提示
精神医学
- 精神症状
生存率 死亡例は少ない 入院の必要 四肢麻痺、精神症状、腹部症状があり、歩行不能。貧血が高度で肝脾腫が著明。 就労の条件 軽い腹痛程度の場合。 過労 避ける 精神的ストレス 避ける 日光 遅発性皮膚型ポルフィリン症では光線暴露を避ける 注意事項 禁酒 [nivr.jeed.or.jp]
●主な症状 「急性ポルフィリン症」=神経症状及び精神症状(腹痛・発熱・うつ・知覚障害 等) 「皮膚ポルフィリン症」=日光過敏性皮膚症状及び肝障害(水疱・潰瘍・色素沈着 等) 鳥取県では、ポルフィリン症が、難病の患者に対する医療等に関する法律(平成26年法律第50号)に基づく指定難病に指定されるよう、「 全国ポルフィリン代謝障害友の会さくら友の会 」の「 ポルフィリン症の難病指定を求める請願 」への署名に協力し、あわせて国へ要望してきましたが、平成27年5月13日付告示により指定されました。 [pref.tottori.lg.jp]
意味 例文 慣用句 画像 出典: デジタル大辞泉 (小学館) 赤血球 に含まれる ヘム を合成するために必要な 酵素 が欠損しているため、中間代謝物の ポルフィリン が骨髄・肝臓・血液・皮膚などに蓄積し、光過敏症や精神症状を引き起こす病気。欠損する酵素の種類によって症状が異なり、主に皮膚に障害を起こす皮膚型ポルフィリン症と、腹痛などの腹部症状や手足のしびれ・麻痺などの神経症状を起こす急性ポルフィリン症に大きく分けられる。 [dictionary.goo.ne.jp]
- 妄想
ポルフィリン症について 血液の重要な成分である ヘモグロビン がうまく作れなくなってしまうことで起こる病気 症状の出方として、急性型と皮膚型に分類される 主な病型 急性間欠性ポルフィリン症 腹部症状や神経症状が起こる 皮膚症状はでない 晩発性皮膚ポルフィリン症 骨髄 性プロトポルフィリン症 遺伝性疾患で、 常染色体優性遺伝 、 常染色体劣性遺伝 の2つのパターンを取る ポルフィリン症の症状 急性型の場合 腹痛 下痢 便秘 神経障害 吐き気 精神障害(かんしゃく、 うつ病 、不安、妄想など) 不整脈 [medley.life]
筋骨格
- 筋力低下
易疲労感、抑鬱気分、性欲低下、皮膚乾燥・菲薄化、内臓脂肪増加、筋力低下、骨量低下などが見られる。治療はGH補充療法である。 クッシング病: 副腎皮質刺激ホルモンが異常分泌(ACTH↑)される病気。中心性肥満、満月様顔貌(moon face)、野牛肩(buffalo hump)、多毛、糖尿病、高血圧など特徴的臨床所見を呈し典型例の診断は容易。下垂体、副腎、異所性の3パターンのクッシング症候群のうち最初に脳外科医クッシングに発見された下垂体病変のみを特にクッシング"病"と呼ぶ。 [ja.wikipedia.org]
全身組織
- 発熱
●主な症状 「急性ポルフィリン症」=神経症状及び精神症状(腹痛・発熱・うつ・知覚障害 等) 「皮膚ポルフィリン症」=日光過敏性皮膚症状及び肝障害(水疱・潰瘍・色素沈着 等) 鳥取県では、ポルフィリン症が、難病の患者に対する医療等に関する法律(平成26年法律第50号)に基づく指定難病に指定されるよう、「 全国ポルフィリン代謝障害友の会さくら友の会 」の「 ポルフィリン症の難病指定を求める請願 」への署名に協力し、あわせて国へ要望してきましたが、平成27年5月13日付告示により指定されました。 [pref.tottori.lg.jp]
肝臓、胆汁、膵臓
- 黄疸
全てのポルフィリン症が 遺伝 性ではなく、 肝臓病 による 肝機能障害 の結果でポルフィリン症を起こす場合もあり、その場合には 黄疸 などの症状を呈する場合がある。 皮膚性ポルフィリン症 [ 編集 ] 皮膚性ポルフィリン症または造血性ポルフィリン症では、 皮膚 や 粘膜 に光過敏性( 光皮膚炎 )、 水疱 、 壊死 など最初に皮膚に影響が出たり、 痒み 、腫れ、額のような箇所の発毛の増大が起こる。他のポルフィリン症との区別として 腹痛 はほとんど発生しない。 [ja.wikipedia.org]
神経学
- 四肢麻痺
重症例でもリハビリによって麻痺が改善される。 生存率 死亡例は少ない 入院の必要 四肢麻痺、精神症状、腹部症状があり、歩行不能。貧血が高度で肝脾腫が著明。 就労の条件 軽い腹痛程度の場合。 過労 避ける 精神的ストレス 避ける 日光 遅発性皮膚型ポルフィリン症では光線暴露を避ける 注意事項 禁酒 [nivr.jeed.or.jp]
精神神経症状 四肢麻痺やヒステリー様症状などを呈する。 ポートワイン尿 検査所見 低ナトリウム血症 [med.akita-u.ac.jp]
急性ポルフィリン症では消化器三大徴候 といわれる腹痛、便秘、嘔吐などの腹部自律神経症状のほか、けいれんや四肢麻痺などの中枢神経症状、さらに高血圧や頻脈などの自律神経症状など、症状が多 彩なことからその鑑別には内科、神経科、精神科などで苦慮することが多い。他方、皮膚ポルフィリン症においては特徴的な光線過敏症を呈し、主として皮膚科 領域で診療される。 5. 合併症 急性ポルフィリン症では診断の遅れや不適切な治療により、約20%が呼 吸筋麻痺などで死亡するとされる。 [nanbyou.or.jp]
- 痙攣
ポルフィリンの増加により中枢神経が侵され全身の痙攣を引き起こし、 やがて自発呼吸も出来なくなり昏睡状態に陥った。 つまり早期に診断され、強い薬を次々と投与しなければ ここまで悪化することはなかったと思われる。 急性ポルフィリン症には症状を緩和する薬があり、 ヴェロニカの容態もすぐに落ち着いた。 夫との離婚の記憶が失われていた しかし、深刻な問題があった。 昏睡状態に陥った時、充分な酸素が脳に供給さなかったため、 脳がダメージを受け、様々な後遺症が残ったのだ。 [ntv.co.jp]
- 痙攣
ポルフィリンの増加により中枢神経が侵され全身の痙攣を引き起こし、 やがて自発呼吸も出来なくなり昏睡状態に陥った。 つまり早期に診断され、強い薬を次々と投与しなければ ここまで悪化することはなかったと思われる。 急性ポルフィリン症には症状を緩和する薬があり、 ヴェロニカの容態もすぐに落ち着いた。 夫との離婚の記憶が失われていた しかし、深刻な問題があった。 昏睡状態に陥った時、充分な酸素が脳に供給さなかったため、 脳がダメージを受け、様々な後遺症が残ったのだ。 [ntv.co.jp]
心血管
- 頻拍
自律神経 系の影響により 心臓 の 不整脈 や頻拍が起こる場合もある。激しい痛みがあり、その痛みは急性でも慢性でも両方の場合がある。 大腸 の神経系にも影響を及ぼし 便秘 が頻繁に起こり、 下痢 も同様に起こる。 沢山の兆候を起こし、かつ、ポルフィリン症の発症はかなり稀な例であるので、初期の段階では患者は他の病気の発症を疑られたり診断されたりすることがあるので、診断の際にはポルフィリン検査が一般的に勧奨される [2] 。 [ja.wikipedia.org]
胃腸
- 腹痛
腹痛、便秘、嘔吐の消化器3症状が特徴として挙げられます。腹痛は、押すと痛みが出る一方で腹部は極めて柔らかい状態です。また、症状が多彩で、循環器症状として 高血圧 、精神神経症状としてはヒステリー、多発性神経炎などを伴うことが特徴です。 さらには、家族歴も挙げられます。家系内に原因不明の腹痛や高血圧性脳疾患で亡くなった方がいないかなど、詳細を伝えましょう。家族歴のない肝性ポルフィリン症例はまれです。 一方、日光過敏症例で、幼小時期に発症するのが、骨髄性プロトポルフィリン症です。 [saiseikai.or.jp]
症状 腹痛 全例に間歇性の腹痛を生じる。 精神神経症状 四肢麻痺やヒステリー様症状などを呈する。 ポートワイン尿 検査所見 低ナトリウム血症 [med.akita-u.ac.jp]
- 嘔吐
急性ポルフィリン症では消化器三大徴候 といわれる腹痛、便秘、嘔吐などの腹部自律神経症状のほか、けいれんや四肢麻痺などの中枢神経症状、さらに高血圧や頻脈などの自律神経症状など、症状が多 彩なことからその鑑別には内科、神経科、精神科などで苦慮することが多い。他方、皮膚ポルフィリン症においては特徴的な光線過敏症を呈し、主として皮膚科 領域で診療される。 5. 合併症 急性ポルフィリン症では診断の遅れや不適切な治療により、約20%が呼 吸筋麻痺などで死亡するとされる。 [nanbyou.or.jp]
腹痛、便秘、嘔吐の消化器3症状が特徴として挙げられます。腹痛は、押すと痛みが出る一方で腹部は極めて柔らかい状態です。また、症状が多彩で、循環器症状として 高血圧 、精神神経症状としてはヒステリー、多発性神経炎などを伴うことが特徴です。 さらには、家族歴も挙げられます。家系内に原因不明の腹痛や高血圧性脳疾患で亡くなった方がいないかなど、詳細を伝えましょう。家族歴のない肝性ポルフィリン症例はまれです。 一方、日光過敏症例で、幼小時期に発症するのが、骨髄性プロトポルフィリン症です。 [saiseikai.or.jp]
- 便秘
急性ポルフィリン症では消化器三大徴候 といわれる腹痛、便秘、嘔吐などの腹部自律神経症状のほか、けいれんや四肢麻痺などの中枢神経症状、さらに高血圧や頻脈などの自律神経症状など、症状が多 彩なことからその鑑別には内科、神経科、精神科などで苦慮することが多い。他方、皮膚ポルフィリン症においては特徴的な光線過敏症を呈し、主として皮膚科 領域で診療される。 5. 合併症 急性ポルフィリン症では診断の遅れや不適切な治療により、約20%が呼 吸筋麻痺などで死亡するとされる。 [nanbyou.or.jp]
腹痛、便秘、嘔吐の消化器3症状が特徴として挙げられます。腹痛は、押すと痛みが出る一方で腹部は極めて柔らかい状態です。また、症状が多彩で、循環器症状として 高血圧 、精神神経症状としてはヒステリー、多発性神経炎などを伴うことが特徴です。 さらには、家族歴も挙げられます。家系内に原因不明の腹痛や高血圧性脳疾患で亡くなった方がいないかなど、詳細を伝えましょう。家族歴のない肝性ポルフィリン症例はまれです。 一方、日光過敏症例で、幼小時期に発症するのが、骨髄性プロトポルフィリン症です。 [saiseikai.or.jp]
- 吐き気
兆候と症状 [ 編集 ] 急性ポルフィリン症 [ 編集 ] 急性ポルフィリン症あるいは肝性ポルフィリン症は、初期段階では 腹痛 、 吐き気 、急性神経障害、筋脱力、 癇癪 、あるいは 幻覚 、 うつ病 、 不安 、 偏執症 を含む 精神障害 など 神経系 に影響を与える。 自律神経 系の影響により 心臓 の 不整脈 や頻拍が起こる場合もある。激しい痛みがあり、その痛みは急性でも慢性でも両方の場合がある。 大腸 の神経系にも影響を及ぼし 便秘 が頻繁に起こり、 下痢 も同様に起こる。 [ja.wikipedia.org]
- 激しい腹痛
《急性ポルフィリン症 対症治療薬についての重要な問題点》 対症療法としてブドウ糖の輸液が一般的であり、予後はあまりよくなかったが、諸外国では激しい腹痛、嘔吐、麻痺などの重篤な場合は既にヘミン関連医薬品、NORMOSANG( ヒトヘミン ;ヘム-アルギニン酸)及びヘマチンの使用により症状が改善されたとする多くの論文があり、本医薬品の有効性及び安全性が確認され、欧米ではすでにポルフィリン症治療薬として公的に認可されているが、日本ではいまだに保険適用されていない[(近藤雅雄『急性ポルフィリン症治療の現状 [drugsinfo.jp]
精密検査
血清
- 低ナトリウム血症
ポルフィリンが蓄積されるわけではないので光線過敏症は来たさないが、ALAはGABAと構造が類似してい るためGABAと競合して神経症状を生じる。 症状 腹痛 全例に間歇性の腹痛を生じる。 精神神経症状 四肢麻痺やヒステリー様症状などを呈する。 ポートワイン尿 検査所見 低ナトリウム血症 [med.akita-u.ac.jp]
クッシング症候群 糖質コルチコイドのナトリウム保持作用によってナトリウムの排泄低下によって起こる。 原発性アルドステロン症 鉱質コルチコイドのナトリウム保持作用によってナトリウムの排泄低下によって起こる。 バーター症候群 ナトリウムチャンネルの異状によってナトリウムの排泄低下によって起こる。 低ナトリウム血症(低Na血症)(ICD-10:E87.1) 低ナトリウム血症(ていなとりうむけっしょう)は、血清中のナトリウム濃度が低い状態。 [ja.wikipedia.org]
治療
(3)治療 EPP に対する最も重要な治療は徹底した遮光である。作用波長が長波長紫外線から可視光線領域にあるので、それらの光線を遮断するような日焼け止めなどを用いる。一方、 EPP に有効な薬物療法はまだ確立されていない。比較的多く行われているのはβ―カロテンの内服であるが、その評価は一定していない。 [med.kindai.ac.jp]
予防
予防の基礎知識 肝性ポルフィリン症の発作予防のポイントは 水分や炭水化物を十二分に摂ることです。 その理由は、脱水を防ぐことはもちろん、ポルフィリンーヘム合成経路の抑制が糖分によって得られるからです。禁忌薬剤は、身近にある痛み止めや吐き気止め、抗けいれん剤の投与などですから、むやみにかぜくすりや痛み止めを使用しないことが重要です。患者さんの中には、かかりつけ医に薬を飲むたびに確認してから飲むという習慣をつけている方もいらっしゃいます。 骨髄性プロトポルフィリン症例では、日光対策が最も重要です。 [saiseikai.or.jp]
効用:急性間欠性ポルフィリン症患者の急性発作(腹痛、神経障害)時及び急性発作予防に用いる。 4. 効用原理:患者に投与することで患者血液中のヘミンを正常値に戻し、アミルブリン酸合成酵素の活性を抑制し発作を抑制する。 5. 投与量:発作時に、一日あたり患者体重1kgにつき3mgの割合での投与を通常4日間続ける。 6. 最小販売単位:1箱(1瓶10mL(250mg)が4瓶入っている) 7. [drugsinfo.jp]