提示
診療上の重要度の高い医療行為について、エビデンスのシステマティックレビューとその総体評価、益と害のバランスなどを考量して、患者と医療者の意思決定を支援するために最適と考えられる推奨を提示する文書。(福井次矢・山口直人監修『Minds診療ガイドライン作成の手引き2014』医学書院.2014.3頁) 以下の内容は、専門医の監修を受けた上で掲載しております。 ~血管腫・血管奇形IVR研究会 幹事 今井茂樹医師 監修~ ※以下の内容は、Wikipediaにも投稿しています。 [pava-net.com]
皮膚
- 皮膚病変
(3)青色ゴムまり様母斑症候群 皮膚の血管腫と腸の血管腫とを併発する疾患で、腸の血管腫からの出血が重要な症状である。 (4)ブルヌビユ‐プリングルBourneville-Pringle病 皮膚や腎臓 (じんぞう) の病変の基本的なものは間葉系の病変であって、これに二次的病変が加わったものと思われる。また本病の重要病変の一つである結節性硬化症は脳の病変であるが、神経細胞の病変はむしろ二次的であって、原発性の病変は間葉性病変と考えられる。 [kotobank.jp]
- 紅斑
ポイツ・イエガース症候群 Peutz-Jeghers syndrome 口唇、口腔内、手掌などに出現する黒色斑の多発に加え、腸にポリープを合併します。黒色斑は手術による切除、剥削術、レーザー療法などがおこなわれます。遺伝性と言われます。 8. 色素失調症 生後すぐに紅斑、水疱が出現、その後疣状の結節が多発、灰褐色斑が多発、と多彩な症状を示しますが、就学の頃までには消失してきます。 [jsprs.or.jp]
全身組織
- 貧血
皮膚疾患は、美容的な目的や機能的な目的以外では通常、治療の対象にはなりません.また痛みを伴ったり、機能的に問題がある時には治療対象になります.貧血に対しては鉄剤の投与で保存的治療が行われたり、内視鏡的に止血治療が行われる場合もあります.多発性であり再発も多いとされています. Klippel-Trenauney syndromeやKlippel-Weber syndromeなどとの鑑別が必要ですが、病変の特徴や部位により、その鑑別は容易です. [komiyama.me]
主な症状は皮膚症状と、消化管血管腫による鉄欠乏性貧血・便潜血陽性である。 消化管血管腫の発生部位は消化管全般にわたっているが、大腸50%、胃46.5%、小腸37.9%、口腔36.2%であり、複数の消化管に合併している例も多い。また皮膚・消化管以外の臓器の血管腫発生は60.4%と報告されている。 と表記されていますが 幼少時より青黒色の腫瘤(血管腫)が、全身に多発します。疼痛を伴うこと、皮膚以外の臓器に出現することもあり、手術により切除されます。 [detail.chiebukuro.yahoo.co.jp]
本病ではまたしばしば貧血母斑がみられる。皮膚病変があるからといって、ほかの器官の病変が顕症であるとは限らないが、本病の場合におこりうるほかの器官の病変には、中枢神経の腫瘍 (しゅよう) 、眼の種々の病変、脊柱や脚の骨の彎曲 (わんきょく) 、骨腫瘍、種々の内臓腫瘍などが知られている。 [川村太郎・土田哲也] 血管は胎生期の間葉から生ずる。間葉に母斑症芽細胞が生じた場合、それが血管成分に混じって分布する性質のものであれば、皮膚および皮膚以外の器官に血管の異常がおこってもよいはずである。 [kotobank.jp]
) ▼川崎病性冠動脈瘤:初めての情報提供 ▼フォンタン術後症候群:初めての情報提供 ▼不整脈源性右室心筋症(ARVC):2017年度に「催不整脈性右室心筋症(ARVC)」として情報提供、「客観的な指標による基準」の要件を満たさなかった 【血液系疾患】 (4疾患) ▼グルコース-6-リン酸脱水素酵素(G6PD)異常症:2017年度に情報提供、「長期療養が必要」の要件を満たさなかった ▼口唇赤血球症:2017年度に情報提供、「長期療養が必要」の要件を満たさなかった ▼ピルビン酸キナーゼ(PK)欠乏性貧血 [medwatch.jp]
治療
皮膚疾患は、美容的な目的や機能的な目的以外では通常、治療の対象にはなりません.また痛みを伴ったり、機能的に問題がある時には治療対象になります.貧血に対しては鉄剤の投与で保存的治療が行われたり、内視鏡的に止血治療が行われる場合もあります.多発性であり再発も多いとされています. Klippel-Trenauney syndromeやKlippel-Weber syndromeなどとの鑑別が必要ですが、病変の特徴や部位により、その鑑別は容易です. [komiyama.me]
近時、臨床医学と検査設備の進歩に伴い、脳や眼の病変の治療をはじめとして、この病気の治療は進歩した。 [川村太郎・土田哲也] 母斑症病変の芽細胞がどこからできるのか不明のものに、ポイツ‐ジェガースPeuz-Jeghers症候群、多発性基底細胞母斑症候群などがある。ポイツ‐ジェガース症候群では口唇、口腔 (こうくう) 粘膜、手足の指腹、手のひらと足底にきわめて特徴的な色素斑がみられる。これと同時に、腸および胃に多発性のポリープを生ずる。 [kotobank.jp]
12月13日に開催された、「第27回 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会」 過去に「指定難病の要件を満たさない」と判断された疾病も、新研究結果等踏まえて審議 ▽発症の機構が明らかでない▽治療方法が確立していない▽希少な疾病である▽長期の療養が必要である—という要件を満たす「難病」のうち、▼患者数が我が国で一定数(現在は18万人、人口の0.142%未満)に達していない▼客観的な診断基準、またはそれに準ずる基準が確立している—という要件を満たした【指定難病】は、患者の置かれている状況に鑑 [medwatch.jp]