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MELAS症候群


提示

ミオパチー
  • 筋疾患 16.1 概念と分類 16.2 炎症性筋疾患(筋炎) 16.3 デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー 16.4 ミオトニー(筋強直(症)) 16.5 先天性ミオパチー 16.6 代謝性ミオパチー 16.7 中毒性ミオパチー 16.8 神経・筋接合部の異常 16.9 ミオグロビン尿症 16.10 悪性高熱 16.11 筋スパズム,筋重攣 16.12 筋腫瘍 16.13 筋梗塞 17. [asakura.co.jp]
  • 概要 ミトコンドリア病 MELAS(ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群) ※1 は、ミオパチー(M)、脳症(E)、乳酸アシドーシス(LA)、および脳卒中様発作(S)を特徴する疾患で、脳卒中様発作の発症から平均16.9年で死亡する難病です。[amed.go.jp]
  • 森 雅人 302 g) ミトコンドリア心筋症 田中 雅嗣 306 h) ミトコンドリア遺伝子点変異による糖尿病と難聴 佃 克則 312 i) ミトコンドリア遺伝子点変異による糖尿病とミオパチー 佃 克則 317 j) 痴呆・舞踏病 渡邊 雅彦 321 k) 胃腸運動失調 大越 教夫 325 l) 後天性鉄芽球性貧血 北島 晴夫 328 m) アミノグリコシド誘発性難聴 山岨 達也 332 n) チトクロムb遺伝子変異による複合体Ⅲ欠損症 石井 亜紀子 337 o) 対称性多発性脂肪腫症 湊 恵美[nippon-rinsho.co.jp]
  • ミオパチー(乳児期や子供の頃に発症する筋原性疾患)や肝脳疾患の主要な原因となる。 POLG関連疾患(POLG mutation) mtDNA保全の異常 ・アルパース 症候群 (AHS):最重症表現型の1つで重度の脳症となる。 ・小児期筋大脳肝症スペクトラム (MCHS):発達遅滞または認知症, 乳酸性アシドーシス, 発育不全を伴うミオパチーがみられる。[koinobori-mito.jp]
  • 中枢神経 痙攣、ミオクローヌス、失調、脳卒中様症状、知能低下、偏頭痛、精神症状、ジストニア、ミエロパチー 骨格筋 筋力低下、易疲労性、高CK血症、ミオパチー 心臓 伝導障害、ウォルフ・パーキンソン・ホワイト(WPW)症候群、心筋症、肺高血圧症 眼 視神経萎縮、外眼筋麻痺、網膜色素変性 肝 肝機能障害、肝不全 腎 ファンコーニ症候群、尿細管機能障害、糸球体病変、ミオグロビン尿 膵 糖尿病、外分泌不全 血液 鉄芽球性貧血、汎血球減少症 内耳 感音性難聴 大腸・小腸 下痢、便秘 皮膚 発汗低下、多毛 内分泌腺[nanbyou.or.jp]
聴覚障害
  • 関連記事 聴覚障害(難聴)とは?原因、種類や聴覚障害の等級、改善方法、周囲の人の関わり方・支援方法まとめ 関連記事 脳性麻痺とは?どんな症状なの?いつ分かるの?治療方法はあるの?など徹底解説します![h-navi.jp]
てんかん
  •  72 片側痙攣片麻痺てんかん症候群 5 Aicardi症候群 9 Angelman症候群 23 Rett 症候群 40 PCDH19関連てんかん 8 環状20番染色体症候群 17 その他の焦点てんかん 1028 その他の全般てんかん 104 その他の未決定てんかん 58 特発性全般てんかん 63 家族性てんかん症候群 1 自然終息性てんかん 7 反射てんかん症候群 1 新生児てんかん 6 高齢初発てんかん 6 原因疾患は下記の通りです。[res-r.com]
  • MELASに特徴的な所見としては、後頭部の脳梗塞類似病変や脳波での焦点周期性てんかん型放電がある。 MELASの80%はミトコンドリアDNAの点変異(3243A G)であり、母系遺伝する。 現在、発症後の治療法は対症療法にとどまるが、2015年2月24日、英国議会上院が、ミトコンドリアDNAに異常のある女性の受精卵から核を取り出し、正常なミトコンドリアDNAを持つ女性の脱核した卵子に移植するという手法で、3人の遺伝子をもつ受精卵を誕生させ、MELASの子供への遺伝を防止する技術を承認した。[ja.wikipedia.org]
  • 代表的な初期症状 全身の筋肉がこわばる、てんかん、繰り返す頭痛発作と嘔吐発作、食欲不振、運動ができなくなったり、筋肉の脱力感などが初期症状として認められることが多いようです。また、低身長もおもな初期症状の一つです。 ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の診断 どのような症状が起きているのか、 症状別にあった診断方法をつかって詳しく診断します 。 たとえば、てんかんや脳卒中のような症状が出ていれば、CTやMRIなどの脳の画像診断を行います。[h-navi.jp]
  • 22 難治てんかん 7 乳児けいれん 9 無熱性けいれん 11 点頭てんかん 1 胃腸炎に伴う無熱性けいれん 6 CIDP 2 脳炎・脳症 7 ギランバレー症候群 2 小脳失調症 4 失調性歩行 1 視神経炎 5 顔面神経麻痺 6 外転神経麻痺 1 外眼筋麻痺 1 結節性硬化症 1 多発性硬化症 2 自律神経失調症 2 発達遅滞 4 心身症 3 食思不振症 5 その他 43 その他 28 虐待 1 溺水 1 薬物誤飲 1 薬物中毒 1 急性アルコール中毒 1 骨折 2 乳幼児突発性危急事態 1[smu-ped.com]
低身長
  • 脳卒中様症状や進行性知能障害などの中枢神経症状以外では、筋症状(筋力低下、高CK血症など)、内分泌症状(身長など)がよく認められる。心筋症状(心筋症、伝導障害など)は、比較的頻度は少ないが、MELAS患者の死亡原因としては重要な症状である。約半数の患者に感音性難聴を認める。 ・発症機序 分子遺伝学的には、mtDNA の2つのロイシン転移RNAの一つ、tRNALeu(UUR) 内の点変異である3243変異が約80%の患者で認められる。[ncnp.go.jp]
  • 小児型MELASの症状-身長や発育・発達障害など 小児型MELASのなかでも非常に頻度が高い症状は、身長や発育・発達障害です。 また、患者さんのうち5人に1人ほどの割合で精神発達遅滞がみられますが、多くの小児患者さんは症状が軽いうちは通常学級に通い、症状の進行に応じて特別支援学級などに転籍されています。 なお、成人型に多い難聴や糖尿病は、小児型ではあまりみられません。 成人型MELASの症状-聴力障害や糖尿病など 一方、成人型MELASでは聴力障害や糖尿病といった症状が高頻度でみられます。[medicalnote.jp]
  • 身長、甲状腺機能低下症などの内分泌症状や糖尿病を認める。 ⑤強度視力低下、網膜色素変性などの眼症状、感音性難聴などの耳症状を認める。 (2)検査・画像所見 ①安静臥床時の血清又は髄液の乳酸値が繰り返して高い、又はMRスペクトロスコピーで病変部に明らかな乳酸ピークを認める。 ②脳CT/MRIにて、大脳基底核、脳幹に両側対称性の病変等を認める。[nanbyou.or.jp]
脳卒中
  • ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes)あるいは略してMELAS(メラス)は反復する脳卒中様発作を特徴とするミトコンドリア病の一種である(以下"MELAS"と呼ぶ)。MELASの80%がmtDNAの点突然変異(3243A G変異)により引き起こされる。[ja.wikipedia.org]
  • ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS) 慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO) ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF) ミトコンドリア脳筋症はそのうちの一つ「ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)」の病型のこと をいいます。 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)は、 脳卒中のような症状を起こすことが特徴的 です。[h-navi.jp]
  • 概要 ミトコンドリア病 MELAS(ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群) ※1 は、ミオパチー(M)、脳症(E)、乳酸アシドーシス(LA)、および脳卒中様発作(S)を特徴する疾患で、脳卒中様発作の発症から平均16.9年で死亡する難病です。[amed.go.jp]
痙攣
  • 4 全介助 G.発作症状(片頭痛、痙攣など) 0 なし 1 1回/月未満 2 1回/月 1回/週 3 1回/週 1回/日 4 1回/日以上、痙攣重積 セクション2:高次脳機能 A.記銘力、見当識 0 正常 1 軽度障害 (日常的に問題にならない程度だが、一部に健忘がある。) 2 中等度障害(見当識障害はあるが、簡単な対応はできる。) 3 重度障害 (時間や場所の見当識障害があり、日常生活が著しく困難。) 4 最重度障害(人に対する見当識はあるが、日常生活上の対応能力は皆無。)[nanbyou.or.jp]
  • 中枢性運動障害 運動神経系 中枢性運動障害 運動失調 CPEO以外では痙攣 循環器症状 心筋機能の低下。進行した場合心不全 じん臓症状 進行した場合腎不全を伴いやすい 直腸障害 腹痛、下痢を伴いやすい。 消化器症状 腹痛、下痢を伴いやすい。 全身症状 易疲労性が強い 精神神経症状 知能低下、概念形成などの精神障害 身体活動 過度な運動は避ける 過労 十分な休養が必要 注意事項 糖尿病合併例が多いので注意する。[nivr.jeed.or.jp]
昏睡
  • E16S 6 ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症 E888 M8SH 7 トリメチルアミン尿症 E888 KV7Q 8 フマラーゼ欠損症 E888 HR0S 9 ミトコンドリア肝症 E888 K778 F0DL 10 ミトコンドリア心筋症 E888 I431 QAV9 11 ミトコンドリア糖尿病 E888 E13 VD04 12 ミトコンドリア糖尿病・ケトアシドーシス合併あり E888 E131 A3LV 13 ミトコンドリア糖尿病・眼合併症あり E888 E133 H7LQ 14 ミトコンドリア糖尿病・昏睡合併[dis.h.u-tokyo.ac.jp]
  • あまり一般的ではない症状に,間代性筋けいれん,運動失調[Pertruzzella et al 2004],エピソード性昏睡,視神経萎縮,心筋症[Menotti et al 2004, Wortmann et al 2004],色素性網膜症,眼筋麻痺,糖尿病,多毛,胃腸運動障害[Garcia-Velasco et al 2003, Chang et al 2004],腎症がある.[grj.umin.jp]
  • 非ケトーシス型高グリシン血症(GCE:Glycine Encephalopathy) アミノ酸代謝の異常 中枢神経の神経伝達物質であるグリシンの分解(グリシン アンモニア)が障害され、生後数日以内に発生する筋緊張低下、昏睡、けいれんなどの脳症様症状をきたす。[koinobori-mito.jp]
同名半盲
  • ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes、MELAS):頭痛と嘔吐に加え、けいれん、片麻痺、同名や皮質盲などの脳卒中様発作を主徴とし、難聴、知的退行、精神症状などの中枢神経系症状がみられる。筋力低下、低身長、心筋症などを起こすほか、糖尿病、腎不全などを併発することもある慢性進行性疾患である。[clinicalsup.jp]
  • A.卒中様の臨床所見 1.頭痛/嘔吐 2.痙攣(けいれん) 3.片麻痺 4.同名または皮質盲 5.脳画像上脳の急性局所異常所見 B.ミトコンドリア異常の根拠 1.血中又は髄液の乳酸値がくり返し高いか、またはミトコンドリア関連酵素の欠損 2.筋生検でミトコンドリアの形態異常 3.(MELAS関連の)既知の遺伝子変異 MELASと診断がつくのはどのような場合か?[medicalnote.jp]
高血圧症
  • ③心伝導障害、心筋症などの心症状、肺血圧などの呼吸器症状、糸球体硬化症、腎尿細管機能異常などの腎症状、強度の貧血などの血液症状又は中等度以上の肝機能低下、凝固能低下などの肝症状を認める。 ④低身長、甲状腺機能低下症などの内分泌症状や糖尿病を認める。 ⑤強度視力低下、網膜色素変性などの眼症状、感音性難聴などの耳症状を認める。 (2)検査・画像所見 ①安静臥床時の血清又は髄液の乳酸値が繰り返して高い、又はMRスペクトロスコピーで病変部に明らかな乳酸ピークを認める。[nanbyou.or.jp]
嘔吐
  • 先天性高乳酸血症として発症することも多い.脳筋症状として,繰り返す無呼吸,不活発,けいれん,筋緊張低下などがある.消化器・肝症状として,嘔吐,哺乳不良,下痢(慢性化しやすい),肝腫大,膵外分泌障害(特にPearson症候群)などがある.乳幼児期 この時期は特に多彩であり,多くの症候群が報告されている1 3,5,6).① 体重増加不良(慢性の水様性下痢や絨毛萎縮を伴う場合もある).② 哺乳不良,発達障害などを伴う進行性の肝障害〔肝型ミトコンドリアDNA枯渇症候群(MTDPS)〕(CQ7 17参照).[shindan.co.jp]
  • MELAS症候群的臨床表現為中風、類似中風的症狀發作、噁心嘔吐、腦病變(encephalopathy)、癲癇、身材矮小、肌肉無力、神經傳導性聽力喪失、肌病變(myopathy)。本篇報告一位以亞急性右側顳葉及枕葉中風、癲癇、乳酸中毒為表現的病例,以及其磁振造影(magnetic resonance imaging, MRI)的影像表現。 (臨床醫學 2011; 68: 243-6)[homepage.vghtpe.gov.tw]
  • A.卒中様の臨床所見 1.頭痛/嘔吐 2.痙攣(けいれん) 3.片麻痺 4.同名半盲または皮質盲 5.脳画像上脳の急性局所異常所見 B.ミトコンドリア異常の根拠 1.血中又は髄液の乳酸値がくり返し高いか、またはミトコンドリア関連酵素の欠損 2.筋生検でミトコンドリアの形態異常 3.(MELAS関連の)既知の遺伝子変異 MELASと診断がつくのはどのような場合か?[medicalnote.jp]

治療

  • 要件の判定に必要な事項 1.患者数(平成24年度医療受給者証保持者数) 1,087人 2.発病の機構 不明(遺伝子異常) 3.効果的な治療方法 なし(根治治療なし。) 4.長期の療養 必要(多彩な臓器症状などあり。) 5.診断基準 あり 6.重症度分類 中等症以上を対象とする。  情報提供元 「ミトコンドリア病の診断と治療に関する調査研究班」 研究代表者 国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部 部長 後藤雄一 診断基準 Definite、Probableを対象とする。[nanbyou.or.jp]
  • 3.肉鹼缺乏症(Carnitine Deficiency Disease): 給予Carnitine治療,可有很好的效果,但須長期服用。 4.肉鹼運送障礙性疾病(Carnitine Transport Defect Disease):目前也是給予Carnitine治療,期望增加脂肪進入粒線體的機會,可能可以增加脂肪代謝而改善病況,但治療效果因病患個體而異。 5.其他脂肪代謝性疾病: 和一般核染色體基因缺損的疾病類似,治療方式及臨床表現因疾病本身而異。[pku.org.tw]
  • ポイント ミトコンドリア病は、心臓、骨格筋や神経の機能が低下する難治性疾患であり、有効な治療薬と治療法がなかった。 タウリンがミトコンドリアのタンパク質産生と品質維持に必須であり、その働きが低下することで細胞の損傷が起こり、ミトコンドリア病発症を誘発する一端であることを明らかにした。 細胞の損傷を抑制してミトコンドリア病の症状を改善する化合物を見いだした。ミトコンドリア病に対する効果的な治療薬の開発が今後期待される。[jst.go.jp]

疫学

  • 神経内科学序論 1.1 「神経」の語の由来 1.2 神経系の発生 1.3 神経系の老化 1.4 日本の神経疾患の時代による変遷 1.5 神経疫学 1.6 神経疾患,神経症候に対するリハビリテーション 1.7 脳死 2. [asakura.co.jp]
  • 頻度 フィンランド北部からの疫学研究では,m.3243A G変異の頻度は16.3/100,000(95%信頼区間 11.3-21.4/100,000)であると見積もられている[Majamaa et al 1997].より新しいフィンランドの研究によると,この推計は実際より高いようだ[Uusimaa et al 2004].しかし,オーストラリアの研究では、難聴によく関与するm.3243A G変異は236/100000と報告している[Manwaring et al 2007].[grj.umin.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 頭痛 11.1 症候性頭痛発生の病態生理 11.2 症候性頭痛 11.3 機能性頭痛 11.4 治療 12. 発作性疾患 12.1 てんかん 12.2 失神 12.3 めまい 12.4 神経痛 13. 睡眠障害 13.1 総論 13.2 ナルコレプシー,カタプレクシー 13.3 夜間ミオクローヌス 13.4 睡眠時呼吸異常(睡眠時無呼吸症候群) 13.5 クライネ-レヴイン症候群 13.6 睡眠相前進症候群 13.7 睡眠時異常行動 14. [asakura.co.jp]

予防

  • 例えば、 ・てんかんであれば、抗てんかん薬で予防する ・心筋症には、ペースメーカーをつけて予防する ・感音性難聴には、人工内耳をつける ・糖尿病には、血糖降下薬やインスリンによる治療を行う 指定難病であることからも、設備が整った診療科の多い総合病院などで専門医に診てもらうとよいでしょう。診療科は、どの部分で発症しているかで変わってきます。脳卒中のような症状が現れることがほとんどなので、その場合には脳神経外科や神経内科を受診します。 そのほか、おもに現れる症状にあった受診科は以下の通りです。[h-navi.jp]
  • 臨床的マネジメント MELASに対する特異的な治療法は存在しない.感音性難聴に対しては人工内耳治療が行われる.痙攣は古典的な抗痙剤が奏功する.糖尿病は食事指導,経口糖尿病薬やインスリンによって治療する.L-アルギニンは痙攣発作に有効である.片頭痛や心臓症状には,一般的な治療が行われる. 1次予防 : コエンザイムQ10やそのアナログ製剤であるイデベノンは患者によって有効とされている. 2次予防: 熱性疾患は増悪因子とされているため,MELASの患者は標準的な子供のワクチン,インフルエンザワクチン,[grj.umin.jp]
  • 7 乳児けいれん 9 無熱性けいれん 11 点頭てんかん 1 胃腸炎に伴う無熱性けいれん 6 CIDP 2 脳炎・脳症 7 ギランバレー症候群 2 小脳失調症 4 失調性歩行 1 視神経炎 5 顔面神経麻痺 6 外転神経麻痺 1 外眼筋麻痺 1 結節性硬化症 1 多発性硬化症 2 自律神経失調症 2 発達遅滞 4 心身症 3 食思不振症 5 その他 43 その他 28 虐待 1 溺水 1 薬物誤飲 1 薬物中毒 1 急性アルコール中毒 1 骨折 2 乳幼児突発性危急事態 1 体重増加不良 7 予防接種後発熱[smu-ped.com]

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