提示
泌尿生殖器
- 腎不全
腎機能障害 蛋白尿・腎不全 尿中のタンパク量が増加し、その後、腎不全にまで至る場合があります。 心機能障害 心肥大 心肥大や心筋梗塞、弁膜異常などを呈し、腎不全と同様に重篤な臓器障害の一つです。 脳血管障害 脳梗塞や脳出血を起こし、記憶障害や運動麻痺を来たす場合があります。 精神障害 うつ症状をきたすこともあります。 ※症状には個人差があります。 血液を少し採取して、血液中の酵素(α-GAL)の働きを測定します。 [nagoya-central-hospital.com]
泌尿器系疾患 急性腎臓病 多発性嚢胞腎 排尿障害 慢性腎不全透析期(血圧・血糖・貧血管理等) 慢性腎不全保存期(血圧・血糖・貧血管理等) 自己免疫疾患 血友病 特発性血小板減少性紫斑病 播種性血管内凝固症候群(DIC) 婦人科系疾患 婦人科ホルモン療法 精神神経疾患 うつ病 ADHD 双極性障害 統合失調症 不眠症 皮膚科系疾患 乾癬 褥瘡 爪白癬 発汗障害 メラノーマ(薬物療法) 眼科系疾患 急黄斑疾患 ドライアイ 緑内障 麻酔 麻酔 ワクチン ワクチン 感染症 HIV 小児呼吸器感染症 深在性真菌症 [medpeer.jp]
- 腎機能障害
腎臓の症状 – 腎機能障害 尿中にタンパクが漏れ出てきて、その後腎不全にまで至ることがあります。重篤な臓器障害のひとつです。 思春期・青年期以降に出現することが多いです。 心臓の症状 – 心機能能障害 心肥大や心筋梗塞、弁膜の異常、不整脈などが現れます。腎不全と同様に重篤な臓器障害のひとつです。 青年期以降に出現することが多いです。 脳の症状 – 脳血管障害 脳梗塞や脳出血を起こし、記憶障害や運動麻痺をきたす場合があります。 中年期以降に出現することが多いです。 [shiohira.com]
蛋白尿、腎機能障害を指摘されたことがある。 心肥大、冠攣縮性狭心症を指摘されたことがある。 ご家族・ご親戚に、透析を受けられている方や、脳梗塞・心疾患・突然死の方が数名いる。 病気の進行を遅らせ、日常生活における QOL の改善を期待 酵素補充療法は、欠損したり活性の低下している「α-ガラクトシダーゼ」を製剤化した薬を点滴で補充し、体内で蓄積している糖脂質(GL-3)を分解・代謝する治療法です。症状の改善や病気の進行をおさえることができます。 [amc1nai.net]
- 尿失禁
もっと見る 膠原病, 痛風, 脂質異常症, 認知症, 睡眠障害, 小児喘息, 小児循環器科, 便秘, いびき/睡眠時無呼吸症候群, アレルギー性鼻炎(一般), 心臓弁膜症, 不整脈, 心臓ドック, 集団検診, バイアグラ, 尿失禁/排尿障害, 小児ワクチン, 肝炎ワクチン, 肺炎球菌ワクチン, インフルエンザワクチン 参考情報に関するご注意 + 医師求人の有無を確認する 看護師求人の有無を確認する 東京都 北区 滝野川6-8-1 ラ・メゾン西巣鴨2F [ 地図 ] 西すがも佐藤越内科クリニックの詳細 [byoinnavi.jp]
- 尿毒症
腎障害 腎臓に進行性に蓄積するスフィンゴ糖脂質が腎機能を障害し、尿毒症や腎不全をもたらす。 小児期や思春期において、尿沈渣に蛋白、円柱、赤血球、および特徴的な「マルタの十字架」を伴う複屈折性の脂肪球が観察される。高齢になると、蛋白尿、等張尿、および尿細管再吸収と尿の分泌・排泄に関する段階的な悪化が現れる。多尿症やバソプレシン抵抗性尿崩症を発症する場合がある。 腎機能の緩徐進行性の廃絶や尿毒症は、通常20~40歳代に見られるが、末期腎不全は10歳代でも報告されている。 [grj.umin.jp]
筋骨格
- 骨粗鬆症
2,600千円、間接経費 : 780千円) 2013年度 : 3,510千円 (直接経費 : 2,700千円、間接経費 : 810千円) 2012年度 : 4,290千円 (直接経費 : 3,300千円、間接経費 : 990千円) 2011年度 : 5,200千円 (直接経費 : 4,000千円、間接経費 : 1,200千円) キーワード ファブリー病 / 多尿 / 尿細管障害 / 髄質外層内帯 / ヘンレ上行脚太い部ヘンレ上行脚太い部 / ウロモジュリン / NKCC2 / ヘンレ上行脚太い部 / 骨粗鬆症 [kaken.nii.ac.jp]
内科, 小児科, 婦人科 参考情報: 漢方, 糖尿病, 骨粗鬆症, ロコモ, 更年期障害, 母乳外来・母乳相談, ... [byoinnavi.jp]
循環器系疾患 冠攣縮性狭心症 高血圧症 心原性脳塞栓症予防 心不全の体液管理 肺動脈性肺高血圧症(PAH) 非心原性脳梗塞の再発予防 末梢動脈疾患(PAD) 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH) 呼吸器系疾患 間質性肺炎 COPD 喘息 リンパ脈管筋腫症 消化器系疾患 胃食道逆流症とその関連疾患 炎症性腸疾患 過敏性腸症候群 機能性ディスペプシア C型肝炎 ヘリコバクター感染症 便秘症 内分泌・代謝系疾患 骨粗鬆症 脂質異常症 2型糖尿病 ファブリー病 ポンぺ病 ムコ多糖症 神経系疾患 多発性硬化症 [medpeer.jp]
耳
- 耳鳴り
聴覚低下 聞こえにくく、耳鳴りが生じることがあります。 皮膚症状 被角血管腫 赤紫色の発疹が、胸部、腹部、臀部、陰部、大腿などに出現します。痛みやかゆみはないと言われています。 低・無汗症 発汗機能が障害され、汗をかきにくくなり、体温調節ができなくなります。 眼症状 角膜混濁 角膜に渦巻き状の混濁が確認されます。 腎機能障害 蛋白尿・腎不全 尿中のタンパク量が増加し、その後、腎不全にまで至る場合があります。 [nagoya-central-hospital.com]
– 聴覚低下 耳の神経が障害をうけ、耳が聞こえにくい、耳鳴りがするなどの症状が現れます。 眼の症状 – 角膜混濁 角膜に渦巻き状の混濁が確認されます。症状は幼児期より出現することが多く、一般的に視力には影響がないと言われています。 他に、結膜、網膜の血管病変、水晶体の混濁などが認められます。 皮膚の症状 – 被角血管腫 赤紫色の発疹が胸から膝まで、特にお腹、おしり、陰部などに出現します。 痛みやかゆみはありません。小児期より出現することが多いです。 [shiohira.com]
第8 脳神経症状 高頻度に聴覚消失、耳鳴り、浮動性めまいがみられることが報告されている(Hegemannら(2006年))。 心理学的な症状 うつ病、不安、重度の疲労感、およびその他の心理社会的問題が、多くの患者の生活の質を低下させている(Coleら(2007年))。 ヘテロ接合体(キャリア)女性 ヘテロ接合体女性の臨床症状は、通常の寿命で生涯を通じて無症状の場合から、男性患者と同様に重度になる場合まで多岐にわたる。 [grj.umin.jp]
全身組織
- 疼痛
この患者さんは小学校3 年生(8 歳)の時から既に足の疼痛を自覚していました。汗もほとんどかいていない。この辺が遺伝病としてのファブリー病の特徴かもしれないのですけれども、お母さんはお兄さんも同じ症状だったため、そういうものだと思って放置していました。17 ~ 18 歳で、疼痛がひどいために複数の医療機関を受診したのですけれども、心身症だろうと。その後、これは痛みの特徴なのですけれども、年がいくと、痛みが少し軽減する。 [rd-resarch.net]
疼痛 - ジフェニルビダントイン(フェニトイン)、カルバマゼピン 伝導障害 - 抗不整脈薬 腎障害 - ACE(アンジオテンシン変換酵素)阻害薬、ARB(アンジオテンシンll受容体拮抗薬) 末期腎不全 - 腎移植、血液透析消化器症状、中枢神経症状に対して、症状にあわせて薬物療法が行われる。 特定疾患 ライソゾーム病 被角血管腫 ファブリー(Fabry)病 - 小児慢性特定疾病情報センター(国立成育医療研究センター内) [ja.wikipedia.org]
神経症状 四肢疼痛 手先、足先に発作的な疼痛が生じ、数分から数時間持続します。また、持続的な感覚異常(鈍くなる・しびれる・チクチクする)も起こることがあります。 聴覚低下 聞こえにくく、耳鳴りが生じることがあります。 皮膚症状 被角血管腫 赤紫色の発疹が、胸部、腹部、臀部、陰部、大腿などに出現します。痛みやかゆみはないと言われています。 低・無汗症 発汗機能が障害され、汗をかきにくくなり、体温調節ができなくなります。 眼症状 角膜混濁 角膜に渦巻き状の混濁が確認されます。 [nagoya-central-hospital.com]
- 疲労
多くは精神的ストレスや気温の変化、疲労によって引き起こされますが、毎日起こることもあります。 皮膚の赤い発疹 ・胸、お腹、お尻、陰部、太ももなどに赤色の発疹が現れます。痛みやかゆみはありません。 汗をかかない・かきにくい ・暑くても汗をかきにくく、汗をかくことによる体温調節が難しくなります。暑い夏には熱中症になりやすく、暑さへの適応が困難になります。 胃腸の症状 ・食後に腹痛が起きたり、下痢・嘔吐などで食事がとれなくなります。栄養不足から体重が減少することもあります。 [lysolife.jp]
これらの痛みはストレスや気温・体温の変化、疲労などでしばしば引き起こされます。 症状は幼・小児期より出現することが多いです。 – 聴覚低下 耳の神経が障害をうけ、耳が聞こえにくい、耳鳴りがするなどの症状が現れます。 眼の症状 – 角膜混濁 角膜に渦巻き状の混濁が確認されます。症状は幼児期より出現することが多く、一般的に視力には影響がないと言われています。 他に、結膜、網膜の血管病変、水晶体の混濁などが認められます。 [shiohira.com]
もっと見る 痛風, 慢性疲労症候群, アンチエイジング, 便秘, いびき/睡眠時無呼吸症候群, めまい, 不整脈, 頭痛, インフルエンザワクチン 参考情報に関するご注意 内科, 消化器内科, 循環器内科, 呼吸器内科, 神経内科, 血液内科, 心療内科, 精神科, 外科, 消化器外科, ... [byoinnavi.jp]
心理学的な症状 うつ病、不安、重度の疲労感、およびその他の心理社会的問題が、多くの患者の生活の質を低下させている(Coleら(2007年))。 ヘテロ接合体(キャリア)女性 ヘテロ接合体女性の臨床症状は、通常の寿命で生涯を通じて無症状の場合から、男性患者と同様に重度になる場合まで多岐にわたる。臨床症状が多様であることはX染色体のランダムな不活性化に起因する(Deeganら(2006年))。 [grj.umin.jp]
- 発熱
しかし、一方でいずれの薬剤も点滴静注製剤であり、投与による悪寒・発熱等のアレルギー反応が発現するなど患者への負担も多いことが課題となっていた。 ミガーラスタットは、スフィンゴ糖脂質の末端ガラクトースの類似体で、薬理学的シャペロンとして変異型α-Gal Aに結合することにより、α-Gal Aのリソソームへの適切な輸送を促進し、リソソームにおけるα-Gal A活性を上昇させる、既存の酵素補充製剤とは異なる新しい作用機序を有した経口製剤である。 [medical.nikkeibp.co.jp]
毎日起こることもあり、発熱を伴う場合もあります。 また、持続的は感覚異常(鈍くなる・しびれる・チクチクする)も起こることがあります。 これらの痛みはストレスや気温・体温の変化、疲労などでしばしば引き起こされます。 症状は幼・小児期より出現することが多いです。 – 聴覚低下 耳の神経が障害をうけ、耳が聞こえにくい、耳鳴りがするなどの症状が現れます。 眼の症状 – 角膜混濁 角膜に渦巻き状の混濁が確認されます。症状は幼児期より出現することが多く、一般的に視力には影響がないと言われています。 [shiohira.com]
- 貧血
慢性腎不全保存期(血圧・血糖・貧血管理等) 自己免疫疾患 血友病 特発性血小板減少性紫斑病 播種性血管内凝固症候群(DIC) 婦人科系疾患 婦人科ホルモン療法 精神神経疾患 うつ病 ADHD 双極性障害 統合失調症 不眠症 皮膚科系疾患 乾癬 褥瘡 爪白癬 発汗障害 メラノーマ(薬物療法) 眼科系疾患 急黄斑疾患 ドライアイ 緑内障 麻酔 麻酔 ワクチン ワクチン 感染症 HIV 小児呼吸器感染症 深在性真菌症 耳鼻咽喉科系疾患 中耳炎 漢方 漢方(和漢) [medpeer.jp]
神経学
- 脳卒中
脳血管障害 <のうけっかんしょうがい> ・脳卒中や脳梗塞などの脳血管障害を起こすことがあります。 聴覚低下 ・聴こえにくくなったり、耳鳴りがすることがあります。 [lysolife.jp]
>60歳 40歳 被角血管腫 ++(80%前後) ± - + 四肢の知覚異常 ++ ± - + 発汗減少症 ++ ± - + 角膜混濁 ++ ± - + 心障害 虚血/心筋梗塞 左室肥大 左室肥大 + 脳血管障害 一過性脳虚血発作脳卒中 ? [kompas.hosp.keio.ac.jp]
案内 面会のご案内 総合人間ドック フロアマップ 身体障害者補助犬の受け入れについて よくある質問 診療科・部門 診療科・部門 総合内科 小児科 腎臓病総合医療センター 腎免疫血管内科 血液浄化センター 腎移植内科・外科 フット外来 循環器科 消化器病センター 血液内科 神経内科 糖尿病内分泌内科 呼吸器内科 SASセンター(睡眠時無呼吸外来) リウマチ科 漢方内科 心療内科 精神科 外科 乳腺外科 肝胆膵外科 呼吸器外科 胸壁外科(漏斗胸) 心臓血管外科 大動脈センター シャントケアセンター 脳卒中診療科 [shonankamakura.or.jp]
- 頭痛
もっと見る 低身長, 夜尿症, めまい, 顔面神経麻痺, 脳ドック, 頭痛, ボトックス注射(けいれん性疾患), インフルエンザワクチン 参考情報に関するご注意 医師求人の有無を確認する 看護師求人の有無を確認する 三重県 四日市市 日永西3-1-21 [ 地図 ] 三原クリニックの詳細を見る 南日永駅 (約140m) 059-347-1611 ホームページへ 診療時間 月 火 水 木 金 土 日 祝 9:00~12:00 ● ● ● ● ● 13:00~16:00 ● ● 13:30~16:00 [byoinnavi.jp]
高血圧症 心原性脳塞栓症予防 心不全の体液管理 肺動脈性肺高血圧症(PAH) 非心原性脳梗塞の再発予防 末梢動脈疾患(PAD) 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH) 呼吸器系疾患 間質性肺炎 COPD 喘息 リンパ脈管筋腫症 消化器系疾患 胃食道逆流症とその関連疾患 炎症性腸疾患 過敏性腸症候群 機能性ディスペプシア C型肝炎 ヘリコバクター感染症 便秘症 内分泌・代謝系疾患 骨粗鬆症 脂質異常症 2型糖尿病 ファブリー病 ポンぺ病 ムコ多糖症 神経系疾患 多発性硬化症 認知症 パーキンソン病 片頭痛 [medpeer.jp]
- 痙攣
(DQ<35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]
もっと見る 思春期外来, 緊急避妊薬(モーニングアフターピル), 4D超音波診断装置, まつげ育成, アトピー外来, アナフィラキシー, ニキビ, 乾癬, 小児のアレルギー, 小児喘息, 小児の痙攣/てんかん, 小児糖尿病, 小児肥満, 低身長, 夜尿症, 小児特殊外来, 減感作療法(アレルゲン免疫療法), アレルギー性鼻炎(一般), 小児ワクチン, 肝炎ワクチン, ロタワクチン, 肺炎球菌ワクチン, 子宮頸がんワクチン, 髄膜炎菌ワクチン, インフルエンザワクチン 参考情報に関するご注意 + 医師求人 [byoinnavi.jp]
- 知覚障害
>60歳 40歳 被角血管腫 ++(80%前後) ± - + 四肢の知覚異常 ++ ± - + 発汗減少症 ++ ± - + 角膜混濁 ++ ± - + 心障害 虚血/心筋梗塞 左室肥大 左室肥大 + 脳血管障害 一過性脳虚血発作脳卒中 ? [kompas.hosp.keio.ac.jp]
胃腸
- 下痢
また、体温調節ができなくなるため、真夏の炎天下のような環境ではうつ熱(体内に熱がこもること)発作や立ちくらみ、さらには便秘、下痢、吐き気などがみられるようになります。 幼児期より出現することが多いです。 消化器の症状 – 胃腸障害 食後に腹痛や下痢、吐き気、嘔吐などが表れます。 小児・青年期より出現し、年齢とともに悪化することがあります。 腎臓の症状 – 腎機能障害 尿中にタンパクが漏れ出てきて、その後腎不全にまで至ることがあります。重篤な臓器障害のひとつです。 [shiohira.com]
胃腸の症状 ・食後に腹痛が起きたり、下痢・嘔吐などで食事がとれなくなります。栄養不足から体重が減少することもあります。 成人してから現れやすい主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。 症状の現れ方 具体的な症状 心機能障害 <しんきのうしょうがい> ・心肥大、弁機能障害<べんきのうしょうがい>、不整脈、心筋梗塞、心不全などの心機能障害が起こることがあります。 [lysolife.jp]
- 腹痛
胃腸の症状 ・食後に腹痛が起きたり、下痢・嘔吐などで食事がとれなくなります。栄養不足から体重が減少することもあります。 成人してから現れやすい主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。 症状の現れ方 具体的な症状 心機能障害 <しんきのうしょうがい> ・心肥大、弁機能障害<べんきのうしょうがい>、不整脈、心筋梗塞、心不全などの心機能障害が起こることがあります。 [lysolife.jp]
消化管症状 胃腸障害 食後の腹痛や下痢、嘔気、嘔吐など。 神経症状 四肢疼痛 手先、足先に発作的な疼痛が生じ、数分から数時間持続します。また、持続的な感覚異常(鈍くなる・しびれる・チクチクする)も起こることがあります。 聴覚低下 聞こえにくく、耳鳴りが生じることがあります。 皮膚症状 被角血管腫 赤紫色の発疹が、胸部、腹部、臀部、陰部、大腿などに出現します。痛みやかゆみはないと言われています。 低・無汗症 発汗機能が障害され、汗をかきにくくなり、体温調節ができなくなります。 [nagoya-central-hospital.com]
初期には、手足の鋭い痛みや感覚異常、汗をかきにくい、お腹やおしり、陰部の赤紫色の発疹 (被角血管腫) 、頻回の腹痛や下痢などの症状が認められます。このまま放置しておくと、20歳代より腎機能が障害されて尿蛋白が認められたり、視力は保たれるものの角膜の混濁が認められたりします。 30~40歳代では、腎機能障害がすすんで腎不全に至る場合や、脳梗塞や脳出血などの脳血管障害、心肥大や不整脈などの心機能障害が出現することがあります。 [medicalnote.jp]
- 便秘
もっと見る 膠原病, 痛風, 腰痛, 骨粗鬆症, アレルギー(大人), 認知症, 便秘, 乳がん, いびき/睡眠時無呼吸症候群, 心臓弁膜症, 不整脈, 肺炎球菌ワクチン, インフルエンザワクチン 参考情報に関するご注意 アクセス数 ※ + 医師求人の有無を確認する 看護師求人の有無を確認する 大阪府 大阪市都島区 都島本通2丁目16番11号 [ 地図 ] 竹谷クリニックの詳細を見る 都島駅 (約70m) 06-6924-2325 ホームページへ 診療時間 月 火 水 木 金 土 日 祝 9:00 [byoinnavi.jp]
また、体温調節ができなくなるため、真夏の炎天下のような環境ではうつ熱(体内に熱がこもること)発作や立ちくらみ、さらには便秘、下痢、吐き気などがみられるようになります。 幼児期より出現することが多いです。 消化器の症状 – 胃腸障害 食後に腹痛や下痢、吐き気、嘔吐などが表れます。 小児・青年期より出現し、年齢とともに悪化することがあります。 腎臓の症状 – 腎機能障害 尿中にタンパクが漏れ出てきて、その後腎不全にまで至ることがあります。重篤な臓器障害のひとつです。 [shiohira.com]
循環器系疾患 冠攣縮性狭心症 高血圧症 心原性脳塞栓症予防 心不全の体液管理 肺動脈性肺高血圧症(PAH) 非心原性脳梗塞の再発予防 末梢動脈疾患(PAD) 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH) 呼吸器系疾患 間質性肺炎 COPD 喘息 リンパ脈管筋腫症 消化器系疾患 胃食道逆流症とその関連疾患 炎症性腸疾患 過敏性腸症候群 機能性ディスペプシア C型肝炎 ヘリコバクター感染症 便秘症 内分泌・代謝系疾患 骨粗鬆症 脂質異常症 2型糖尿病 ファブリー病 ポンぺ病 ムコ多糖症 神経系疾患 多発性硬化症 [medpeer.jp]
表2.ファブリー病の症状 障害される臓器 症状 脳 脳血管障害(のうけっかんしょうがい) 皮膚 低汗症(ていかんしょう)、被角血管腫(ひかくけっかんしゅ) 神経 四肢疼痛(ししとうつう)、知覚障害(ちかくしょうがい) 目 角膜混濁(かくまくこんだく)、白内障(はくないしょう) 心臓 心肥大(しんひだい)、不整脈(ふせいみゃく) 腎臓 タンパク尿(たんぱくにょう)、腎不全(じんふぜん) 消化器 腹痛(ふくつう)、下痢(げり)、便秘(べんぴ)、嘔吐(おうと) 図1.ファブリー病患者さんの自然経過 (Ales [kompas.hosp.keio.ac.jp]
- 嘔吐
胃腸の症状 ・食後に腹痛が起きたり、下痢・嘔吐などで食事がとれなくなります。栄養不足から体重が減少することもあります。 成人してから現れやすい主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。 症状の現れ方 具体的な症状 心機能障害 <しんきのうしょうがい> ・心肥大、弁機能障害<べんきのうしょうがい>、不整脈、心筋梗塞、心不全などの心機能障害が起こることがあります。 [lysolife.jp]
消化管症状 胃腸障害 食後の腹痛や下痢、嘔気、嘔吐など。 神経症状 四肢疼痛 手先、足先に発作的な疼痛が生じ、数分から数時間持続します。また、持続的な感覚異常(鈍くなる・しびれる・チクチクする)も起こることがあります。 聴覚低下 聞こえにくく、耳鳴りが生じることがあります。 皮膚症状 被角血管腫 赤紫色の発疹が、胸部、腹部、臀部、陰部、大腿などに出現します。痛みやかゆみはないと言われています。 低・無汗症 発汗機能が障害され、汗をかきにくくなり、体温調節ができなくなります。 [nagoya-central-hospital.com]
消化器の症状 – 胃腸障害 食後に腹痛や下痢、吐き気、嘔吐などが表れます。 小児・青年期より出現し、年齢とともに悪化することがあります。 腎臓の症状 – 腎機能障害 尿中にタンパクが漏れ出てきて、その後腎不全にまで至ることがあります。重篤な臓器障害のひとつです。 思春期・青年期以降に出現することが多いです。 心臓の症状 – 心機能能障害 心肥大や心筋梗塞、弁膜の異常、不整脈などが現れます。腎不全と同様に重篤な臓器障害のひとつです。 青年期以降に出現することが多いです。 [shiohira.com]
表2.ファブリー病の症状 障害される臓器 症状 脳 脳血管障害(のうけっかんしょうがい) 皮膚 低汗症(ていかんしょう)、被角血管腫(ひかくけっかんしゅ) 神経 四肢疼痛(ししとうつう)、知覚障害(ちかくしょうがい) 目 角膜混濁(かくまくこんだく)、白内障(はくないしょう) 心臓 心肥大(しんひだい)、不整脈(ふせいみゃく) 腎臓 タンパク尿(たんぱくにょう)、腎不全(じんふぜん) 消化器 腹痛(ふくつう)、下痢(げり)、便秘(べんぴ)、嘔吐(おうと) 図1.ファブリー病患者さんの自然経過 (Ales [kompas.hosp.keio.ac.jp]
- 吐き気
また、体温調節ができなくなるため、真夏の炎天下のような環境ではうつ熱(体内に熱がこもること)発作や立ちくらみ、さらには便秘、下痢、吐き気などがみられるようになります。 幼児期より出現することが多いです。 消化器の症状 – 胃腸障害 食後に腹痛や下痢、吐き気、嘔吐などが表れます。 小児・青年期より出現し、年齢とともに悪化することがあります。 腎臓の症状 – 腎機能障害 尿中にタンパクが漏れ出てきて、その後腎不全にまで至ることがあります。重篤な臓器障害のひとつです。 [shiohira.com]
心血管
- 心不全
症状の現れ方 具体的な症状 心機能障害 <しんきのうしょうがい> ・心肥大、弁機能障害<べんきのうしょうがい>、不整脈、心筋梗塞、心不全などの心機能障害が起こることがあります。 腎機能障害 <じんきのうしょうがい> ・尿のたんぱく量が増加することから始まり、腎機能が徐々に低下して、やがて腎不全になることがあります。透析や腎移植が必要となる場合があります。 脳血管障害 <のうけっかんしょうがい> ・脳卒中や脳梗塞などの脳血管障害を起こすことがあります。 [lysolife.jp]
(DQ<35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]
- 動悸
時々、動悸が気... 続きを読む 内科, 循環器内科 参考情報: 肥満(大人), 高血圧, 漢方, 禁煙治療, 糖尿病足病変フットケア, 喘息(大人), ... [byoinnavi.jp]
- 高血圧症
循環器系疾患 冠攣縮性狭心症 高血圧症 心原性脳塞栓症予防 心不全の体液管理 肺動脈性肺高血圧症(PAH) 非心原性脳梗塞の再発予防 末梢動脈疾患(PAD) 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH) 呼吸器系疾患 間質性肺炎 COPD 喘息 リンパ脈管筋腫症 消化器系疾患 胃食道逆流症とその関連疾患 炎症性腸疾患 過敏性腸症候群 機能性ディスペプシア C型肝炎 ヘリコバクター感染症 便秘症 内分泌・代謝系疾患 骨粗鬆症 脂質異常症 2型糖尿病 ファブリー病 ポンぺ病 ムコ多糖症 神経系疾患 多発性硬化症 [medpeer.jp]
腎機能障害(蛋白尿) 心筋肥大、不整脈、狭心症、弁膜症、高血圧症 聴覚低下、四肢疼痛、脳血管障害、うつ症状> 角膜混濁 被角血管腫、低・無汗症 胃腸障害 上述の、ファブリー病特有の各臓器の症状から判断し、酵素活性検査や遺伝子検査により診断する。血液か、尿中のα-ガラクトシダーゼ A(α-gal A)活性を測定し、欠損または低下が認められる。障害が予想される臓器(皮膚、腎臓、心臓など)の細胞を採取し、顕微鏡で異常のあるなしを確認。特に女性患者は、酵素活性のみでは診断できない場合がある。 [ja.wikipedia.org]
眼
- 角膜混濁
眼の症状 – 角膜混濁 角膜に渦巻き状の混濁が確認されます。症状は幼児期より出現することが多く、一般的に視力には影響がないと言われています。 他に、結膜、網膜の血管病変、水晶体の混濁などが認められます。 皮膚の症状 – 被角血管腫 赤紫色の発疹が胸から膝まで、特にお腹、おしり、陰部などに出現します。 痛みやかゆみはありません。小児期より出現することが多いです。 – 低・無汗症 発汗機能が障害されるため、皮膚が乾燥し、暑くても汗をかきにくくなります。 [shiohira.com]
人工呼吸器
- 呼吸困難
呼吸器系 慢性気管支炎、喘鳴または呼吸困難などを呈することがある。心疾患や腎疾患がなく、最初に呼吸器症状を呈した報告もある。肺機能検査では閉塞性障害を呈し(Magageら(2007年))ERTにより改善することが報告されている(Odlerら(2016年))。 脈管系 下肢の圧痕性浮腫は、低蛋白血症、静脈瘤、または他の臨床的に有意な血管疾患が存在しない場合でも、成人期にみられることがある。 [grj.umin.jp]
精密検査
症状の確認・家族歴の確認 ファブリー病に特徴的な症状があるかどうかを、症状の聴取から精密検査を用いて調べます。また、遺伝をすることが多いので、ご家族における症状の確認も必要となります。 酵素診断 血液中の血漿(けっしょう)、白血球、あるいは尿中のα-ガラクトシダーゼ(α-GAL)活性の測定を行います。酵素活性の欠損または低下があれば確定診断となります。 生化学的診断 主に血液や尿を採取し、特殊な糖脂質(とうししつ:GL-3)が蓄積しているかを調べます。 [kompas.hosp.keio.ac.jp]
(2)精密検査・治療・手術が必要な場合には速やかに御希望の専門医療機関に紹介します。 (3)当院は24時間365日対応の在宅療養支援診療所です。 (4)総合内科専門医による診断・治療が受けられます。 地域のライフパートナーを目指し、笑顔のある毎日に取り組んでいます。 ○日本内科学会認定内科専門医 ○日本医師会認定産業医 うちやま内科クリニック 内科, 循環器内科 参考情報: 肥満(大人), 高血圧, 漢方, 禁煙治療, 糖尿病, 喘息(大人), ... [byoinnavi.jp]
肥大
- における左室肥大
>60歳 40歳 被角血管腫 ++(80%前後) ± - + 四肢の知覚異常 ++ ± - + 発汗減少症 ++ ± - + 角膜混濁 ++ ± - + 心障害 虚血/心筋梗塞 左室肥大 左室肥大 + 脳血管障害 一過性脳虚血発作脳卒中 ? [kompas.hosp.keio.ac.jp]
尿
- アルブミン尿
重度の四肢疼痛の周期的な発作(四肢末端感覚異常) 皮膚血管病変(被角血管腫) 発汗異常(無汗症、発汗減少、まれに多汗症) 特徴的な角膜や水晶体の混濁 脳卒中 左室肥大 蛋白尿および微量アルブミン尿を含む原因不明の腎不全 診断の確定 診断アルゴリズムがGalらにより提唱され(2011年)(全文を参照)、意義不明遺伝子変異の解析手法がSmidらにより作成された(2014年)。 男性発端者 男性発端者のファブリー病診断は、以下のように 確立されている 。 [grj.umin.jp]
- 微量アルブミン尿
重度の四肢疼痛の周期的な発作(四肢末端感覚異常) 皮膚血管病変(被角血管腫) 発汗異常(無汗症、発汗減少、まれに多汗症) 特徴的な角膜や水晶体の混濁 脳卒中 左室肥大 蛋白尿および微量アルブミン尿を含む原因不明の腎不全 診断の確定 診断アルゴリズムがGalらにより提唱され(2011年)(全文を参照)、意義不明遺伝子変異の解析手法がSmidらにより作成された(2014年)。 男性発端者 男性発端者のファブリー病診断は、以下のように 確立されている 。 [grj.umin.jp]
治療
Amicus Therapeutics社について Amicus Therapeutics社は、患者中心を掲げるバイオテクノロジー企業で、希少疾患の新しい治療薬の開発に取り組んでいるグローバル企業です。主要製品はファブリー病の治療剤であるガラフォルド®です。またATB200/AT2221と称するポンペ病の治療薬の開発も進めています。Amicus Therapeutics社は、希少代謝異常疾患の分野において最先端の医薬品の開発を推進しています。 [prtimes.jp]
疫学
疫学と分類 ファブリー病の分類は大きく分けて、3つに分類できます。更に、男性は古典型と、亜型(表1)に分類され、女性はヘテロ接合体とされております。 古典型 (男性) 「ファブリー病の症状」が、ほとんど全て出現します。α-ガラクトシダーゼの酵素活性はほとんどありません。 亜型 (男性) 発症年齢が遅く、症状が一部に限られる場合です。そのうち、心ファブリー病は主に心臓のみに症状があらわれ、腎ファブリー病は主に腎臓に症状があらわれます。 古典型に比べわずかに酵素活性を持つと言われています。 [kompas.hosp.keio.ac.jp]
病態生理
最後に同氏は、シャペロン療法の可能性について触れ「病態生理、診療前段階、治療とその後の期間、実臨床でもデータの積み重ねが大切だ」と語り、講演を終えた。 ミガーラスタットの概要 一般名:ミガーラスタット 製品名:ガラフォルド カプセル 123mg 効能・効果:ミガーラスタットに反応性のあるGLA遺伝子変異を伴うファブリー病 用法・用量:通常、16歳以上の患者に、1回123mgを隔日経口投与。なお、食事の前後2時間を避けて投与。 [carenet.com]
予防
循環器系疾患 冠攣縮性狭心症 高血圧症 心原性脳塞栓症予防 心不全の体液管理 肺動脈性肺高血圧症(PAH) 非心原性脳梗塞の再発予防 末梢動脈疾患(PAD) 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH) 呼吸器系疾患 間質性肺炎 COPD 喘息 リンパ脈管筋腫症 消化器系疾患 胃食道逆流症とその関連疾患 炎症性腸疾患 過敏性腸症候群 機能性ディスペプシア C型肝炎 ヘリコバクター感染症 便秘症 内分泌・代謝系疾患 骨粗鬆症 脂質異常症 2型糖尿病 ファブリー病 ポンぺ病 ムコ多糖症 神経系疾患 多発性硬化症 [medpeer.jp]
二次合併症の予防 ファブリー病患者の腎血管疾患、虚血性心疾患、および脳血管疾患の予防法は、一般人における予防法と同様である。 蛋白尿・微量アルブミン尿は、ACE阻害薬またはARBsを用いて軽減すべきである(Tahirら、(2007年))。また血圧を適正に管理し、コレステロールを正常化すべきである(WaldekとFeriozzi(2014年))。 アスピリン、およびクロピドグレルなどの抗血小板薬の使用が、脳卒中予防に推奨される。 [grj.umin.jp]
海外渡航の際の予防接種・健康相談を行っています。 ネット受付(初診) 病気のことはもちろんですが、予防についても体のことに関しては何でも御相談下さい。 職員一同全力で対応させて頂きます。 内科, 小児科, 婦人科 参考情報: 漢方, 糖尿病, 骨粗鬆症, ロコモ, 更年期障害, 母乳外来・母乳相談, ... [byoinnavi.jp]
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