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RAPADILINO症候群


提示

フェニルケトン尿症
  • 尿、フォコメリー、アザラシ肢症、フィトステロール血症、ピカーディー ラッシャー リトル症候群(Picardi-Lassueur-Little syndrome)、脳のピック病、まだら症、鰓弓異常に関連するピエール・ロバン連鎖、コラーゲン病に関連するピエール・ロバン連鎖、鳩飼肺疾患、ピレイ症候群(Pillay syndrome)、毛質性上皮腫、ピロット症候群(Pilotto syndrome)、ピニェイロ・フレーレ・マイア・ミランダ症候群(Pinheiro freire maia miranda[biosciencedbc.jp]

治療

  • 治療法 下痢が持続することがあるので、栄養状態を定期的にフォローする。整形外科的処置も必要である。定期的な検診により癌腫(特に骨肉腫)の発生を早期に発見し、外科的切除、抗がん剤による治療を行う。 7. 研究班 遺伝子修復異常症(Bloom症候群、Rothmund-Thomson症候群、RAPADILINO症候群、Baller-Gerold症候群)の実態調査、早期診断法の確立に関する研究班[nanbyou.or.jp]

疫学

  • 疫学 10人から20人(推定) 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4. 症状 橈骨欠損・低形成、母指の欠損、膝蓋骨の低形成、口蓋の低形成、口蓋裂、高口蓋、慢性の下痢、小柄な体型、さらに、細長い鼻を特徴とする。知的な発達は障害されないことが多い。 5. 合併症 癌腫の高率な発症である。骨肉腫、白血病等の合併が報告されている。 6.[nanbyou.or.jp]
  • 疫学 数名(推定) 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4. 症状 橈骨欠損・低形成、母指の欠損、膝蓋骨の低形成、口蓋の低形成、口蓋裂、高口蓋、慢性の下痢、小柄な体型、さらに、細長い鼻を特徴とする。知的な発達は障害されないことが多い。 5. 合併症 癌腫の高率な発症である。骨肉腫、白血病等の合併が報告されている。 6.[nanbyou.or.jp]
  • 疫学 数人(推定) 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4. 症状 頭蓋骨早期融合、橈骨欠損・低形成が特徴である。頭蓋は短く、相対的に三角形を示すこともある。頭蓋の突出や、耳介低位も認められる。橈骨欠損・低形成と共に、尺骨が短いことが多い。発達障害を認めることもある。 5. 合併症 癌腫の高率な発症である。骨肉腫、白血病等の合併が報告されている。 6.[nanbyou.or.jp]
  • 疫学 10人から20人 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4. 症状 特徴的な皮膚所見が乳児期から認められる。浮腫性紅斑から毛細血管拡張、皮膚萎縮、色素沈着をきたす。特に、日光に暴露される箇所に強い。水疱を形成することもある。幼児期に若年性白内障、低身長、骨格異常、性腺機能低下を呈する。 5. 合併症 きわだった特徴は、癌腫の高率な発症である。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 慢性的な糸球体(特に上皮細胞)障害に対し、アンジオテンシン変換酵素阻害薬やアンジオテンシンII受容体拮抗薬などの腎不全予防治療が一定の効果を有すると考えられている。末期腎不全に至った場合には維持透析あるいは腎移植を要する。 5.予後 腎症が生命予後を規定する。3 5割に腎症を合併する。小児期に発症することも多い。そのうち1 3割で末期腎不全へと進行する。  要件の判定に必要な事項 1. 患者数 約500人 2.[nanbyou.or.jp]
  • 慢性的な糸 球体(特に上皮細胞)障害に対し、アンギオテンシン変換酵素阻害薬やアンギオテンシン II 受容体拮抗薬な どの腎不全予防治療が一定の効果を有すると考えられている。末期腎不全に至った場合には維持透析あ るいは腎移植を要する。 5.予後 腎症が生命予後を規定する。3 5割に腎症を合併する。小児期に発症することも多い。そのうち1 3割 で末期腎不全へと進行する。 要件の判定に必要な事項 1. 患者数 約 500 人 2.[happyslide.us]

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