提示
これは個人情報になるもので、何かあるたびに説明するよりもファイルを提示して読んでもらうシステムみたいです♪ その後、担当者から連絡… 月1でホルモン注射行っている病院で、知能検査をして欲しい。と! 新潟病院でやった知能検査の結果よりも遥かに成長している為です。 夏休み中に予約をし検査しました。 それから子供と親と教育委員担当者と面接。 そこで名前、どこの幼稚園、好きな食べ物を本人に担当者が聞きます。 [picbear.org]
全身組織
- 低身長
ゴーリン・ゴルツ症候群 2 CPS1 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 1 EXT1 遺伝性多発性骨軟骨腫 1 HOXD13 多合指趾症 1 KIF22 関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症2型 1 NOG 多発性骨癒合症候群 1 RBM8A 血小板減少-橈骨欠損症候群 1 RUNX2 鎖骨頭蓋異形成症 1 SRY 性分化異常症 1 DMD(MLPA解析) デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー 14 IKBKG(MLPA解析) 色素失調症 3 SHOX(MLPA解析) レリーワイル症候群/低身長 [pref.saitama.lg.jp]
インスリンは糖尿病治療に用いられますが、低血糖時に成長ホルモンが多く分泌されるので、負荷試験を行って調べます。 アルギニンも同様。 だいたい2種類のお薬で調べることが多いようです。 低血糖症状が出たりするので危険な検査でしたが痙攣などが出ることもなく無事に終えました。 検査結果は1週間後。 いちかの場合はパリスターホール症候群の疑いがあるので、視床下部過誤腫が低身長に何かしら影響があるのかもしれません。 下垂体機能低下症や成長ホルモン欠乏が症状としてあるようなので…。 [picbear.org]
- パリスターホール症候群
PHSの患者は下垂体機能不全を持つことがあり、副腎不全の診断や治療がなされずに新生児期に死亡することがある 診断・検査 パリスターホール症候群の診断は家族歴と視床下部過誤腫、軸中性/軸後性多指症、二分喉頭蓋、鎖肛、腎機能不全の臨床所見に基づいてなされる。パリスターホール症候群を引き起こす唯一の原因遺伝子と知られる GLI3 の分子遺伝学的検査は臨床的に有用である。 [grj.umin.jp]
"パリスターホール症候群".. とても少ない病気のようです .. 視床下部過誤腫、口蓋裂、多合指、手足が標準より短い、成長がゆっくり. 最近離乳食もモリモリ食べてくれるし、すっごく重くなった気がする!もう8kg超えるんちゃうん!とか思ったけど、気のせいだったようで.. 1歳1ヶ月、身長65.2cm、体重7,140g。.. 全然増えてません。体重がなかなか増えない、これもパリスターホール症候群の特徴のようで、将来身長もそこまで伸びない可能性が高く、低身長の子が多いようです。. [picbear.org]
- 爪の異常
) パリスター-ホール症候群(先天性視床下部過誤腫) 症状 症状チェッカー 種類 合併症 症状 症状チェッカー 種類 合併症 症状: パリスター-ホール症候群(先天性視床下部過誤腫) 汎下垂体機能低下 平らな鼻梁 鼻の症状 前方に傾いた鼻孔 無耳症 »» もっと見る »» 同様の症状: パリスター-ホール症候群(先天性視床下部過誤腫) 視床下部過誤腫 合指症 常染色体優性遺伝性疾患 鎖肛 遺伝病、遺伝的疾患 »» もっと見る »» 合併症: パリスター-ホール症候群(先天性視床下部過誤腫) 死 爪の [shoojoo.jp]
治療
臨床的マネジメント 症状の治療 : 内分泌異常に対する緊急的治療(特にコルチゾール欠乏)、呼吸困難の度合いと喉頭蓋の異常に応じた喉頭蓋管理、二分喉頭蓋は最も一般的な異常であり、通常は治療を必要としない。鎖肛や肛門狭窄症の標準的治療、けいれん治療、多指症の選択的治療。発達遅滞に対する発達への介入または特殊教育。 二次合併症の予防 : 視床下部過誤腫の生検や切除は合併症や生涯にわたるホルモン補充が必要となる場合がある。けいれんはADHD治療薬使用によって始まったり、悪化することがある。 [grj.umin.jp]
気になっていた額のサーモンパッチ(赤あざ)のレーザー治療についても聞いてみました。 レーザーは冬場にやる治療で、今回は口蓋裂の手術をした後なのでやるならまた次の冬に、、、ということに。 でも4歳くらいから薄くなってくる子もいるし、レーザー治療はじっとしてなきゃいけないし、それなりに痛いし、急がなくてもいいんじゃないかと。 まあそうだなー。痛い思いはなるだけ避けてあげたいな。 今回の手術後から、寝るとき絶対にどこか肌が触れていないと寝てくれなくなりました。 [picbear.org]
» 合併症: パリスター-ホール症候群(先天性視床下部過誤腫) 死 爪の異常 多指症 子宮内発育遅延 全前脳症 »» もっと見る »» 病気の分類: パリスター-ホール症候群(先天性視床下部過誤腫) 先天性の状態、病状 手の状態、病状 食物の状態 脳の状態、病状 呼吸器疾患 »» もっと見る »» 症状:パリスター-ホール症候群(先天性視床下部過誤腫) 肛門の症状 骨の症状 奇形症状 消化器症状 耳の症状 »» もっと見る »» このサイトの内容は情報目的のみで提供されており、助言、診断もしくは治療 [shoojoo.jp]
予防
二次合併症の予防 : 視床下部過誤腫の生検や切除は合併症や生涯にわたるホルモン補充が必要となる場合がある。けいれんはADHD治療薬使用によって始まったり、悪化することがある。 経過観察 :小児期は、発達の評価、成長や思春期早発症評価のために1年ごとに医療評価を行う。 遺伝カウンセリング パリスターホール症候群は常染色体優性遺伝形式である。PHSの患者では、罹患した両親を持つ場合と新生突然変異による場合がある。症例の約25%は新生突然変異遺伝子によって起こる。 [grj.umin.jp]
術後1年半経過したので、恐る恐る予防接種を受けてきました。 あの不気味な笑いが #てんかん発作 とはしらず、予防接種後何か様子がおかしいとは感じてましたがまさか脳に腫瘍があるなんて当時は思ってもみませんでした。 今の所どうもなさそうです。 まだ一曲は歌えませんが フレーズのみ歌えるようになり、言葉もだんだん他の人に伝わるようになってお友達との関わりも少しできてるようです。 ちょっと用事があると騙して病院に連れていったのでお詫びにケーキ屋さんに連れて行きました。 [picbear.org]