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X染色体異常


提示

障害
  • 常染色体劣性遺伝形式をとるもの フェニルケトン 尿症 先天性にフェニルアラニンの代謝ができないため、脳障害をきたす。フェニルアラニンの少ない特殊なミルクで育てると障害を予防できる。 ウィルソン病 先天性に銅代謝と関連する酵素の障害により、肝障害とジストニアなどの運動障害をきたす。早期から沈着した銅を除去すればよい。 家族性 パーキンソニズム 家族性に発病するパーキンソニズムの総称。多いのは日本で発見されたパーキン遺伝子異常によるタイプ。早期発見、早期治療ができる。[rikanenpyo.jp]
  • Eur J of Hum Gen, 11 January 2012. 4.主な染色体疾患の概要 13トリソミー 18トリソミー ダウン症候群 (21トリソミー) 身体的特徴 成長障害 呼吸障害・摂食障害 胎児期からの成長障害 呼吸障害・摂食障害 成長障害 筋肉の緊張低下 特徴的顔貌 合併症※ 口唇口蓋裂 多指趾症 眼の病気 心疾患(80%) 全前脳胞症 等 心疾患(90%) 消化管奇形 口唇口蓋裂 関節拘縮 等 心疾患(50%) 消化管奇形(10%) 甲状腺疾患 耳鼻科疾患 眼科的疾患 等 発達予後[nipt.jp]
  • 症状 [ 編集 ] 学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、無精子症による不妊症など [3] [6] で、過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い [10] 。しかし診断の契機となる臨床症状は少ない。多くは思春期以降の小さく硬い精巣 [11] や不妊が契機となって診断に至る。成人以降、突如 第二次性徴 的変化が始まることもある。 アンドロゲン不応症 とよく間違われるが、アンドロゲン不応症は染色体異常ではなく別の症状(特に完全型では外見的特長は女性的である)である。[ja.wikipedia.org]
運動障害
  • ウィルソン病 先天性に銅代謝と関連する酵素の障害により、肝障害とジストニアなどの運動障害をきたす。早期から沈着した銅を除去すればよい。 家族性 パーキンソニズム 家族性に発病するパーキンソニズムの総称。多いのは日本で発見されたパーキン遺伝子異常によるタイプ。早期発見、早期治療ができる。 X染色体劣性遺伝形式をとるもの デュシャンヌ型 筋ジストロフィー 幼少期に腰を振るような歩行障害で発病して進行する。筋肉の膜を構成するジストロフィン蛋白を作る遺伝子の欠失によることが多い。[rikanenpyo.jp]
歩行異常
  • 臨床症状 (1)幼児期には起立・歩行異常がある 本症の頻度は男児出生3、300人に1人、人口10万人に3-5人くらいの患者さんがいるといわれています。人種差はなく、あらゆる国に患者さんがいます。 従来は3-5歳頃、走れない、転びやすい、階段の昇降困難で気付かれることが多かったのです。しかし最近では、乳児期に他の疾患(たとえば風邪をひいたとか)での検査中に偶然高CK血症で見いだされることが多くなりました。[jmda.or.jp]

精密検査

  • 異常が見られた場合や疑われた場合は主治医より説明があり、精密検査をいたします。胎児超音波スクリーニング検査は健診とは別に予約を取り、超音波検査室で検査を行います。 胎児超音波スクリーニング検査は外来主治医が必要と判断した場合や精密検査が必要と判断される場合、妊婦さんご本人の希望がある場合に行っていただき、結果をお知らせするようにと考えています。 母体血清マーカー検査(クアトロテスト)とは 妊婦さんから採血した血液中の成分の濃度より、胎児における一部の病気の確率を計算する非確定的検査です。[www2.khsc.or.jp]

治療

  • (神﨑 晋) 1.GH単独治療 2.GHとGnRH誘導体の併用療法 3.アロマターゼ阻害薬 2.外科的治療 (関 敦仁) 1.形態的特徴 2.患者の愁訴 3.手術法各種 Ⅵ.今後の課題 (深見真紀) 1.SHOX遺伝子とSHOXタンパク 2.SHOX異常症の分子基盤 3.SHOX異常症の臨床像 4.SHOX異常症の遺伝子診断 5.SHOX異常症の治療 索 引 ページの先頭へ戻る 序文 SHOXは,Turner症候群患者が低身長を示し,Klinefelter症候群患者が高身長を呈することから,X染色体[shindan.co.jp]
  • 2016年4月29日 本研究成果のポイント ・ヒトiPS細胞でゲノム編集 ※1 と呼ばれる新しい遺伝子操作技術を駆使しダウン症候群の疾患モデルを確立 ・同症新生児10%以上で見られる合併症の一過性骨髄異常増殖症(TAM) ※2 の発症メカニズムを明らかにし、その原因領域および責任遺伝子の同定に成功 ・ダウン症候群で頻発する白血病の診断・治療法の確立や、ダウン症の多様な合併症の病態の診断・治療法開発の進展に期待 リリース概要 大阪大学大学院医学系研究科情報統合医学講座(小児科学)の大薗恵一教授、北畠康司助教[resou.osaka-u.ac.jp]

疫学

  • 疫学 [ 編集 ] 頻度は男性700-2000人に1人と報告されている [8] [3] 。ただし、自分が症候群だと知らずに生活してる人間も多数いると推測できる [9] 。 症状 [ 編集 ] 学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、無精子症による不妊症など [3] [6] で、過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い [10] 。しかし診断の契機となる臨床症状は少ない。多くは思春期以降の小さく硬い精巣 [11] や不妊が契機となって診断に至る。成人以降、突如 第二次性徴 的変化が始まることもある。[ja.wikipedia.org]
性別分布
年齢分布

予防

  • 予防可能である。 常染色体劣性遺伝形式をとるもの フェニルケトン 尿症 先天性にフェニルアラニンの代謝ができないため、脳障害をきたす。フェニルアラニンの少ない特殊なミルクで育てると障害を予防できる。 ウィルソン病 先天性に銅代謝と関連する酵素の障害により、肝障害とジストニアなどの運動障害をきたす。早期から沈着した銅を除去すればよい。 家族性 パーキンソニズム 家族性に発病するパーキンソニズムの総称。多いのは日本で発見されたパーキン遺伝子異常によるタイプ。早期発見、早期治療ができる。[rikanenpyo.jp]
  • 患者さんへのケア(呼吸リはビリデーション、心不全の予防など)が進み、患者さんの生命はもっともっと伸びるでしょう。 筋萎縮(見た目に筋肉が細くなる)は病初期にはあまり目立たちません。むしろふくらはぎが異常に太いのが特徴的で、これは仮(偽)性肥大( seudohypertrophy )とよばれています。この筋の肥大は肩や、頬筋、舌筋にもみられます。ふくらはぎの肥大はデュシェンヌ型や次に述べるベッカー型では、ほとんどの患者さんにみられます。[jmda.or.jp]
  • [加藤規弘] 文献加藤規弘:ゲノムワイド関連解析(GWAS).動脈硬化予防,10(3),98-99,2011. Strachan T, Read AP: Chapter 15 複雑な疾患の遺伝的マッピングと同定.ヒトの分子遺伝学第4版(村松正實,木南 凌,他監訳),pp537-569,メディカルサイエンスインターナショナル,東京,2011.[kotobank.jp]

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