精密検査
検査と診断 生後5~7日に、血液中の甲状腺刺激ホルモン(TSH)の測定によるマススクリーニングが行われます。遊離サイロキシン(FT4)の測定を同時に行う地域もあります。TSHが高値であると、再採血あるいは精密検査になります( 図52 )。精密検査では、TSH、FT4などの再検査、大腿骨遠位端(えんいたん)骨格のX線検査( 図53 )、甲状腺の超音波検査( 図54 )などを行います。 [medical.itp.ne.jp]
治療
アクロメガリーに対する定位的放射線治療 手術治療・薬物治療により治療効果が十分得られない場合は、ガンマナイフやサイバーナイフ治療を補助的に行います。 アクロメガリーの診断・治療は複雑であり、内分泌専門医(下垂体専門の脳外科医・内分泌内科医)による厳格な治療を必要とします。アクロメガリーが疑われる方は、是非、ご相談ください。 担当:谷岡 大輔 専任講師 【日本間脳下垂体腫瘍学会員・日本神経内視鏡学会技術認定医】 ・外来は月曜日に行っております。紹介状が無くても結構です。 [showa-u.ac.jp]
形成外科のご紹介 形成外科とは 形成外科での入院・手術に関して 唇顎口蓋裂の治療について レーザー治療について 創傷ケア外来・リンパ外来について 形成外科へ御受診・御紹介いただくには 形成外科の診療実績 形成外科のスタッフ紹介 外来診療日程 形成外科とは 身体外表面の先天異常による機能障害の治療を主として担当しております。 また、外傷や熱傷などの傷の治療や傷あとの治療、各種皮膚腫瘍や軟部組織腫瘍の治療も行っております。主な対象疾患は以下の通りです。 [pref.saitama.lg.jp]
体重1kgあたりの甲状腺ホルモン薬治療量は、新生児期から思春期にかけ徐々に減少します。 一過性甲状腺機能低下症 が疑われる場合 治療中に一度もTSHが5~10mU/L以上に上昇しなかった場合 には、生後2~3歳で、 先天性甲状腺機能低下症(クレチン症) が持続しているかどうか「再評価」を行います。休薬後、TRH試験行い、TSH過剰反応があれば、 先天性甲状腺機能低下症(クレチン症) が持続していると判断し、治療を継続します。 ( 一過性甲状腺機能低下症 だった場合、治療は必要なくなります。) [nagasaki-clinic.com]
疫学
疫学 海外での発生頻度は1/13,700と報告されている。国内の患者数は推定200人以上。男女比は1。 3. 原因 BWSの大部分は孤発例であり、家族例は15%である。BWSの原因遺伝子座は11番染色体短腕15.5領域(11p15.5)で、この領域には多くの刷り込み遺伝子がクラスターを形成して存在する。BWSは、11p15.5の刷り込み異常によって生じる。 [nanbyou.or.jp]
予防
肺炎の繰り返しは体力の消耗・運動発達の遅れにもつながるため、感染の予防に努めましょう。 福山型先天性筋ジストロフィーでは、感染による発熱が治まった時期に、急性の脱力を生じることがあります。呼吸や嚥下にも障害をきたす場合があるので、発熱時だけでなく、解熱後もしばらく注意して観察してください。 心不全や呼吸不全が起きていないか、定期的にチェック 定期的な心エコー評価が欠かせません。 呼吸に関しては非侵襲的陽圧換気療法(NPPV)を第一選択としますが、嚥下機能なども踏まえて適切な方法を選択します。 [mdcst.jp]
病気・予防接種 Q. 生後1か月の子。甲状腺機能低下症の疑いがあります。 (2018.7) (妊娠週数・月齢)1か月 生後4日目に行った先天性代謝異常検査の結果、甲状腺機能低下症の項目で引っかかったと1か月健診のときに言われました。その日の再検査の採血でも、やはり引っかかり後日再々検査があります。その結果を待つしかないのですが、黄疸もあるため心配で、育児を楽しむ余裕がありません。甲状腺機能低下症とはどういう病気なのでしょうか? [mcfh.or.jp]