提示
筋骨格
- ミオパチー
目次 先天性ミオパチーとは 先天性ミオパチーにはさまざまな病型があります 先天性ミオパチーはどんな症状がみられるの? 先天性ミオパチーの原因は? 先天性ミオパチーかなと思ったら専門家に相談を 先天性ミオパチーの診断 先天性ミオパチーの治療 先天性ミオパチーの人が受けられる支援 まとめ 先天性ミオパチーとは 「 先天性 」とは「 生まれつき 」、「 ミオパチー 」とは「 筋肉に現れる病気 」を意味する言葉で、先天性ミオパチーとは、生まれつき筋肉に何らかの異常がある疾患の総称です。 [h-navi.jp]
筋原性のものは広義の先天性ミオパチーといわれる。これらには 糖原病 、 ミトコンドリア病 、 先天性筋ジストロフィー (特に 福山型 が有名)と後述する狭義の先天性ミオパチーに分かれる。 [ja.wikipedia.org]
<(表)先天性ミオパチーの病型と遺伝形式> 〈病型〉 〈遺伝形式〉 〈遺伝子名(病型内頻度)〉 たんぱく蓄積を伴うミオパチー ネマリン(ロッド)ミオパチー 常染色体優性/劣性 ACTA1 (15-25%) 常染色体優性/劣性 NEB (10%) 常染色体劣性 KLHL40 (5%) 常染色体優性/劣性 TPM3 (2-3%) 常染色体優性 TPM2 ( 常染色体劣性 RYR1 常染色体劣性 TNNT1 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 [nanbyou.or.jp]
ライソゾーム病 副腎白質ジストロフィー ミトコンドリア病 もやもや病 プリオン病 亜急性硬化性全脳炎 進行性多巣性白質脳症 HTLV-1関連脊髄症 特発性基底核石灰化症 全身性アミロイドーシス ウルリッヒ病 遠位型ミオパチー ベスレムミオパチー 自己貪食空胞性ミオパチー シュワルツ・ヤンペル症候群 神経線維腫症 天疱瘡 表皮水疱症 膿疱性乾癬(汎発型) スティーヴンス・ジョンソン症候群 中毒性表皮壊死症 高安動脈炎 巨細胞性動脈炎 結節性多発動脈炎 顕微鏡的多発血管炎 多発血管炎性肉芽腫症 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 [city.suginami.tokyo.jp]
精密検査
診断にあたっては、まず血液検査、筋電図検査、骨格筋画像検査などが行われます。これらの検査結果から「 先天性 ミオパチー」が疑わしい場合には、さらに精密検査が必要になります。診断の確定には、筋生検という筋組織を採取して、顕微鏡で筋組織の構造を確認する検査が必要になります。 「先天性ミオパチー」は顕微鏡の特徴的所見をもとに、いくつかの病型に分類されます。 [nanbyou.or.jp]
治療
これらは根治的な治療ではありませんが、生活エリア、行動範囲を拡充したり、生活の質を高めたりするのに大切な治療です。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 生まれてすぐ、または幼少期、小児期、成人期から筋力低下や呼吸、心臓、関節などの症状を認めます。これらの症状はゆっくりですが進行します。それぞれの症状に対しての症状を改善し、緩和する治療が長期にわたり必要です。 9. [nanbyou.or.jp]
疫学
このような患者登録は、治験推進だけで無く、疫学的情報の蓄積、疾患の自然歴の解明、臨床試験の推進、標準的医療の確立にも有効です。対象となる疾患の患者様は、主治医とご相談の上登録をご検討下さい。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 筋力低下と運動機能障害は慢性に進行します。筋力が低下すると関節をしっかり動かせないため、拘縮・変形が生じます。デュシェンヌ型や先天性など小児期発症の疾患では、成長期に座位を保つことが困難で脊椎・胸郭変形を生じやすくなります。 [nanbyou.or.jp]
予防
これらのなかには新生児のある発育期間中に、特別な食事を与えることによって異常の発現を予防できるものもある。 [黒田行昭] いわゆる分子病といわれるもので、組織や血液中のタンパク分子などの化学的構成に遺伝的な異常が現れる。なかでも血色素(ヘモグロビン)の異常がよく知られている。正常の血色素に含まれるグロビンタンパク質は2個ずつのα (アルファ) 鎖およびβ (ベータ) 鎖の合計4個の単体からなり、574個のアミノ酸が含まれる。 [kotobank.jp]