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X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症


提示
  • 本実験では、白色雑音を一定周期で繰り返し提示することで、非常に低い周波数の時間規則性が誘発脳磁場反応に与える影響を調べた。その結果、時間周期性がある雑音の方が有意に大きい誘発反応を惹起した。蝸牛でコードされない時間規則性は聴覚中枢で比較的遅い潜時で処理されていると考えられる。 13/06/21 大阪バイオサイエンス研究所 「脳の機能成熟を担う『不要神経回路の選択的除去システム』の解明」 Takahiro Kanamori, Makoto I.[nips.ac.jp]
失読症
  • 、家族性異βリポ蛋白血症、血管腫を伴う軟骨形成異形成（Dyschondrodysplasia）、軟骨異骨症、普遍性遺伝性色素異常症（Dyschromatosis Universalis Hereditaria）、内臓嚢胞脳奇形、先天性角化異常症、先天性常染色体劣性角化異常症、先天性角化異常症スコギン型（Dyskeratosis Congenita Scoggins Type）、先天性角化異常症症候群、胞状異角化症ベジタンス（Dyskeratosis Follicularis Vegetans）、失読症[biosciencedbc.jp]
皮膚潰瘍
  • 皮膚潰瘍 3. 発がん 4. 不妊 5. 貧血 問題 39　高LET放射線の特徴で誤っているのはどれか。 1. 分割効果が小さい。 2. 酸素増感比が小さい。 3. 生物学的効果比が大きい。 4. 細胞周期の影響が大きい。 5. 亜致死損傷の回復が小さい。 問題 40　放射線治療で行われる分割照射で誤っているのはどれか。 1. 照射間隔は４時間以上あける。 2. 照射間隔を短くすると再酸素比が加速する。 3. 正常組織と腫瘍組織との感受性の差を利用する。 4.[fujita-hu.ac.jp]
貧血
  • P031 と P032 を併せて FANCA 遺伝子の全エクソン領域をカバー FANCB FANCB P113 ファンコニ貧血 FANCD2-PALB2 FANCD2, PALB2 P057 ファンコニ貧血 FGD1 FGD1 P232 顔面性器形成不全 Aarskog-Scott 症候群 FGF10-FGFR2 FGF10, FGFR2 P231 ラッド症候群 FH FH P198 フマラーゼ欠乏症 (fumarase deficiency) FHL UNC13D, PRF1, STX11 P028[docsplayer.net]
  • 鎌状赤血球貧血 5. ダウン（Down）症候群 問題 30　我が国の平成15年の統計で誤っているのはどれか。 1. 人口は１億３千万人を超えている。 2. 国民医療費は20兆円を超えている。 3. 合計特殊出生率は1.5以下である。 4. 女性の平均寿命は85歳を超えている。 5. 65歳以上の人口割合は20％を超えている。 放射線生物学 、最初に 戻る 問題 31　直接作用が主体でDNA損傷が生じるのはどれか。 1. 紫外線 2. γ線 3. Ｘ線 4. 電子線 5.[fujita-hu.ac.jp]
疲労
  • 糖原病Ｖ型（筋型ホスホリラーゼ欠損：myophosphorylase deficiency; マックアードル病： McArdle disease） 運動中の筋痛、易疲労、筋強直を主症状とします。多くは15歳以下に発症します。筋痛などの症状が出現した後に少し休むと症状が軽減します。激しい運動をすると筋細胞が壊れ、ミオグロビンが血中に流出し、ミオグロビン尿を呈します。ときにはミオグロビンが腎臓の尿細管を閉塞し、急性腎不全を来すことがあります。これらの症状は年齢とともに軽くなる傾向があります。[www2b.biglobe.ne.jp]
運動障害
  • 筋症状だけでなく、眼球運動障害、聴力障害、けいれん、不随意運動などいろいろな中枢神経症状を伴うので、ミトコンドリア脳筋症とも称されます。 ミトコンドリアには細胞の核とは別に独自の DNA（ミトコンドリアDNA：mtDNA）が５ 10個存在し、ミトコンドリア内の電子伝達系酵素を作っています。細胞内のミトコンドリアはすべて卵子由来（母由来）であり、ミトコンドリアDNA の異常によって起こるミトコンドリア脳筋症は母からの遺伝です。[www2b.biglobe.ne.jp]
脳症
  • 白質消失病 中枢神経系白質形成不全症を伴う小児失調症 Cree 白質脳症 白質消失を伴う白質脳症 (VWM) は 中枢神経系白質形成不全症を伴う小児失調症 (CACH)とも呼ばれ、最もよく見られる小児の遺伝性白質脳症の一つである。[kegg.jp]
  • X染色体連鎖性滑脳症　X chromosome-linked lissencephaly 男性にみられる神経細胞遊走障害 女性の皮質下帯状異所性灰白質より重症 異常4層大脳皮質と脳回・脳溝の欠失した平滑な脳表を呈す。 男性はX連鎖遺伝子ヘミ接合のため、DCX変異により全神経細胞が変異遺伝子を発現し滑脳症の表現型を来す。[shiga-med.ac.jp]
  • 概要 研究グループはCOL4A1遺伝子変異が裂脳症を引き起こすこと、孔脳症・裂脳症は同様に血管障害によって引き起こされることを世界に先駆けて明らかにした。また、従来周産期障害が重要だと考えられていた孔脳症の背景に、遺伝的要因が大きく関与していることを突き止めた。今後、COL4A1変異が見つかった方の脳出血予防法等の、変異に基づいた治療・管理法の開発が期待される。 13/ 京都大学 Henrik Skibbe and Marco Reisert.[nips.ac.jp]
  • 精神及び行動の障害 DNAAF4 [HSA: 161582 ] [KO: K19758 ] AAVR [HSA: 9856 ] H01900 ミトコンドリアおよびペルオキシソームの分裂異常による脳症 ミトコンドリアおよびペルオキシソームの分裂異常による脳症 (EMPF) は、大変稀で致死的な疾患であり、脳発育不全、筋緊張低下、発作、乳酸アシドーシス、極長鎖脂肪酸値の上昇、異常に大きいミトコンドリアとペルオキシソームを特徴とする。[kegg.jp]
末梢神経障害
  • 微小管をターゲットにする抗がん剤は、その副作用として神経細胞の軸索の働きを傷害し、しびれや感覚障害や痛みなどの末梢神経障害の副作用を引き起こす。 有糸分裂阻害過程において、紡錘体の骨組みをなし、染色体を牽引し分配する役目をもっていて、 有糸分裂阻害剤 の標的である。 チューブリン tubulin 真核生物の細胞内にあるタンパク質であり、 微小管 や 中心体 を形成している。[shiga-med.ac.jp]

精密検査
  • 眼底精密検査に用いる。 5. 連続撮影が可能である。 問題 27 Ｘ線装置の安全管理で誤っているのはどれか。 1. BF形機器の外装漏れ電流は正常状態で0.1mAである。 2. Ｘ線管容器の表面温度は50 以下でなくてはならない。 3. 乳房用Ｘ線装置の圧迫器の動力による圧迫圧は200Nを超えない。 4. 高線量率透視制御は操作者の連続透視でのみ作動する構造とする。 5. 患者に危害を加えるおそれのある動く部分はデッドマン形制御とする。[fujita-hu.ac.jp]

治療
  • 多くの方に、ハンセン病は「治療によって治る病気」であるということを理解していただきたいと思います。 記事2 『ハンセン病の症状と治療』 では、ハンセン病の症状と治療についてお話しします。[medicalnote.jp]
  • 問題 76　体症的放射線治療の適応でないのはどれか。 1. 子宮頸癌による水腎症 2. 脳転移による意識混濁 3. 総胆管癌による閉塞性横断 4. 骨転移による膀胱直腸障害 5. 癌性リンパ管症による呼吸困難 問題 77　ケロイドの放射線治療の総線量（Gy）で正しいのはどれか。 1. 3 2. 6 3. 12 4. 24 5. 48 問題 78　体幹部定位放射線治療で誤っているのはどれか。 1. 位置制度の確認は毎回行う。 2. 腫瘍サイズを問わず適応となる。 3.[fujita-hu.ac.jp]
  • 皮膚症状も起こり，発疹，脱毛症，伝染性結膜炎が起こる．ビオチン治療により神経症状や皮膚症状は解消するが，難聴と視神経萎縮は治らないのが普通である．従って，小児に発作性・進行性の運動失調と進行性感音難聴がみられる場合には，神経症状や皮膚症状の有無にかかわらず，必ずビオチン欠損症を考慮すること．代謝性昏睡を予防するために，できるだけ早急に食事治療と治療を開始すること[ Heller et al 2002 , Wolf et al 2002 ]．[grj.umin.jp]

予知
  • 「臨床検査法提要」（金井正光　編）．金原出版pp.1213-1277，1998 福嶋義光：遺伝子診断と疾患予知－信州大学病院遺伝子診療部の試み－．Pharma Medica 16:39-43, 1998 福嶋義光：染色体検査．病理と臨床16:993-998, 1998 福嶋義光：遺伝子診療について．BIO Clinica 13(1):83-87, 1998 福嶋義光：家族性腫瘍　専門外来－信州大学病院の取り組み．Molecular Medicine 別冊　「家族性腫瘍　新しい研究動向と診療指針」pp[shinshu-u.ac.jp]

予防
  • 今後、COL4A1変異が見つかった方の脳出血予防法等の、変異に基づいた治療・管理法の開発が期待される。 13/ 京都大学 Henrik Skibbe and Marco Reisert. "Rotation Covariant Image Processing for Biomedical Applications."[nips.ac.jp]

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