提示
ムコ多糖症の分類と症状 (5つの型のみ提示) 精神運動 発達遅滞 角膜混濁 骨変形 関節症状 特異顔貌 肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 (ハーラー症候群) (-)~(⧻) (⧻) (+)~(⧻) (⧺) (+)~(⧻) (⧻) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 (ハンター症候群) (-)~(⧻) (-) (+)~(⧺) (⧺) (+)~(⧻) (⧻) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症III型 (サンフィリッポ [ncchd.go.jp]
全身組織
- 低身長
ムコ多糖症II型はハンター症候群とも呼ばれ、 イズロン酸-2-スルファターゼ ( I2S )の先天的欠損により精神運動発達遅延、舌の肥大、難聴、呼吸不全、閉塞性無呼吸、肝脾腫大、心臓弁膜症、関節可動域の制限、骨格変形および高度の低身長などの症状が発現する。そして、この先天的疾患はX染色体劣性遺伝病であり、原則的には男児のみに発症することが判明しており、2~4歳ごろまでに典型的な症状が発症し、多くの患者は20歳前に死亡する。 [medical.nikkeibp.co.jp]
低身長 肝臓や脾臓の腫大 心機能障害:心臓の弁膜の機能が低下し、心機能障害が起こります。 水頭症:頭部(脳室内)に脳脊髄液が溜まります。 知的な発達や言葉の遅れ:重症型でみられます 臍ヘルニア:でべそと呼ばれる状態で乳児期より認められることが多くあります。 鼠径ヘルニア(脱腸) 難聴 いびき:気道が狭くなるためいびきが大きくなります。 皮膚症状:皮膚が固い、厚い、広い範囲に蒙古斑がある、多毛といった特徴がみられます。 [medicalnote.jp]
- 転倒
手関節の尺側偏位( 図1 および 図2 ) 鳩胸と胸郭下部の拡大( 図3 および 図4 ) 亀背(短い部分の構造的な胸腰椎後弯症により背部が鋭角となる)、脊柱後弯症、脊柱側弯症 X脚(外反膝)( 図5 ) 過可動関節 頻繁な転倒を伴う動揺歩行 図1 15歳男性、手関節が腫大しており尺側に偏位している 図2 15歳男性、短い前腕と手関節の尺側偏位を認める 図3 15歳男性、胸部の異常および短い頸部を認める 図4 15歳男性、側面像で重度の鳩胸を認める 図5 15歳男性、重度のX脚(外反膝)を認める [grj.umin.jp]
胃腸
- 成長障害
聴力障害はしばしば10歳になる頃に認められる。 混合性難聴(すなわち伝音性および感音性の両方)は、伝音性、感音性単独よりも多くみられる。 伝音性難聴は反復する中耳の感染症、滲出性中耳炎、耳小骨の変形などによる。 内耳もしくは中枢神経系へのグリコサミノグリカン蓄積による感音性難聴が報告されている。 遺伝子型と臨床型の関連 欠失やノンセンス変異のような、蛋白機能を重度に障害すると予測される GALNS 遺伝子の変化は、成長障害が急速に進行する患者でよく認められる。 [grj.umin.jp]
眼
- 角膜混濁
また、欧米で多いI型と日本でもっとも多くみられるII型の症状はほとんど同じですが、II型では角膜混濁(目の角膜の濁り)がみられません。 I型・II型のムコ多糖症にみられる典型的な症状 ここではI型・II型のムコ多糖症に認められる主な症状をあげていきます。 このうち重症例の骨格変形(背中の突出)と水頭症、臍ヘルニア、広範囲な蒙古斑などは乳児期にみられますが、それ以外の症状は年齢を重ねるうちに徐々に明らかになってくるため乳児期では見つかりにくいことがあります。 [medicalnote.jp]
眼 角膜混濁によりしばしば小児期早期に弱視が認められ、全層角膜移植が必要となるが、その成績はさまざまである。移植後1年以内の混濁の再発が報告されており、この場合QOLは一時的にしか改善しない。くわえて、緑内障や網膜症のような他の眼科的な問題により、角膜移植の成功率は低下する可能性がある。白内障を認める患者では、それに対する手術は有用である可能性がある。 歯 毎日の口腔ケア、歯科シーラント、十分なフッ素塗布が齲歯の予防に有用である。不整咬合を治療する歯科矯正が必要となることがある。 [grj.umin.jp]
○ 情報提供元 「ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究班」 研究代表者 東京慈恵会医科大学医学部 名誉教授 衞藤義勝 ○ 付属資料 診断基準 重症度基準 <診断基準> 1.主要項目 (1)理学所見 身体奇形、皮膚所見、心雑音、肝脾腫、角膜混濁、関節拘縮などに注意する。神経学的診察では知能、眼底所見、眼球運動、筋萎縮、錐体路徴候、錐体外路徴候、小脳失調などに注意する。 (2)血液・生化学的検査所見 確定診断のためには疾患特異的な代謝異常を生化学的に証明する。 [nanbyou.or.jp]
治療
パーキンソン病ならば、おそらく100万円以下で治療できるようになるでしょう。現在の電極を入れて症状を抑える手術では、300万円以上の費用が掛かりますが、それだけあれば確実に遺伝子治療ができます。しかも、効果は一生続くわけですから、安上がりです。10年後には、遺伝子治療はごく普通に行われるようになると考えています。 遺伝子治療の実用化は社会の要請である ── 医療保険制度が崩壊の危機に立たされているのですから、遺伝子治療のような根治療法に向けた治療法は、社会問題の解決に資すると思うのですが。 [tel.co.jp]
耀は毎週治療薬エラプレースによる酵素補充療法を受けて、高校3年生まで成長できています。大学への進学を希望しています。 治療薬があるからと、一生 医療費の支払いを課さないで頂きたい、だってムコ多糖症の患者はこのお薬があるから生きていられるのです。 違いを理解してみんなと一緒に大人になりたい、なってほしいと願っています。 ◇ ◇ こんにちは。 大阪の中井ファミリーです。 受験生の耀は夏休みに入っても、毎日お弁当を持って朝から晩まで塾で勉強をしています。 [huffingtonpost.jp]
予防
予防出来る疾患は予防して、ムコ多糖症は現存する治療法 酵素補充療法を毎週続けて、理学療法も受けて、検査も受けて、あちらこちらに行かねばならず、体もしんどくて本当に大変ですが、受験に向けてとにかく一生懸命ベストを尽くすのみです。 (2016年8月14日「 ムコネットTwinkle Days 命耀ける毎日 」より転載) [huffingtonpost.jp]
病気になってからの治療に使うのではなく、病気になる前に予防的に治療を施すというアイデアもあります。例えば、アルツハイマー病になりやすい遺伝子を持っている方でも、予防的に治療をしておけば、原因物質の蓄積を防ぐことができるのではないでしょうか。 ── 私も今のうちに予防しておきたいところです。遺伝子治療に掛かるコストは高いのでしょうか。また、実用化に向けて、どのような課題を抱えているのでしょうか。 正直なところ、現時点では遺伝子治療にはかなりの費用が掛かります。 [tel.co.jp]
予防接種 呼吸器感染症のリスクがあるため、すべての患者は定期接種と同様にインフルエンザや肺炎球菌の予防接種を受けるべきである。 感染性心内膜炎の予防 は、人工弁置換術を受けた患者、心臓弁修復術で人工物を使用した患者、感染性心内膜炎の既往があるなどリスクの高い患者において推奨される。 定期検査 酵素補充療法の効果を確かめるため、開始の前後に以下を評価すべきである。 [grj.umin.jp]
この中には新生児期に発見し治療を開始することにより発症を予防できる疾患があります。 日本ではこのような20の疾患を対象に新生児マススクリーニングを行っています。しかし、早期診断・早期治療が有効な疾患はそれだけではないのです。 対象疾患 ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型、ムコ多糖症IV A型、ムコ多糖症VI型 ファブリー病、ポンぺ病 重症複合免疫不全症(7疾患) 検査方法など 検査方法 出生して数日後、新生児マススクリーニングの採血をするときに同時に、かかとからろ紙に採血します。 [tenshi.or.jp]