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呼吸性アシドーシス 大頭症 - 知的障害 - 自閉症症候群 過換気 器質性脳症候群 頭蓋内出血 高カリウム血症 高二酸化炭素血症 末梢部運動神経障害 ジャラシュ型 錯乱 多源性心房頻拍 代謝性脳症 胆嚢炎 酸塩基平衡異常 大発作てんかん 胆管炎 発達障害 痙攣 心停止 心室期外収縮 脳血管疾患 急性呼吸不全 糖原病 2 型 アステニアス 寒冷誘導発刊症候群 2型 悪性結腸腫瘍 低血圧 口腔カンジダ症 びらん性胃炎 コケイン症候群 4型  腎臓欠損症候群 カドミウム中毒 脊柱管狭窄症 骨系統疾患 小球性貧血 鉄欠乏性貧血 新生児一過性水泡性皮膚融解症 盲係蹄症候群 乳房の悪性新生物 家族性胸部大動脈瘤4型 神経根障害 常染色体優性家族性滲出性硝子体網膜症 糖尿病 バルトリン腺炎 先天性筋無力症候群 1B型 常染色体劣性骨髄増殖性疾患 ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー 食道炎 グラム陰性菌肺炎 ネイティブアメリカン筋疾患 ネマリン筋障害 2 シャーガス病 くも膜炎 眼瞼下垂と瞳孔収縮がある完全眼筋麻痺 常染色体劣性が視神経萎縮症を隔離した 大動脈瘤 化学性肺炎 不安障害 代謝性アシドーシス 勃起不全 眼窩周囲浮腫 薬物性好中球減少症 低リン酸血症 アシドーシス 再生不良性貧血 低カリウム血症 クノブロッフ症候群 1型 肝性脳症 心不全 高血糖症 多形性紅斑 急性肝不全 動脈瘤 慢性活動性肝炎 薬物性低血糖症 間質性腎炎 ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症 ホモシスチン尿症 cblC型をともなうメチルマロン酸尿症 メチルマロン酸尿症,cblD 型,ホモシステイン尿症 肺疾患 歯肉口内炎 歯齦炎 アフタ性口内炎 ワールデンブルグ症候群 1型 角膜混濁 視力喪失 先天性筋ジストロフィー 1C型 皮膚感染症 血栓症 パーキンソン病 9型 薬疹 薬物性胃炎 特異的言語障害 2型 副腎不全 脱水 子宮付属器炎 誤嚥性肺炎 乏しい口腔衛生 適応障害 クリー精神遅滞症候群 腺腫 不安神経症 視覚障害 低血糖症 亀頭包皮炎 とびひ 蜂窩織炎 栄養失調 変形治癒骨折 肺炎 足の蜂巣炎 不眠症 脊髄小脳失調症 19型 心的外傷後ストレス障害 血小板減少症 FCMS症候群 ウルグアイ型 心房中隔欠損 欠神発作 胸水 胸膜炎性胸痛 敗血症 無気肺 超高熱症 分離足の爪ジストロフィー 皮下膿瘍 後腹膜線維症 後腹膜膿瘍 尿路感染症 高血圧症 脳膿瘍 右心系心内膜炎 副鼻腔炎 3β-ヒドロキシ-Δ5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ欠損症 性交疼痛症 直腸瘻 肛門周囲膿瘍 気道閉塞 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調 手掌膿瘍 心臓病 網膜色素変性症 7 うっ血性心不全 心臓伝導障害 心律動異常 熱帯膵炎 耳硬化症 3型 急性胆嚢炎 眼の異常と母指欠陥がある頭蓋縫合早期癒合症 黄疸 突然死 肝膿瘍 坐骨直腸膿瘍 腸間膜静脈血栓症 膀胱炎 右下象限の腹腔内膿瘍 昏睡 頭蓋内膿瘍 胆石疝痛 プリエト症候群 肝外胆汁うっ滞 胆嚢膿瘍 長髄歯、小歯、重積歯 肺膿瘍 上顎洞炎 肢根型点状軟骨異形成症 3型 神経セロイドリポフスチン症 8 蕁麻疹 急速進行性糸球体腎炎 ショック 子宮筋腫 急性膵炎 腸閉塞 成人発症型 関節炎 発汗増加 グラム陰性敗血症 切迫流産 子宮脱 治療的流産 急性腎不全 脊髄小脳失調症 20型 SIDDY症候群 白質脳症 - 関節炎 - 大腸炎 - 低ガンマグロブリン血症 粘液水腫 運動失調 網膜色素変性症 常染色体優性感覚性運動失調 タンパク尿 精神遅滞 吸収不良症候群 常染色体劣性痙性対麻痺 27型 下痢 イールズ病 凹足 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1G型 脊柱側弯症 常染色体劣性痙性対麻痺 26型 膵臓転位 グリセリ症候群 3型 心室頻拍 上室性頻拍 常染色体優性進行性外眼筋麻痺 3型 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常 バット・キアリ症候群 腸狭窄 イレウス 典型的な進行性核上性麻痺症候群 麻痺性イレウス 血栓塞栓症 横隔膜下膿瘍 偽性結腸閉塞 腹壁血種 右肺動脈の家族性起始異常 深部静脈血栓症 肺塞栓症 門脈血栓症 腹部手術 ミオパチー 嘔吐 脳卒中 片頭痛に相当 恐怖症 過敏性腸症候群 乗り物酔い 腹部腫瘤 小腸閉塞 常染色体優性中心核病 腹膜癒着 全腹部照射 腹部大動脈血栓症 先天性眼振 2、常染色体優性 血管疾患 虚血性腸疾患 体重減少 急性上腸間膜動脈不全 便秘 脊椎上骨幹端形成不全 リアドン型 常染色体劣性含有身体筋疾患 2型 家族性肥大型心筋症 6型 腸疾患 手術創感染 術後裂開 急性腹膜炎 アナフィラキシー 性機能障害 肝内胆汁うっ滞 先天性グリコシル化障害 1D型 上皮嚢胞 閉塞性黄疸 常染色体優性難聴 11 脱毛症 出生歯がある外胚葉異形成症 ターンペニー型 尋常性ざ瘡 持続勃起症 肝臓紫斑病 先天性全身型リポジストロフィー2型 先天性全身型リポジストロフィー1型 ヤダッソーン‐レワンドウスキー症候群 アッシャー症候群 3型 X連鎖アルポート症候群 カルマン症候群2型 Acysアミロイド症 原発性捻転ジストニア 6 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠乏 β-ウレイドプロピオナーゼ欠乏 X連鎖重度複合免疫不全 ブラウン・ビアレット・ヴァン・ラール症候群 サビナス脆弱毛症候群 ホモシスチン尿症cblX型をともなうメチルマロン酸尿症 ストゥーヴェ・ヴィーデマン症候群 Rosselli-Gulienetti 症候群 ジャワド症候群 全身性結合組織症候群 カーペンター-ワジリ症候群 家族性幼児両側線条体壊死 Pseudoaminopterin症候群 脊髄小脳失調症 4型 脊髄小脳失調症 2型 スローチャネル型先天性筋無力症 ラフォラ病 ミオクロニー - 腎不全症候群 典型的なフェニルケトン尿症 エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー 1型 ホモシスチン尿症 ドラべ症候群 バース症候群 ワトソン症候群 Curry Hall症候群 骨粗鬆症 ウォルコット・ラリソン症候群 脊椎上骨幹端形成不全 Irapa型 短肋骨多指症候群 常染色体劣性中心核病 サラモン症候群 D因子不足による再発性ナイセリア感染症 概要高IgD症候群 脂肪浮腫 常染色体劣性痙性対麻痺 20型 ヂュボヴィッツ病 ゴルリン・シャウドリイ・モス症候群 家族性寒冷蕁麻疹 トランスコバラミン 1 欠乏 ドーパミン β 水酸化酵素欠損症 Woodhouse-Sakati 症候群 高山肺高血圧症 先天性皮膚形成不全 コンラーディ・ヒューネルマン症候群 血小板血症, 骨髄線維症 肺出血 眼瞼痙攣, 顔面筋硬直 痙性対麻痺, 腕の痛み 潰瘍性大腸炎, 結節性紅斑, 関節 慢性閉塞性肺疾患, 高二酸化炭素血症 感覚, 皮膚の灼熱感, 腹痛 急性緑内障, 視力の低下, 黄疸 心不全, 溶血性貧血, 肝炎 帯状疱疹, 眼痛, 耳痛 安静時の呼吸困難, 頻脈, 骨硬化 失調, 痙性対麻痺, 知的障害 大理石骨病, 腎臓障害, 高カルシウム血症 変形性肩関節症, 胸鎖関節痛 反射亢進 上肢よりも下肢, 痛み背骨 先天性異常, 朝顔症候群, 材 先天, 円形脱毛症, 甲状腺機能低下症 傾眠, 心不全, 高血圧症 低血圧, 心不全, 心停止 低体温症, 徐脈, 脳浮腫 上腹部痛, 心窩部痛, 胃疾患 リンパ節腫脹, 水疱, 皮疹 み, 単球数増加, 疲労 ホーマンズ徴候, 浮腫 フロアン症候群, 長い路の兆候 ブドウ球菌髄膜炎, 肝膿瘍 トロサ・ハント症候群, 外転神経麻痺, 顔の痛み しゃっくり, 横隔膜ヘルニア, 機能性ディスペプシア 106 f, 27, 肥大クリトリス 新型コロナウイルス感染症の症例と接触 新型コロナウイルス感染症のリスク地域に滞在 性感染症の以前のエピソード 性感染症に対する陽性検査 脊髄精神的外傷 重篤な低酸素血症 中等度の低酸素血症 軽度の低酸素血症 狭いQRS複合体 同側性斑球体への遺伝がある局所性EEG分泌 多巣性異常 全般性多形成てんかん型放電 全般性低速活動グレード1 光突発性応答 2等級 断続的な低速活動 後頭部減速 3-4 ヘルツ 棘波 全般性低速活動グレード4 後頭部棘波-徐波 不規則な全身性棘波と徐波 第2全身化の部分分泌 前頭部棘波-徐波 局所性徐波活性 周期性複合体 持続的徐波活動 全身性遅滞活性等級 2 光誘発異常 非特異性徐波発作 減速 - デルタ波中心部 減速 - デルタ波中心部左 減速 - デルタ波中心部両側 減速 - デルタ波側頭部 減速 - デルタ波側頭部左 減速 - デルタ波頭頂部 減速 - デルタ波後頭部右 減速 - デルタ波後頭部両側 減速 - シータ波頭頂部右 断続的減速 - シータ波 減速 - デルタ波側頭部右 減速 - デルタ波後頭部 断続的減速 - デルタ波 減速 - シータ波前頭部両側 減速 - シータ波側頭部 減速 - シータ波側頭部右 減速 - デルタ波前頭部 減速 - デルタ波頭頂部両側 減速 - シータ波前頭部 減速 - デルタ波頭頂部左 一般的減速 - デルタ波 減速 - シータ波頭頂部 減速 - シータ波後頭 一般的減速 - シータ波 持続的減速-シータ波 減速 - デルタ波中心部右 減速 - シータ波中心部両側 減速 - デルタ波前頭部右 減速 - デルタ波後頭部左 持続的減速-デルタ波 減速 - シータ波側頭部両側 減速 - シータ波頭頂部左 減速 - シータ波後頭部左 減速 - シータ波後頭両側 律動的減速中心部左 減速 - デルタ波前頭部両側 減速 - デルタ波頭頂部右 減速 - シータ波前頭部右 減速 - シータ波頭頂部両側 減速 - デルタ波前頭部左 減速 - デルタ波側頭部両側 減速 - シータ波中心部 減速 - シータ波前頭部左 減速 - シータ波側頭部左 減速 - シータ波後頭部右 減速 - シータ波中心部右 減速 - シータ波中心部左 突発活動 - 棘波-徐波 後頭左 突発活動 - 棘波-徐波 側頭両側 昏睡ベータパターン 律動的減速前頭部右 非律動的減速頭頂部左 非律動的減速後頭部右 律動的減速後頭部 律動的減速後頭部両側 持続性律動的減速 非律動的減速前頭部右 非律動的減速側頭部右 非律動的減速側頭部両側 非律動的減速頭頂部両側 非律動的減速後頭部左 突発活動 - 棘波 側頭両側 非律動的減速中心部右 非律動的減速中心部左 てんかん様放電 PLED 右のみ 全般性抑制 間欠的リズミカル・スローイング(3-5 Hz) 律動的減速側頭部左 律動的減速側頭部両側 前頭左抑圧 全般性低速デルタ波活動 律動的減速前頭部両側 非律動的減速 非律動的減速前頭部両側 非律動的減速頭頂部右 突発活動 - 全汎棘波 突発活動 - 棘波 両側後頭 律動的減速前頭部 律動的減速前頭部左 律動的減速後頭部左 非律動的減速側頭部 非律動的減速側頭部左 突発活動- 棘波 後頭 律動的減速中心部右 突発活動 - 棘波-徐波 両側中央 減速 - デルタ波右側一側 突発活動 - 棘波 後頭右 突発活動 - 棘波-徐波 頭頂 律動的減速中心部両側 突発活動 - 棘波 両側中央 減速 - シータ波一側 突発活動- 棘波 前頭右 突発活動 - 棘波 後頭左 突発活動 - 棘波-徐波 頭頂左 突発活動 - 棘波-徐波 全汎 頭頂左抑圧 非律動的断続的な減速 等電EEG 後頭左抑圧 昏睡パターン 睡眠脳波は、頭頂波不均整を示している 律動的減速頭頂部 非律動的減速前頭部左 非律動的減速後頭部両側 持続性非律動的減速 睡眠脳波は、全般的に適度な振幅徐波を示している 律動的減速 律動的減速側頭部右 律動的断続的な減速 非律動的減速前頭部 非律動的減速頭頂部 非律動的減速後頭部 一般的非律動的減速 突発活動 - 棘波 両側前頭 律動的減速中心部 非律動的減速中心部 非律動的減速中心部両側 睡眠脳波は、全汎徐波不均整を示している 律動的減速頭頂部両側 律動的減速後頭部右 一般的律動的減速 減速 - デルタ波一側性 昏睡アルファパターン 突発活動 - 棘波-徐波 前頭 汎発性周期的パターン 減速 - シータ波 減速 - シータ波一側右 減速 - デルタ波左側一側 PLED 左のみ 突発活動- 棘波 頭頂左 突発活動 - 棘波-徐波 後頭右 左右頭頂抑圧 睡眠脳波は、睡眠紡錘波不均整を示している 全般性低速シータ波活動 前頭部分布の全般性低速活動 律動的減速頭頂部右 律動的減速頭頂部左 突発活動 - 棘波 中央右 一時的な抑圧 減速 - シータ波一側左 減速 - シータ波両側 突発活動 - 棘波 側頭右 てんかん型変化のある異常な脳波 全身性連続異常 人工産物 - 技術的な問題 多巣性自律型棘波 双同時性低速波 棘波および鋭波のないデルタまたはシータ波 後頭部間欠性律動性デルタ活性 前頭部間歇性律動性デルタ活性 皮膚癌 双方向性頻脈 椎骨動脈解離 外陰部痛 小児急性リンパ芽球性白血病 家族性骨ページェット病 小児ホジキン病 喘鳴音 斑状丘疹状皮疹 肺石灰化 精索炎 直腸潰瘍 赤血球無形成 肥大型心筋症がある希少家族性疾患 中心症正中心 多合指症 筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン認知症複合 水疱性全汎エリテマトーデス 要因VとVIIIの結合不足 ピリミジン代謝の障害 淡明細胞型腎細胞癌 GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB 嫌色素性腎細胞癌 乳頭状腎細胞癌 ハンタウイルス肺症候群 顎口腔ジストニア 異常な冠動脈心門 常染色体劣性鉄芽球性貧血 短体幹症 心房停止 脳室周囲白質軟化症 単純性表皮水疱症 中心窩発育不全 - 初老性白内障症候群 五染色体 X ワールデンブルグ症候群 2型 先天性網膜剥離 前部ぶどう膜炎 躁うつ寛解期の気分 大腿神経圧縮 頭、首部分の痛み 耳下腺炎 白板症 障害 軟部組織腫瘤 骨髄細胞増加 慢性溶血性貧血 胆嚢結石症 関節亜脱臼 絶叫 急性間質性腎炎 偽腫瘍 自律神経障害 オルニチン増加 超音波検査異常 全身性痙攣 温かい皮膚 長骨の内反 毛発育不全 アルドステロン増加 手首の痛み 頸静脈膨張 アフタ潰瘍形成 カンジダ症 皮膚パッチ 縦隔リンパ節腫脹 舌点状出血 微量アルブミン尿 脱色性皮膚パッチ 皮膚丘疹 器質精神病 肛門周囲の腫れ物 アミラーゼ増加 血球減少 膀胱機能障害 幅広く隙間がある歯 アンモニア増加 睡眠障害 血小板数異常 超音波内視鏡検査が膵腫瘤を示している 膵臓障害を示しているMRIスキャン 腱付着部症 甲状腺摘除術後の状況 異常行動 臍傍ヘルニア 高ビリルビン血症 両側の足の虚弱 好中球走化性異常 骨粗鬆症 骨の無腐性壊死 間欠性跛行 閉所恐怖症 マルファン症候群気質 ブルジンスキー徴候 胴体の苔癬化 頭部 MRI 異常 神経性無食欲症 乾皮症 赤い皮膚障害 硬直症 温かい関節 赤血球沈降速度の異常 膀胱痛 上腹部痛 γグルタミルトランスフェラーゼ 増加 運動徴候 上肢の知覚障害 直腸出血 直腸腫瘤  鼓腸 爪の異常 紅斑 肘の痛み 不全麻痺 筋線維束性収縮 骨格筋圧痛 壊疽 下肢の腫れ 下肢の浮腫 胸部鈍痛 四肢の腫れ 腫れ 瞼の膨張 渦巻角膜症 角膜沈着物 腎不全 発疹の後に熱が続く 心臓痛 下肢の知覚障害 感覚障害 尿中乳酸脱水素酵素増加 集中力の欠如 呼吸窮迫 両側性の足のむくみ 単麻痺 反射異常 急性下痢 過眠症 胃痛 アスパラギン酸アミノ基転移酵素の増加 夜尿症 虚弱 腹部膨満感 尿中リン酸塩増加 ノルメタネフリン増加 発達遅滞 膝窩の腫れ 下腹部痛 顔の腫れ リンパ節腫脹 フランク腫瘤 大きな右上中切歯 線維サイズ変化増加 無力症の体気質 外耳道の欠損 急勾配の角膜 甲状腺刺激ホルモンが少ない、または欠如 乾癬状障害 精子細胞段階で成熟抑制 重度のジストロフィー爪 IgE、IgA、IgG 増加 RBBP8遺伝子の突然変異 SAL様タンパク質 2遺伝子の突然変異によって生じた GTPBP3遺伝子の突然変異 筋委縮症 遂行障害反応 CHST8遺伝子の突然変異 出生時身長 >97番目の百分位数 左海馬回の小さなサイズ 白質の多発病変 無嗅脳症 後頭葉の発育不全 複数の心拍停止症状後の発育遅延 再発性心室細動症状 脂肪化 細尿管症 軽度の知的障害 上・下肢の反射低下または反射消失 異常な筋小胞体要素 上肢・下肢は影響される場合がある 泉門が大きく開いている 末梢部関節弛緩症 51の発表症例ベースの割合(PMID 24891339) 後生に太り過ぎ 幼少時に肝臓転位発症 管状拡大 早期小児期に血小板減少症発症 WWOX遺伝子の突然変異 無秩序な減速背景活動 S セレビシエ BRF 1遺伝子相同体突然変異 小頭症(2-3 SD) ほぼ全員の患者が非経口完全栄養が必要 人生10-20年目に症状発症 神経性、筋性偽性腸閉塞 SPLRTN遺伝子の突然変異 尿中ヒアルロン酸増加 肝細胞癌早期発症 脱髄性感覚運動末梢性ニューロパチー 黄斑回避 網膜全体の白点 乳房発育不足 超音波で発育不全子宮 高黄体形成ホルモン値 血小板は不完全活性を示している 視野検査の中心暗点 若干または適度に弱毒性の導管 短く肥厚したZ板 筋生検はネマリン杆体を示す 軽度の近位筋低下 影響された上下肢 FAR1遺伝子の突然変異 軽度の異形症の顔の特徴 乏しい円滑性追跡眼球運動 軽度の眼筋麻痺 四肢の運動異常 二次性徴不足 CWF19様タンパク質1遺伝子の突然変異によって生じた 極度の運動失調 ミコバクテリア症への罹患性 疱疹障害 症状は通常治療なしで解決される 非そう痒性 時折起こる蕁麻疹様皮疹  形成不全脳下垂体 幼少期の時折起こる無症候性の重度低血糖症 遊離T4値 低 まだらの網膜染色 軽度の上傾斜瞼裂 細かい運動のスキルと整合が困難 タンパク質 4遺伝子に関係する細胞傷害性Tリンパ球の突然変異 B細胞の生き残りと耐性減少 非リンパ系組織の異常なリンパ球蓄積 リンパ性腸疾患 脳のリンパ球浸潤 正常な顆粒層 正常な表皮肥厚 非表皮溶解性角皮症 ナイーブB細胞の割合増加 著しいケトン尿 軽度から中度の知的障害 - ホモ接合体で 社会的障害 原発性小頭症 振動電位 減少~検出不可 相対中心暗点 さまざまな異形顔面 障害なく拡大した腎臓 可変持続時間 発症は大体2歳 軽度の構音障害 ISPD遺伝子の突然変異 筋力低下 - 近位上・下肢に影響 小頭症(7-9 SD) やや広がった肋骨(1/2血縁者で) 時折起こる播種性血管内凝固  IL1Bと溶解性IL2R 増加 IL-18 増加 NK細胞機能障害 NK細胞減少 全身性自己炎症 20代後半に発症 すべての振動数に影響を与える重度の聴力損失への進行 聴力損失は最初に中~高頻度で影響する CLIC5遺伝子の突然変異 下っている聴力図 神経筋接合部のシナプス前欠陥 運動後CMAP振幅促進 混合軸索ニューロパチーと脱髄性ニューロパチー 通常は子宮で、または稀に新生児期に死亡 変形した手足 DECR酵素活性減少 尿中有機酸異常 C10:2-カルニチン増加 早発乳房遅延 発症時に非常に変化がある年齢 黄体ホルモン 低 足の爪の形成不全または欠如 脳室周囲白質の高信号 腎臓の重炭酸塩損失による代謝性アシドーシス 青年期に一部の患者に糖尿病が発生する 早期小児期に腎障害発症 G-CSF処理に対する乏しい反応 イソロイシルtRNA合成酵素 2遺伝子の突然変異によって生じた 茸状乳頭がほとんどない PIK3R1遺伝子の突然変異 無感作CD4+、CD8+T細胞減少 慢性ウィルス感染症 小さな腎臓 生検で足突起の消滅を表わす 尖った上耳輪 胸部組織片側欠如 重度腎疾患早期発症 再発性/慢性呼吸器感染症 Tripartite Motif含有タンパク質 32遺伝子の突然変異 腎疾患 腎臓異常 白色脂肪組織のマクロファージの浸潤 へトロ接合体のキャリアは代謝機能不全のリスクが高い ホルモン感受性リパーゼ遺伝子の突然変異 鎖骨部の異常な体脂肪蓄積 肉質の鼻孔 導管ねじれ増加 突起した強膜管 両側の遠視 両側の眼軸長減少 PRKDC遺伝子の突然変異 軸後性多合指症 B細胞分化のブロック 末梢T細胞減少 重度の精神運動成長遅延 ラミニンアルファ 1遺伝子の突然変異によって生じた 短い橋 上小脳脚の上昇と広がり 筋生検で見られる筋障害の特徴 重度の新生児筋緊張低下 低副腎皮質刺激ホルモン 間質性肺炎 変化したT細胞調整 C2CD3遺伝子の突然変異 幅広い重複親指 頬小帯異常 高脂血症は脂肪規制食に部分的に反応する場合がある 顔の黄色腫性発疹 ヘテロ接合体で血漿トリグリセリド濃縮が高~正常 SLC39A5遺伝子の突然変異 発症時平均年齢:48歳(範囲:38-64歳) 変化した横眼球運動 不規則な追従 不正確な断続性運動 METTL23遺伝子の突然変異 基底核の描写 頭囲拡大 かさぶた形成 末端壊死による切断 一過性自己抗体 網膜後盲目 出産後小頭症 形成不全脳下垂体前葉 コルチゾール不足 視床下部不足 皮下、内臓脂肪の軽度の損失 脂肪萎縮性の見た目 NPR2 遺伝子で機能獲得型変異 人生20または30年目に発症 末梢性色素沈着 黄斑関与の網膜退化 筋細胞膜下リポフスチン-陽性沈着 淡蒼球の高強度障害 バリルtRNA合成酵素 2遺伝子の突然変異によって生じた 準結晶封入体 異常なミトコンドリア形態 脂質とグリコーゲン蓄積 癌リスクが恐らく増加 影響した場所の蜂巣炎 患部の角化症 リンパシンチグラフィーはリンパ摂取と排液不全を示している 生後数時間または数日で発症 アミロペクチン症(生検) 筋肉低下のために歩行運動が損なわれた 発症は通常青少年期 アラニル-tRNA シンテターゼ 2 遺伝子の突然変異によって生じた 生検で見られた単離ミトコンドリア複合体IV 欠乏 血小板機能異常症による皮膚粘膜出血 変色したエナメル質(黄褐色) 他の独特な特徴がない薄い毛幹 腋と陰部の毛が薄い、または無い 眉毛や睫毛が薄い、または無い 変化のないあごひげ 生後2-6か月の進行性脱毛 出生時の正常な頭毛密度 集合体は粒状電子密度原料を含む 主に1型線維の管状凝集物 萎縮性筋線維 異常な線維寸法変動(筋生検) 知的障害 軽度~中程度 タイトジャンクション構成タンパク質 2遺伝子の突然変異 γグルタミルトランスフェラーゼ 正常またはやや増加 呼吸上皮細胞の運動毛減少 総コレステロール上昇 - 同じくヘテロ接合体にもみられる 絨毛萎縮の斑状部分 知的障害かつ/または水頭症(50%) 門脈線維症 肝臓関係 TTLL5遺伝子の突然変異 中心視の初期障害 DOCK7遺伝子の突然変異 軽度の橋発育不全 プロラクチン減少または検知されず 凍瘡傷害不足 ループス様症候群 深い白質のT2シグナル異常 亜鉛フィンガー MYND含有タンパク質 15遺伝子の突然変異 卵胞刺激ホルモン値上昇 精子減少症 正常なテストステロン量 熱病によって悪化する場合がある 単離ミトコンドリア複合体II 欠乏(筋生検) 白質空胞化 髄鞘脱落 急性脳症 システイン豊富なグルタレドキシン2遺伝子の突然変異 中程度から重度の左右両側感音難聴 首座不足 体細胞突然変異は副腎腫瘍細胞で起こる 両側の副腎腺腫 報告されたすべての突然変異でDe Novoが起こっている 皮膚合指症 2-3 非常に表現が乏しい話し方 複合体 I と IV 活性の二次減少 左心室の線維症 両室拡大 脆弱爪 変異性歯発育不全 乏しい適応能力 神経性特徴はさまざまで、進行性ではない 複合体Nグリカン形成減少 刺激がサイトカイン IL4, IL5, IL13, IL17を増やす 心筋梗塞早期発症 冠動脈狭窄早期発症 低密度リポタンパク質境界線上昇 肥満度指数上昇 アデノシン一リン酸塩デアミナーゼ 2遺伝子の突然変異 進行性小頭症(9 SDまで) 深白質のミエリン形成障害 液体が充満した後頭蓋窩 DNA2遺伝子の突然変異 重度の後弯症による脊髄圧迫に次いで対麻痺 トルコ家族の創始者効果 扁平鼻根 咽頭粘膜の白色海綿プラーク 核周囲凝結 表皮有棘層のバスケットウィーブの外観 上皮厚化 直腸粘膜の白色海綿プラーク 20代で診断 NR2F2遺伝子の突然変異 XYLT1遺伝子の突然変異 趾変形 大きな関節の多発性脱臼 卵母細胞透明帯の欠損 出生前に検知された不整脈 ECGで一貫性のないR-R間隔 速い心房速度 軽度の末梢部感覚性軸索型ニューロパチー IL21遺伝子の突然変異 球状視床 球状大脳基底核 咀嚼異常 T細胞受容体を介した障害のある信号 尿中 3-メチルクロトニルグリシン増加 尿中メチルシトレート増加 尿中プロピオニルグリシン増加 尿中 3-OH 酪酸増加 急性突発性脳症 虚血性脳卒中 C5阻害物質エクリズマブに対する乏しい反応 心室心房閉鎖不全 網膜電図の僧帽弁A波なし 蛍光透視で心房壁の動きの欠損 心房興奮性不足 心房電圧進行性減少 進行性両心房拡大 部分分泌 ケラチン 6C遺伝子の突然変異 大きな肉質の耳 椎体の縦中裂 自然発生の細胞傷害活性のNK機能障害 NK細胞数減少または正常 爪形成異常 拡大して断片化した弾性線維 湿疹のような障害 顔と露出した皮膚の先天性多形皮膚萎縮症 頭毛が薄い、または無い 膵臓の脂肪浸潤 上や下肢のリンパ浮腫 下肢腱反射損失 甲状腺ホルモン欠乏 紅斑性発疹 リンパ球アポトーシス不全 免疫グロブリン増加 細長い母趾 PIK3CD遺伝子の突然変異 総B細胞(CD19+) 減少 長期記憶 CD8+ T細胞減少 乏しいT細胞マイトジェン反応 生後6か月~1年の間に神経筋症状発症 出生後まもなく溶血性貧血 進行性神経筋障害