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X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群


提示

歯ぎしり
  • これらに加えて、自閉的行動、パニック様発作、歯ぎしり、無呼吸や多呼吸、てんかん、失調性歩行、振戦が特徴的に現れる。このような急激な退行現象のあと、神経学的異常は安定期に入る。ただし、罹患女児は、年齢と経るとともに、ジストニア症状や手足の変形を呈するようになる。 てんかんは、女児のレット症候群の90%に報告されており、その多くは全身性強直性間代性けいれんと複雑部分発作である [Steffenburg et al 2001]。[grj.umin.jp]

治療

  • 側彎の検査 病変に対する治療 治療方法は、個々の患者の持つ問題点と必要性に応じて異なる。 治療・医学的管理は、主に対症的で、各患者の症状に応じて栄養学、理学療法、作業療法、言語療法、音楽療法といった専門家を巻き込んだ多領域のアプローチを行う [Lotan et al 2004, Weaving et al 2005]。 家族に対する精神的、社会的支援は、患者管理の上で重要な一つである。 治療の一環として、乗馬、水泳、音楽療法の有効性が報告されている。[grj.umin.jp]
  • 根拠に基づく治療法はない。患者には多くの治療が試みられたが ... 消化器疾患 H01875 乳幼児肝血管腫 乳幼児肝血管腫 (IHH) はまれではあるが、生後1年以内に生じる良性の肝血管腫瘍としては最もよく見られるものである。この疾患は、正常な肝柔組織の程度により、限局性、多発性、および拡散性の病変に分類される。ほとんどの病変は臨床的に無症状で自己制限的であるが、中には心不全、劇症型の肝不全、 腹部コンパートメント症候群の徴候が現れる場合もある。[kegg.jp]
  • クラインフェルター症候群の診断・検査 クラインフェルター症候群の治療 受けられる支援制度 まとめ クラインフェルター症候群って? クラインフェルター症候群は、性染色体の異常が原因で精巣の発育不全などを発症する、男性だけに見られる疾患です。1942年にクラインフェルター医師が発見したことから、名付けられました。クラインフェルター症候群の男性は、身長は高く、手足が長いという身体的特徴を持っているほか、言語障害をともなったり、成人になると無精子症となったりすることが特徴としてあげられます。[h-navi.jp]

予防

  • 更新履歴 日本語訳者 :和田敬仁(信州大学医学部社会予防医学講座遺伝医学分野) GeneReview 最終更新日: 2002.10.3. 日本語訳最終更新日 : 2003.8.21. (entried posting "Rett Syndrome") GeneReview 著者 :Vicky L Brandt ;Huda YZoghbi , MD .日本語訳者 :和田敬仁(信州大学医学部社会予防医学講座遺伝医学分野) GeneReview 最終更新日: 2004.02.11.[grj.umin.jp]
  • その一端としてID関連遺伝子の多くが、シナプス形成・機能に関わるタンパク質をコードするなど、今後も多くの関連遺伝子が同定されIDの総合的理解が進むとともに、ID予防や治療につながる戦略の開発も可能になることが期待される。 参考文献 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 Hans van Bokhoven Genetic and epigenetic networks in intellectual disabilities. Annu. Rev.[bsd.neuroinf.jp]

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