提示
泌尿生殖器
- 無月経
やがて 無月経 、乳腺発育不良などの二次性徴発現不全があきらかとなります。ひじが外側に曲がっている(外反肘〈がいはんちゅう〉)、くびの皮膚のたるみ、先天性心疾患などを合併することもありますが、知能は正常です。 [治療] 低身長に成長ホルモン、二次性徴発現不全に女性ホルモン療法などがおこなわれます。二次性徴や治療が長期にわたることなどを、本人にどのように伝えるか専門医との連携が重要です。 医師を探す 診療科 [medical.jiji.com]
その結果、低身長、二次性徴時の卵巣機能不全や月経異常、不妊傾向があることがわかっています。また不妊症以外の症状には個人差も多く、健康上に問題がないことも多くあります。 症状 低身長のスクリーニングで見つかることが多い。 ほかに、翼状頚(よくじょうけい:首回りのたるみ)などの身体的特徴、月経不順(ときに無月経)、心血管系の異常などを有する。 原因 性染色体異常が原因だが、そのメカニズムはわかっていない。 検査内容と主な診療科目 早期からの治療が必要であるため、小児科、産婦人科で早期に受診が必要。 [fdoc.jp]
外陰部は女性形となり,子宮も存在するが,卵巣は機能せず, 原発性無月経 となり,二次性徴は欠如する。 出典 株式会社平凡社 世界大百科事典 第2版について 情報 大辞林 第三版 の解説 ターナーしょうこうぐん【ターナー症候群】 女子の性染色体異常による先天性疾患の一。性染色体の欠損が主な原因で、性腺発生や発育障害・奇形が起きる。アメリカの内分泌学者ターナー(H. H. Turner)が報告。 [kotobank.jp]
全身組織
- 低身長
症状 [ 編集 ] 低身長や第二次性徴の遅れを契機に疑われ、染色体検査により確定診断される [1] 。月経の自然発来を認めることもあり、結婚後に不妊症として発見されることもある。通常知的発達は正常であり社会適応は良好だが、対人ストレスを強く感じることがある。 低身長(ほぼ100%) 第二次性徴 の欠如(卵巣の瘢痕化による) 月経不順などがあることもある。腫瘍・ 糖尿病 の危険性が高い。 外反肘、翼状頸、盾状胸、毛髪線の低位などがみられる。 [ja.wikipedia.org]
低身長に対しては成長ホルモンの補充療法が有効で、卵巣機能不全に対しては女性ホルモン補充療法をおこなう。 長期にわたる治療が必要。 治療の展望と予後 低身長に対しては成長ホルモンの補充療法が有効である。 卵巣機能不全に対しては女性ホルモン補充療法をおこなう。 発症しやすい年代と性差 1000~2000人に1人、女性のみ発症する。 [fdoc.jp]
- 大動脈縮窄症
大動脈縮窄症 、 大動脈弁閉鎖不全症 、 大動脈弁狭窄症 などの左心系の心奇形、馬蹄腎などの腎奇形をしばしば合併する。 また、ごくまれではあるが、一卵性双生児であるにも関わらず両名の性別が異なって生まれてくる事例(異性一卵性双生児)があり、その多くの場合で女児のほうはターナー症候群となる。詳細は 双生児#異性一卵性双生児 を参照。 [ja.wikipedia.org]
主な合併症 骨粗鬆症、糖尿病、甲状腺機能障害、大動脈縮窄症や僧帽弁逸脱、大動脈二尖弁などの心・血管系障害、馬蹄腎などの腎・腎血管系の奇形が認められる。 6. 主な治療法 TSにおける低身長に対しては、成長ホルモンの補充療法が有効である。一方、卵巣機能不全に対しては、健常女性の思春期来発年齢を指標にして、女性ホルモンの補充療法を開始、その後女性ホルモン補充療法を継続する。なお、不妊に対する根本的治療法は存在しない。 7. [nanbyou.or.jp]
大動脈縮窄症(だいどうみゃくしゅくさくしょう)など、心血管奇形の合併もみられます。より軽症の場合では、幼小児期に発育発達不良から、この病気に気づかれることがあります。 思春期年齢には乳房の発達や陰毛の発生がない、月経が来ない、といった問題から判明します。月経が発来する場合もありますが、まもなく止まることが多いとされます。成人期では骨粗鬆症が問題となります。糖尿病の合併も多くみられます。 【治療の方法】 ターナー症候群の低身長に対して、成長ホルモン補充療法が1999年に国内承認されています。 [yomidr.yomiuri.co.jp]
- 小児疾患
成長ホルモン(GH)治療が適応となる疾患を解説。 成長ホルモン分泌不全性(GHD)低身長症を解説。 ターナー症候群を解説。 プラダー・ウィリー症候群を解説。 小児慢性腎不全性低身長症に対する成長ホルモン治療を解説。 軟骨無(低)形成症(軟骨異栄養症)を解説。 SGA(small for gestational age)性低身長症を解説。 ここまで解説した小児疾患は、早めの成長ホルモン治療が肝心。ここから成人疾患を解説。 成人成長ホルモン分泌不全症(AGHD)を解説。 [kakaku.com]
眼
- 眼瞼下垂
そのほか、上まぶたが下がっている(眼瞼下垂)、首の後ろの髪の生えぎわが低い位置にある、ほくろ(母斑)、爪の発達が悪いなどの症状もみられることがあります。 また、無月経(生理がない状態)や、通常は思春期に変化が起こる乳房、腟、陰唇などが子どものような状態のままであるなどもみられます。 さらに、糖尿病、心臓弁膜症、腎臓の奇形、骨粗しょう症などの病気を合併しやすくなります。 検査・診断 新生児にターナー症候群の特徴がみられた場合、病気が疑われます。ターナー症候群の検査では、染色体検査が検討されます。 [medicalnote.jp]
治療
また、幼少期に閉経後と同じような卵巣に変化してしまうことがあり、妊娠することが困難とされていますが、思春期における適切な治療やそれ以外の方法によって妊娠することが可能であるとされています。 身体的な特徴 手足のむくみ、胸の幅が広い、首のまわりの皮膚にたるみひだがある、肘から先の腕が外向きになっている、髪の生え際が低いなど ターナー症候群の治療 成長ホルモン治療 低身長に対する治療として、成長ホルモン治療が行われます。 [kango-oshigoto.jp]
検査内容と主な診療科目 早期からの治療が必要であるため、小児科、産婦人科で早期に受診が必要。 染色体検査、超音波、MRIを実施する。 治療方法と治療期間 根本的な治療法はない。 低身長に対しては成長ホルモンの補充療法が有効で、卵巣機能不全に対しては女性ホルモン補充療法をおこなう。 長期にわたる治療が必要。 治療の展望と予後 低身長に対しては成長ホルモンの補充療法が有効である。 卵巣機能不全に対しては女性ホルモン補充療法をおこなう。 [fdoc.jp]
小児慢性腎不全性低身長症に対する成長ホルモン治療を解説。 軟骨無(低)形成症(軟骨異栄養症)を解説。 SGA(small for gestational age)性低身長症を解説。 ここまで解説した小児疾患は、早めの成長ホルモン治療が肝心。ここから成人疾患を解説。 成人成長ホルモン分泌不全症(AGHD)を解説。 成長ホルモン治療の有害事象(非常にまれ)を解説。 今回解説した内容のまとめ。 [kakaku.com]
疫学
疫学 約40,000人、女性のみ 3. 原因の解明 X染色体の数的・構造的異常が原因であると考えられているが、発症に至るメカニズムについては不明な部分が多い。X染色体の全領域または部分的な不均衡によって、遺伝子発現量が低下することが原因であると考えられる。 4. 主な症状 低身長、特徴的身体兆候、卵巣機能不全による二次性徴、月経異常などが挙げられる。性腺機能不全を主病態とするため、不妊となる場合が多い。 5. [nanbyou.or.jp]
予防
注目キーワード 薬局 東京 | ドックベスト歯科 | インプラント | 予約のできる歯医者 | リハビリ病院 | 腰痛治療 | 不妊治療 | 審美歯科 | ホワイトニング神奈川 | 歯科矯正 | CT病院 | 更年期障害 | 漢方病院 | 針治療 | 予防接種 [scuel.me]