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3001 から 4000の最も一般的な質問

リストは症状、病気、その他の質問例を示しています。毎週更新されます。

原発性胆汁性肝硬変 伝染性単核球症 ランバート・イートン筋無力症症候群 自己免疫性副腎不全 自閉性障害 てんかん前兆 心内膜床欠損症 第二度房室ブロック 第1次心門心房中隔欠損症 僧帽弁狭窄症 肺動脈弁狭窄症 塞栓症 上腸間膜動脈塞栓症 急性心房梗塞 キアリ・ネットワーク オケラ属 慢性中耳炎 滲出性中耳炎 花粉症 アトピー スポーツ心臓症候群 全身性エリテマトーデス エプスタイン・バーウイルス関連リンパ腫 網膜色素性ジストロフィー フリートライヒ運動失調症 眼筋麻痺 内分泌機能不全 アストロウイルス 星細胞腫 気管支炎 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 アレルギー性鼻炎 気管支の遺物 アスピリン喘息 サリチル酸中毒 胃内容物吸引 播種性アスペルギルス症 アスペルギルス症 乳び胸 臍帯ヘルニア 心タンポナーデ ギラン・バレー症候群 回虫症 自然気胸 石綿症 先天性多発性関節拘縮症 関節穿刺 サルコイドーシス 毒素性ショック症候 骨髄炎 全身型若年性特発性関節炎 関節血症 ライム病 淋菌性関節炎 内側性硬化症 頸動脈洞失神 大腿動脈閉塞症 血管炎 動静脈奇形 静脈瘤 代謝亢進 動静脈瘻 房室ブロック Mobitz I型 甲状腺機能低下症 三尖弁閉鎖不全症 洞不全症候群 下肢の動脈硬化症 末梢血管疾患 鎖骨下動脈盗血症候群 持続型心室頻拍 動脈硬化網膜症 大動脈硬化症 脊髄梗塞 マラリア 帯状疱疹 ヒ素 小細胞肺癌 肺扁平上皮癌 気管支原性癌 日光角化症 急性ヒ素中毒 皮膚の扁平上皮癌 麻痺 不整脈源性右室異形成 アダムス・ストークス症候群 ハイドログラフィス 咳嗽性頭痛 延髄空洞症 サルモネラ, アリゾナ. エドワードジエラ症 アルギニノコハク酸尿症 高アルギニン血症 乳輪の腫瘍 モラレ‐髄膜炎 アプロチニン 穿孔性虫垂 卵管妊娠 虫垂の障害 腸腟瘻 盲腸後部虫垂炎 再発性虫垂炎 尿管結石症 虫垂膿瘍 虫垂切除術 脳性麻痺 心尖部心筋梗塞 甲状腺クリーゼ 大動脈弁疾患 二尖弁大動脈弁狭窄症 心原性失神 僧帽弁逸脱症 肥大型心筋症 大動脈弁狭窄症 急性感染性心内膜炎 ヴァルサルヴァ動脈瘤の断裂した副鼻洞 急性大動脈弁逆流 腎動脈狭窄症 大動脈弓症候群 骨盤血腫 漏出性大動脈瘤 大動脈破裂 大動脈疾患 混合性不安抑うつ状態 急性不安 血管運動の不安定性 強迫性障害 血管迷走神経性失神 心因性過換気 肛門狭窄 G細胞洞過形成 抗結核薬 破傷風抗毒素 先天性アンチトロンビンIII欠乏症, 防腐剤 抗悪性腫瘍薬 薬物過敏症 血胸 抗コリン作用毒性 閉塞隅角緑内障 抗コリン薬 電撃性紫斑病 多発梗塞性認知症 再発肺塞栓症 動脈血栓症 肛門周囲カンジダ症 偽膜性大腸炎 膣カンジダ症 敗血症性ショック 炭疽症 炭粉症 神経根脊髄障害 前脊髄動脈症候群 下垂体前葉疾患 前壁心筋梗塞 血液量減少症 洞徐脈 直腸閉塞 化膿性汗腺炎 精巣疾患 原発性男性性腺機能低下症 食道閉塞 胸部X 線における心臓肥大 左脚ブロック 大動脈弁閉鎖不全症 腎結石症 ぶどう膜炎 仙腸骨関節炎 リウマチ性心疾患 腰椎と仙骨の関節炎 ライター症候群 骨膜炎 房室ブロック Mobitz II型 食中毒 アニサキス症 膀胱移行上皮癌 ウイルス性肝炎 無黄疸性ウイルス性肝炎 アンジオテンシン変換酵素阻害物質 遺伝性血管性浮腫 血管腫 限局性血管角化腫 播種性クリプトコックス症 リンパ腫 テノリオ症候群 QT延長症候群 15 混合性酸化的リン酸化欠乏症 24型 常染色体劣性脊髄小脳失調症 18 黄斑変性症、早期発症 常染色体劣性精神遅滞 46 増殖型血管内皮リンパ腫 異型狭心症 ノイラクソバ症候群 アダムスオリバー症候群 5 僧帽弁閉鎖不全症 脳塞栓症 脾梗塞 胸部大動脈瘤 脾動脈瘤 常染色体優性近視 24型 腎動脈瘤 下肢動脈瘤  ベルネー症候群 遺伝性出血性毛細血管拡張症 遺伝性リンパ浮腫 1D型 乳頭浮腫 遺伝性エナメル質形成不全症タイプIIA5 大動脈縮窄症 早期幼児てんかん性脳症 24 腎梗塞 腹部動脈瘤大動脈 全身麻酔 無脳症 先天性心疾患 4の複数の型 ヘモクロマトーシス 脳血栓症 一過性脳虚血発作 新生児失血性貧血 妊娠時の巨赤芽球性貧血 糖タンパク質糖鎖不全症候群 1Y型 後天性球状赤血球症 先天性溶血性貧血 先天性再生不良性貧血 発作性夜間血色素尿症 侵襲性肺アスペルギルス症 急性リンパ芽球性白血病 急性骨髄性白血病 有毛細胞白血病 原発性骨髄線維症 細菌感染症 感染症による貧血 難治性貧血 先天性非水疱性魚鱗癬様紅皮症 ARCI 2 Y連鎖難聴 1 胃前庭部毛細血管拡張症 ゴーシェ病 ウィップル病 高拍出性心不全 神経循環無力症 X連鎖Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans ハナスゲ属 線状脂腺母斑症候群 早期卵巣機能不全 9型 精神遅滞症候群 4がある過リン酸血症 血管性浮腫 耳下顎頭関節症候群 3 無アルブミン血症 肛門周囲のいぼ 後天性免疫不全症候群 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群 肛門痛 薬物性血小板減少症 ガス壊疽 皮下気腫 肝芽腫 肝腫瘍 多血症 対麻痺 不全対麻痺 非定型若年性パーキンソン症候群 パーキンソン-痴呆症候群 オッペンハイム病 原発性線毛機能不全 25 多発性関節炎 脳内血腫 脾機能亢進症 原発性線毛機能不全 23 腱滑膜炎 カテコールアミン誘発性多形性心室性頻拍 5 家族性胸部大動脈瘤 8 ホジキン病 内臓逆位がある網膜色素変性症 低プロトロンビン血症 浮腫 腎性尿崩症 ネフローゼ症候群 急性糸球体腎炎 腎静脈血栓症 腎アミロイド症 自律神経性ニューロパチー 家族性アミロイド神経障害 二次性アミロイドーシス 骨髄腫随伴性アミロイド症 左室肥大 中枢性思春期早発症 2型 特発性家族性肺動脈高血圧症 ダウリング‐デゴス病 1型 アンピシリン・スルバクタム合剤 不安定狭心症 その他脳奇形 2が伴う皮膚複合体異形成 歯ぎしり 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 21 クモ膜下出血 ネフローゼ症候群 8型 薬物性心筋症 口腔乾燥症 骨形成不全症 15型 熱射病 ペロー症候群 3 妄想 急性アンフェタミン中毒 アンフェタミン妄想症障害 二次性肺高血圧症 睡眠中の持続性頼徐波と徐波 強度近視-聴覚神経消失症候群 自然破水 記憶障害 テトラチオモリブデン酸アンモニウム 化学性結膜炎 有害ガス吸入 急性呼吸窮迫症候群 肺線維症 ヨード誘発性甲状腺機能低下症 ヨウ化物中毒 トルサード・ド・ポワント スミス・マコート異形成 バセドウ病 結節性紅斑 呼吸筋麻痺 常染色体劣性無症候性水頭症 アミノ酸代謝疾患 常染色体劣性先天性角化異常症 5型 リーシュマニア症 皮膚潰瘍 皮膚障害 ベラトラムバリッド エナメル上皮線維肉腫 無巨核球性血小板減少症 慢性収縮性心膜炎 片麻痺 髄膜炎 先天性非水疱性魚鱗癬様紅皮症 ARCI 10 原発性捻転ジストニア 急性心膜炎 大腸炎 急性胃腸炎 アメーバ性肺膿瘍 アメーバ性肝膿瘍 外胚葉異形成症 5型 毛髪、爪 旅行者下痢 アメーバ赤痢 弱視 若年成人発症末梢部遺伝性運動神経障害 アッシャー症候群 1J型 ホモシスチン尿症cblJ型をともなうメチルマロン酸尿症 骨形成不全症 13型 筋萎縮性側索硬化症 パーキンソン病 錐体外路症候群 アルツハイマー病 外因性アレルギー性肺胞炎 寄生虫 肺コンプライアンス低下 常染色体劣性先天性白内障 5 気胸 橋小脳形成不全 1B型 家族性肥大型心筋症 21型 細気管支肺胞上皮癌 生理周期依存周期熱 症候性小眼球症 11 新生児肺炎 肺嚢胞性疾患 α1-アンチトリプシン欠乏症 線状皮膚障害症候群がある小眼球症 頭部白癬 円形脱毛症 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 3 鼻ポリープ 過敏症 汎血球減少 肺胞蛋白症 アルキル化剤 頸性脊椎炎 冠動脈疾患 乾癬性関節炎 強直性脊椎炎 常染色体劣性痙性対麻痺 55型 変形性肩関節症 膝の関節炎 老人性関節症 腰部脊椎症 家族性肥大型心筋症 1 ジギタリス中毒 アレキサンダー病 アルドリン中毒 早期幼児てんかん性脳症 13 肋骨骨折 拡張型心筋症 ウェルニッケ・コルサコフ症候群 アッシャー症候群 3B型 慢性的な不安 肺結核 心房細動 アルコール性認知症 感染性関節炎 門脈圧亢進症 二次性心筋症 先天性白内障-難聴-重度の発達遅延症候群 衝心脚気 デュピュイトラン拘縮 壊血病 細菌性髄膜炎 結核 痛風 心房性不整脈 慢性アルコール依存症 脂肪肝 門脈性肝硬変 肺動脈高血圧症 食道静脈瘤 先天性静脈奇形 脂質異常症 慢性肝疾患 チロシン血症1型 アルコール性肝疾患 常染色体劣性精神遅滞 31 新生児湿疹と腸疾患 非定型溶血性尿毒症症候群 メイターナー症候群 先天性胆汁酸合成障害4型 硬結性骨化症 2型 EDICT症候群 遺伝性ATTRアミロイドーシス 遺伝性第XIII因子Aサブユニット欠乏症 先天性異常 急性間欠性ポルフィリン症 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 胃炎 逆流性食道炎 片頭痛 クリオピリン関連周期熱症候群 アルコール性小脳変性症 赤ワイン消費 夜間下肢こむら返し T細胞性急性リンパ性白血病 むずむず脚症候群 心臓性喘息 重度の再生不良性貧血 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症 上部尿路感染症 大動脈瘤および解離 常染色体劣性爪形成異常 低マグネシウム血症 糖尿病性ケトーシス昏睡 高尿酸血症 心房粗動 細菌性中耳炎 侵襲性カンジダ症 急性アルコール中毒 角膜上皮幹細胞欠損症 慢性腎臓病 便失禁 ミオクロニーけいれん ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型 剥奪睡眠 常染色体劣性痙性対麻痺 52 真性多血症から移行した骨髄線維症 妄想性パーソナリティ障害 腱付着部炎関連関節炎 家族性心房細動 11 非定型肺炎 アルコール幻覚症 老人性うつ病 急性胃炎 梗塞性後大脳動脈閉塞 前大脳動脈閉塞を伴う基部血栓症 腎癌 アルコール性胃炎 アダマンチノーマ 分化型甲状腺癌 松果体嚢胞 起立性失神 多中心性キャッスルマン病 てんかん重積状態 異所性副甲状腺ホルモン症候群 部分的腸閉塞 前駆 B リンパ芽球性白血病 流行性耳下腺炎 アルコール離脱発作 横紋筋融解症 アルコール離脱 酒害 T 細胞リンパ芽球性リンパ腫 TNF受容体関連周期性症候群 脳底動脈疾患 脳腫瘍 健忘 X連鎖優性軟骨異形成 Chassaing-Lacombe型 X連鎖症候性精神遅滞 チャドリー・シュワルツ型 洞頻脈 大理石骨病 無嗅覚症 斜視 スケドスポリウム感染症 脱力発作 槌趾 後天性血友病 反応性気道疾患 メタボリックシンドローム 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症 特発性好中球減少症 症候性もやもや病 肺気腫 大気汚染 眼瞼炎 転移性腎細胞癌 後下小脳動脈閉塞 後大脳動脈閉塞 急性心筋梗塞 前大脳動脈梗塞 後大脳動脈の血栓症 Hennekam Beemer 症候群 クリプトコッカス髄膜炎 先天性好中球減少症 非24時間睡眠覚醒症候群 ジフテリア 高フェニルアラニン血症 裂肛 ナルコレプシー ・ カタプレキシー症候群 糖尿病性潰瘍 激越性うつ病 かすみ目 解離性大動脈瘤 動脈硬化症 ビタミン不足 胃癌 大腸癌 加齢 中枢神経系転移 老人性食道 口腔顔面披裂症 13型 網膜中心静脈閉塞症 細菌性肺炎 肺癌 網膜症 緑内障 パーソナリティ障害 乳癌 毒作用 先天性プロテインC欠乏症 腰椎の圧迫骨折 悪性神経膠腫 外反 急性白血病 腸リンパ腫 X 連鎖無ガンマグロブリン血症 気管支拡張症 喫煙 アメーバ性膿瘍 先天性無ガンマグロブリン血症 後の補体成分付属による免疫不全症 クラミジア感染 肺炎球菌性肺炎 分類不能型免疫不全症 染色体17p13.1 欠損症候群 トウダイグサ属 肝不全 肝細胞癌 幼少の悪性移動性部分発作 先天性後天性免疫不全症候群 尿路結石症 ビタミンB12欠乏 空気嚥下症 関節リウマチ 先天性赤血球異形成貧血 4型 CINCA症候群 少関節炎 ミトコンドリア神経消化管脳筋症 4B型 脳石灰化 ラジャブ型 常染色体劣性痙性対麻痺 48型 原発性免疫不全症 原発性アメーバ性髄膜脳炎 多巣性運動ニューロパチー 自己免疫性脳炎 隆起性皮膚線維肉腫 低カリウム性周期性四肢麻痺 ステロイド離脱症候群 神経系結核 後腹膜出血 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1H型 膵の悪性新生物 慢性好酸球性白血病 悪性肝腫瘍 鼻孔腫瘍 顕微鏡的多発血管炎 心筋症 1R膨張 ホモ接合性家族性高コレステロール血症 ウイルス性上気道感染症 急性声門下喉頭炎 網膜静脈分枝閉塞症 筋・眼・脳病 2型 マントル細胞リンパ腫 多関節若年性特発性関節炎 フィラデルフィア染色体陽性慢性骨髄性白血病 再発小細胞肺癌 転移性卵巣上皮がん バルデ・ビードル症候群 2 フザリウム感染症 遺伝性第Ⅹ因子欠乏症 成長ホルモン分泌不全 幼児発症自己貪食空胞性ミオパチー 腎性シスチン 子宮外妊娠破裂 子宮内妊娠異所性妊娠 ホーキンシン尿症 下部尿路感染症 急性腎炎 良性本態性眼瞼けいれん 副腎疾患 副腎出血 骨減少症および骨粗鬆症 紫斑病 葉酸欠乏性貧血 筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病 思春期 青年期の調整反応 腸管癒着症 過食 会陰ヘルニア 慢性虫垂炎 先天性難聴 白内障 常染色体劣性パーキンソン病 14 先天性脊髄異常 フレーリッヒ症候群 肥満 ウイルス性胃腸炎 染色体19p13.11 欠損症候群 上気道感染症 遺伝子複合下垂体ホルモン欠損症 虹彩炎 血小板COX1欠乏 ウイルス性肺炎 流行性角結膜炎 半椎 急性喉頭炎 白血球減少症 脳底動脈閉塞 家族性若年性痛風腎 2型 アキレス腱断裂 虚血性潰瘍 ファーター膨大部の癌腫 アデノウイルス感染症 重症複合免疫不全症 アデノシンデアミナーゼ欠損症 狭心症 破裂脳動脈瘤 第三度房室ブロック アデノシン 子宮腺筋症 脳血管不全 消化管間質腫瘍 腸管腺腫 侵襲性アスペルギルス症 遺伝性エナメル質形成不全症 褐色細胞腫 副腎皮質腺腫 クッシング症候群 急性咽頭炎 風邪 化膿性鼻炎 慢性副鼻腔炎 急性中耳炎 口蓋扁桃肥大 咳失神 先天性全身型リポジストロフィー4型 中耳炎 原発性無呼吸 急性気管支炎 非中毒性甲状腺腫 アデノイド肥大 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群 阻血性壊死 早産 ニーマン・ピック病C型 子宮内膜腺癌 甲状腺癌 甲状腺濾胞癌 血管線維腫 直腸癌 直腸腺癌 良性前立腺肥大症 前立腺膿瘍 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型 尿失禁 先天性脊椎上骨幹端形成不全 前立腺癌 未分化大細胞型リンパ腫 神経外胚葉性腫瘍 癌腫症 鉄欠乏症 アクセンフェルト・リーガー症候群 3型 膀胱の膨張 尿路閉塞 急性前立腺炎 X連鎖尿道下裂 1 骨転移 GRIA3異常によるX連鎖知的障害 尿閉 X連鎖還元体筋障害 副甲状腺癌 カテコールアミン誘発多形性心室頻拍 肺梗塞 腰部脊柱管狭窄症 低カルシウム血症 筋萎縮性側索硬化症 10型 二次性胆汁性肝硬変 鼻甲介肥大 反応性うつ病 膵腺癌 家族性肥大型心筋症 12 コーツ・プラス症候群 腹水 自己免疫性溶血性貧血 リーデル甲状腺腫 子宮外妊娠 卵巣腺腫 卵巣嚢胞 卵管・卵巣膿瘍 病的骨折 子宮内膜症 過剰可動性症候群 前立腺腺癌 本態性振戦 胃疾患 家族性大腸腺腫症 遺伝性汎発性色素異常症 1 幽門狭窄症 類白血病反応 常染色体優性精神遅滞 5 胃潰瘍 常染色体劣性難聴 1B 球後視神経炎 大腸閉塞 水腎症 直接鼠径ヘルニア 常染色体優性多発性嚢胞腎 皮膚 T 細胞リンパ腫 大腸の腺癌 ロイス・ディーツ症候群 2型 下部消化管出血 慢性特発性血小板減少性紫斑病 炎症性腸疾患 11 腎周囲膿瘍 びまん性大細胞型B細胞性リンパ腫 びまん性リンパ腫 タンパク喪失性腸症 盲腸腺癌 ブドウ球菌性肺炎 有痛性青股腫 ホルネル症候群 外陰炎 副腎転移 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型 気管支腺癌 馬尾症候群 低リン酸関連胆石症 潜在性悪性腫瘍 尿毒症 血管筋脂肪腫 白質脳症 - 骨幹端軟骨形成不全症症候群 上衣下巨細胞性星細胞腫 悪性腹水 白血赤芽球性貧血 上大静脈症候群 多発性筋炎 皮膚筋炎 抗利尿ホルモン不適合分泌症候群 高カルシウム血症 タバコ 播種性血管内凝固症候群 転移性肝癌 乳房膿瘍 血栓性静脈炎 血小板血症 転移性乳癌 乳腺線維腺腫 常染色体優性痙攣性運動失調 1型 頭蓋骨幹異形成症 - 骨減少症症候群 サラセミア 乳腺過誤腫 常染色体劣性痙性対麻痺 32型 微小乳腺腺症 乳腺線維嚢胞症 男性乳癌 脾臓転移 Mungan症候群 乳房の腺癌 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調 膀胱頚部硬化症 チロシンキナーゼ 2 欠乏 脊髄腫瘍  身体表現性障害 消化管出血 上部消化管出血 家族性熱性痙攣 9 皮膚腫瘍 胆汁うっ滞 幼児の急性呼吸窮迫症候群 橋本甲状腺炎 ゴーシェ病 1 型 全身性強皮症 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型 グリセリ症候群 2型 尋常性白斑 常染色体劣性若年性パーキンソン病 うつ病 慢性疲労症候群 ペリー症候群 Char 症候群 失神 腎結核 筋肉のけいれん 腎盂腎炎 腎前性高窒素血症 乏血性ショック 偽性腸閉塞 特発性全般てんかん QT延長症候群 5 シャイ・ドレーガー症候群 大葉性肺炎 アジソン病 ヘロイン禁断症状 横断性脊髄炎 腹膜炎 自殺性うつ病 収縮性心膜炎 薬物依存症 乳酸アシドーシス 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ 熱性けいれん ウイルス血症 慢性腎不全 原発性成人発症 低カリウム血性腎症 低ナトリウム血症 急性腎盂腎炎 急性尿細管壊死 筋萎縮性側索硬化症 4型 膵腫瘍 急性呼吸器感染症 膵嚢胞 急性過換気 外耳炎 脊柱の後縦靱帯骨化 早期発症捻転ジストニア 脊椎上骨幹端形成不全 Shohat型 肺水腫 洞不整脈 脳浮腫 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全 アルカローシス 肺性心 低アルブミン血症 原発性色素性結節副腎皮質疾患 中枢神経系疾患 脊髄炎 常染色体劣性難聴 46 心房期外収縮 症候性小眼球症 6 低酸素症 頻脈性不整脈 急性肺性心 脳溢血 出血傾向 骨盤内炎症性疾患 成人発症Ⅱ型シトルリン血症 肢-乳房症候群 心筋炎 常染色体優性痙性対麻痺 8型 リンパ水腫 心嚢液貯留 くしゃみ症候群 感染性心内膜炎 全身性アミロイドーシス 家族性低βリポ蛋白血症 1型 ムコ多糖症I型 胸膜炎 特発性小児期発症の大脳基底核石灰化 クローン病 平滑筋肉腫 虫垂炎 スティックラー症候群 3型 貧血 持病の貧血症 骨盤内腫瘤 腎腫瘍 アクチノバチルス感染症 医原性クッシング病 消化性潰瘍 強指症 結節性硬化症 2型 毛髪・網膜・歯・指症候群 歯膿瘍 心筋疾患 尺骨神経絞扼 高トリグリセリド血症 変形性関節症 難治性下顎症候群 閉塞性睡眠時無呼吸 偽痛風 筋萎縮性側索硬化症 2型 無眼球症または小眼球症 - 食道閉鎖症 副甲状腺機能亢進 原発性甲状腺機能亢進症 高血圧性心疾患 高アルドステロン症 手根管症候群 女性化乳房症 黒色表皮腫 高ナトリウム血症 変形性膝関節症 心臓肥大 眼-骨-皮膚症候群 末梢神経障害 静脈血栓塞栓症 膵炎 先端巨大症 脳-顔-胸部形成異常 肢根型点状軟骨異形成症 1型 多発性内分泌腫瘍症 1型 HIV感染症 鼠径ヘルニア 甲状腺腫 睡眠時無呼吸症候群 巨人症 熱性けいれんを伴う全般性てんかん 3型 熱性けいれんを伴う全般性てんかん 2型 踵骨棘 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型 常染色体劣性一次小頭症 14 関節滲出液 慢性肝炎 ネフロン癆 肝炎 肝静脈血栓症 直腸脱 抜毛症 発汗異常症 スティックラー症候群 2型 心ブロック アロポーの連続性先端皮膚炎 亜鉛欠乏症 神経膠腫 乾癬 潰瘍性大腸炎 常染色体劣性難聴 44 多発性神経炎 乳児疝痛 爪周囲炎 遺伝性血管性浮腫 3型 消耗症 悪液質 線維腫 皮膚カンジダ症 口内炎 湿疹 レイノー病 黄疸がある髄鞘形成異常 原発性ジストニアDYT2型 セートレ・ヒョツェン症候群 上衣腫 心臓弁膜症 卵黄嚢腫瘍 エーラース・ダンロス症候群 心臓弁型 動脈管開存症 肺高血圧症 右室肥大 外陰ジストロフィー 後天性障害 クライナー・ホームズ症候群 先天性胆汁酸合成障害2型 ベル麻痺 メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症よるホモシスチン尿症 メチルマロン酸尿症,cblD 型でないホモシステイン尿症 糖尿病性神経障害 強皮症 両眼隔離症とファロー四徴症 出生前バーター症候群 カウフマン眼脳顔症候群 突発性難聴 脳血管性認知症 難聴 涙嚢炎 性腺機能低下症 癤腫症 常染色体劣性痙性対麻痺 21型 耳-脊柱-巨大骨端形成異常 クロールざ瘡 骨幹端四肢杯状異形成 嚢胞腺腫 黄色ブドウ球菌感染症 メチルマロン酸尿症,cblG 型でないホモシステイン尿症 結膜炎 痙性四肢麻痺がある小頭症 角膜炎 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏 酒さ チャドレイ・ロジルスキー症候群 中脚異形成、Savarirayan型 結節性硬化症 1型