提示
全身組織
- 貧血
遺伝性疾患を疑うときや低色素性貧血(MCH低下)の鑑別診断として,異常Hbのスクリーニング目的やHbA 2 の定量目的で検査する. サラセミア症候群の多くが,貧血の程度は軽度で,小球性低色素性を呈するため, 鉄欠乏性貧血 と間違われやすい. [primary-care.sysmex.co.jp]
【症状】 貧血、黄疸、脾腫、サラセミア様顔貌(頭部、顔面の骨の肥厚化)、肝機能障害など 【検査所見】 小球性貧血、末梢血所見、血清鉄、ビリルビン値、フェリチン値など 5. 合併症 貧血に伴い皮膚潰瘍、胆石、脾腫など。 6. 治療法 βサラセミア・メジャーの場合は輸血、免疫抑制剤、脾摘、骨髄移植などがある。正常な遺伝子を導入する遺伝子治療は現在研究中である。 7. [nanbyou.or.jp]
サラセミアについて 赤血球 の成分である ヘモグロビン の産生異常がある遺伝性の病気 常染色体優性遺伝 という形式で子孫に遺伝する 複数のタイプがあり、症状が軽度のものから重度の 溶血性貧血 を起こすものまである 溶血性貧血 とは、赤血球が破壊されることにより起きる 貧血 のこと 日本では軽症型が多く、 発症 頻度は1,000人に1人程度 九州、西日本で多いと言われている 世界的には地中海地方に多い病気である 地中海 貧血 とも呼ばれる サラセミアの症状 溶血性貧血 が起これば症状がでる 貧血 → [medley.life]
自分自身最近になって貧血に悩まされるようになって初めて色々調べてみた。 貧血なら鉄分を採りなさい! ネットにはそんなことばかり書いてある。 確かに鉄分をとらなければ貧血症はまぬがれない。 しかしひとつ勉強を兼ねて色々調べていくうちに学んだこともある。 それは一言で貧血と言っても色々な原因があって色々な貧血の症状があるということ。 症状は「たちくらみ」や「めまい」みたいなものが主流だが、病気の場合は色んな症状を伴うことになる。 [sarasemia.cooklog.net]
肝臓、胆汁、膵臓
- 黄疸
黄疸や皮膚潰瘍、腹部の膨満感や不快感を訴える人もいます。 通常、診断には特別なヘモグロビン検査が必要です。 サラセミアが軽い場合は、ほとんど治療を必要としませんが、重症になれば、骨髄移植が必要になることもあります。 ヘモグロビンは、2組のペアになったグロビンの鎖からつくられています。通常、成人ではアルファ鎖が1ペアとベータ鎖が1ペアで構成されています。ときには、これらの鎖のうち、1つ以上の鎖が異常になっていることがあります。 [msdmanuals.com]
【症状】 貧血、黄疸、脾腫 【検査】 βサラセミア ・ 血液検査にてクロマトグラフィ法にてHbFとHbA2比率を測定し、両者 もしくはHbA2のみの増加が認められる。 ・ 血液標本にて赤血球の形態異常が認められる。弓の標的のような中心部に ドットを持つ標的赤血球が特徴的で、そのほか、楕円の形をした楕円赤血球、 涙の滴様の涙滴赤血球など様々な形態をもつ。 [blogs.yahoo.co.jp]
血管外溶血により黄疸や脾腫を呈する。 血液検査 血清生化学検査 血清鉄とフェリチンの増加。 ヘモグロビンA2増加 末梢血塗沫染色標本検査 小球性低色素性貧血が認められる。赤血球の真ん中の窪みに膨らみが出来て、濃淡濃の縞模様が見られる。この同心円状の縞模様が標的に見える事から標的赤血球(target cell)と言う。 thalassemia index MCV / RBC x 106 ≦13 であればサラセミアが強く疑われる。 [ja.wikipedia.org]
【症状】 貧血、黄疸、脾腫、サラセミア様顔貌(頭部、顔面の骨の肥厚化)、肝機能障害など 【検査所見】 小球性貧血、末梢血所見、血清鉄、ビリルビン値、フェリチン値など 5. 合併症 貧血に伴い皮膚潰瘍、胆石、脾腫など。 6. 治療法 βサラセミア・メジャーの場合は輸血、免疫抑制剤、脾摘、骨髄移植などがある。正常な遺伝子を導入する遺伝子治療は現在研究中である。 7. [nanbyou.or.jp]
- 肝脾腫
・ 摘脾 →頻回な輸血が必要な例では絶対的適応となる。他にも、巨大脾腫による機械的圧迫症状の出現(お腹の中で大きくなってしまい、他の臓器を圧迫している場合)、脾機能亢進による血小板・白血球減少が出現した場合も、摘脾の適応となります。 ・ 鉄キレート薬 →鉄の中毒など生体内に鉄が過剰に存在する時に用い、鉄とキレートを形成し、体外に排泄させる作用のある薬物。溶血によって、体の中に多くなりすぎた鉄を排泄する必要がある場合に用いる。 [oisha.livedoor.biz]
免疫系
- 脾腫
【症状】 貧血、黄疸、脾腫、サラセミア様顔貌(頭部、顔面の骨の肥厚化)、肝機能障害など 【検査所見】 小球性貧血、末梢血所見、血清鉄、ビリルビン値、フェリチン値など 5. 合併症 貧血に伴い皮膚潰瘍、胆石、脾腫など。 6. 治療法 βサラセミア・メジャーの場合は輸血、免疫抑制剤、脾摘、骨髄移植などがある。正常な遺伝子を導入する遺伝子治療は現在研究中である。 7. [nanbyou.or.jp]
血管外溶血により黄疸や脾腫を呈する。 血液検査 血清生化学検査 血清鉄とフェリチンの増加。 ヘモグロビンA2増加 末梢血塗沫染色標本検査 小球性低色素性貧血が認められる。赤血球の真ん中の窪みに膨らみが出来て、濃淡濃の縞模様が見られる。この同心円状の縞模様が標的に見える事から標的赤血球(target cell)と言う。 thalassemia index MCV / RBC x 106 ≦13 であればサラセミアが強く疑われる。 [ja.wikipedia.org]
(脾腫)→お腹の張りや不快感 肝機能障害 など 軽症例では自覚症状がでないことが多い サラセミアの検査・診断 血液検査 赤血球 の数や大きさをチェック 血液中の鉄分なども検査 遺伝子解析なども行われる 鉄欠乏性貧血 など、ほかの原因による 貧血 で無いことを確認することも重要 サラセミアの治療法 軽症の場合は 経過観察 を行う 基本的に治療は必要ないが、妊娠や 感染症 で一時的に 貧血 がひどくなることがあり要注意 重症例では積極的な治療を行う 輸血(重症の場合は輸血依存になってしまうことも多い [medley.life]
神経学
- めまい
サラセミアについて 赤血球 の成分である ヘモグロビン の産生異常がある遺伝性の病気 常染色体優性遺伝 という形式で子孫に遺伝する 複数のタイプがあり、症状が軽度のものから重度の 溶血性貧血 を起こすものまである 溶血性貧血 とは、赤血球が破壊されることにより起きる 貧血 のこと 日本では軽症型が多く、 発症 頻度は1,000人に1人程度 九州、西日本で多いと言われている 世界的には地中海地方に多い病気である 地中海 貧血 とも呼ばれる サラセミアの症状 溶血性貧血 が起これば症状がでる 貧血 →めまい [medley.life]
症状は「たちくらみ」や「めまい」みたいなものが主流だが、病気の場合は色んな症状を伴うことになる。 また赤血球なんかも影響があって、赤血球の大きさや色が大切な指標となっていることも見えてきた。 なんとなく調べてみなければ知らなかったことばかりだ。 そんな中赤血球を調べていくと、サラセミアという病気があることを知った。 サラセミアとは地中海地域にすんでいる住民に多く発症する貧血性障害のひとつだ。 この地域に多くの発症事例があることから「地中海性貧血症」とも呼ばれているらしい。 地中海と言えば海。 [sarasemia.cooklog.net]
心血管
- 心不全
重症型は予後不良で30歳までに心不全などにより死亡する。 血液内科 1925年、クーリー(Cooley)とリー(Lee)によって病態の診断が確定される。当初はクーリー貧血と呼ばれたが、地中海沿岸地域に多発しているため、ギリシア語の海を表すΘαλασσα(Thalassa)から、サラセミア(Thalassemia)と名づけられた。ただし、地中海特有というわけではなく、世界中、特にマラリア多発地域において散見される。 発症頻度が高い。 [ja.wikipedia.org]
「成長の鈍化、脾臓の腫大や重度の衰弱などの様々な健康障害を患っているサラセミア患者は、長寿命を達成できず、心不全で死ぬ可能性が高い」 約150人の学習者が参加した大学での2時間のセッションの後、研究者はこの問題に関する良いフィードバックを得ました。 研究チームを率いたモハマド・ソロワール ホサイン分子生物学者は、「12大学の学生が意識啓発キャンペーンに参加し、満足のいくフィードバックを得たため、成功したと思う」と語った。 [bddnews.com]
この患者さんは貧血を起こし、心臓や脳に運ばれる酸素が少なることで、心不全や意識消失を引き起こすことがあります。また、この病気は子供に遺伝する可能性が高いです。遺伝子の異常により、軽症から重症までその症状はさまざまです。日本人の場合は軽症型が多いです。 原因 先天的なグロビンタンパク質の設計図(遺伝子)の異常が原因です。常染色体優性遺伝といって、両親のいずれかが病気を発症していた場合に遺伝する可能性があります。自然発生することはほとんどありません。 症状 生後2~3か月から貧血の症状が出始めます。 [medicalnote.jp]
- 動悸
の産生異常がある遺伝性の病気 常染色体優性遺伝 という形式で子孫に遺伝する 複数のタイプがあり、症状が軽度のものから重度の 溶血性貧血 を起こすものまである 溶血性貧血 とは、赤血球が破壊されることにより起きる 貧血 のこと 日本では軽症型が多く、 発症 頻度は1,000人に1人程度 九州、西日本で多いと言われている 世界的には地中海地方に多い病気である 地中海 貧血 とも呼ばれる サラセミアの症状 溶血性貧血 が起これば症状がでる 貧血 →めまい、ふらつき、立ちくらみ、だるさ、顔色が悪い、 動悸 [medley.life]
胃腸
- 腹痛
副作用としては、吐き気や下痢、嘔吐、腹痛などの胃腸症状、腎障害が出ることがあります。 造血幹細胞移植療法 重症型の一部の症例でこの治療を行います。HLA(組織適合性抗原)という型が一致するドナーから提供された造血幹細胞を移植することで、血液の大本の細胞を入れ替える治療です。唯一、サラセミアを完全に直すことのできる治療です。 上記の化学療法で述べたような通常の抗がん剤治療を行い、病気を良い状態にコントロールした後に続いて治療を行うことがほとんどです。 [medicalnote.jp]
精密検査
血清
- 小球性貧血
【症状】 貧血、黄疸、脾腫、サラセミア様顔貌(頭部、顔面の骨の肥厚化)、肝機能障害など 【検査所見】 小球性貧血、末梢血所見、血清鉄、ビリルビン値、フェリチン値など 5. 合併症 貧血に伴い皮膚潰瘍、胆石、脾腫など。 6. 治療法 βサラセミア・メジャーの場合は輸血、免疫抑制剤、脾摘、骨髄移植などがある。正常な遺伝子を導入する遺伝子治療は現在研究中である。 7. [nanbyou.or.jp]
治療
人類への福音:答えは”薬” 分子生物学 の進歩は疾患治療における遺伝子の導入( 遺伝子治療 )や改変細胞による治療の可能性を開いた。現在はより正確で高効率なゲノム改変法(ゲノム・エディティング)が登場して、遺伝子や細胞をいじる治療法の可能性がより広がっている。しかし繰り返しになるが、これらは人手と費用がかかる。だから地球上の全ての人々に福音をもたらすわけではない。一方低分子量化合物(これらはいわゆる古典的な”薬”であるが)はより安く、さらには簡単に治療の恩恵にあずかることができる。 [akirainoue52.hatenablog.com]
主な治療法 βサラセミア・メジャーの場合輸血、免疫抑制剤、脾摘、骨髄移植などがある。正常な遺伝子を導入する遺伝子治療は現在研究中である。 7. 研究班 我が国におけるサラセミアの実態把握と無侵襲胎児遺伝子診断および治療基準作成の試みに関する研究班 [nanbyou.or.jp]
疫学
疫学: 一次性のβサラセミアのタイプ(メジャー、中間型)別有病者数 治療薬の評価: フェーズIII(1品目)、フェーズII(2品目)。市場に影響を及ぼすと思われるフェーズI/前臨床(品目)を含みます。 [dresources.jp]
疫学 サラセミアは地中海地方に頻発したため地中海貧血とも呼ばれる。これまで日本人には少ないとされていたが、九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告ではサラセミアの発症頻度は0.1%ほどであり、九州や西日本に多いとされている。 3. 原因 原因はグロビン遺伝子をコードする染色体の遺伝子欠失、RNAの分離困難などであり、常染色体優性遺伝形式をもつ。 4. 症状 異常が生じたアミノ酸配列により重症度は様々である。 [nanbyou.or.jp]
訳注: 《実施組織》厚生労働省「「統合医療」に係る情報発信等推進事業」(eJIM:http://www.ejim.ncgg.go.jp/)[2016.7.28] 《注意》この日本語訳は、臨床医、疫学研究者などによる翻訳のチェックを受けて公開していますが、訳語の間違いなどお気づきの点がございましたら、eJIM事務局までご連絡ください。なお、2013年6月からコクラン・ライブラリーのNew review, Updated reviewとも日単位で更新されています。 [cochrane.org]
予防
ただ、Hb7.5g/dl以上では発育・成長にあまり支障はないので、輸血はヘモシデローシスの発症をできるだけ予防するため、必要最小限にするのが望ましいとのこと。 ・ 摘脾 →頻回な輸血が必要な例では絶対的適応となる。他にも、巨大脾腫による機械的圧迫症状の出現(お腹の中で大きくなってしまい、他の臓器を圧迫している場合)、脾機能亢進による血小板・白血球減少が出現した場合も、摘脾の適応となります。 [oisha.livedoor.biz]