提示
筋骨格
- 骨系統疾患
遺伝性疾患・先天性疾患(奇形症候群・骨系統疾患) 四肢のバランスが悪い、頭が小さい・大きい、いくつかの小奇形があるなど遺伝性疾患の遺伝相談もご紹介しています。 外性器、内性器、染色体、性的嗜好の評価を行い、必要に応じてホルモン治療、手術療法のための外科紹介などを行なっています。 コレステロールが高い・低い、中性脂肪が高い・低いなどの患者さんに対して、検査を用いてどのタイプか診断し治療を行います。 [osakacity-hp.or.jp]
▼ 主な内分泌・代謝疾患 内分泌疾患 下垂体ホルモン欠損症、甲状腺疾患、副腎疾患、性分化疾患、 1型・2型糖尿病、骨系統疾患などの小児内分泌疾患の診療や、 肥満・やせの問題、思春期早発・遅発、低身長・高身長といった成長障害、 さまざまな遺伝疾患(Turner症候群、Prader-Willi症候群など)の診療も担当しています。 1型糖尿病ではインスリンポンプ(CSII/SAP)、カーボカウントによる治療にも対応しています。 [kokura-hp.jp]
全身組織
- 障害
Stage2 : 身体的異常 ※1 又は運動(知的)障害のため月齢(年齢)に比較し軽度の遅れを認める。 Stage3 : 身体的異常 ※1 又は運動(知的)障害のため中等度の遅れを認める。(DQ=35~50) Stage4 : 身体的障害又は運動(知的)障害のため高度の遅れを認める。 [nanbyou.or.jp]
小児型と成人型では、近位筋力低下、頭痛に始まり、徐々に進行するにつれて歩行障害、更には起立障害や呼吸筋の機能低下による呼吸困難を引き起こします。 監修 国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター センター長 臨床検査部 総括部長 奥山虎之先生 [jcrpharm.co.jp]
平成二十年九月二十五日提出 質問第二二号 新生児マススクリーニングに関する質問主意書 提出者 岩國哲人 新生児マススクリーニングに関する質問主意書 「新生児マススクリーニング」とは、知らずに放置するとやがて障害の出るような遺伝性疾患を症状の出る前に診断し、治療を開始して障害を防ぐものである。 日本では一九七七年から開始され、これまでに八千人以上の子どもたちの障害発生を防ぐことができたとされる。 [shugiin.go.jp]
- 低身長
▼ 主な内分泌・代謝疾患 内分泌疾患 下垂体ホルモン欠損症、甲状腺疾患、副腎疾患、性分化疾患、 1型・2型糖尿病、骨系統疾患などの小児内分泌疾患の診療や、 肥満・やせの問題、思春期早発・遅発、低身長・高身長といった成長障害、 さまざまな遺伝疾患(Turner症候群、Prader-Willi症候群など)の診療も担当しています。 1型糖尿病ではインスリンポンプ(CSII/SAP)、カーボカウントによる治療にも対応しています。 [kokura-hp.jp]
- 発達遅滞
臨床的特徴 臨床像 ムコリピドーシスⅣ型は患者の約15%に神経変性を認める神経発達症である。罹患者の表現型は定型的(患者の~95%)もしくは非定型的(患者の~5%)である。ムコリピドーシスⅣ型患者は概して成人期まで生存するが、健常人と比べると平均余命は短い。 定型的ムコリピドーシスⅣ型 もっともよく認められる症状は1歳になるまでに明らかとなる重篤な精神運動発達遅滞であり、つづいて角膜混濁および網膜変性による視覚障害を呈する。 [grj.umin.jp]
神経症状は乳幼児期発症例では精神運動発達遅滞、退行、痙攣、痙性麻痺などがみられ、成人発症例では認知症、精神症状、痙性麻痺、パーキンソニズム、不随意運動、運動失調、神経原性筋萎縮などがみられる。 <重症度分類> Stage1以上を対象とする。 ①乳幼児型 Stage1 : 身体的異常 ※1 はあるが、ほぼ月齢(年齢)相当の活動が可能である。 Stage2 : 身体的異常 ※1 又は運動(知的)障害のため月齢(年齢)に比較し軽度の遅れを認める。 [nanbyou.or.jp]
肝臓、胆汁、膵臓
- 肝脾腫
(DQ<35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]
免疫系
- 脾腫
(DQ<35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]
神経学
- 運動失調
神経症状は乳幼児期発症例では精神運動発達遅滞、退行、痙攣、痙性麻痺などがみられ、成人発症例では認知症、精神症状、痙性麻痺、パーキンソニズム、不随意運動、運動失調、神経原性筋萎縮などがみられる。 <重症度分類> Stage1以上を対象とする。 ①乳幼児型 Stage1 : 身体的異常 ※1 はあるが、ほぼ月齢(年齢)相当の活動が可能である。 Stage2 : 身体的異常 ※1 又は運動(知的)障害のため月齢(年齢)に比較し軽度の遅れを認める。 [nanbyou.or.jp]
- 痙攣
(DQ<35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]
胃腸
- 嘔吐
敗血症(はいけつしょう)のことも) ②分娩(ぶんべん)は正常だったが、その後、元気がない、ミルクの飲みが悪い、嘔吐(おうと)などがみられる ③けいれん、筋力低下などの神経症状がある ④特有な体臭(かび臭い、汗臭い、魚臭い) ⑤肝臓が腫(は)れて、大きい(腫大(しゅだい)) ⑥特異な顔つき、からだつきをしている ●新生児期を過ぎてからの症状 ①ストレス、感染症をきっかけとして、発作的なけいれん、嘔吐、意識障害がおこる ②急病の際に異常な体臭がする ③説明のつかない知的退行、発達の遅れ、運動機能の障害 [kotobank.jp]
この結果、意識がなくなる、けいれん、嘔吐といった症状が突然あらわれるようになります。病気によっては、生まれて数日から発病したり、小児期には大きな異常がないにもかかわらず、成人になってから発病したりする病気も知られています。 3.診 断 酵素の低下によって蓄積する基質は血液や尿に染み出てくるので、血液や尿中に異常に蓄積する基質を測定することによって、多くの疾患を診断することが可能となります。 [kanazawa-med.ac.jp]
眼
- 視覚障害
日本語訳者 : 和田宏来(県西総合病院小児科/筑波大学大学院小児科) Gene Reviews 最終更新日: 2015.6.30 日本語訳最終更新日: 2018.8.13 原文: Mucolipidosis IV 要約 疾患の特徴 ムコリピドーシスⅣ型は、1歳になるまでに明らかとなる重篤な精神運動発達遅滞、および角膜混濁や網膜変性によって緩徐に進行する視覚障害を特徴とする。出生後の10年間、遅くても10代前半までには、全てのムコリピドーシスⅣ型患者は網膜変性による重篤な視覚障害を呈する。 [grj.umin.jp]
疾患群別 支援病名 団体名 視覚系疾患 視覚障害児(者) 全国視覚障害児(者)親の会 聴覚・平衡機能系疾患 疾患群別 支援病名 団体名 聴覚・平衡機能系疾患 難聴・聴覚障害 名古屋難聴児を持つ親の会 アレルギー 疾患群別 支援病名 団体名 アレルギー アレルギー アレルギーの子を持つ親の会 アレルギー アレルギー 岡崎アレルギーの会 アレルギー アレルギー 認定特定非営利活動法人 アレルギー支援ネットワーク アレルギー アレルギー てるてるぼうず アレルギー アレルギー 名古屋南部アレルギーの会 [achmc.pref.aichi.jp]
- 斜視
斜視に対して外科治療を行う。視覚障害のある患者には白黒のコントラストが高いものを利用する。 二次合併症病変の予防: 永続的な関節拘縮を予防するために理学療法を行う。鉄の吸収不良による鉄欠乏性貧血を予防するため鉄剤を内服する。 遺伝カウンセリング ムコリピドーシスⅣ型は常染色体劣性遺伝性疾患である。受胎時に同胞が罹患している確率は25%、無症候性キャリアである確率は50%、罹患もしておらずキャリアでもない確率は25%である。 [grj.umin.jp]
精密検査
また新生児マススクリーニング対象6疾患ならびに タンデムマススクリーニング検査陽性例の2次精密検査ならびにフォローアップ機関として対応しております。 ▼ 診 療 体 制( 外 来 ) 外来診療担当医 時間 月 火 水 木 金 (診療) 小児科医師(内分泌・代謝) 牧 村 美 佳 午前 午後 [kokura-hp.jp]
治療
●さまざまな臓器障害に酵素補充療法をはじめとした治療の効果が認められている さまざまな臓器障害に酵素補充療法をはじめとした治療の効果は認められていますが、ゴーシェ病の神経症状のように酵素補充療法の効果があまり期待できないというものもあります。どういった症状に対してどういった治療が可能かを並行して考えていかなければなりません。 ●不可逆的な症状が進行する前に治療を開始できる また、不可逆的な症状が進行する前に治療を開始できることが重要です。 [rd-resarch.net]
3.効果的な治療方法 未確立(造血細胞移植や酵素補充療法の継続が必要である。) 4.長期の療養 必要(継続的な治療が必要である。) 5.診断基準 あり(現行の特定疾患治療研究事業の診断基準を研究班にて改訂) 6.重症度分類 現行の特定疾患治療研究事業の重症度分類を用いてStage 1以上を対象とする。 [nanbyou.or.jp]
予防
循環器系疾患 冠攣縮性狭心症 高血圧症 心原性脳塞栓症予防 心不全の体液管理 肺動脈性肺高血圧症(PAH) 非心原性脳梗塞の再発予防 末梢動脈疾患(PAD) 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH) 呼吸器系疾患 間質性肺炎 COPD 喘息 リンパ脈管筋腫症 消化器系疾患 胃食道逆流症とその関連疾患 炎症性腸疾患 過敏性腸症候群 機能性ディスペプシア C型肝炎 ヘリコバクター感染症 便秘症 内分泌・代謝系疾患 骨粗鬆症 脂質異常症 2型糖尿病 ファブリー病 ポンぺ病 ムコ多糖症 神経系疾患 多発性硬化症 [medpeer.jp]
二次合併症病変の予防: 永続的な関節拘縮を予防するために理学療法を行う。鉄の吸収不良による鉄欠乏性貧血を予防するため鉄剤を内服する。 遺伝カウンセリング ムコリピドーシスⅣ型は常染色体劣性遺伝性疾患である。受胎時に同胞が罹患している確率は25%、無症候性キャリアである確率は50%、罹患もしておらずキャリアでもない確率は25%である。リスクのある親族に対する保因者診断やリスク妊娠における出生前診断は、家系内で双方の MCOLN1 遺伝子変異が判明している場合に行うことができる。 [grj.umin.jp]
慢性ウイルス肝炎 アルコール性慢性膵炎 その他の慢性膵炎 思春期早発症 性染色体異常 HOME 血液検査の予約について (定期的な採血の方) 【予防接種・乳児健診・脳波検査は電話にて ご予約ください。】 時間がかかる検査・処置が予定外に入るなど、予約時間通りに診察できない場合があります。 ご迷惑をおかけしますが、あらかじめご了承お願いいたします。 [kamiyama-clinic.net]
[予防法] ほかの生活習慣病と同様に、規則正しくバランスのとれた食生活や適度な運動、禁煙、節酒・禁酒などを心がけ、体重を減らすようにしましょう。 [受診に適した診療科] 内科、循環器科、糖尿病・内分泌内科 病状についてはご自分で判断せず、必ず専門の医師にご相談ください。 [eisai.jp]
日本動脈硬化学会の「 動脈硬化性疾患予防ガイドライン2012年版」の FH診断基準では、 (1) 未治療時の LDL-C 値が180 mg /dL以上 (2) 皮膚結節性 黄色腫または腱黄色腫の存在 (3) 二親等以内にFHまたは若年性冠動脈疾患患者がいる の3つのうち2つ以上で FHと診断できます。 【治療】 FHの脂質管理目標については、血中LDL−Cを十分に低下させることが大切で、まずは、LDL-C the lower, the better ”です。 [xn--mrrzf295f.net]