提示
耳
- 聴覚障害
また、ダウン症候群専門の言語聴覚士による言語指導も大変好評です。 特別支援学級か特別支援学校か、普通級に在籍して通級制度を利用するか、卒後、社会の一員として自立した生活ができるように、という観点から選択する必要があります。 3.社会福祉制度 知的障害に対する療養手帳は、東京都では「愛の手帳」など自治体により固有名称があります。聴覚障害があれば身体障害者手帳も取得します。特別児童扶養手当は、重症度と保護者の所得額で受給金額は変わります。成人する前には障害年金の申請をします。 [hospital.japanpost.jp]
- 聴覚障害
また、ダウン症候群専門の言語聴覚士による言語指導も大変好評です。 特別支援学級か特別支援学校か、普通級に在籍して通級制度を利用するか、卒後、社会の一員として自立した生活ができるように、という観点から選択する必要があります。 3.社会福祉制度 知的障害に対する療養手帳は、東京都では「愛の手帳」など自治体により固有名称があります。聴覚障害があれば身体障害者手帳も取得します。特別児童扶養手当は、重症度と保護者の所得額で受給金額は変わります。成人する前には障害年金の申請をします。 [hospital.japanpost.jp]
全身組織
- 低身長
表1 主な合併症 領域 頻度の高い合併症 循環器 心室中隔欠損、心房中隔欠損、房室中隔欠損、動脈管開存症 消化器 十二指腸閉鎖、食道閉鎖、鎖肛、ヒルシュスプルング病 代謝・内分泌 甲状腺機能低下症、糖尿病、高脂血症、高尿酸血症(痛風) 眼科 斜視、眼振、遠視、乱視、近視、白内障 耳鼻科 喉頭軟化症、難聴、中耳炎、滲出性中耳炎 整形・骨格 低身長、偏平足、(頸椎)環軸椎不安定症、漏斗胸 血液 一過性異常骨髄増殖(TAM)、白血病、鉄欠乏性貧血 神経 てんかん、発達障害 泌尿器 停留精巣、尿道下裂 ダウン [hospital.japanpost.jp]
新生児期の足の浮腫、著しい 低身長 、首周りの襞(翼状頸)、先天性心疾患、不妊、第二次性徴の欠如などがある。知的障害は一切ない。 10%に大動脈縮窄症を合併する事が知られている。 子宮の未発達などの性未熟症に対しては カウフマン療法 を行う。 低身長に対しては、 成長ホルモン 補充療法の適応となる。 性染色体の組み合わせ一覧 [ 編集 ] この一覧には、致死となるもの以外にも、理論上は考えられるが、実際には報告例がないものも含まれている。 [ja.wikipedia.org]
臨床像としては、体型は低身長で肥満傾向がみられ、筋緊張が低下するので、乳児期の首の座りや寝返りなどの運動発達が遅滞する。知能は種々の程度の精神遅滞を示す。性格は温順である。顔貌が特徴的で、頭は幅が広い短頭、顔は平坦 (へいたん) 、目は目じりが外上方につり上がり、目頭は瞼 (まぶた) が垂れ下がって覆われ、鼻根部は幅広くて扁平 (へんぺい) で、鼻梁 (びりょう) (鼻すじ)が低く、いわゆる鞍鼻 (あんび) を示す。また、口を開いて舌を出していることが多く、歯や耳の変形を認めることがある。 [kotobank.jp]
- 心房中隔欠損
表1 主な合併症 領域 頻度の高い合併症 循環器 心室中隔欠損、心房中隔欠損、房室中隔欠損、動脈管開存症 消化器 十二指腸閉鎖、食道閉鎖、鎖肛、ヒルシュスプルング病 代謝・内分泌 甲状腺機能低下症、糖尿病、高脂血症、高尿酸血症(痛風) 眼科 斜視、眼振、遠視、乱視、近視、白内障 耳鼻科 喉頭軟化症、難聴、中耳炎、滲出性中耳炎 整形・骨格 低身長、偏平足、(頸椎)環軸椎不安定症、漏斗胸 血液 一過性異常骨髄増殖(TAM)、白血病、鉄欠乏性貧血 神経 てんかん、発達障害 泌尿器 停留精巣、尿道下裂 ダウン [hospital.japanpost.jp]
皮膚
- 乾皮症
また常染色体劣性遺伝病として,癌を多発するものとして,色素性乾皮症(皮膚癌),毛細血管拡張性失調症(悪性リンパ腫や白血病),ブルーム症候群(白血病)などがある。… 【染色体異常】より …ただし,モノソミーの場合は生存が困難になるところから比較的例が少なく,異数体としてよく知られているものにはトリソミーが多い。 ダウン症候群 (21トリソミー),18トリソミーなどがある。 [kotobank.jp]
神経学
- 発達遅延
先天性精神疾患などの様々な合併症のほか、身体的発達遅延や知的能力障害を伴うといわれる。 [ 記事全文 ] * 全文閲覧には、 薬事日報 電子版 への申込みが必要です。 [yakuji.co.jp]
全身の筋肉弛緩,心臓の形態異常,ヘルニア,てんかん,乾燥肌,精神 発達 遅延などを伴うことが多いが,その程度には個人差がある。出生800〜1100人に1人の割合で生まれる。 出生前診断 や 着床前診断 でダウン症の有無を調べることが多い。 [kotobank.jp]
眼
- 斜視
表1 主な合併症 領域 頻度の高い合併症 循環器 心室中隔欠損、心房中隔欠損、房室中隔欠損、動脈管開存症 消化器 十二指腸閉鎖、食道閉鎖、鎖肛、ヒルシュスプルング病 代謝・内分泌 甲状腺機能低下症、糖尿病、高脂血症、高尿酸血症(痛風) 眼科 斜視、眼振、遠視、乱視、近視、白内障 耳鼻科 喉頭軟化症、難聴、中耳炎、滲出性中耳炎 整形・骨格 低身長、偏平足、(頸椎)環軸椎不安定症、漏斗胸 血液 一過性異常骨髄増殖(TAM)、白血病、鉄欠乏性貧血 神経 てんかん、発達障害 泌尿器 停留精巣、尿道下裂 ダウン [hospital.japanpost.jp]
心臓の病気(心内膜欠損症など)、悪性腫瘍(白血病など)、消化器疾患(十二指腸閉鎖、鎖肛など)やその他、難聴、白内障、斜視といった感覚の障害、糖尿病、肥満といった内分泌の障害も時間の経過とともに現れることがあります。 検査・診断 妊娠中の検査・診断 妊娠中では、妊娠12週目頃から、胎児エコーにて後頭部の浮腫らしき部分(NT: nuchal translucency)が目立っている場合は、ダウン症の可能性があると判断されることがあり、染色体の検査を勧められる場合があります。 [medicalnote.jp]
- 内眼角贅皮
特徴的な顔貌(眼瞼裂斜上 ※1 ・鼻根部平坦・内眼角贅皮(ないがんかくぜいいひ)・舌の突出) 手掌単一屈曲線(しゅしょうたんいつきょくせん 図2) 筋緊張低下 ※1 眼瞼裂斜上(がんけんれつしゃじょう): 目が細くつり上がっていること、または眼裂斜上(がんれつしゃじょう)ともいう 図2:手掌単一屈曲線 手掌単一屈曲線とは、手のひらに一直線にのびる深いシワのことで、ダウン症以外の先天的遺伝性疾患でもみられることがあります 。 [tyojyu.or.jp]
精密検査
血清
- 高尿酸血症
ダウン症候群に合併する甲状腺障害、糖尿病、高尿酸血症等の内分泌・代謝疾患と整形外科疾患の現状とその対策について講演します。 【日 時】 平成31年1月12日(土)13:00~17:00 【場 所】 長崎大学 医学部 記念講堂(坂本キャンパス) 【対 象】 ダウン症候群のある方、そのご家族、ダウン症と関係ある方 【受講料】 無料 【申込み】 不要 【問合せ先】長崎大学病院 小児科 TEL:095-819-7298 FAX:095-819-7301 [nagasaki-u.ac.jp]
表1 主な合併症 領域 頻度の高い合併症 循環器 心室中隔欠損、心房中隔欠損、房室中隔欠損、動脈管開存症 消化器 十二指腸閉鎖、食道閉鎖、鎖肛、ヒルシュスプルング病 代謝・内分泌 甲状腺機能低下症、糖尿病、高脂血症、高尿酸血症(痛風) 眼科 斜視、眼振、遠視、乱視、近視、白内障 耳鼻科 喉頭軟化症、難聴、中耳炎、滲出性中耳炎 整形・骨格 低身長、偏平足、(頸椎)環軸椎不安定症、漏斗胸 血液 一過性異常骨髄増殖(TAM)、白血病、鉄欠乏性貧血 神経 てんかん、発達障害 泌尿器 停留精巣、尿道下裂 ダウン [hospital.japanpost.jp]
治療
複数の問題が複雑に絡み合ってるので治療期間が長期に渡ることを念頭においておかなくてはいけません。最もストレスが小さく、負担の少ない治療計画を立案するためにはご家族(保護者)の協力が必要不可欠です。 ダウン症候群に特化した処置法と言うものはありません。ダウン症候群の方も健常者に対しても治療行為そのものは何ら変わることはありません。 参考: 発達年齢と歯科治療 ◆◆◆注意すべき問題点は?◆◆◆ 歯周病の問題 歯周病は何方にも起こりうる口腔疾患です。 [dent8020.net]
疫学
疫学 ダウン症候群は1000人に1人の割合で出生し、その約10%(年間約100人)がTAMを発症するといわれているが、正確な数の把握はなされていない。 3. 原因 造血転写因子GATA1の遺伝子変異が起こっていることが明らかされ、 この結果、 TAMの細胞では転写活性化ドメインを欠く約40kDの変異GATA1タンパクのみが発現している。しかし、GATA1変異によるTAM発症のメカニズム はまだ解明されていない。 [nanbyou.or.jp]