提示
全身組織
- 不妊
男性患者さんのほぼ全例が、先天性両側精管欠損による不妊である。 e. 治療 現在のところ根本的な治療法は無く、呼吸器感染症と栄養状態のコントロールが中心となる。欧米で大きな治療効果があった3剤、高力価の消化酵素薬(パンクレリパーゼ腸溶剤、リパクレオン ® )、気道内の膿性粘液を分解するドルナーゼアルファ吸入液(プルモザイム ® )、トブラマイシンの吸入薬(トービイ ® )が、2011年以降に相次いで国内販売が始まった。 [ped-hbpd.jp]
また、男性の患者さんのほとんどが男性不妊になります。 7. この病気にはどのような治療法がありますか 腸閉塞(胎便性イレウス)を起こした場合には、まず、粘り気の強い胎便を溶かす浣腸が行われますが、改善しない場合は手術が必要となります。 消化不良が見られる場合には、充分な量の消化酵素剤を服用する必要があります。2011年に高力価の消化酵素製剤が国内で使えるようになり、今までのように大量の薬を服用する必要はなくなりました。 [nanbyou.or.jp]
進行性の閉塞性肺疾患や気管支拡張症、肺疾患による頻回な入院、膵機能不全や栄養障害、反復性の副鼻腔炎や気管支炎、男性不妊などをきたす。肺疾患は嚢胞性線維症の主な合併症および死因である。胎便イレウスは患児の出生時に15-20%認められる。男性患者の95%以上は不妊である。 先天性精管欠損症(Congenital absence of the vas deferens, CAVD)は、一般的に不妊症の精査もしくは外科手術時に偶発的に認められる。精管や精嚢の低形成/無形成は両側性もしくは片側性に起こる。 [grj.umin.jp]
- 貧血
通常、嚢胞性線維症や鎌状赤血球性貧血など劣性変異で疾患が発症することはまれですが、特定の民族ではかなり多く見られる場合があります。 しかしほとんどの疾患や体質に単純な遺伝の法則が当てはまりまるわけではありません。様々な要因が遺伝子の働きに影響を与えるからです。まず第一に、すべての変異アレルが必ずしも疾患を引き起こすわけではありません。例えば BRCA1(乳癌易罹患性遺伝子)(31) のような優性アレルでさえ65歳までに発病する確率は80%で、100%ではありません。 [shikoku-cc.go.jp]
脂溶性ビタミンや亜鉛の欠乏による溶血性貧血、凝固異常、発疹をときに認めることがある。 嚢胞性線維症関連糖尿病(Cystic fibrosis-related diabetes, CFRD)はどの年齢でも認めうるが、発生は年齢とともに増加し、青年期には20%、成人期には40%-50%と推定される。嚢胞性線維症関連糖尿病は1型や2型と明確に区別されるものであり、診断・治療双方において独自のアプローチが必要とされる。 [grj.umin.jp]
- 体重減少
インスリンの欠乏に伴い、体重減少と肺機能の悪化が進む。国内のCF患者さんでは、糖尿病の合併は稀である。 膵外分泌不全を伴わないCF患者さん(約20%)のうち、5人に1人が経過中に急性膵炎を発症する。 胆汁うっ滞型肝硬変が、国内のCF患者さんの約20%に見られる。 男性患者さんのほぼ全例が、先天性両側精管欠損による不妊である。 e. 治療 現在のところ根本的な治療法は無く、呼吸器感染症と栄養状態のコントロールが中心となる。 [ped-hbpd.jp]
胃腸
- 消化不良
多くの患者では、膵臓から消化酵素が分泌されなくなり消化不良になる。 治療法 患者の症状に合わせた長期間にわたる治療が行われる。 例えば 呼吸器や膵外分泌障害(膵臓で分泌される体液の障害)などの症状に合わせて大量の 薬 を服用。 粘稠 (ねんちゅう)な 喀痰 (かくたん)を 喀出 (かくしゅつ)するために 気道 を広げ、痰をとる薬剤や抗生物質の吸引治療。 高浸透圧性造影剤を 浣腸 し、胎便を溶かす治療。改善しない場合には 手術 が必要である。 [dic.pixiv.net]
- 下痢
約80%の患者さんでは、膵臓から消化酵素が分泌されなくなり消化不良、下痢になります。離乳期からの大量頻回の悪臭を伴う 脂肪便 が特徴的で、脂肪便は約30%の患者さんに見られます。消化不良により、栄養不良、やせ、成長不良になります。 ほとんどの患者さんが、気管支炎や肺炎を繰り返します。痰のからむ咳が続き、細菌が感染すると膿のような痰が出ることがあります。また、ほとんどの患者さんで副鼻腔炎が見られます。 その他、約20%の患者さんに肝障害~肝硬変が起こります。 [nanbyou.or.jp]
重症複合免疫不全症およびその他の免疫不全症 免疫不全症患者は乳児期に反復性の呼吸器感染症や慢性的な下痢を認めることがある。嚢胞性線維症と特別な関連のない非呼吸器感染症(中耳炎・蜂窩織炎など)にも罹患しやすい。 気管支喘息 嚢胞性線維症と気管支喘息はともに、呼吸器ウイルス感染症、アレルゲン曝露、運動の後に慢性咳嗽や持続性の喘鳴を呈する。 [grj.umin.jp]
- 成長障害
原発性繊毛運動不全症では脂肪便や成長障害は合併しない。原発性繊毛運動不全症では、絨毛の異なる構成成分をコードする複数の遺伝子に変異が認められ、遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。 シュバッハマン・ダイアモンド症候群(Shwachman-Diamond syndrome, SDS ) は、膵外分泌不全とそれに伴う吸収不良、栄養障害、成長障害を特徴とする。 [grj.umin.jp]
- 嘔吐
この病気ではどのような症状がおきますか(図) 粘り気の強い腸液のために、生後数日経過しても胎便(生まれて最初に出る便)が出ないため、腸閉塞(イレウス)になり、腹部の膨満と嘔吐を引き起こします。胎便性イレウス(あるいは、メコニウムイレウス)と呼ばれ、30~40%ほどの患者さんに起こります。 約80%の患者さんでは、膵臓から消化酵素が分泌されなくなり消化不良、下痢になります。離乳期からの大量頻回の悪臭を伴う 脂肪便 が特徴的で、脂肪便は約30%の患者さんに見られます。 [nanbyou.or.jp]
人工呼吸器
- 喀痰
粘稠 (ねんちゅう)な 喀痰 (かくたん)を 喀出 (かくしゅつ)するために 気道 を広げ、痰をとる薬剤や抗生物質の吸引治療。 高浸透圧性造影剤を 浣腸 し、胎便を溶かす治療。改善しない場合には 手術 が必要である。 症状によっては肺や肝の 移植 が必要となる場合が多い。 その他詳細は関連サイトを参照。 関連タグ 関連サイト キスを選んだケイティ|ザ! [dic.pixiv.net]
- 慢性咳嗽
ほとんどの症例が慢性副鼻腔炎を合併する。粘稠な膿性痰を伴う慢性咳嗽を特徴とする。) 3. 胎便性イレウス 4. 家族歴 B.検査所見 1. 汗中塩化物イオン(Cl - )濃度 異常高値:60mmol/L以上 境界領域:40~59mmol/L (生後6か月未満では30~59mmol/L) 正常:39mmol/L以下(生後6か月未満では29mmol/L以下) 2. BT-PABA試験:70%以下、又は便中エラスターゼ:200 µg/g以下を膵外分泌不全とする。 C.鑑別診断 以下の疾患を鑑別する。 [nanbyou.or.jp]
ほとんどの症例が慢性副鼻腔炎を合併する。粘稠な膿性痰を伴う慢性咳嗽を特徴とする。) 胎便性イレウス 家族歴 胆汁うっ滞型肝硬変 先天性両側精管欠損による男性不妊 汗への塩分喪失による代謝性アルカローシス B. [ped-hbpd.jp]
精密検査
前置きが長くなりましたが その虎ノ門病院もとい G病院での検査の話です。 いろいろ予想外だった 精密検査でした。 嚢胞性線維症の検査は 体内の電解質を調べるそうで (例によって素人解釈です) 4コマ目の腕時計型の機器の中には 細いチューブ状の管が入っていて そこに溜めた汗を調べました。 もっと大きい機械を使った 大掛かりで痛い検査だったり すると思っていたので すごく簡単な検査で驚きました。 検査費安かったし…。 [ameblo.jp]
その他病理学
- 膵管閉塞
先天性精管欠損症 先天性精管欠損症は、精巣/精管系からの射精に対する閉塞によって起こる閉塞性無精子症の鑑別疾患の一つである。閉塞性無精子症は症候群の一部のこともあれば単独の所見のこともある。閉塞性無精子症を伴う症候群には以下がある。 ヤング症候群 ( OMIM )では、慢性副鼻腔肺感染症の男性において、濃縮された分泌物によって精巣上体の進行性の閉塞が認められる。男性のヤング症候群患者では、精管もしくは精巣上体の奇形は認めない。 [grj.umin.jp]
治療
4.治療法 1)現在のところ根本的な治療法は無く、呼吸器感染症と栄養状態のコントロールが中心となる。生涯治療を継続する必要がある。肺移植や肝移植が必要となる場合が多い。 2)2011年以降、欧米で大きな治療効果があった3剤、高力価の消化酵素薬、気道内の膿性粘液を分解するドルナーゼアルファ吸入液、トブラマイシンの吸入薬により、予後の改善が期待されている。 3)胎便性イレウスに対しては、高浸透圧性造影剤の浣腸が行われるが、手術が必要となる場合も多い。 [nanbyou.or.jp]
治療法 患者の症状に合わせた長期間にわたる治療が行われる。 例えば 呼吸器や膵外分泌障害(膵臓で分泌される体液の障害)などの症状に合わせて大量の 薬 を服用。 粘稠 (ねんちゅう)な 喀痰 (かくたん)を 喀出 (かくしゅつ)するために 気道 を広げ、痰をとる薬剤や抗生物質の吸引治療。 高浸透圧性造影剤を 浣腸 し、胎便を溶かす治療。改善しない場合には 手術 が必要である。 症状によっては肺や肝の 移植 が必要となる場合が多い。 その他詳細は関連サイトを参照。 [dic.pixiv.net]
予防
一次合併症の予防: 排痰法、ドルナーゼアルファ、高張食塩水、慢性呼吸器感染症予防の抗生剤、抗RSウイルスモノクローナル抗体も含めた予防接種を行う。骨の健康の維持や気道クリアランスの改善のため理学療法を施行する。膵機能不全には補助栄養を行う。暑い時期や乾燥した時期には塩分・水分を十分摂取する。 定期検査: 症候や身体診察上の変化がないかみるため、担当医の外来を頻繁に受診する。少なくとも1年に4回は気道分泌物の培養を行う。呼吸機能検査、胸部X線、1年に1回電解質、脂溶性ビタミン、IgE値を測定する。 [grj.umin.jp]
気管支と肺の細菌感染を予防するために、手洗いを心掛ける、咳をしている人に近づかない、吸入用のネブライザーを清潔に保つ、インフルエンザの予防接種を受けることが勧められます。 出来る範囲で運動をすることが大切です。運動は、肺機能を改善させ、骨を強くします。 関連ホームページのご紹介 用語解説 塩化物イオン(Cl - ): 体液と細胞内液に最も多く含まれる陰イオン。 膵管: 膵臓の中を枝分かれして走る管。膵臓で作られた消化液(膵液)が、この管を通って、十二指腸に分泌されます。 [nanbyou.or.jp]
ケア 呼吸器感染を予防が最も重要である。①ドルナーゼアルファあるいは高張食塩水を吸入して喀痰を柔らかくする、②喀痰を排出する、③トブラマイシンを吸入する、の順番で行う。喀痰の排出には、叩打法、振動、咳の補助などの肺理学療法を利用する。その他の日常のケアとしては、手洗いを心掛ける、咳をしている人に近づかない、吸入用のネブライザーを清潔に保つ、インフルエンザの予防接種を受けることなどが必要である。 体調の良い時に出来る範囲で運動をすると、肺機能を改善させ、骨量を増やす効果がある。 g. [ped-hbpd.jp]