提示
精神医学
- 精神症状
ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes、MELAS):頭痛と嘔吐に加え、けいれん、片麻痺、同名半盲や皮質盲などの脳卒中様発作を主徴とし、難聴、知的退行、精神症状などの中枢神経系症状がみられる。筋力低下、低身長、心筋症などを起こすほか、糖尿病、腎不全などを併発することもある慢性進行性疾患である。 [clinicalsup.jp]
○ 情報提供元 「ミトコンドリア病の診断と治療に関する調査研究班」 研究代表者 国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部 部長 後藤雄一 <診断基準> Definite、Probableを対象とする。 1.主要項目 (1)主症状 ①進行性の筋力低下、横紋筋融解症又は 外眼筋麻痺を認める。 ②知的退行、記銘力障害、痙攣、精神症状、一過性麻痺、半盲、皮質盲、ミオクローヌス、ジストニア、小脳失調などの中枢神経症状のうち、1つ以上を認める。または、手足のしびれなどの末梢神経障害を認める。 [nanbyou.or.jp]
筋骨格
- 筋力低下
セクション3:運動 A.近位筋の筋力(修正MRC:modified Medical Research Council scale) 0 正常 1 軽度筋力低下(MRC4) 2 中等度筋力低下、抗重力運動可能(MRC3) 3 重度筋力低下、抗重力運動不能(MRC2) 4 最重度筋力低下(MRC0~1) B.上肢の協調運動(修正ICARS:International Cooperative Ataxia Scale) 0 正常 1 軽度協調障害 2 中等度協調障害、書字に影響はあるものの日常生活動作に [nanbyou.or.jp]
脳卒中様症状や進行性知能障害などの中枢神経症状以外では、筋症状(筋力低下、高CK血症など)、内分泌症状(低身長など)がよく認められる。心筋症状(心筋症、伝導障害など)は、比較的頻度は少ないが、MELAS患者の死亡原因としては重要な症状である。約半数の患者に感音性難聴を認める。 ・発症機序 分子遺伝学的には、mtDNA の2つのロイシン転移RNAの一つ、tRNALeu(UUR) 内の点変異である3243変異が約80%の患者で認められる。 [ncnp.go.jp]
- ミオパチー
概要 ミトコンドリア病 MELAS(ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群) ※1 は、ミオパチー(M)、脳症(E)、乳酸アシドーシス(LA)、および脳卒中様発作(S)を特徴する疾患で、脳卒中様発作の発症から平均16.9年で死亡する難病です。 [amed.go.jp]
ゴーシェ病2型 ゴーシェ病3型 若年型異染性白質ジストロフィー 成人型異染性白質ジストロフィー 成人型クラッベ病 ニーマン・ピック病A型 ニーマン・ピック病B型 ニーマン・ピック病C型 乳児型クラッベ病 びまん性体幹被角血管腫 ファーバー病 マルチプルスルファターゼ欠損症 スフィンゴリピドーシス 神経セロイドリポフスチン症 スピルマイヤー・フォークト病 ヤンスキー・ビールショウスキー病 クフス病 ウォールマン病 黄色腫症 脳腱黄色腫症 コレステロールエステル蓄積症 リピドーシス 脂質蓄積障害性ミオパチー [scuel.me]
中枢神経 痙攣、ミオクローヌス、失調、脳卒中様症状、知能低下、偏頭痛、精神症状、ジストニア、ミエロパチー 骨格筋 筋力低下、易疲労性、高CK血症、ミオパチー 心臓 伝導障害、ウォルフ・パーキンソン・ホワイト(WPW)症候群、心筋症、肺高血圧症 眼 視神経萎縮、外眼筋麻痺、網膜色素変性 肝 肝機能障害、肝不全 腎 ファンコーニ症候群、尿細管機能障害、糸球体病変、ミオグロビン尿 膵 糖尿病、外分泌不全 血液 鉄芽球性貧血、汎血球減少症 内耳 感音性難聴 大腸・小腸 下痢、便秘 皮膚 発汗低下、多毛 内分泌腺 [nanbyou.or.jp]
耳
- 聴覚障害
原因や発作の種類、発達障害との関係や支援制度について紹介します! 関連記事 聴覚障害(難聴)とは?原因、種類や聴覚障害の等級、改善方法、周囲の人の関わり方・支援方法まとめ 関連記事 脳性麻痺とは?どんな症状なの?いつ分かるの?治療方法はあるの?など徹底解説します! [h-navi.jp]
全身組織
- 低身長
小児型MELASの症状-低身長や発育・発達障害など 小児型MELASのなかでも非常に頻度が高い症状は、低身長や発育・発達障害です。 また、患者さんのうち5人に1人ほどの割合で精神発達遅滞がみられますが、多くの小児患者さんは症状が軽いうちは通常学級に通い、症状の進行に応じて特別支援学級などに転籍されています。 なお、成人型に多い難聴や糖尿病は、小児型ではあまりみられません。 成人型MELASの症状-聴力障害や糖尿病など 一方、成人型MELASでは聴力障害や糖尿病といった症状が高頻度でみられます。 [medicalnote.jp]
- てんかん
代表的な初期症状 全身の筋肉がこわばる、てんかん、繰り返す頭痛発作と嘔吐発作、食欲不振、運動ができなくなったり、筋肉の脱力感などが初期症状として認められることが多いようです。また、低身長もおもな初期症状の一つです。 ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の診断 どのような症状が起きているのか、 症状別にあった診断方法をつかって詳しく診断します 。 たとえば、てんかんや脳卒中のような症状が出ていれば、CTやMRIなどの脳の画像診断を行います。 [h-navi.jp]
22 難治てんかん 7 乳児けいれん 9 無熱性けいれん 11 点頭てんかん 1 胃腸炎に伴う無熱性けいれん 6 CIDP 2 脳炎・脳症 7 ギランバレー症候群 2 小脳失調症 4 失調性歩行 1 視神経炎 5 顔面神経麻痺 6 外転神経麻痺 1 外眼筋麻痺 1 結節性硬化症 1 多発性硬化症 2 自律神経失調症 2 発達遅滞 4 心身症 3 食思不振症 5 その他 43 その他 28 虐待 1 溺水 1 薬物誤飲 1 薬物中毒 1 急性アルコール中毒 1 骨折 2 乳幼児突発性危急事態 1 [smu-ped.com]
[…] ragged-red fiberを伴うミオクローヌスてんかん(Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers、MERRF):ミオクローヌス、てんかん、運動失調、筋… 評価・治療の進め方 ※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。 [clinicalsup.jp]
神経学
- 脳卒中
●ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS) ●慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO) ●ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF) ミトコンドリア脳筋症はそのうちの一つ「ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)」の病型のこと をいいます。 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)は、 脳卒中のような症状を起こすことが特徴的 です。 [h-navi.jp]
1) MELAS:Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes(ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群) 追加承認取得事項 販売名 タウリン散98%「大正」 効能・効果 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作(MELAS)症候群における脳卒中発作の抑制 用法・用量 タウリンとして、下表の1回量を1日3回食後に経口投与する。 [taisho.co.jp]
ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes)あるいは略してMELAS(メラス)は反復する脳卒中様発作を特徴とするミトコンドリア病の一種である(以下"MELAS"と呼ぶ)。MELASの80%がmtDNAの点突然変異(3243A→G変異)により引き起こされる。 [ja.wikipedia.org]
1)MELAS:Mitochondrial myopathy,Encephalopathy,Lactic Acidosis and Stroke-like episodes(ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群) ◆追加承認取得事項 ○販売名 タウリン散98%「大正」 ○効能・効果 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作(MELAS)症候群における脳卒中発作の抑制 ○用法・用量 タウリンとして、下表の1回量を1日3回食後に経口投与する ※表資料は添付の関連資料を [nikkei.com]
概要 ミトコンドリア病 MELAS(ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群) ※1 は、ミオパチー(M)、脳症(E)、乳酸アシドーシス(LA)、および脳卒中様発作(S)を特徴する疾患で、脳卒中様発作の発症から平均16.9年で死亡する難病です。 [amed.go.jp]
- 頭痛
[1] - MELASの解説 [2] - MELASの解説 [3] - 頭痛に関する用語集(MELASの解説あり) [4] - 難病情報センターによるMELASの解説 [5] - 「ミトコンドリア病患者へのコハク酸ナトリウムの投与」 [ja.wikipedia.org]
【3歳】 軽度運動発達遅滞 やせ 吐きやすい 【8歳】 学業成績の低下 低身長 不登校 片頭痛 【12歳】 反復性半身けいれん 反復性嘔吐 閃輝暗点 片頭痛 MELASの自然歴 資料提供:古賀靖敏先生 MELASと診断がつくのは脳卒中様発作が現れてから ただし、上記のような症状が現れていてもMELASと診断されるわけではありません。上述のイメージのように、症状は徐々に重症化していき、12歳頃になるとMELASの中心症状である脳卒中様発作を起こすようになります。 [medicalnote.jp]
ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes、MELAS):頭痛と嘔吐に加え、けいれん、片麻痺、同名半盲や皮質盲などの脳卒中様発作を主徴とし、難聴、知的退行、精神症状などの中枢神経系症状がみられる。筋力低下、低身長、心筋症などを起こすほか、糖尿病、腎不全などを併発することもある慢性進行性疾患である。 [clinicalsup.jp]
4 全介助 G.発作症状(片頭痛、痙攣など) 0 なし 1 1回/月未満 2 1回/月~1回/週 3 1回/週~1回/日 4 1回/日以上、痙攣重積 セクション2:高次脳機能 A.記銘力、見当識 0 正常 1 軽度障害 (日常的に問題にならない程度だが、一部に健忘がある。) 2 中等度障害(見当識障害はあるが、簡単な対応はできる。) 3 重度障害 (時間や場所の見当識障害があり、日常生活が著しく困難。) 4 最重度障害(人に対する見当識はあるが、日常生活上の対応能力は皆無。) [nanbyou.or.jp]
- 痙攣
4 全介助 G.発作症状(片頭痛、痙攣など) 0 なし 1 1回/月未満 2 1回/月~1回/週 3 1回/週~1回/日 4 1回/日以上、痙攣重積 セクション2:高次脳機能 A.記銘力、見当識 0 正常 1 軽度障害 (日常的に問題にならない程度だが、一部に健忘がある。) 2 中等度障害(見当識障害はあるが、簡単な対応はできる。) 3 重度障害 (時間や場所の見当識障害があり、日常生活が著しく困難。) 4 最重度障害(人に対する見当識はあるが、日常生活上の対応能力は皆無。) [nanbyou.or.jp]
A.卒中様の臨床所見 1.頭痛/嘔吐 2.痙攣(けいれん) 3.片麻痺 4.同名半盲または皮質盲 5.脳画像上脳の急性局所異常所見 B.ミトコンドリア異常の根拠 1.血中又は髄液の乳酸値がくり返し高いか、またはミトコンドリア関連酵素の欠損 2.筋生検でミトコンドリアの形態異常 3.(MELAS関連の)既知の遺伝子変異 MELASと診断がつくのはどのような場合か? [medicalnote.jp]
- 同名半盲
ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes、MELAS):頭痛と嘔吐に加え、けいれん、片麻痺、同名半盲や皮質盲などの脳卒中様発作を主徴とし、難聴、知的退行、精神症状などの中枢神経系症状がみられる。筋力低下、低身長、心筋症などを起こすほか、糖尿病、腎不全などを併発することもある慢性進行性疾患である。 [clinicalsup.jp]
A.卒中様の臨床所見 1.頭痛/嘔吐 2.痙攣(けいれん) 3.片麻痺 4.同名半盲または皮質盲 5.脳画像上脳の急性局所異常所見 B.ミトコンドリア異常の根拠 1.血中又は髄液の乳酸値がくり返し高いか、またはミトコンドリア関連酵素の欠損 2.筋生検でミトコンドリアの形態異常 3.(MELAS関連の)既知の遺伝子変異 MELASと診断がつくのはどのような場合か? [medicalnote.jp]
- 運動失調
[…] ragged-red fiberを伴うミオクローヌスてんかん(Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers、MERRF):ミオクローヌス、てんかん、運動失調、筋… 評価・治療の進め方 ※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。 [clinicalsup.jp]
胃腸
- 嘔吐
A.卒中様の臨床所見 1.頭痛/嘔吐 2.痙攣(けいれん) 3.片麻痺 4.同名半盲または皮質盲 5.脳画像上脳の急性局所異常所見 B.ミトコンドリア異常の根拠 1.血中又は髄液の乳酸値がくり返し高いか、またはミトコンドリア関連酵素の欠損 2.筋生検でミトコンドリアの形態異常 3.(MELAS関連の)既知の遺伝子変異 MELASと診断がつくのはどのような場合か? [medicalnote.jp]
ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes、MELAS):頭痛と嘔吐に加え、けいれん、片麻痺、同名半盲や皮質盲などの脳卒中様発作を主徴とし、難聴、知的退行、精神症状などの中枢神経系症状がみられる。筋力低下、低身長、心筋症などを起こすほか、糖尿病、腎不全などを併発することもある慢性進行性疾患である。 [clinicalsup.jp]
心血管
- 高血圧症
中枢神経 痙攣、ミオクローヌス、失調、脳卒中様症状、知能低下、偏頭痛、精神症状、ジストニア、ミエロパチー 骨格筋 筋力低下、易疲労性、高CK血症、ミオパチー 心臓 伝導障害、ウォルフ・パーキンソン・ホワイト(WPW)症候群、心筋症、肺高血圧症 眼 視神経萎縮、外眼筋麻痺、網膜色素変性 肝 肝機能障害、肝不全 腎 ファンコーニ症候群、尿細管機能障害、糸球体病変、ミオグロビン尿 膵 糖尿病、外分泌不全 血液 鉄芽球性貧血、汎血球減少症 内耳 感音性難聴 大腸・小腸 下痢、便秘 皮膚 発汗低下、多毛 内分泌腺 [nanbyou.or.jp]
- 心不全
タウリン (大正製薬) タウリン散98%「大正」 高ビリルビン血症(閉塞性黄疸を除く)における肝機能の改善 うっ血性心不全 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作(MELAS)症候群における脳卒中様発作の抑制 [kegg.jp]
眼
- 眼瞼下垂
([ 平成27年1月施行 ]) 難病法に基づく医療費助成制度 慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO):慢性で緩徐進行性の外眼筋麻痺、眼瞼下垂、四肢筋力低下を主体とする。発症時期は、小児期が多いが、成人期の発症も少なくない。Kearns-Sayre症候群(KSS)は、CPEOと同一疾患であり、進行性外眼筋麻痺、網膜色素変性症、心伝導障害を3徴とする。 [clinicalsup.jp]
治療
ポイント ミトコンドリア病は、心臓、骨格筋や神経の機能が低下する難治性疾患であり、有効な治療薬と治療法がなかった。 タウリンがミトコンドリアのタンパク質産生と品質維持に必須であり、その働きが低下することで細胞の損傷が起こり、ミトコンドリア病発症を誘発する一端であることを明らかにした。 細胞の損傷を抑制してミトコンドリア病の症状を改善する化合物を見いだした。ミトコンドリア病に対する効果的な治療薬の開発が今後期待される。 [jst.go.jp]
【MixOnline】パンくずリスト 【MixOnline】記事詳細 薬食審・第一部会 指定難病MELAS治療薬など2製品を審議、承認了承 公開日時 2019/02/01 03:51 厚生労働省の薬食審・医薬品第一部会は1月31日、新薬として2製品の承認の可否を審議し、いずれも承認することを了承した。このなかには、ミトコンドリア病の一種で指定難病MELASの治療薬として大正製薬が承認申請したタウリン散98 %「大正」がある。MELASは脳卒中のような発作を繰り返す慢性の疾患。 [mixonline.jp]
予防
例えば、 ・てんかんであれば、抗てんかん薬で予防する ・心筋症には、ペースメーカーをつけて予防する ・感音性難聴には、人工内耳をつける ・糖尿病には、血糖降下薬やインスリンによる治療を行う 指定難病であることからも、設備が整った診療科の多い総合病院などで専門医に診てもらうとよいでしょう。診療科は、どの部分で発症しているかで変わってきます。脳卒中のような症状が現れることがほとんどなので、その場合には脳神経外科や神経内科を受診します。 そのほか、おもに現れる症状にあった受診科は以下の通りです。 [h-navi.jp]
7 乳児けいれん 9 無熱性けいれん 11 点頭てんかん 1 胃腸炎に伴う無熱性けいれん 6 CIDP 2 脳炎・脳症 7 ギランバレー症候群 2 小脳失調症 4 失調性歩行 1 視神経炎 5 顔面神経麻痺 6 外転神経麻痺 1 外眼筋麻痺 1 結節性硬化症 1 多発性硬化症 2 自律神経失調症 2 発達遅滞 4 心身症 3 食思不振症 5 その他 43 その他 28 虐待 1 溺水 1 薬物誤飲 1 薬物中毒 1 急性アルコール中毒 1 骨折 2 乳幼児突発性危急事態 1 体重増加不良 7 予防接種後発熱 [smu-ped.com]
症候群 ミトコンドリア心筋症 ミトコンドリア肝症 良性対称性脂肪腫症 代謝障害 代謝性心筋症 メタボリックシンドローム 他に分類される疾患における栄養および代謝障害 前のページへ戻る 診療科目 治療名・検査名 専門医 地域 路線・駅 専門外来 病名・病気 実績(治療名別) coming soon 実績(病名別) coming soon 「エボラ出血熱指定医療機関」 「難病相談」 に対応できる病院・クリニック 「先進医療」 に対応できる病院・クリニック 「在宅医療」 に対応できる病院・クリニック 「予防接種 [scuel.me]