子の突然変異 一部繊毛は中心複合体または放射状スポーク不足を示している 一部繊毛は異常な拍動パターンまたは運動不能性を示している 透明中隔嚢胞遺残 基底核の白質障害 乏しい抗体反応 正常なリンパ球数 エピソード中の昏睡 エピソードの間の脳症 ARMC4遺伝子の突然変異 恐らく早期心拍停止と突然死 人生20年目に恐らく大動脈解離 夜間視力低下(早期) 出産後過成長 恐らく正常な続発 早期言葉の遅れ 聴力損失感音性と伝導性は深在性へ重症 ジストニン遺伝子(DST)の突然変異によって生じた 運動神経伝導速度減少 腓腹神経浮腫 中隔のない心房と心室 短くなる脚 T細胞増殖性反応がわずかに減少または正常 側頭のてんかん型放電 特徴は偶発的に起こる 軽度の大頭症 進行性で時に致命的な心不全 異常な眼球運動 RAB28遺伝子の突然変異 心室圧縮層薄化 筋生検は委縮性線維を示す 腋窩黒色表皮腫 腰椎の骨密度減少 大きな多発性卵巣 神経細胞の自家蛍光材料の蓄積 自立歩行の遅れ、または欠如 マコリン 3遺伝子の突然変異によって生じた 肺動脈の血管壁リモデリング 多発性スパイクと背景活動の脳波に見られる進歩的な減速 移動性間代性反射運動 皮質細胞質浮腫 異常な基底色素顆粒分布 軽度の肩甲骨相対捻転 転写因子 12遺伝子の突然変異によって生じた 聴力損失は年齢が低い方がより重症 形成不全の足の爪 後頭葉梗塞 NOTCH3遺伝子の突然変異 神経性異常(EMG) 近位、遠位筋委縮(特に下肢) 上肢よりも下肢の方がひどい痙攣 トランスフェリン電点電気泳動検査正常 N-グリカナーゼ 1遺伝子の突然変異 細胞質の無定形物質 二次膵炎 内蔵頸部と腋窩脂肪パッドの提示 四肢と大腿骨臀部位の脂肪組織不足 重度拡張型心筋症 著しい粘膜の青白さ 甲状腺不全 重度の幅広い家族内範囲 3型色覚異常 線維芽細胞のミトコンドリア複合体V活性減少 第5指の複製された末節骨 濁った声 < 息子 幅広い中足骨 下部脛骨の扁平型骨端 不規則な浅い寛骨臼根 大腿骨骨頭直径比率 : LTCHD 減少 肘関節の制限された拡張 腕の内反 片側の小脳低形成 簡易化旋回パターン 頭-目-遅延 再発性胃腸炎 IgE増加 - 障害のあるNK細胞活性 リンパ球の細胞内シグナル伝達障害 さまざまな神経伝導速度 筋肉のミトコンドリア複合体 III活性減少 患者はビタミンA、ベータカロチン、亜鉛が正常値である 不規則な黄斑部反射 不規則な毛細血管の突起した視神経円板 網膜細動脈の衰弱 瞳孔の下位変位 下虹彩のコロボーマ 異常な視神経乳頭 血縁者の2/3が内反足 第3~5中足骨がより短い 第1末節骨の短化 コレステロール値の異常 二次筋障害変化 染色体12 読み枠65遺伝子の突然変異 発症時の平均年齢は24歳 ANO3遺伝子の突然変異 脊髄空洞  中枢発作性無呼吸 筋緊張異常の所作 軽度の表皮肥厚 下肢に大きな茶色のかさぶた 耳と口角間の先天性両側小胞障害 ABCB4遺伝子の突然変異 循環樹状細胞不足 循環単球不足 タキキニン受容体 3遺伝子の突然変異によって生じた SLC52A2遺伝子の突然変異 乏しい呼吸努力 生殖器周辺の角化斑 ビタミンK欠乏による出血 正常な成長と発育 海馬発育不全 外反位の外転足 突起した二次歯槽堤 軽度の瞼裂狭小 筋量減少 - 特に遠位 重度痙性四肢麻痺 タンパク質 2遺伝子への後のGPI付着の突然変異によって生じた 4歳と7歳の腎臓超音波正常 NK細胞、特にNK細胞前駆体減少 再発性感染症、特にウィルスと真菌類 脊髄形成異常症への罹患性 老年のアーミッシュ派とトルコ人患者が報告された 学習と発達遅延 膵臓発育不全 著者から臨床詳細の提供なし 乏しい筋肉量 アルファ-1-アンチトリプシン欠乏 皮膚病変の重度掻痒症 溶質輸送体群 10の血管で生じた 慢性水様性下痢 膵嚢胞性疾患 360度のシュバルベ線へ拡大している細かい虹彩突起 血漿と尿グアニジノ酢酸減少 最小複製にはBHLHA9が含まれる 低張性顔面 軽度から重度の混合聴力損失 周辺網膜血管閉塞 筋緊張異常の声の振動 フランス系カナダ人の間で非常に流行 ヘトロ接合体突然変異のキャリアは軽度の症状を示す場合がある 魚鱗癬なし 筋生検で見られた中性脂質含有の空胞 コフィリン 2遺伝子の突然変異によって生じた 生検で見られた線維タイプの変化 時折起こる咽頭膨張 後鼻孔閉鎖による呼吸困難 中程度の視神経乳頭委縮 陰茎索 ストローマの異常な原繊維 対側性半盲 ケベックで流行 重度の下痢から早期死に至る場合がある 規制がある肺活量 小脳萎縮症(MRI) 反射低下(後に) 主に四肢の2~5mmの色素過剰斑 内臓逆位不足 胎児脂肪体 脂肪と線維組織増加 遅い、不規則な姿勢振戦 母指球発育不全 加齢した患者の運動皮質の萎縮(MRI) Otoancorin 遺伝子の突然変異 肥大性扁桃腺 鼻咽頭障害 弾丸型の指骨 短く厚い不規則な鎖骨 適切な治療で著しく改善 CAV1遺伝子の突然変異 GRHL3遺伝子の突然変異 基底様濾胞性過誤腫 多発性丘疹 - 1-2 mm、皮膚に色が付き、色素過剰 末梢部肢萎縮 - 上部と下部 後の近位下肢筋肉低下  NDE1遺伝子の突然変異 重度進行性小頭症 テント上構造が非形成または退化 脳梁一部欠如 小さな前頭葉 簡易化脳回パターン 筋肉での脂肪置き換え(腰、近位下肢) 両室拡張 右心室拡大 アルファA クリスタリン遺伝子の突然変異によって生じた 先天性白内障の複数の型 肢リンパ浮腫 シンタキシン 11遺伝子の突然変異によって生じた NK細胞活性障害 骨髄とリンパ節の血球貪食 赤芽球の異質染色質 正常 大眼瞼 腎臓皮髄分化減少 GSC遺伝子の突然変異 陰嚢不足 下がっている、または平らな聴力図 貧毛症 毛漏斗の非常に薄い顆粒層 毛漏斗の角化症 濾胞性皮膚萎縮 切痕歯 円錐型乳歯 形成不全頭蓋骨 感熱性神経障害 ケラチン 85遺伝子の突然変異 核さんご状白内障 ABCB11遺伝子の突然変異 筋力低下による間欠呼吸不全 平滑筋関与による下痢 近位指節間関節の屈曲 肥厚した頭蓋底 厚い歯茎 一部の患者には無症候性低カルシウム血症がある カルシウム感知受容体遺伝子の突然変異によって生じた 高アルドステロン血症 高レニン血症 リン酸塩 正常またはやや上昇 軽度または重度の低カルシウム血症 巨大体性感覚誘発電位 時々ある全汎強直性間代性発作 COL9A3遺伝子の突然変異 軽度の指の短縮化 総癒合症 突起した額(主要の特徴) 手術前に頭蓋内圧増加 前頭と頭頂隆起 中程度の学習困難 幼児発症 後被膜下水晶体混濁 ミオシンVlla遺伝子の突然変異 手足の脂肪体 重度の筋力低下 PLP1遺伝子の突然変異 エメリン遺伝子(EMD)の突然変異によって生じた HHS:より重度の変性、幼少期は死に至ることが多い 冠状頭蓋縫合早期癒合症 再生神経新芽形成 脊髄小脳失調症 男性の胎児死去 女性キャリアは、成人時に軽度の聴力損失が起こる場合がある COL4A6遺伝子の突然変異 キャリアの女性は影響されない 括約筋制御なし 言語習得が乏しいまたは欠如 線条体で4反復タウ-プラーク 最初の10年に発症 軸索型感覚運動多発ニューロパチー 末梢部感覚障害、主に下肢 異常なトランスフェリンパターンが年齢で改善される傾向がある 男性は身体のモザイク状態に突然変異をもたらす 短くなる四肢 周期性過呼吸 - 周期性無呼吸 デスメ膜の著しい肥厚 内皮細胞層の不連続と退化 後期上皮下帯角膜症 先天性角膜薄濁 ほとんどの患者が人工呼吸器依存となる 大きく飛び出しているように見える目 網膜電図検査の非検知反応 周辺中央部の網膜内染色 幼児期の視力低下 ふくらはぎと腿の痙攣 クレアチン減少(MRS) 黄斑色素脱失螺旋、線、斑点 幼児の軸の低血圧 末梢部軸索障害 脳脱髄と炎症 関節血症が起こる場合がある 異所性灰白質 全身性一時性筋収縮 手根骨癒合 大腿骨骨頭の骨端異形成症  肘アラインメント不良 慢性湿疹性発疹 尺骨の形成不全または形成異常 CTで見られた小葉中心性スリガラス影 骨脱ミネラル化拡散 腓骨よりも短い卵形脛骨 舌の過誤腫 形成不全小脳虫部 BCS1L遺伝子の突然変異 毛の色素がない 薄い発毛 淡彩の眼 メバロン酸キナーゼ遺伝子の突然変異によって生じた 良性な特徴 ジカルボニル、L‐キシルロース還元酵素遺伝子の突然変異 オロト酸尿路閉塞 新生児期または幼児期に死に至る場合がある PKAN神経軸索ジストロフィーとの表現型共通部分 高電圧速いリズム ABCC8遺伝子の突然変異 ネマリン杆体 長時間の運動後の筋力低下 突然の重度の一時的な無呼吸は死をもたらす場合がある 軽微の角膜薄濁  MOCS2遺伝子の突然変異 亜硫酸オキシダーゼ活性減少 キサンチン脱水素酵素活性減少 尿中タウリン増加 深白質の嚢胞性溶解 筋生検で見られた蓄積脂肪滴 無呼吸発作 皮質盲石灰化 脳橋と小脳の石灰化 第5中央、末節骨癒合 第4、5中手骨の短さ 幼少期または早期小児期に発作発症 徐波睡眠中の持続性頼徐波 カテプシンC遺伝子の突然変異によって生じた 上部顆粒層で認められたデスモソースディスク IgM免疫不全 粘膜潰瘍化 口腔タンパク質誘発低血糖症 突然変異キャリアの約50%が無症状 脳脊髄液、血清、尿リジン増加 腎臓または代謝性アシドーシス ヘキソキナーゼ 1遺伝子の突然変異 肺移植なしでは致命的 肺動脈の内膜再形成 生検で肺静脈閉塞症を表わす  CTで見られたリンパ節腫脹 スリガラス影 運動後の暗色尿 骨格筋力低下 自律神経症による異常な心血管反射 異常な話し方(治療しなければ) 腫瘍は自然退縮を示す場合がある 良性軟組織発生異常 早期死 幼少時または最初の数年で発症 分子は脂質の多いマクロファージを示している 網膜黄斑サクランボ赤色斑点 ほとんど自発呼吸ができない コダニン 1遺伝子の突然変異 核間クロマチン橋 低酸素血症への敏感性減少 頻繁な骨折 軽度の大動脈弁狭窄 右腎盂の別々の膨張 横、第3心室膨張 KIAA0196遺伝子(KIAA0196 610657-0004)の突然変異によって生じた PET 100遺伝子の突然変異 普通でない生え際 S セレビシエ FIG4遺伝子相同体突然変異 空胞化ニューロン 家族間、家族内変異性 上位運動ニューロン徴候 軟骨から骨へ突然移動 軟骨柱の組織破壊 異常な骨化点 軽度から重度の皮膚色素脱失症 筋細胞の巨大顆粒 時折起こる頻呼吸  指骨不足 RNF216遺伝子の突然変異 原発性または続発性無月経 自発的な思春期なし 視床下部や脳下垂体欠乏 断食の下で低カリウム低血糖症 多核巨細胞の細胞質の菌糸と仮性菌糸 真皮の類上皮細胞浸潤 真皮のマクロファージの浸潤 大腿骨と橈骨のふしの多い、丸くなった端 RDH11遺伝子の突然変異 「腸犠牲結核」 末梢神経障害による末梢部筋肉萎縮 右室形態がある単一心室 単心室心房心室連結 関節周囲石灰化 血漿ヘプシジン 正常~増加 ELANE遺伝子の突然変異 好中球絶対数減少(0.0-0.2*10^9/l) 筋力と筋量が保存されている 疲労や虚弱の症状 良性疾患が考えられる 平均血球体積は緩やかに増加または正常 子宮内または出産前後期に死亡 時折起こる筋力低下  血小板は糖たんぱく質lbアルファの発現を減少させた 低分葉核または分離核の巨核球 血小板凝集のさまざまな減少 インテグリンベータ 3遺伝子の突然変異によって生じた インテグリンアルファ 2B遺伝子の突然変異によって生じた 小さな骨盤は帝王切開を必要とする 恐らく筋力低下による呼吸困難 S字型瞼 普通でない眉毛パターン 咽頭麻痺によるしわがれ声 1型、2型線維の萎縮 減少した腋毛かつ/または陰毛 第3、4指の部分的な合指症 RP9遺伝子の突然変異は、恐らく病原体ではない 肺マクロファージに隔離された鉄 肺堂脈圧増加 カップからディスクへの比率増加 「虫食い」状乳頭周囲萎縮 HMBS遺伝子の突然変異 肝臓の集団効果による呼吸困難 恐らく脳幹の白質障害 顎骨髄炎 アノクタミン 5遺伝子の突然変異 軽度の錐体外路徴候 若年青年期に高尿酸血症または痛風発症 ネマリン小体(生検のゴモリ3色染色法) 主に近位筋肉低下 後弓の骨過成長 軽度の爪ジストロフィー 表皮有棘層のケラチン形成細胞分離 乳頭腫顆粒層肥厚 前外側足首部分の過角化プラーク 滲出性硝子体網膜症 関連する側の顔面筋収縮 形成不全糸球体嚢胞性腎臓病 膝の骨質顆状突起発育不全 CDKN1C遺伝子の突然変異 緩徐動の舌 配列類似性 111 A部遺伝子がある家族の突然変異 運動失調症は中年時に発達することがある 変異性皮膚 - 合指手の指と足の指 UBE3Aの変異によって25% 先天性汎発性脱毛症 普通でないハイピッチな声 まっすぐな鼻 逆位脾臓 軽度の測定異常 人生の30-40年で周辺視野損失 もろい成長期の毛髪 薄い爪 上皮細胞は嚢胞に脱落する場合がある 軽度の括約筋障害 幼少時の脱毛発症 重度胸腰椎脊柱側弯症 心室若干肥大 生殖管異常 親指ジギタリス化 中程度の紅皮症 アサガオ状視神経円板 8-10 Hzの放電で特徴づけられる動き(「震え」) 尿中ピリジノリンとデオキシピリジノリン上昇 脊椎骨骨硬化症 水頭症による大頭症 人生40年目以降に疾患発症 未発達の末端指節骨 幅広い中手骨 軽度の下垂 小窩骨障害 発作発症前に通常は振戦発症 皮質反射性ミオクローヌス 光突発性応答と光ミオクロヌス応答 リツキサンへの好ましい反応 血球貪食 乏しい体成長 異常な細胞適応 全皮層に影響を与える神経細胞損失 皮質骨の浸食による狭い骨髄腔 MGME1遺伝子の突然変異 鼻一酸化窒素減少 首の翼状片 網膜電図検査の陽性成分減少 トランスフェリンの異常なNグレコシル化 アルファジストログリカンで減少したO-マンノシル・グリカン 厚い角化層 軽度の脱毛症 補体値正常 カリウムチャネル亜科T1部遺伝子の突然変異 狭い鼻孔 三角頭蓋 右側脾臓 生殖腺組織不足 上衣細胞不足 脳MRIが小脳低形成を示す 海馬で神経細胞損失 乳酸増加 拡大肝細胞 基底核のT2加重超強度 後期発症軽度小脳失調 ポリリボヌクレオチドヌクレオチジルトランスフェラーゼ 1遺伝子の突然変異 肝臓のミトコンドリア複合体III、IV不足 自力で座る、立つことができない 脳筋症 大脳白質の膨張 MRIは深い白質の腫れを示している 遅延性精神運動発達 人生最初の10年以内に発症 心電図の前方前例の突出したU波 鼓膜聴力検査の正常な静的コンプライアンス 振動または位置感覚減少 局所性ミエリン厚化 DNAJ-HSP40相同体亜科B部 2遺伝子の突然変異 軽度の発音障害 両側の外反膝 ゴナドトロピン 低から正常 自己抗体不足 タンパク質含有HEATリピート遺伝子の突然変異 ゴナドトロピン 低または正常 女性のエストラジオール低 膝関節の動き制限 幼少期の遅延骨年令  小さな子宮(思春期前のサイズ) 境界中枢甲状腺機能低下症 黄体ホルモン正常 RTTN遺伝子の突然変異 外転欠乏 脳サイズ減少