提示
全身組織
- 家族性大腸腺腫症
家族性大腸腺腫症(FAP) 更新情報 家族性大腸腺腫症(FAP)のメンバーはこんなコミュニティにも参加しています 星印の数は、共通して参加しているメンバーが多いほど増えます。 家族性大腸腺腫症(FAP) [mixi.jp]
家族性大腸腺腫症 (かぞくせいだいちょうせんしゅしょう,familial adenomatous polyposis;FAP)とは 大腸 に100個以上の ポリープ (ポリポーシス)が発生する遺伝的な疾患である。家族性大腸ポリポーシス、家族性腺腫性ポリポーシスなどとも呼ばれる。 病因 [ 編集 ] 常染色体 優性遺伝 の遺伝疾患である。原因遺伝子はAPC遺伝子であることが判明している。 病態 [ 編集 ] 大腸 [ 編集 ] 家族性大腸腺腫症の内視鏡所見。多数のポリープが見える。 [ja.wikipedia.org]
医療大全 家族性大腸腺腫症 かぞくせいだいちょうせんしゅしょう Familial adenomatous polyposis (FAP) 【初診に適した診療科】 消化器科、内科 【どんな病気か】 大腸全体に多数(通常100個以上)の腺腫(腺組織の良性腫瘍)が発生し、放置すると大腸がんを高率に合併する遺伝性の病気です。 従来、この病気は大腸のみに起こると考えられていたため家族性大腸ポリポーシスと呼ばれ、体表部に骨腫や軟部腫瘍を合併するガードナー症候群とは別の病気とされてきました。 [yomidr.yomiuri.co.jp]
(原文ページにはそれぞれの疾患に英語ページへのリンクがつけられています) 毛細血管拡張性運動失調症 希薄型家族性大腸腺腫症 ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 バート・ホッグ・デュベ症候群 カーニー複合 カウデン症候群 家族性大腸腺腫症 家族性消化管間質腫瘍 家族性悪性黒色腫 家族性非フォン・ヒッペル・リンドウ腎明細胞がん 家族性膵がん ガードナー症候群 遺伝性乳癌卵巣がん 遺伝性びまん性胃がん 遺伝性平滑筋腫症および腎細胞がん 遺伝性混合ポリポーシス症候群 遺伝性膵炎 遺伝性乳頭状腎細胞がん 若年性 [cancerit.jp]
胃腸
- 下痢
抄録 症例は27歳の男子で, 腹痛, 下痢, 胃部不快感を主訴として来院, 消化管X線検査, 消化管内視鏡検査, 全身骨X線検査から胃ポリポージス, 大腸ポリポージス, 下顎骨の石灰化を認め, 軟部腫瘍の病変を欠く不完全型ガードナー症候群と診断した.生検組織像は胃ポリープは腸上皮化生, 大腸ポリープは腺腫であった.以上から, 大腸全摘出術を施行, 術前には診断できなかった潰瘍性病変を横行結腸に認め, この部位に高分化型腺癌を認めた.ガードナー症候群の三主徴は, 消化管ポリーポジス, 骨腫, 軟部腫瘍 [jstage.jst.go.jp]
血便 や 下痢 が発生することがある程度である。 診断 [ 編集 ] 注腸造影や大腸 内視鏡 検査で診断し、 生検 によって確定する。また X線検査 によってその他の症状がないか検査する。 遺伝疾患であることから、家族にFAPの患者がいる場合は早期から検査をして極力早期診断・治療ができるように試みる。 治療 [ 編集 ] 大腸癌が発生するのを予防するため、基本的に大腸粘膜を全摘する。 [ja.wikipedia.org]
大腸の主な病気 大腸がん 潰瘍性大腸炎 クローン病 感染性腸炎 過敏性腸症候群 虫垂炎 腸結核 虚血性大腸炎 腸閉塞(イレウス) 大腸ポリープ 大腸ポリポーシス 大腸憩室症 吸収不良症候群 慢性便秘 慢性下痢 「大腸の主な病気」は、法研(2010)「六訂版 家庭医学大全科」より著作権者の許諾を得て一部改変して転載しています。 [nomu-capsule.jp]
【症状の現れ方】 血便、下痢、腹痛などの消化器症状のほかに、体表部に骨腫(こつしゅ)や軟部腫瘍(表皮嚢胞、線維腫など)が現れます。 【治療の方法】 診断確定後は、大腸がん合併の有無を問わず大腸切除術(結腸全摘・回腸直腸吻合(ふんごう)または機能温存的大腸全摘)を行います。家系調査によって無症状で発見された場合、大腸の予防的手術は遅くても20代前半までに行うべきとされています。 一方、大腸以外の腫瘍状病変に対しては、がん化の危険性は極めて低いので、予防的手術の必要はありません。 [yomidr.yomiuri.co.jp]
- 腹痛
抄録 症例は27歳の男子で, 腹痛, 下痢, 胃部不快感を主訴として来院, 消化管X線検査, 消化管内視鏡検査, 全身骨X線検査から胃ポリポージス, 大腸ポリポージス, 下顎骨の石灰化を認め, 軟部腫瘍の病変を欠く不完全型ガードナー症候群と診断した.生検組織像は胃ポリープは腸上皮化生, 大腸ポリープは腺腫であった.以上から, 大腸全摘出術を施行, 術前には診断できなかった潰瘍性病変を横行結腸に認め, この部位に高分化型腺癌を認めた.ガードナー症候群の三主徴は, 消化管ポリーポジス, 骨腫, 軟部腫瘍 [jstage.jst.go.jp]
【症状の現れ方】 血便、下痢、腹痛などの消化器症状のほかに、体表部に骨腫(こつしゅ)や軟部腫瘍(表皮嚢胞、線維腫など)が現れます。 【治療の方法】 診断確定後は、大腸がん合併の有無を問わず大腸切除術(結腸全摘・回腸直腸吻合(ふんごう)または機能温存的大腸全摘)を行います。家系調査によって無症状で発見された場合、大腸の予防的手術は遅くても20代前半までに行うべきとされています。 一方、大腸以外の腫瘍状病変に対しては、がん化の危険性は極めて低いので、予防的手術の必要はありません。 [yomidr.yomiuri.co.jp]
症状の現れ方 血便、下痢、腹痛などの消化器症状のほかに、体表部に骨腫や軟部腫瘍(表皮嚢胞、線維腫など)が現れます。 検査と診断 大腸のX線検査(注腸造影)、内視鏡検査および鉗子生検(組織をとって調べる)によって多数の腺腫が確認されれば、この病気と診断されます( 図22 )。できれば遺伝子検査まで行って、APC遺伝子の異常を確認しておくと、治療法の選択や家系員の早期診断に役立ちます。 [qlife.jp]
臨床的マネジメント FAPが疑われる個人に対する評価法 個人の既往歴、特に古典的 FAPに関連した既往(大腸がん、大腸ポリープ、直腸出血、下痢、腹痛)について 特に FAP病態に関連した家族歴 古典的 FAPの腸外病変に特に注意した身体診察 CHRPEを評価するための眼科診察(任意) 大腸ファイバー検査と病理学的検査 側視鏡による上部消化管ファイバー検査と小腸 X線検査(小腸造影や経口造影剤を用いた腹部・骨盤部のCT)の検討 もし臨床的な診断基準を満たさない場合は確定診断のための APC 遺伝子検査 [grj.umin.jp]
- 血便
【病気に気づいたらどうする】 血便などの症状があれば消化器内科を受診してください。また、近親者がこの病気と診断されれば、無症状でも大腸の検査を受けるべきです。 (C)法研 「家族性大腸腺腫症」に関連する記事 シリーズ [yomidr.yomiuri.co.jp]
血便 や 下痢 が発生することがある程度である。 診断 [ 編集 ] 注腸造影や大腸 内視鏡 検査で診断し、 生検 によって確定する。また X線検査 によってその他の症状がないか検査する。 遺伝疾患であることから、家族にFAPの患者がいる場合は早期から検査をして極力早期診断・治療ができるように試みる。 治療 [ 編集 ] 大腸癌が発生するのを予防するため、基本的に大腸粘膜を全摘する。 [ja.wikipedia.org]
- 慢性下痢
大腸の主な病気 大腸がん 潰瘍性大腸炎 クローン病 感染性腸炎 過敏性腸症候群 虫垂炎 腸結核 虚血性大腸炎 腸閉塞(イレウス) 大腸ポリープ 大腸ポリポーシス 大腸憩室症 吸収不良症候群 慢性便秘 慢性下痢 「大腸の主な病気」は、法研(2010)「六訂版 家庭医学大全科」より著作権者の許諾を得て一部改変して転載しています。 [nomu-capsule.jp]
- 下血
多くは大腸がんの初期症状である下血によって発見されますが、家族にこの病気の患者さんがいる場合は、定期検査による早期発見が大切です。 2)Gardner症候群 家族性腺腫性ポリポーシスの亜種とされ、同様の症状をきたし、高率でがん化します。 3)Turcot症候群 大腸のポリポーシスに中枢神経の腫瘍を合併したもので、極めて稀な病気です。腺腫性であるため、高率にがん化します。 4)Peutz-Jeghers症候群 過誤腫性ポリープの項を参照。 [med.or.jp]
精密検査
大腸内視鏡検査
- ポリープ
痛み 軟部 腫瘍 痛みのないしこり ガードナー症候群の検査・診断 それぞれの症状ごとに検査を行う 大腸ポリポーシス 腹部CT検査 注腸 造影 大腸カメラ :観察に加えて、ポリープの 生検 も行われる 胃カメラ :胃や小腸にポリープ、 がん がないか調べる 骨腫 レントゲン ( X線 写真)検査:腫れている部分のレントゲンを撮影して、骨の腫れであることから診断する CT / MRI 検査: 腫瘍 の大きさや正確な位置、性状を判断する 骨シンチグラフィ ー 生検:骨の一部を採取して顕微鏡で観察することで [medley.life]
ガードナー症候群の症状 ・大腸や上部消化管の多発性ポリープ ・多発性骨腫(頭蓋骨、下顎骨、長管骨) ・過剰歯、埋伏歯、 ・類表皮嚢胞 ・線維腫 ・デスモイド腫瘍 ・脂肪腫 ・眼変性 ・内分泌異常(甲状腺腫、甲状腺癌) ガードナー症候群では、大腸や上部消化管の多発性ポリープ、多発性骨腫(頭蓋骨、下顎骨、長管骨)、過剰歯、埋伏歯、類表皮嚢胞、線維腫、デスモイド腫瘍、脂肪腫、眼変性、内分泌異常(甲状腺腫、甲状腺癌)などの症状がみられます。 [minna-shigaku.com]
ポリープは大小混在しており過誤腫がほとんどと言われていますが、癌の合併の報告も少なく ありません。特に女性では5~15%に卵巣腫瘍を合併し卵巣癌の合併例も報告されています。 (2)若年性ポリポージス 主に大腸に大小不同の過誤腫性ポリープが発生します。ポリープの性状はPeutz-Jeghers症候群 に似ており、大きなものでは分葉状で茎を有するものが多い傾向にあります。一部では ポリープに腺腫様腺管が混在しているものがあり癌の合併も報告されています。 [ks-clinic.net]
治療
軟部肉腫の治療 INDEX 軟部肉腫の治療は腫瘍の部位に左右されるため、患児によって異なります。 治療は、小さな切開手術で済む場合もあれば、広範囲にわたる大きな 手術 と強力な 化学療法 を行う場合、 放射線治療 を併用する場合と併用しない場合など、様々な方法があります。治療コースは、腫瘍の種類や悪性度(腫瘍がどの程度速く成長するかを示す病理組織学的な所見(※訳注:細胞分裂像や細胞の異型性で判断されます))、腫瘍の進行度(大きさや病期)などで決まります。 [childrenscancers.org]
遺伝疾患であることから、家族にFAPの患者がいる場合は早期から検査をして極力早期診断・治療ができるように試みる。 治療 [ 編集 ] 大腸癌が発生するのを予防するため、基本的に大腸粘膜を全摘する。通常は全 結腸 と 直腸 粘膜を切除し、 回腸 嚢肛門吻合を行うが、下部直腸や肛門管に癌が存在した場合は直腸も全摘する。手術は癌発生がまれな20歳以前に行う。 [ja.wikipedia.org]
に表されているとおり、患者の治療方法、ひいては予後を大きく左右する。 ドラマ第4話は、がんが疑われていた30代女性が、実はがんではなく「家族性大腸ポリポーシス」だったというエピソードだった。この大腸ポリポーシスは、大腸に多発するポリープが「 大腸がん 」へと移行する疾患だ。多くの患者が、40歳までに大腸がんとなる。しかも、遺伝病(遺伝するがん)のため、その血を引く子どもは50%の確率で大腸ポリポーシスに、つまり、大腸がんになると予測される。 [healthpress.jp]
できれば遺伝子検査まで行って、APC遺伝子の異常を確認しておくと、治療法の選択や家系員の早期診断に役立ちます。 この病気と診断されれば、胃・十二指腸のX線および内視鏡検査、骨X線検査、眼底検査などを行い、大腸以外の病変をチェックしておく必要があります。 治療の方法 診断確定後は、 大腸がん 合併の有無を問わず大腸切除術(結腸全摘・回腸直腸吻合または機能温存的大腸全摘)を行います。家系調査によって無症状で発見された場合、大腸の予防的手術は遅くても20代前半までに行うべきとされています。 [qlife.jp]
予防
家系調査によって無症状で発見された場合、大腸の予防的手術は遅くても20代前半までに行うべきとされています。 一方、大腸以外の腫瘍状病変に対しては、がん化の危険性は極めて低いので、予防的手術の必要はありません。 【病気に気づいたらどうする】 血便などの症状があれば消化器内科を受診してください。また、近親者がこの病気と診断されれば、無症状でも大腸の検査を受けるべきです。 (C)法研 「家族性大腸腺腫症」に関連する記事 シリーズ [yomidr.yomiuri.co.jp]
家系調査によって無症状で発見された場合、大腸の予防的手術は遅くても20代前半までに行うべきとされています。 一方、大腸以外の腫瘍状病変に対しては、がん化の危険性は極めて低いので、予防的手術の必要はありません。 病気に気づいたらどうする 血便などの症状があれば消化器内科を受診してください。また、近親者がこの病気と診断されれば、無症状でも大腸の検査を受けるべきです。 家族性大腸腺腫症と関連する症状・病気 [qlife.jp]
治療 [ 編集 ] 大腸癌が発生するのを予防するため、基本的に大腸粘膜を全摘する。通常は全 結腸 と 直腸 粘膜を切除し、 回腸 嚢肛門吻合を行うが、下部直腸や肛門管に癌が存在した場合は直腸も全摘する。手術は癌発生がまれな20歳以前に行う。 関連疾患 [ 編集 ] ガードナー症候群( Gardner's syndrome ) FAPに頭蓋骨や長管骨の骨腫や軟部組織の腫瘍が合併したもの。原因遺伝子はFAPと同じくAPC遺伝子である。治療法はFAPに同じ。 [ja.wikipedia.org]
初掲 櫻井晃洋(信州大学医学部社会予防医学講座) 2005.10.3. 更新 櫻井晃洋(信州大学医学部社会予防医学講座)( in present) 印刷用 [grj.umin.jp]