提示
ムコ多糖症の分類と症状 (5つの型のみ提示) 精神運動 発達遅滞 角膜混濁 骨変形 関節症状 特異顔貌 肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 (ハーラー症候群) (-)~(⧻) (⧻) (+)~(⧻) (⧺) (+)~(⧻) (⧻) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 (ハンター症候群) (-)~(⧻) (-) (+)~(⧺) (⧺) (+)~(⧻) (⧻) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症III型 (サンフィリッポ [ncchd.go.jp]
筋骨格
- 筋力低下
②若年・成人型 Stage1 : 症状 ※2 があるが、就労(就学)可能 Stage2 : 日常生活は自立しているが、就労(就学)不能 Stage3 : 日常生活上半介助が必要(中等度障害) Stage4 : 日常生活上全介助が必要(高度障害) Stage5 : 寝たきりで吸引等の高度の医療的ケアが必要 ※2 症状:認知症・精神症状、痙性麻痺、関節拘縮、小脳失調、不随意運動、視力障害、筋力低下、難聴、痙攣、疼痛発作、心不全症状、腎不全症状など ※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 1.病名診断 [nanbyou.or.jp]
上肢病変も進行性であり、手-手関節の筋力が低下し、フォークを使うなど日常生活の活動が一部制限されうる。手関節の過可動と尺側偏位はムコ多糖症ⅣA型に特有の徴候である。 下肢病変は広く認められ、未治療の場合進行性であり、一般的には進行性の股関節亜脱臼によるアライメント不整および外反変形を呈する。それにより歩行に著しい変化を認めうる。活動により臀部・膝・足関節が痛む。持久力が低下する。 膝および足関節の外反 はもっともよく認められる下肢の変形である。 [grj.umin.jp]
- 関節可動域制限
可動域の最適化のためには、理学療法士およびリハビリの専門家から構成されるチームによる積極的かつ長期的な介入がしばしば必要となる(「臨床的マネジメント」を参照)。 股関節形成異常 疾患早期では、大腿骨頭は小さく寛骨臼は浅い。大腿骨頭および寛骨臼の破壊が進行して股関節脱臼・関節炎・重度の関節可動域制限をきたし、歩行不能となる。 脊髄圧迫 はどの脊髄分節でも起こることがある。頸髄圧迫がもっともよく認められる。 [grj.umin.jp]
- 短い四肢
頸椎圧迫/癒合の既往歴、もしくは四肢のアライメントに関する手術歴(すべてのムコ多糖症の中でⅣA型に特有)がある。 呼吸器合併症(睡眠時無呼吸・耐容能の低下・いびき)を認める。 心臓弁疾患を認める。 歯の異常を認める。 身体診察 重症のムコ多糖症ⅣA型では、通常以下の所見を1~3歳の間に認める。緩徐進行型では、以下の所見は10代になるまで明らかにならないことがある。 かなり均整のとれていない低身長で、体幹は短く四肢は正常である(指端距離は身長を上回る)。 [grj.umin.jp]
- 股関節痛
股関節形成異常 外科手術により疼痛やアライメント不整を治療し、適切な可動性を得ることができる。 股関節再建術として、軽症例には大腿骨/寛骨臼いずれかの骨切り術、重症例には寛骨臼・大腿骨の骨切り術を施行する。寛骨臼が浅いため、寛骨臼骨の補強、および腸骨内板からの皮質骨移植片を用いたカスタマイズされたインプラントが通常必要である。 ・若年成人で再建術では回復しない著しい股関節痛を訴える場合には、全人工股関節置換術が必要となることがある。 [grj.umin.jp]
耳
- 聴覚障害
骨が伸びず変形するため低身長となったり、歩行障害、知覚障害、聴覚障害、呼吸障害などあらゆる症状が報告されている病気だ。 重症の場合、寿命は10才から15才と言われている。幸いにも、にしくんには骨髄移植のドナーがみつかり、進行を食い止めることに成功したのである。 「カワイイ~っ!」ギャルの声に目覚め高校デビュー! 同級生と比べてもできないことの多かったにしくん。そんなにしくんがあるイベントに参加したとき「カワイイ~っ!」とギャルに囲まれたのである。 [edmm.jp]
- 聴覚障害
骨が伸びず変形するため低身長となったり、歩行障害、知覚障害、聴覚障害、呼吸障害などあらゆる症状が報告されている病気だ。 重症の場合、寿命は10才から15才と言われている。幸いにも、にしくんには骨髄移植のドナーがみつかり、進行を食い止めることに成功したのである。 「カワイイ~っ!」ギャルの声に目覚め高校デビュー! 同級生と比べてもできないことの多かったにしくん。そんなにしくんがあるイベントに参加したとき「カワイイ~っ!」とギャルに囲まれたのである。 [edmm.jp]
全身組織
- 低身長
■ムコ多糖症Ⅰ型(ハーラー症候群) 生後6カ月ごろまでに、粗い皮膚、肝脾(ひ)腫大、発達の遅れが始まり、特異的な顔貌、頭の骨が厚く大きくなる、手足の骨が太く短くなる、背中が丸まってくるなどの骨変形、関節がかたくなる、低身長などが徐々にあらわれてきます。難聴、角膜混濁、知能障害、心臓の異常もあらわれ、10歳ごろまでに呼吸器感染や 心不全 で死亡します。 ■ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群) 症状はハーラー症候群に似ていますが症状の進みはおそく角膜混濁はありません。 [medical.jiji.com]
低身長 骨・関節の異常 特異顔貌(ガーゴイル様顔貌…外国では侮蔑的な場合もあるので注意) 知能障害 水頭症 角膜混濁、視力障害 難聴、聴力喪失・反復性の中耳炎 上気道や肺の易感染性(風邪を引きやすく、重篤化しやすい) 呼吸困難 いびき・睡眠時無呼吸 心臓の異常(心臓弁膜症) 遺伝的要因によるものなので根治治療は難しい。現時点では胎児あるいは新生児の時点、すなわちできる限り早期に診断するのが治療には重要と考えられている。 [ja.wikipedia.org]
低身長 ・身長が伸びにくいことがあります。 顔立ちの変化 ・骨の変形により、ムコ多糖症特有のむくむくとした顔立ちがみられます。 心機能障害 <しんきのうしょうがい> ・心臓の僧房弁や大動脈弁の弁口の開きがとても狭くなり開閉ができなくなります(僧房弁閉鎖不全<そうぼうべんへいさふぜん>、大動脈弁閉鎖不全<だいどうみゃくべんへいさふぜん>)。また、心筋症などが進行し、不整脈が現れます。 目の角膜のにごり ・角膜にすりガラス状のにごりがみられ、視力が低下します。 [lysolife.jp]
骨が伸びず変形するため低身長となったり、歩行障害、知覚障害、聴覚障害、呼吸障害などあらゆる症状が報告されている病気だ。 重症の場合、寿命は10才から15才と言われている。幸いにも、にしくんには骨髄移植のドナーがみつかり、進行を食い止めることに成功したのである。 「カワイイ~っ!」ギャルの声に目覚め高校デビュー! 同級生と比べてもできないことの多かったにしくん。そんなにしくんがあるイベントに参加したとき「カワイイ~っ!」とギャルに囲まれたのである。 [edmm.jp]
- 発達遅滞
ガルゴイ様顔貌、骨変形、関節拘縮、巨舌、肝腫、ヘルニア、角膜混濁、重度の精神運動発達 遅滞など、難しい文字が目に飛び込んできます。 その中のいくつか耀に当てはまる症状があります。 従弟によると教科書にも載っている昔からある病気とのこと。 妹はパソコンで調べてくれているものの、詳しく教えてくれないのです。 こうなったら自分で調べるしかありません。 その当時はまだまだ高価でしたが、夫に調べてもらってパソコンを購入しました。 【これまでの記事】 「ムコ多糖症」という難病をご存知ですか? [huffingtonpost.jp]
ムコ多糖症の分類と症状 (5つの型のみ提示) 精神運動 発達遅滞 角膜混濁 骨変形 関節症状 特異顔貌 肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 (ハーラー症候群) (-)~(⧻) (⧻) (+)~(⧻) (⧺) (+)~(⧻) (⧻) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 (ハンター症候群) (-)~(⧻) (-) (+)~(⧺) (⧺) (+)~(⧻) (⧻) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症III型 (サンフィリッポ [ncchd.go.jp]
神経症状は乳幼児期発症例では精神運動発達遅滞、退行、痙攣、痙性麻痺などがみられ、成人発症例では認知症、精神症状、痙性麻痺、パーキンソニズム、不随意運動、運動失調、神経原性筋萎縮などがみられる。 <重症度分類> Stage1以上を対象とする。 ①乳幼児型 Stage1 : 身体的異常 ※1 はあるが、ほぼ月齢(年齢)相当の活動が可能である。 Stage2 : 身体的異常 ※1 又は運動(知的)障害のため月齢(年齢)に比較し軽度の遅れを認める。 [nanbyou.or.jp]
- 疼痛
呼吸内科医による ベースラインの肺機能検査およびポリソムノグラフィー 聴力 の評価 歯 の評価 視力や眼圧など 眼科的 評価 ムコ多糖症ⅣA型用 成長曲線への身長・体重の記入 疼痛の評価 やQOLに関する質問票 病変に対する治療 ムコ多糖症ⅣA型患者の治療は、複雑な医学的問題を抱える患者の診療を得意とする医師と協力しながら、以下のような複数の専門家が協同して行うのが最もよい。 [grj.umin.jp]
②若年・成人型 Stage1 : 症状 ※2 があるが、就労(就学)可能 Stage2 : 日常生活は自立しているが、就労(就学)不能 Stage3 : 日常生活上半介助が必要(中等度障害) Stage4 : 日常生活上全介助が必要(高度障害) Stage5 : 寝たきりで吸引等の高度の医療的ケアが必要 ※2 症状:認知症・精神症状、痙性麻痺、関節拘縮、小脳失調、不随意運動、視力障害、筋力低下、難聴、痙攣、疼痛発作、心不全症状、腎不全症状など ※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 1.病名診断 [nanbyou.or.jp]
- 歩行困難
運動機能は末期まで保たれることが多いが次第に歩行困難をきたし、最終的には歩行不能、要重介護状態となる。寿命は概ね20歳代である。 MPS IIIは中枢神経系の症状が主徴であるため骨髄移植などの効果が期待し難く、その治療は対症療法に限られている。 MPS IV型 - モルキオ症候群 (Morquio syndrome) 1929年にMorquioら及びBrailsfordららにより各々独立に詳細な報告がなされた疾患である。 [ja.wikipedia.org]
免疫系
- 脾腫
■ムコ多糖症Ⅳ型(モルキオ症候群) 骨の変形が高度で、難聴、肝脾腫も起こしますが、知能障害はありません。 [治療] 上記ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型などに対しては、欠損している酵素を静脈注射で補充する治療法が保険適用になりました。肝臓、脾臓、肺などの症状が改善します。神経、心臓、骨などの症状へはあまり有効ではありません。 [medical.jiji.com]
神経学
- 睡眠障害
症候群) (⧻) (-) (-)~(+) (-)~(+) (-)~(+) (+) 痙攣発作、睡眠障害 ムコ多糖症IV型 (モルキオ症候群) (-) (⧺) (⧻) (⧻) (-)~(+) (+) 難聴、睡眠時無呼吸 ムコ多糖症VI型 (マロトーラミー症候群) (-) (⧻) (⧺) (⧺) (+)~(⧻) (⧻) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症 (-):症状がない (⧻):症状が重い ムコ多糖症の治療方針 ムコ多糖症を診断する検査には、尿のムコ多糖量測定、酵素活性測定、遺伝子検査 [ncchd.go.jp]
- 歩くことができない
関節痛や関節のこわばりによって歩きにくくなります。 低身長 ・身長が伸びにくいことがあります。 顔立ちの変化 ・骨の変形により、ムコ多糖症特有のむくむくとした顔立ちがみられます。 心機能障害 <しんきのうしょうがい> ・心臓の僧房弁や大動脈弁の弁口の開きがとても狭くなり開閉ができなくなります(僧房弁閉鎖不全<そうぼうべんへいさふぜん>、大動脈弁閉鎖不全<だいどうみゃくべんへいさふぜん>)。また、心筋症などが進行し、不整脈が現れます。 [lysolife.jp]
中耳炎は繰り返すものの、お尻を突き出すようにして歩くものの、ゼーゼーと呼吸は激しいものの、腕は肩より上に上がらないものの、眠っている間は時々呼吸が止まってしまうものの......。 そして年末、大学病院の専門の先生から約束通りお電話を頂きました。 「結果がきました。ムコタトウショウニガタハンターショウコウグン。詳しくは年明けの外来でお話しします。」 というような内容だったと思います。 この時、病名を聞き直して漢字を教えて頂きメモをしました。 [huffingtonpost.jp]
- 痙攣
(DQ<35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]
- 運動失調
神経症状は乳幼児期発症例では精神運動発達遅滞、退行、痙攣、痙性麻痺などがみられ、成人発症例では認知症、精神症状、痙性麻痺、パーキンソニズム、不随意運動、運動失調、神経原性筋萎縮などがみられる。 <重症度分類> Stage1以上を対象とする。 ①乳幼児型 Stage1 : 身体的異常 ※1 はあるが、ほぼ月齢(年齢)相当の活動が可能である。 Stage2 : 身体的異常 ※1 又は運動(知的)障害のため月齢(年齢)に比較し軽度の遅れを認める。 [nanbyou.or.jp]
- 交通性水頭症
特に認知機能が悪化している場合に、慢性交通性水頭症を合併していることがある。けいれん発作が起こることもある。 認知機能の低下は、肺疾患・心疾患の早期進行と合わせて一般的に終末期であることを示唆し、20歳までに死亡する。 進行性の中枢神経症状を伴わない男性患者の知能は正常かそれに近い。しかし、緩徐進行型の男性患者では認知機能の悪化やけいれん発作は多くない一方で、慢性交通性水頭症はまだ起こる可能性がある。 手根管症候群はムコ多糖症Ⅱ型でしばしば見逃される合併症である。 [grj.umin.jp]
胃腸
- 成長障害
聴力障害はしばしば10歳になる頃に認められる。 混合性難聴(すなわち伝音性および感音性の両方)は、伝音性、感音性単独よりも多くみられる。 伝音性難聴は反復する中耳の感染症、滲出性中耳炎、耳小骨の変形などによる。 内耳もしくは中枢神経系へのグリコサミノグリカン蓄積による感音性難聴が報告されている。 遺伝子型と臨床型の関連 欠失やノンセンス変異のような、蛋白機能を重度に障害すると予測される GALNS 遺伝子の変化は、成長障害が急速に進行する患者でよく認められる。 [grj.umin.jp]
- 下痢
早期進行型では慢性的な下痢がよくみられる。 神経系 ムコ多糖症Ⅱ型患児は出生時には正常に見える。発達のマイルストーンは初期には正常なこともある。典型的には、全般的な発達の遅れが中枢神経型における脳病変の最初の手がかりとなる。 その他の臓器症状と同様に、中枢神経症状の進行は不可逆的で、通常は6-8歳の間に退行が認められる。 最も多い神経徴候は行動や認知の問題であり、Wraith[2008]らによれば、それぞれ患者の6%, 37%に認められている。 [grj.umin.jp]
心血管
- 心雑音
○ 情報提供元 「ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究班」 研究代表者 東京慈恵会医科大学医学部 名誉教授 衞藤義勝 ○ 付属資料 診断基準 重症度基準 <診断基準> 1.主要項目 (1)理学所見 身体奇形、皮膚所見、心雑音、肝脾腫、角膜混濁、関節拘縮などに注意する。神経学的診察では知能、眼底所見、眼球運動、筋萎縮、錐体路徴候、錐体外路徴候、小脳失調などに注意する。 (2)血液・生化学的検査所見 確定診断のためには疾患特異的な代謝異常を生化学的に証明する。 [nanbyou.or.jp]
心血管系 ムコ多糖症Ⅱ型男児の多くに心疾患をみとめ、重症化および死亡の大きな要因となっている。患者の82%で心血管系の徴候/症状を認め、62%に弁疾患に関連しうる心雑音が認められる。僧帽弁、大動脈弁、三尖弁、肺動脈弁の順に発症頻度が高い。心筋症、高血圧、不整脈、末梢血管疾患もときに認められる(10%未満)。 消化器 ほとんどの患者で肝腫大/脾腫が認められる。臍/鼠径ヘルニアもよく認められる。早期進行型では慢性的な下痢がよくみられる。 神経系 ムコ多糖症Ⅱ型患児は出生時には正常に見える。 [grj.umin.jp]
眼
- 角膜混濁
難聴、角膜混濁、知能障害、心臓の異常もあらわれ、10歳ごろまでに呼吸器感染や 心不全 で死亡します。 ■ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群) 症状はハーラー症候群に似ていますが症状の進みはおそく角膜混濁はありません。10代後半に亡くなることが多いのが特徴です。 ■ムコ多糖症Ⅳ型(モルキオ症候群) 骨の変形が高度で、難聴、肝脾腫も起こしますが、知能障害はありません。 [治療] 上記ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型などに対しては、欠損している酵素を静脈注射で補充する治療法が保険適用になりました。 [medical.jiji.com]
低身長 骨・関節の異常 特異顔貌(ガーゴイル様顔貌…外国では侮蔑的な場合もあるので注意) 知能障害 水頭症 角膜混濁、視力障害 難聴、聴力喪失・反復性の中耳炎 上気道や肺の易感染性(風邪を引きやすく、重篤化しやすい) 呼吸困難 いびき・睡眠時無呼吸 心臓の異常(心臓弁膜症) 遺伝的要因によるものなので根治治療は難しい。現時点では胎児あるいは新生児の時点、すなわちできる限り早期に診断するのが治療には重要と考えられている。 [ja.wikipedia.org]
ガルゴイ様顔貌、骨変形、関節拘縮、巨舌、肝腫、ヘルニア、角膜混濁、重度の精神運動発達 遅滞など、難しい文字が目に飛び込んできます。 その中のいくつか耀に当てはまる症状があります。 従弟によると教科書にも載っている昔からある病気とのこと。 妹はパソコンで調べてくれているものの、詳しく教えてくれないのです。 こうなったら自分で調べるしかありません。 その当時はまだまだ高価でしたが、夫に調べてもらってパソコンを購入しました。 【これまでの記事】 「ムコ多糖症」という難病をご存知ですか? [huffingtonpost.jp]
人工呼吸器
- 睡眠時無呼吸
症候群) (⧻) (-) (-)~(+) (-)~(+) (-)~(+) (+) 痙攣発作、睡眠障害 ムコ多糖症IV型 (モルキオ症候群) (-) (⧺) (⧻) (⧻) (-)~(+) (+) 難聴、睡眠時無呼吸 ムコ多糖症VI型 (マロトーラミー症候群) (-) (⧻) (⧺) (⧺) (+)~(⧻) (⧻) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症 (-):症状がない (⧻):症状が重い ムコ多糖症の治療方針 ムコ多糖症を診断する検査には、尿のムコ多糖量測定、酵素活性測定、遺伝子検査 [ncchd.go.jp]
いびき ・上気道が狭くなるため、いびきが大きくなったり、眠っている間に息が途切れる睡眠時無呼吸が起こります。 中耳炎 ・中耳炎を繰り返します。 難聴 ・鼓膜などに異常が起こり、難聴になる場合があります。 言葉の遅れ ・知的な発達の遅れと難聴により、2歳を過ぎても言葉が出にくいことがあります。 脱腸(鼠径<そけい>ヘルニア)・でべそ(臍<さい>ヘルニア) ・足の付け根やへそなどに、痛みを伴う腫れがみられます。 皮膚の症状 ・皮膚は硬く多毛で、広い範囲に蒙古斑がみられます。 [lysolife.jp]
予防
予防接種 呼吸器感染症のリスクがあるため、すべての患者は定期接種と同様にインフルエンザや肺炎球菌の予防接種を受けるべきである。 感染性心内膜炎の予防 は、人工弁置換術を受けた患者、心臓弁修復術で人工物を使用した患者、感染性心内膜炎の既往があるなどリスクの高い患者において推奨される。 定期検査 酵素補充療法の効果を確かめるため、開始の前後に以下を評価すべきである。 [grj.umin.jp]
詳しくはこちら まで また、稀な難病である「ムコ多糖症」の治療・予防技術の開発は、 世界中から寄せられる募金 でまかなわれています。 [muconet.jp]
多糖症専門書 目次 ムコ多糖症 UPDATE ―目次― ムコ多糖症(まとめ) 1.ムコ多糖症の総論・全般的評価 2.ムコ多糖症の病因・病態(蓄積物質、酵素欠損)のまとめ 3.ムコ多糖症の病理学的特徴 4.ムコ多糖症の臓器障害の特徴 5.ムコ多糖症が疑われた場合の検索法 6.ムコ多糖症の酵素と酵素欠損、遺伝子異常の機構 7.ムコ多糖症各論 8.ムコ多糖症の鑑別診断 9.ムコ多糖症、リピドーシスおよびムコリピドーシスの鑑別 10.ムコ多糖症の貴重な症例の紹介 11.ムコ多糖症の治療 12.ムコ多糖症の予防 [molcom.jp]