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X連鎖アルポート症候群


提示

血尿
  • 代表的症状・検査所見 【症状】 病初期には血尿が唯一の所見である。血尿は出生時よりみられ,持続性の顕微鏡的血尿に,発熱時などは肉眼的血尿を伴うことが多い。 蛋白尿は進行とともに増加していき,ネフローゼ症候群を呈することもよくある。 神経性難聴は7 10歳頃,両側性に出現し,まず高周波領域における聴力低下が起こり,進行性に増悪していく。遺伝性腎炎の患者の約1/3に難聴がみられるが,男児に多く女児には稀である。 網膜,角膜の異常も報告されている。[jmedj.co.jp]
  • 主な症状 1)慢性腎炎:典型例では幼少期から血尿を認めます。ふつうは肉眼で尿に血が混じっていることは分からず、尿検査で初めて血尿を指摘されます。 しかし、風邪を引いた際に肉眼的血尿と呼ばれる赤またはコーラ色の尿が出ることがあります。年齢とともに蛋白尿を認めはじめ、非常にゆっくりした経過で末期腎不全へと進行することがあります。 最も頻度の高いCOL4A5遺伝子の異常に伴うX染色体連鎖型アルポート症候群では、男性では40歳までに約90%の患者が末期腎不全に進行します。[ameblo.jp]
  • 腎障害 多くは生後間もない頃から顕微鏡的血尿が認められます。加齢とともに蛋白尿も加わり、ネフローゼ症候群を呈することもあります。X染色体性の男性患者は発症も早く進行性に腎機能が低下し,多くは30歳代までに末期腎不全に至ります.X染色体性の女性患者の腎機能は比較的保たれ,多くは軽度の血尿,蛋白尿のみを認めます。 聴力障害 30 40%に両側性進行性の感音性難聴を認めます。 眼症状 円錐水晶体,水晶体脱臼,皮質部白内障などを認めます。 家族歴と腎生検により診断されます。[twmu.ac.jp]
  • 幼児期には血尿のみであるが年齢とともに蛋白尿が出現し、20歳前後までに 腎不全 に陥る。難聴は神経性で高音領域で著明であり、腎障害の進行とともに進行する。男性の方が女性よりも進行が早く、20歳前後で腎不全になり、難聴の合併率も高い。水晶体異常、 白内障 なども伴う。一方女性は無症候性血尿が主体であり、腎不全に陥るのは10%以下である。病理学的には光学顕微鏡では糸球体の増殖性変化が主体であり、間質に泡沫細胞を認めるが、初期にはほとんど正常と変わらない。[ja.wikipedia.org]

治療

  • 治療法 現在まで根治的治療法はありません。 治療方針としてはいかに末期腎不全への進行を抑えるかに焦点が当てられます。 具体的にはアンジオテンシン変換酵素阻害薬やアンジオテンシン受容体拮抗薬の内服による腎保護効果による治療を行います。 治療開始は血尿に加え、蛋白尿を認めはじめた時期とすることがほとんどですが、海外からは男性患者においては診断がつき次第すぐに加療開始をすすめる報告もあります。 どういう経過の辿るか 男性患者さんでは高頻度に末期腎不全へと進行します。[ameblo.jp]
  • 【 アルポート症候群の治療方法 】 アルポート症候群に対しては、腎不全への進行を出来るだけ早期に阻止する治療を開始することが望まれますが、残念ながら、現在のところ、特異的な治療法がないため、慢性腎不全と同様の保存的治療が基本となっています。なお、状況によっては、腎移植が行われることもありますが、移植手術後のリスクとして、稀に(3 5%程度の確率)、抗基底膜抗体糸球体腎炎を発症することがあるため、検討の際は、注意が必要です。 閲覧履歴 まだ病院情報は閲覧していません。[hospita.jp]
  • アルポート症候群の治療 アルポート症候群に対する根本的な治療がないのが現状ですが、尿毒症の症状が起きた場合や慢性腎不全などに対する対症療法がなされます。 スポンサードリンク アルポート症候群(小児の症状・治療)は以下のカテゴリに属しています。[byouki.maimy.info]
  • 7.この病気にはどのような治療法がありますか 現在まで根治的治療法はありません。治療方針としてはいかに末期腎不全への進行を抑えるかに焦点が当てられております。具体的にはアンジオテンシン変換 酵素阻害薬 やアンジオテンシン受容体拮抗薬の内服による腎保護効果による治療を行います。治療開始は血尿に加え、蛋白尿を認めはじめた時期とすることがほとんどですが、海外からは男性患者においては診断がつき次第すぐに加療開始をすすめる報告もあります。[nanbyou.or.jp]

予知

  • 「臨床検査法提要」(金井正光 編).金原出版pp.1213-1277,1998 福嶋義光:遺伝子診断と疾患予知-信州大学病院遺伝子診療部の試み-.Pharma Medica 16:39-43, 1998 福嶋義光:染色体検査.病理と臨床16:993-998, 1998 福嶋義光:遺伝子診療について.BIO Clinica 13(1):83-87, 1998 福嶋義光:家族性腫瘍 専門外来-信州大学病院の取り組み.Molecular Medicine 別冊 「家族性腫瘍 新しい研究動向と診療指針」pp[shinshu-u.ac.jp]

疫学

  • アルポート症候群診療ガイドライン2017 診断と治療社 書籍詳細:アルポート症候群診療ガイドライン2017 日本小児腎臓病学会 編集 初版 B5判 並製 104頁 2017年06月13日発行 ISBN9784787823120 定価:本体 3,200 円 税 冊 アルポート症候群国内初の診療ガイドライン.疾患定義・病態生理から,疫学・予後,診断,治療では保存期間管理はCQ形式で解説し,腎機能が悪化した場合の腎代替療法についても触れている.難聴,眼病変といった腎外徴候から妊娠・出産時の母子への影響など[shindan.co.jp]
  • 書籍・雑誌 全国送料無料でお届け 発送目安:4 8営業日 3,456 円(税込) 目次 アルポート症候群 診療ガイドライン 2017 ―目次― I アルポート症候群について 1.疾患概念・定義 2.病因・病態生理 3.臨床徴候 II 疫学・予後 1.疫 学 2.予 後 III 診 断 1.総 論 2.各 論 A 診断基準 B 病理 C 遺伝子解析 IV 治 療 1.総 論 2.各 論 A 保存期管理 CQ1 X連鎖型アルポート症候群男性患者において RA系阻害薬を腎機能障害進行抑制のために 投与することが[molcom.jp]
  • 糸球体基底膜に電子顕微鏡で特徴的網目状変化を認め診断に有用で、遺伝子解析も可能である 疫学 本邦の推定患者数は25,000人。 原因 アルポート症候群の病因は糸球体基底膜を構成するIV型コラーゲンの遺伝子変異である。[blog.livedoor.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 書籍・雑誌 全国送料無料でお届け 発送目安:4 8営業日 3,456 円(税込) 目次 アルポート症候群 診療ガイドライン 2017 ―目次― I アルポート症候群について 1.疾患概念・定義 2.病因・病態生理 3.臨床徴候 II 疫学・予後 1.疫 学 2.予 後 III 診 断 1.総 論 2.各 論 A 診断基準 B 病理 C 遺伝子解析 IV 治 療 1.総 論 2.各 論 A 保存期管理 CQ1 X連鎖型アルポート症候群男性患者において RA系阻害薬を腎機能障害進行抑制のために 投与することが[molcom.jp]
  • アルポート症候群診療ガイドライン2017 診断と治療社 書籍詳細:アルポート症候群診療ガイドライン2017 日本小児腎臓病学会 編集 初版 B5判 並製 104頁 2017年06月13日発行 ISBN9784787823120 定価:本体 3,200 円 税 冊 アルポート症候群国内初の診療ガイドライン.疾患定義・病態生理から,疫学・予後,診断,治療では保存期間管理はCQ形式で解説し,腎機能が悪化した場合の腎代替療法についても触れている.難聴,眼病変といった腎外徴候から妊娠・出産時の母子への影響など[shindan.co.jp]

予防

  • しかしながら従来の腎臓病治療薬は予防的側面が強く、腎不全に陥った腎臓は治療不可能と考えられてきた。今回の研究で私達は、腎臓病の新たな治療法の可能性を見出した。 近年、腎臓病の動物モデルに、骨形成因子であるBMP7(Bone Morphogenetic Protein)を投与すると障害された腎臓が修復され腎機能が回復することが報告された(Nat Med 2003)。これは腎不全からの回復という点で画期的であるが、BMP7の受容体の発現が腎臓だけではないため、他臓器への広範な副作用が問題である。[kyoto-u.ac.jp]

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