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MASS症候群


精密検査

  • 症状の確認・家族歴の確認 ファブリー病に特徴的な症状があるかどうかを、症状の聴取から精密検査を用いて調べます。また、遺伝をすることが多いので、ご家族における症状の確認も必要となります。 酵素診断 血液中の血漿(けっしょう)、白血球、あるいは尿中のα-ガラクトシダーゼ(α-GAL)活性の測定を行います。酵素活性の欠損または低下があれば確定診断となります。 生化学的診断 主に血液や尿を採取し、特殊な糖脂質(とうししつ:GL-3)が蓄積しているかを調べます。[kompas.hosp.keio.ac.jp]

治療

  • を含む副腎皮質機能低下症の診断と治療に関する指針 Source: 日本内分泌学会雑誌(0029-0661/2186-506X)91巻Suppl.号 Page1-78(2015.09) Author: 日本内分泌学会, 日本小児内分泌学会, 日本ステロイドホルモン学会, 厚生労働科学研究費補助金政策研究事業「副腎ホルモン産生異常に関する調査研究」班, 「副腎クリーゼを含む副腎皮質機能低下症の診断と治療に関する指針」作成委員会 分類: 副腎の疾患 9:G02908 21-ヒドロキシラーゼ欠損症の診断と[guideline.jamas.or.jp]
  • 効果的な治療方法 未確立(本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法) 4. 長期の療養 必要(発症後生涯継続又は潜在する。) 5. 診断基準 あり(学会承認の診断基準あり) 6. 重症度分類 1.小児例(18歳未満) 小児慢性特定疾病の状態の程度に準ずる。 2.成人例 1) 2)のいずれかに該当する者を対象とする。[nanbyou.or.jp]

疫学

  • 疫学と分類 ファブリー病の分類は大きく分けて、3つに分類できます。更に、男性は古典型と、亜型(表1)に分類され、女性はヘテロ接合体とされております。 古典型 (男性) 「ファブリー病の症状」が、ほとんど全て出現します。α-ガラクトシダーゼの酵素活性はほとんどありません。 亜型 (男性) 発症年齢が遅く、症状が一部に限られる場合です。そのうち、心ファブリー病は主に心臓のみに症状があらわれ、腎ファブリー病は主に腎臓に症状があらわれます。 古典型に比べわずかに酵素活性を持つと言われています。[kompas.hosp.keio.ac.jp]
性別分布
年齢分布

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