提示
ムコ多糖症の分類と症状 (5つの型のみ提示) 精神運動 発達遅滞 角膜混濁 骨変形 関節症状 特異顔貌 肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 (ハーラー症候群) (-)~(⧻) (⧻) (+)~(⧻) (⧺) (+)~(⧻) (⧻) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 (ハンター症候群) (-)~(⧻) (-) (+)~(⧺) (⧺) (+)~(⧻) (⧻) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症III型 (サンフィリッポ [ncchd.go.jp]
筋骨格
- 股関節痛
股関節形成異常 外科手術により疼痛やアライメント不整を治療し、適切な可動性を得ることができる。 股関節再建術として、軽症例には大腿骨/寛骨臼いずれかの骨切り術、重症例には寛骨臼・大腿骨の骨切り術を施行する。寛骨臼が浅いため、寛骨臼骨の補強、および腸骨内板からの皮質骨移植片を用いたカスタマイズされたインプラントが通常必要である。 ・若年成人で再建術では回復しない著しい股関節痛を訴える場合には、全人工股関節置換術が必要となることがある。 [grj.umin.jp]
- 下肢痛
以下を含む下肢アライメントの評価:(臨床的に適応がある場合)立位前後像。股関節形成不全/亜脱臼の評価のため、骨が成熟するまで、もしくは臨床的に適応がある場合に骨盤の前後像および蛙肢位側面像。 脊椎 脊髄圧迫を評価するため6ヶ月ごとに神経学的評価を行う。 小児本人から信頼できる情報を得ることができる場合、受診ごとに運動耐容能や脊髄障害の症状(四肢の筋力低下、不器用さ、不安定で変容した歩行、腸管/膀胱機能障害、腰部/下肢痛など)に関する情報を聴取する。 [grj.umin.jp]
全身組織
- 障害
Stage2 : 身体的異常 ※1 又は運動(知的)障害のため月齢(年齢)に比較し軽度の遅れを認める。 Stage3 : 身体的異常 ※1 又は運動(知的)障害のため中等度の遅れを認める。(DQ=35~50) Stage4 : 身体的障害又は運動(知的)障害のため高度の遅れを認める。 [nanbyou.or.jp]
小児型と成人型では、近位筋力低下、頭痛に始まり、徐々に進行するにつれて歩行障害、更には起立障害や呼吸筋の機能低下による呼吸困難を引き起こします。 監修 国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター センター長 臨床検査部 総括部長 奥山虎之先生 [jcrpharm.co.jp]
- 低身長
ムコ多糖症のうち IV-A 型では、N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ(GALNS)という酵素が欠損しており、骨の変形や低身長などが認められる。ビミジム(一般名:エロスルファーゼ アルファ)は、人工的に合成された GALNS であり、欠損している GALNS を補充します。 [rikunabi-yakuzaishi.jp]
低身長 肝臓や脾臓の腫大 心機能障害:心臓の弁膜の機能が低下し、心機能障害が起こります。 水頭症:頭部(脳室内)に脳脊髄液が溜まります。 知的な発達や言葉の遅れ:重症型でみられます 臍ヘルニア:でべそと呼ばれる状態で乳児期より認められることが多くあります。 鼠径ヘルニア(脱腸) 難聴 いびき:気道が狭くなるためいびきが大きくなります。 皮膚症状:皮膚が固い、厚い、広い範囲に蒙古斑がある、多毛といった特徴がみられます。 [medicalnote.jp]
- 疼痛
呼吸内科医による ベースラインの肺機能検査およびポリソムノグラフィー 聴力 の評価 歯 の評価 視力や眼圧など 眼科的 評価 ムコ多糖症ⅣA型用 成長曲線への身長・体重の記入 疼痛の評価 やQOLに関する質問票 病変に対する治療 ムコ多糖症ⅣA型患者の治療は、複雑な医学的問題を抱える患者の診療を得意とする医師と協力しながら、以下のような複数の専門家が協同して行うのが最もよい。 [grj.umin.jp]
②若年・成人型 Stage1 : 症状 ※2 があるが、就労(就学)可能 Stage2 : 日常生活は自立しているが、就労(就学)不能 Stage3 : 日常生活上半介助が必要(中等度障害) Stage4 : 日常生活上全介助が必要(高度障害) Stage5 : 寝たきりで吸引等の高度の医療的ケアが必要 ※2 症状:認知症・精神症状、痙性麻痺、関節拘縮、小脳失調、不随意運動、視力障害、筋力低下、難聴、痙攣、疼痛発作、心不全症状、腎不全症状など ※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 1.病名診断 [nanbyou.or.jp]
- ゴーシェ病
スルファターゼ欠損症 ファブリー病 後期乳児型異染性白質ジストロフィー ゴーシェ病1型 ゴーシェ病2型 ゴーシェ病3型 若年型異染性白質ジストロフィー 成人型異染性白質ジストロフィー 成人型クラッベ病 ニーマン・ピック病A型 ニーマン・ピック病B型 ニーマン・ピック病C型 乳児型クラッベ病 びまん性体幹被角血管腫 ファーバー病 マルチプルスルファターゼ欠損症 スフィンゴリピドーシス 神経セロイドリポフスチン症 スピルマイヤー・フォークト病 ヤンスキー・ビールショウスキー病 クフス病 ウォールマン [scuel.me]
(1)ゴーシェ(Gaucher)病 (2) ニーマン・ピック(Niemann-Pick)病A型、B型 (3) ニーマン・ピック病C型 (4) GM1ガングリオシドーシス (5) GM2ガングリオシドーシス テイ・サックス(Tay-Sachs)病、サンドホフ(Sandhoff)病、AB型 (6) クラッベ(Krabbe)病 (7) 異染性白質ジストロフィー (8) マルチプルサルファターゼ欠損症 (9) ファーバー(Farber)病 (10) ムコ多糖症I型(ハーラー/シェイエ(Hurler/Scheie [nanbyou.or.jp]
主なライソゾーム病 ■スフィンゴリピードシス ゴーシェ病 ニーマンピック病 ファブリー病 クラッベ病 異染性白質ジストロフィー ファーバー病 テイ・サックス病/ サンドホフ病 GM1 ガングリオシドーシス マルチプルサルファターゼ欠損症 ■ムコリピドーシス アイセル病 マンノーシドーシス フコシドーシス シアリドーシス ガラクトシアリドーシス ■スフィンゴ糖脂質 活性化蛋白質異常症 ■ライソゾーム膜転送 異常症 シスチン症 シアル酸蓄積症 神経セロイドリポフスチン症 コバラミン転送異常症 ■蛋白分解酵素欠損症 [jcrpharm.co.jp]
ライソゾーム病 (1) スフィンゴリピドーシス 1) ゴーシェ病 井田 博幸 737 2) ファブリー(Fabry)病 関島 良樹 741 3) ニーマンピック(Niemann-Pick)病A型 小山千嘉子 746 4) GM1 ガングリオシドーシス 小林 博司 750 5) GM2 ガングリオシドーシス 小林 博司 755 6) 異染性脳白質変性症 衞藤 義勝 759 7) クラッベ病 酒井 規夫 766 (2) ムコ多糖症(MPS) 1) ムコ多糖症I型 奥山 虎之 770 2) ムコ多糖症II [nippon-rinsho.co.jp]
- 転倒
手関節の尺側偏位( 図1 および 図2 ) 鳩胸と胸郭下部の拡大( 図3 および 図4 ) 亀背(短い部分の構造的な胸腰椎後弯症により背部が鋭角となる)、脊柱後弯症、脊柱側弯症 X脚(外反膝)( 図5 ) 過可動関節 頻繁な転倒を伴う動揺歩行 図1 15歳男性、手関節が腫大しており尺側に偏位している 図2 15歳男性、短い前腕と手関節の尺側偏位を認める 図3 15歳男性、胸部の異常および短い頸部を認める 図4 15歳男性、側面像で重度の鳩胸を認める 図5 15歳男性、重度のX脚(外反膝)を認める [grj.umin.jp]
肝臓、胆汁、膵臓
- 肝腫大
骨格症状 ・ 骨格変形 ・ 短躯 ・ 頸部不安定 ・ 脊髄圧迫 ・ 外反膝(X脚) ・ 過可動性関節 ・ 異常歩行 ・ 脊髄障害 ・ 胸部変形 骨格以外の症状 ・ 呼吸障害 ・ 心臓弁疾患 ・ 筋力低下 ・ 眼疾患 ・ 聴力喪失 ・ 歯科的異常 ・ 肝腫大 ・ 脾腫大 ・ 持久力低下 モルキオ症候群A型の診断を受けることは、治療への重要な第一歩です。 [bmrn.co.jp]
胃腸
- 成長障害
聴力障害はしばしば10歳になる頃に認められる。 混合性難聴(すなわち伝音性および感音性の両方)は、伝音性、感音性単独よりも多くみられる。 伝音性難聴は反復する中耳の感染症、滲出性中耳炎、耳小骨の変形などによる。 内耳もしくは中枢神経系へのグリコサミノグリカン蓄積による感音性難聴が報告されている。 遺伝子型と臨床型の関連 欠失やノンセンス変異のような、蛋白機能を重度に障害すると予測される GALNS 遺伝子の変化は、成長障害が急速に進行する患者でよく認められる。 [grj.umin.jp]
眼
- 角膜混濁
また、欧米で多いI型と日本でもっとも多くみられるII型の症状はほとんど同じですが、II型では角膜混濁(目の角膜の濁り)がみられません。 I型・II型のムコ多糖症にみられる典型的な症状 ここではI型・II型のムコ多糖症に認められる主な症状をあげていきます。 このうち重症例の骨格変形(背中の突出)と水頭症、臍ヘルニア、広範囲な蒙古斑などは乳児期にみられますが、それ以外の症状は年齢を重ねるうちに徐々に明らかになってくるため乳児期では見つかりにくいことがあります。 [medicalnote.jp]
眼 角膜混濁によりしばしば小児期早期に弱視が認められ、全層角膜移植が必要となるが、その成績はさまざまである。移植後1年以内の混濁の再発が報告されており、この場合QOLは一時的にしか改善しない。くわえて、緑内障や網膜症のような他の眼科的な問題により、角膜移植の成功率は低下する可能性がある。白内障を認める患者では、それに対する手術は有用である可能性がある。 歯 毎日の口腔ケア、歯科シーラント、十分なフッ素塗布が齲歯の予防に有用である。不整咬合を治療する歯科矯正が必要となることがある。 [grj.umin.jp]
○ 情報提供元 「ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究班」 研究代表者 東京慈恵会医科大学医学部 名誉教授 衞藤義勝 ○ 付属資料 診断基準 重症度基準 <診断基準> 1.主要項目 (1)理学所見 身体奇形、皮膚所見、心雑音、肝脾腫、角膜混濁、関節拘縮などに注意する。神経学的診察では知能、眼底所見、眼球運動、筋萎縮、錐体路徴候、錐体外路徴候、小脳失調などに注意する。 (2)血液・生化学的検査所見 確定診断のためには疾患特異的な代謝異常を生化学的に証明する。 [nanbyou.or.jp]
人工呼吸器
- 睡眠時無呼吸
症候群) (⧻) (-) (-)~(+) (-)~(+) (-)~(+) (+) 痙攣発作、睡眠障害 ムコ多糖症IV型 (モルキオ症候群) (-) (⧺) (⧻) (⧻) (-)~(+) (+) 難聴、睡眠時無呼吸 ムコ多糖症VI型 (マロトーラミー症候群) (-) (⧻) (⧺) (⧺) (+)~(⧻) (⧻) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症 (-):症状がない (⧻):症状が重い ムコ多糖症の治療方針 ムコ多糖症を診断する検査には、尿のムコ多糖量測定、酵素活性測定、遺伝子検査 [ncchd.go.jp]
いびき ・上気道が狭くなるため、いびきが大きくなったり、眠っている間に息が途切れる睡眠時無呼吸が起こります。 中耳炎 ・中耳炎を繰り返します。 難聴 ・鼓膜などに異常が起こり、難聴になる場合があります。 言葉の遅れ ・知的な発達の遅れと難聴により、2歳を過ぎても言葉が出にくいことがあります。 脱腸(鼠径<そけい>ヘルニア)・でべそ(臍<さい>ヘルニア) ・足の付け根やへそなどに、痛みを伴う腫れがみられます。 皮膚の症状 ・皮膚は硬く多毛で、広い範囲に蒙古斑がみられます。 [lysolife.jp]
- いびき
いびき ・上気道が狭くなるため、いびきが大きくなったり、眠っている間に息が途切れる睡眠時無呼吸が起こります。 中耳炎 ・中耳炎を繰り返します。 難聴 ・鼓膜などに異常が起こり、難聴になる場合があります。 言葉の遅れ ・知的な発達の遅れと難聴により、2歳を過ぎても言葉が出にくいことがあります。 脱腸(鼠径<そけい>ヘルニア)・でべそ(臍<さい>ヘルニア) ・足の付け根やへそなどに、痛みを伴う腫れがみられます。 皮膚の症状 ・皮膚は硬く多毛で、広い範囲に蒙古斑がみられます。 [lysolife.jp]
鼠径ヘルニア(脱腸) 難聴 いびき:気道が狭くなるためいびきが大きくなります。 皮膚症状:皮膚が固い、厚い、広い範囲に蒙古斑がある、多毛といった特徴がみられます。 反復性中耳炎 緑内障、網膜変性 角膜混濁(目の角膜の濁り):I、IV、VI、VII型でみられます。 ちなみにムコ多糖症III型(サンフィリッポ症候群)は中枢神経症候が中心でその他の症状は軽く、反対にIV型(モルキオ病)は中枢神経症状がなく骨変形が中心といった特徴があります。 [medicalnote.jp]
呼吸器合併症(睡眠時無呼吸・耐容能の低下・いびき)を認める。 心臓弁疾患を認める。 歯の異常を認める。 身体診察 重症のムコ多糖症ⅣA型では、通常以下の所見を1~3歳の間に認める。緩徐進行型では、以下の所見は10代になるまで明らかにならないことがある。 かなり均整のとれていない低身長で、体幹は短く四肢は正常である(指端距離は身長を上回る)。 [grj.umin.jp]
- 呼吸困難
GAGは、心疾患、骨格異常、視力および聴力の喪失、呼吸困難および早期死亡などの深刻な問題を引き起こします。 モルキオ症候群A型は重篤な疾患ですが、症状には個人差があります。 モルキオ症候群A型の患者さんは、適切な治療を受ければ、長期生存することができます。 時には、モルキオ症候群A型を有さない人と同じくらい長生きすることもあります。 診断(モルキオ症候群A型) モルキオ症候群A型の患者さんの体内にグリコサミノグリカン(GAG)が蓄積すると、重篤な症状を引き起こす可能性があります。 [bmrn.co.jp]
点滴時反応 ●65%,過敏症,●発熱 32%,●悪寒17%,●疲労15%,●頭痛 25%,●めまい5%,●嘔吐31%,●悪心 24%,●下痢13%,●腹痛12%,●上部腹 痛15%,●口腔咽頭痛10%,●呼吸困難 6%. [配合]他の薬剤と混合しない. [rikunabi-yakuzaishi.jp]
乳児型・小児型・成人型の3つのタイプに分類され、乳児型では筋緊張低下による運動発達の遅れ、哺乳困難、発育不全が主症状で、急速に進行して呼吸不全、心不全に至ります。小児型と成人型では、近位筋力低下、頭痛に始まり、徐々に進行するにつれて歩行障害、更には起立障害や呼吸筋の機能低下による呼吸困難を引き起こします。 監修 国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター センター長 臨床検査部 総括部長 奥山虎之先生 [jcrpharm.co.jp]
治療
骨格症状 ・ 骨格変形 ・ 短躯 ・ 頸部不安定 ・ 脊髄圧迫 ・ 外反膝(X脚) ・ 過可動性関節 ・ 異常歩行 ・ 脊髄障害 ・ 胸部変形 骨格以外の症状 ・ 呼吸障害 ・ 心臓弁疾患 ・ 筋力低下 ・ 眼疾患 ・ 聴力喪失 ・ 歯科的異常 ・ 肝腫大 ・ 脾腫大 ・ 持久力低下 モルキオ症候群A型の診断を受けることは、治療への重要な第一歩です。 [bmrn.co.jp]
ムコ多糖症Ⅱ型の治療法は? 酵素補充療法<こうそほじゅうりょうほう> 図2 ムコ多糖症Ⅱ型の酵素補充療法 ムコ多糖症Ⅱ型の主な治療法は、体の中の不足している酵素(イズロン酸-2-スルファターゼ)を点滴で補う治療法です。 酵素を補充することで、体の中にたまったグリコサミノグリカンが分解され、病気の進行を抑えることが期待されます(ただし、神経症状に対する治療効果は期待できません) (図2) 。 [lysolife.jp]
予防
予防出来る疾患は予防して、ムコ多糖症は現存する治療法 酵素補充療法を毎週続けて、理学療法も受けて、検査も受けて、あちらこちらに行かねばならず、体もしんどくて本当に大変ですが、受験に向けてとにかく一生懸命ベストを尽くすのみです。 (2016年8月14日「 ムコネットTwinkle Days 命耀ける毎日 」より転載) [huffingtonpost.jp]
予防接種 呼吸器感染症のリスクがあるため、すべての患者は定期接種と同様にインフルエンザや肺炎球菌の予防接種を受けるべきである。 感染性心内膜炎の予防 は、人工弁置換術を受けた患者、心臓弁修復術で人工物を使用した患者、感染性心内膜炎の既往があるなどリスクの高い患者において推奨される。 定期検査 酵素補充療法の効果を確かめるため、開始の前後に以下を評価すべきである。 [grj.umin.jp]
この中には新生児期に発見し治療を開始することにより発症を予防できる疾患があります。 日本ではこのような20の疾患を対象に新生児マススクリーニングを行っています。しかし、早期診断・早期治療が有効な疾患はそれだけではないのです。 対象疾患 ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型、ムコ多糖症IV A型、ムコ多糖症VI型 ファブリー病、ポンぺ病 重症複合免疫不全症(7疾患) 検査方法など 検査方法 出生して数日後、新生児マススクリーニングの採血をするときに同時に、かかとからろ紙に採血します。 [tenshi.or.jp]
1.治療法がある 2.その病気であるかの可能性を調べる精度の高い検査方法がある 3.先天代謝異常症の中でも比較的に患者数が多い 4.病気が発症する前にみつけると治療効果を高め症状を事前に予防したり、重い障がいを防ぐことができる 5.特徴的な症状が少なく、通常の診療で見つけることが難しい (★)検査にかかる費用については、現在受診されている医療機関にお問い合わせください。 02. [crearid.or.jp]