Edit concept Question Editor Create issue ticket

RAS随伴自己免疫白質増殖症候群


提示

  • 解明高本,偉碩 2641 121432 ヒト血清からのアディポネクチン多量体の選択的精製とその生理的役割羽田,裕亮 2642 121433 インスリン抵抗性に関与する腸管由来レジスチン様分子βの機能櫛山,暁史 2643 121434 傍大動脈臓側中胚葉領域からの造血発生にはAML1の転写活性化能が必要である合山,進 2644 121435 Runx1によるNotch1欠損マウスP-Sp のin vitro造血能の回復中川,正宏 2645 121436 全身性エリテマトーデスにおける貪食細胞の核抗原提示岡本[gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp]
肝脾腫
  • 患者は幼児期より発熱を繰り返すとともに全身性炎症を発症し、大やリンパ節腫大の急性期マーカー値の増大が認められた ... 免疫系疾患 hsa04621 NOD-like receptor signaling pathway RBCK1 [HSA: 10616 ] [KO: K10630 ] H01745 CFC 症候群 CFC症候群は、低身長、特徴的な顔貌、心臓欠陥、発達障害、精神遅滞を特徴とする先天性疾患である。患者は、まばらで脆い髪、皮膚の角化や魚鱗癬様の症状などの外胚葉異常をあらわす。[kegg.jp]
  • 患者は幼児期より発熱を繰り返すとともに全身性炎症を発症し、大やリンパ節腫大の急性期マーカー値の増大が認められた ... 免疫系疾患 hsa04621 NOD 様レセプターシグナル伝達経路 RBCK1 [HSA: 10616 ] [KO: K10630 ] H01745 CFC 症候群 CFC症候群は、低身長、特徴的な顔貌、心臓欠陥、発達障害、精神遅滞を特徴とする先天性疾患である。患者は、まばらで脆い髪、皮膚の角化や魚鱗癬様の症状などの外胚葉異常をあらわす。[kegg.jp]
頸部リンパ節腫脹
  • 典型的には、5日以上継続する発熱と同時に 5項目(すなわち、両眼の結膜充血、赤く爛れた口唇といちご舌、リンパ腫脹 ... 循環器疾患; 血液疾患; 皮膚および結合組織疾患 H01719 視神経症 視神経症は失明の原因となることも多い視神経の損傷である。視神経は多数の病理学的プロセスに影響されやすい。本疾患の原因は、脱髄性、炎症性、中毒性、栄養欠乏性、圧迫性、遺伝性、外傷性、および腫瘍性などを含む。視神経症の代表的な臨床的兆候は視野の欠損、色覚異常、視神経乳頭の異常である。[kegg.jp]

精密検査

白血球増加
  • Myelodysplastic syndromeの分子生物学的研究 第11回(昭和61年度)7名 受賞者 研究課題 蛯名 洋介 熊本大学医学部遺伝医学研究施設 助教授 インスリン受容体遺伝子の構造と発現およびその異常の解析 大熊 誠太郎 京都府立医科大学病理 助教授 ミエリン成形不全発現機序の解析とその治療法開発への応用 菊谷 仁 大阪大学細胞工学センター免疫細胞研究部門 助手 ヒトIgE結合因子遺伝子の単離と、その遺伝子産物を用いたIgE抗体産生の人工的制御の試み 北川 誠一 自治医科大学内科血液学 講師 精製造血因子の白血球増加[nanbyou.jp]

治療

  • 治療法の開発 奈良県立医科大学 松本雅則 教授 高IgE症候群の病因と病態の理解に基づく新規治療法の開発 徳島大学 峯岸克行 教授 IgG4関連疾患の新規バイオマーカーと治療ターゲット開発に関する研究 京都大学 三森経世 教授 小児神経疾患・先天代謝異常症に対する遺伝子治療法開発 自治医科大学 山形崇倫 教授 ヒストン修飾酵素異常にともなうDNAメチル化異常の治療薬探索と簡易診断法の開発 長崎大学 吉浦孝一郎 教授 石灰化抑制剤の開発 広島大学 吉子裕二 教授 希少難治性疾患に対する画期的な医薬品医療機器等[amed.go.jp]
  • 助成事業 -医学奨励助成金- ※第33回以降の受賞者は こちら 第32回(平成19年度)5名 受賞者 研究課題 山中 宏二 独立行政法人理化学研究所脳科学総合研究センター ユニットリーダー 筋萎縮性側索硬化症におけるグリア細胞を標的とした実験的治療法の開発 岡本 隆一 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科消化管先端治療学 准教授 炎症性腸疾患におけるNotchシグナルによる粘膜修復機構の解析と新規治療法の開発 福田 亨 埼玉医科大学ゲノム医学研究センター病態生理部門 助教 ALK2遺伝子変異を原因[nanbyou.jp]
  • 参考図書,参考文献 神経内科ハンドブック―鑑別診断と治療,第5版,水野美邦(編),医学書院,2016 多発性硬化症治療ガイドライン2010,「多発性硬化症治療ガイドライン」作成委員会(編),日本神経学会・他(監),医学書院,2010 多発性硬化症治療ガイドライン2010追補版,「多発性硬化症治療ガイドライン」作成委員会(編),日本神経学会・他(監),医学書院,2010 標準神経治療:視神経脊髄炎(NMO),神経治療Vol.30 No.6,日本神経治療学会治療指針作成委員会(編), 2013 Polman[neurology-bri.jp]
  • No Title Author 2501 120363 マウス心移植モデルを用いたアンジオテンシンII受容体拮抗薬による移植後動脈硬化抑制作用の検討山本,哲史 2502 120364 Catechol-O-methyltransferase遺伝子Val158Met多型解析は前立腺癌に対するリン酸エストラムスチン療法の治療予後の予測に有用である鈴木,基文 2503 120365 排尿機能におけるα1-アドレナリン受容体 : 過活動膀胱における役割陳,沁 2504 120366 α1アドレナリン受容体[gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp]

予知

  • バイオマーカーを用いた川崎病急性期治療法選択に関する研究 日本医科大学 勝部康弘 准教授 非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)の複合的アプローチによる診断と治療向上に関する研究 東京大学 加藤秀樹 助教 難治性トゥレット症候群に対する脳深部刺激治療(DBS)のエビデンス創出 東京大学 金生由紀子 准教授 IgA腎症予後分類のブラッシュアップのための前向きコホート研究の推進とハイリスク患者の透析移行を阻止する治療法の開発 東京慈恵会医科大学 川村哲也 教授 植込型補助人工心臓装着後の出血性合併症予知[amed.go.jp]

疫学

  • する作用の動脈硬化発症における意義に関する生化学的、分子生物学的研究 第12回(昭和62年度)6名 受賞者 研究課題 鎌谷 直之 東京女子医科大学リウマチ痛風センター 助教授 APRT欠損症の診断法開発と、疾患遺伝子の分布、起源と進化における位置づけに関する研究 佐々木 裕之 九州大学遺伝情報実験施設 助手 アミロイド沈着の関与する神経難病に関する分子遺伝学的解析 竹内 勤 埼玉医科大学総合医療センター第2内科 助手 全身性エリテマトーデスリンパ球における2H4抗原の機能異常とその制御に関する分子疫学的研究[nanbyou.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 助成事業 -医学奨励助成金- ※第33回以降の受賞者は こちら 第32回(平成19年度)5名 受賞者 研究課題 山中 宏二 独立行政法人理化学研究所脳科学総合研究センター ユニットリーダー 筋萎縮性側索硬化症におけるグリア細胞を標的とした実験的治療法の開発 岡本 隆一 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科消化管先端治療学 准教授 炎症性腸疾患におけるNotchシグナルによる粘膜修復機構の解析と新規治療法の開発 福田 亨 埼玉医科大学ゲノム医学研究センター病態生理部門 助教 ALK2遺伝子変異を原因[nanbyou.jp]
  • 希少難治性疾患の克服に結びつく独創的な病態解明研究 研究開発課題名 代表機関名 研究開発 代表者名 職名 Adenosine Deaminase 2 (ADA2)欠損症の病態解明と治療薬開発の基盤構築 京都大学 井澤和司 特定病院助教 RYR2遺伝子異常に起因するカテコラミン誘発性多型性心室頻拍等の遺伝性不整脈の原因解明 滋賀医科大学 大野聖子 特任講師 ゲノム編集によるアレルラベリングを利用した重症先天性好中球減少症の病態解明 広島大学 岡田賢 講師 新規修飾体リビトールリン酸の病態生理機能に着目[amed.go.jp]

予防

  • 研究 山口 博樹 日本医科大学第三内科 助手 骨髄不全症におけるテロメラーゼ複合体遺伝子異常の解析 石津 尚明 九州大学大学院医学研究院神経内科学 大学院生 視神経脊髄多発性硬化症(OS-MS)におけるIL-17/IL-8系の関与とその役割の検討 池田 康博 九州大学附属病院眼科学 助手 網膜色素変性に対するex vivo gene therapy 治療遺伝子を効率的に網膜へと運ぶcarrier細胞の検索 第29回(平成16年度)5名 受賞者 研究課題 米山 博之 東京大学大学院医学系研究科分子予防医学[nanbyou.jp]
  • 関する研究早乙女,貴子 2519 120381 注意関連電位P300、P2および注意関連磁場P300m、P2mの計測と電流源推定に関する研究前野,崇 2520 120382 スナネズミ胃癌モデルにおけるHelicobacter pylori感染時期の影響についての研究曹,雪源 2521 120383 複数マーカー遺伝子を用いるRT-PCRに基づく胃癌症例の腹腔内遊離腫瘍細胞検出法に関する検討森,和彦 2522 120384 ペルオキシソーム増殖因子活性化受容体γ(PPARγ)の胃発癌における化学予防[gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp]
  • 身体機能障害と認知機能変化を早期から評価し, 適切な治療法を早期から選択することができれば, 重症化を予防でき,患者さんと家族の生活の質が維持され, 就学や就労が可能になると期待されます(ニュースリリース).[neurology-bri.jp]

質問する | 医師と患者の医療フォーラム | Symptoma®

5000 残り文字数 使用しているテキストをフォーマット:# 見出し, **大文字**, _斜体_。HTMLコードは許可されていません。
質問を公開することで、あなたはTOSプライバシーポリシーに同意することになります
• 質問に対する正確なタイトルを使用します。
• 特定の質問を入力し、年齢・性別・症状・タイプ・治療期間を提供
• ご自身および他の人のプライバシーを尊重し、絶対にフルネームや連絡先情報を投稿しないでください。
• 不適切な質問は削除されます。
• 急ぎの症例の場合には、医師に連絡する、病院を訪問する、または緊急サービスに電話をしてください!