提示
演題名 演者 学会・研究会名 日時 場所 認知症の人と家族を支える診療と地域連携のポイント 症例提示 岩井克成 認知症サポートアライアンス@OKAZAKI 2017/2/20 岡崎 アルツハイマー型認知症の中核症状(もの忘れ)って本当はどんなもの? [okazakihospital.jp]
全身組織
- 低身長
低身長症 (かつては小人症と呼ばれていた): 成長ホルモンの分泌不良(GH↓)により生じる疾患で低身長を生じる。成長期に生じる。治療としてはリコンビナントGHを皮下注する。 成人GH分泌不全症 : 小児期からのGH分泌不全症や、成人期における器質的疾患・外傷によるもの、また成人期特発性のものなどがある。易疲労感、抑鬱気分、性欲低下、皮膚乾燥・菲薄化、内臓脂肪増加、筋力低下、骨量低下などが見られる。治療はGH補充療法である。 [ja.wikipedia.org]
アレキサンダー病が疑われた13症例中12症例で GFAP の病原性バリアントが決定された前方視的研究において2症例はわずかな神経症状しか示さなかった[Gorospe et al 2002].1症例は眼外傷後に頭部MRIを施行された.外傷以前は数学を除いて学業成績は良く,両親の訴える拙劣さと協調運動障害以外には神経学的異常所見は認めなかった.2症例目は正常上限の頭囲と低身長のため,内分泌医が下垂体評価のために頭部MRIをオーダーした. [grj.umin.jp]
神経学
- 脳卒中
一方、脳外傷、脳卒中、てんかん、中枢神経感染症、神経変性疾患などの様々な病態時において活性化状態へ移行し、その形態・性質を変化させる。 [2] Ca 2+ シグナル興奮性 アストロサイトは、神経細胞のように電気的な興奮性を示さない一方で、Ca 2+ 細胞内イオン濃度変化を利用してCa 2+ シグナル応答を形成すると考えられる。それによりアストロサイトは情報伝達を行い、ニューロン活動や脳機能全体と相互に作用し合っていると推定される。 [nips.ac.jp]
- 反射亢進
遅発型のアレキサンダー病患者13症例の後方視的研究によると脳幹および/もしくは脊髄病変が最も一般的で,症状としては個人間や家族間で多様性はみられるが,眼振,嚥下障害,構音障害,痙性/反射亢進,バビンスキー陽性,歩行障害,筋力低下が出現しうる[Graff-Radford et al 2014].患者で多様にみられる症状をまとめると以下のものが挙げられる: 球/仮性球麻痺:口蓋ミオクローヌス,嚥下障害,発声障害,構音障害,不明瞭言語 錐体路徴候:痙性,腱反射亢進,バビンスキー陽性 小脳徴候:失調,眼振 [grj.umin.jp]
胃腸
- 成長障害
過期産,筋緊張低下,頻繁に起こる失神,異常母斑,甲状腺機能低下[Gorospe et al 2002] 高血圧,糖尿病 [Brockman et al 2003] 弓状口蓋,短頚 [Stumpf et al 2003] 成長障害 [Gorospe et al 2002,van der Knaap et al 2006] 思春期早発症 [van der Knaap et al 2006] 気分障害,骨減少症,小瞳症,原発性卵巣機能不全,甲状腺機能低下[Streedharan et al 2007] [grj.umin.jp]
精密検査
臨床的マネジメント 最初の診断に続いて行なう評価 アレキサンダー病と診断された患者における疾患の程度を確かめるために以下の評価が推奨される 完全な神経学的評価 正式な年齢相応の発達評価 摂食,消化管の問題(便秘や胃・食道逆流など),病歴・成長曲線・(必要であれば)胃腸の精密検査による栄養の評価 痙攣の発症と抗てんかん薬の適応について確定的な情報を得るためのビデオ-脳波モニター 年長患者においては疾患とその予後に対する認識と理解が可能かどうかの心理評価 可能性のある脊柱異常の評価 適切なサポートシステム [grj.umin.jp]
治療
治療法 根治的治療はない。対症療法としててんかんに対して抗てんかん薬、痙性麻痺に対して抗痙縮薬が用いられる。その他、TRH投与により臨床症状の改善が認められたという報告がある。また、海外では1例のみの検討であるが2型に対してセフトリアキソンが失調症状や構音障害に有効であったとする報告がある。 7. 研究班 「アレキサンダー病の診断基準および治療・ケア指針の作成、病態解明・治療法開発のための研究」班 [nanbyou.or.jp]
-治療方法はあるの- 現時点では確立した治療方法はありません。治療はけいれん発作に対しての抗てんかん薬などの対症療法が中心になります。症状が安定している場合には通院治療を行い、症状が重い場合には入院治療を行います。 このような難病であるアレキサンダー病について研究で判明したことははたしてなんでしょうか。 [ 研究でわかったことは] 治療法が確立されていないアレキサンダー病は遺伝子の変異が発症に関連することはわかっていました。 [hipohige.com]
さて、肝心の治療法であるが、現状では存在しない。一部の症状に対して対症療法的な治療があるのみである。だが、今回の発見によって、病態の解明がさらに進むとともに、これをターゲットとした治療手段が何らかの形で模索できるのではないかと期待できるところである。 なお、研究の詳細はアメリカの科学誌GLIAのオンライン版に掲載されている。(記事:藤沢文太・ 記事一覧を見る ) [zaikei.co.jp]
疫学
一方で、私たちは日本の全国疫学調査を行い、そのデータをもとにアレキサンダー病の臨床症状を明らかにして、より診断をつけやすくすることを目的に、以下の3分類を提唱しました。 大脳優位型(1型) 延髄・脊髄優位型(2型) 中間型(3型) 大脳優位型(1型)アレキサンダー病の症状 痙攣と大頭症、精神運動発達遅滞 大脳優位型のアレキサンダー病に認められる特徴的な症状は、次の3つです。 大頭症 :頭が大きくなる症状で乳児期から幼児期に目立つ傾向があります。 [medicalnote.jp]
予防
二次病変の予防 以下を考慮する: 重篤な摂食困難患者に対して経管栄養(胃瘻チューブの留置) 侵襲処置に伴いやすい問題を確認するための発語と嚥下の評価 長期な合併症を予防するために脊柱異常(側彎など)に対する早期からの認識 経過観察 年齢に応じて,成長,栄養補給,整形外科的および神経学的な状態,消化管機能,筋力および運動能,会話能力,心理学的合併症に対する詳細な観察を多職種専門分野からなるチームで定期的に行う. [grj.umin.jp]
治療は尿路結石の予防として飲水を増やす。運動後急性腎不全の予防としてビタミンCやビタミンEを投与したり、運動前に アロプリノール を投与することもある。 電解質代謝異常症 [ 編集 ] 高クロール血症 高クロール血症(こうくろーるけっしょう)は、 血清 中のクロール濃度が高い状態。 低クロール血症 低クロール血症(こうくろーるけっしょう)は、 血清 中のクロール濃度が低い状態。 [ja.wikipedia.org]