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LIG4 症候群


提示

貧血
  • RDS、PDA、停留精巣、白血球減少、貧血、肺高血圧症、慢性肺疾患等があり、日齢100まで前医で入院加療を受けていた。ロタウイルス腸炎の後、汎血球減少を指摘され紹介入院した。血清IgG値50 mg/dl以下、リンパ球芽球化反応 (PHA) 112 S.I.(%)(254-388) 等から重症複合免疫不全症と診断し、体重増加/全身状態の安定化を待って、1歳3カ月時にRISTによる臍帯血移植を行い良好な経過を得ている。[jstage.jst.go.jp]
  • 自己免疫疾患として最も多いのは,自己免疫性溶血性貧血(AIHA)や自己免疫性血小板減少症(ITP)であるが,関節リウマチ,炎症性腸疾患,多発筋炎,乾癬,SLE,悪性貧血などさまざまな疾患を認める。大規模調査によれば血球減少は11 20%で認められ,しかも免疫不全症状に先行することもしばしばである 10, 11) 。AIHA,ITPはそれぞれ7%,14%程度で認められる。[myschedule.jp]
低身長
  • DNA ligase IV欠損症は小頭症、身長、特異顔貌、そして免疫不全症を呈する稀な疾患である。V(D)J組換えが障害されるためにリンパ球分画のうちT細胞、B細胞がいずれも欠損するが、NK細胞は存在し、T-B-NK の複合免疫不全症を呈する。リンパ球だけでなく、種々の血球系が減少する汎血球減少を呈する場合もある。また、多指症、日光過敏症や発達遅延を伴うこともある。X線感受性を呈し、T, B細胞系の悪性疾患を高頻度に合併する。[emeneki.com]
発達遅滞
  • その他身体的特徴としては,肝脾腫を呈する症例が比較的多い程度であり,皮疹(アトピー様乾癬様,多型滲出性紅斑様など),神経症状,発達遅滞などの合併も認める。ただし発達遅滞を認めるCVIDが真のCVIDであるかは検証が必要である。 6.現在までに明らかになっているCVIDの責任遺伝子 以下は広義のCVIDであり,1) 6)にあげる疾患はIUIS新分類では「抗体産生を主とする免疫不全症2.2のうち原因が明らかになったもの」として,2-2の中に「狭義のCVID」から独立して記載されている。[myschedule.jp]
発達遅延
  • また、多指症、日光過敏症や発達遅延を伴うこともある。X線感受性を呈し、T, B細胞系の悪性疾患を高頻度に合併する。DNA修復異常を有するほかの原発性免疫不全症 (Nijmegen breakage syndromeやSeckel syndromeなど) においても類似した臨床像がみられる。[emeneki.com]
眼瞼下垂
  • Bindewald-Ulmer-Muller syndrome)、ビンスヴァンガー病、バート ホグ デュベ症候群(Birt-Hogg-Dube syndrome)、ビクスラー・クリスチャン・ゴーリン症候群(Bixler christian gorlin syndrome)、ブヨルンスタッド症候群、ブラックファン ダイアモンド貧血、ブライヒマン症候群(Blaichman syndrome)、ブレーク嚢胞(Blake's pouch cyst)、ブラウ症候群(Blau syndrome)、眼裂縮小、眼瞼下垂[biosciencedbc.jp]

精密検査

  • […] a.高度なリンパ球、形質細胞の浸潤と線維化 b.強拡1視野あたり10個を超えるIgG4陽性形質細胞浸潤 c.花筵状線維化(storiform fibrosis) d.閉塞性静脈炎(obliterative phlebitis) オプション:ステロイド治療の効果 胆管生検や超音波内視鏡下穿刺吸引法(Endoscopic ultrasound-guided fine needle aspiration、EUS-FNA)を含む精密検査のできる専門施設においては、胆管癌や膵癌などの悪性腫瘍を除外後に、ステロイド[nanbyou.or.jp]
  • その他では(5)非典型的重症複合型免疫不全症(非典型的SCID)(例えばDNA ligase IV欠損症など)も比較的年長になってCVIDと診断され,後に精密検査で除外されることがある。 このようにCVIDと最終診断するには大変な労力が必要になる。除外は1つのパッケージとして行うべきであり,そのためにはamplicon sequencingにて関連遺伝子を網羅的に解析するのが本筋であると考えている。[myschedule.jp]
白血球減少
  • RDS、PDA、停留精巣、白血球減少、貧血、肺高血圧症、慢性肺疾患等があり、日齢100まで前医で入院加療を受けていた。ロタウイルス腸炎の後、汎血球減少を指摘され紹介入院した。血清IgG値50 mg/dl以下、リンパ球芽球化反応 (PHA) 112 S.I.(%)(254-388) 等から重症複合免疫不全症と診断し、体重増加/全身状態の安定化を待って、1歳3カ月時にRISTによる臍帯血移植を行い良好な経過を得ている。[jstage.jst.go.jp]
  • Senior-Loken syndrome)、センセンブレナー症候群(Sensenbrenner syndrome)、センター症候群(Senter syndrome)、敗血症、内頚静脈の敗血症性静脈炎、セクエイロス・サック症候群(Sequeiros sack syndrome)、サーベル マートレル症候群(Servelle-Martorell syndrome)、セトレイス症候群(Setleis syndrome)、重症非開放性外傷性脳損傷、重症複合免疫不全症T B 、過好酸球増加症を伴う重症複合免疫不全症、白血球減少[biosciencedbc.jp]

治療

  • 効果的な治療方法 未確立(ステロイドが第一選択薬。中止についての統一見解は得られていない。再発時の治療は未確立) 4. 長期の療養 必要(中止によって多くは再発する。) 5. 診断基準 あり(研究班作成の診断基準あり) 6. 重症度分類 下記の重症度分類で重症例を対象とする。 軽症:治療介入不要例 中等症以上:要治療例 重症:ステロイド治療依存性あるいは抵抗例で、治療しても臓器障害が残る。  [nanbyou.or.jp]
  • 治療遂行に支障をきたす頭蓋内出血 ・治療を必要とした心不全の既往 ・腎不全の既往 ・コントロール不能な感染症(活動性の結核を含む) ・コントロール不良の糖尿病 ・肝硬変 ・治療遂行に支障をきたす重症の精神障害 問い合わせ窓口 ※実施責任組織と研究実施場所が異なる場合があります。 詳しくは各お問い合わせ窓口の担当にお伺い下さい。[rctportal.niph.go.jp]
  • 慢性肝疾患や消化器がん等に対して最新の医療技術を提供 消化器内科 胃腸、肝臓、胆嚢、膵臓の 疾患に対応します 外科 一般外科、消化器外科、血液透析、 透析関連バスキュラ―アクセス 肛門外科 痔核、裂肛、痔瘻など受け入れ 人工透析 AOC東14床、AOC西79床(テレビ付き)にて透析に対応 AOC人工臓器治療センター 9:00 22:00まで透析可能 国内外の旅行透析に対応 バスキュラーアクセスセンター 患者さんの現状に マッチした治療を選択 整形外科 専門医2名が治療方針を決めています 人工関節置換術[hokuyu-aoth.org]

疫学

  • 石黒真理子、古川福実、山本有紀、小倉光博:40年前のレジンにより生じた異物反応による皮膚潰瘍、第28回日本皮膚外科学会総会・学術集会、2013.7.13-14、滋賀 金澤伸雄、古川福実、島 友子、古賀浩嗣、橋本 隆:新生児に発症した線状IgA 水疱症第、37回日本小児皮膚科学会、2013.7.14-15、東京 稲葉 豊、中谷友美、金澤伸雄、古川福実、中野 創、澤村大輔、濱田尚宏、橋本 隆、米田耕造:Keratin16遺伝子の N125S変異を認めた先天性爪甲肥厚症の母子例の報告と本邦報告例・全国疫学調査[wakayama-med.ac.jp]
  • 疫学研究登録と連携した稀なリンパ腫登録・観察研究. 平成23 年度第1回足立班・堀部班・牧本班・清河班合同班会議. 名古屋市 2011/6/17 小林良二. Febrile Neutropeniaを中心とした小児造血器疾患の感染症治療戦略(教育セミナー). 第47回周産期新生児医学会. 札幌市, 2011/7/12 小林良二. 抗真菌薬の特徴と使い分け. 第4回小児感染症専門医育成フォーラム学術集会. 東京都,2011/7/31 小林良二.[hokuyu.hkdo.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 小児血液腫瘍性疾患におけるイトラコナゾール内用液による深在性真菌感染症予防の検討. 真菌症フォーラム第10回学術集会 名古屋市, 2009/2/21 小林良二、佐藤智信、安田一恵、小林邦彦. 小児造血幹細胞移植における至適シクロスポリン血中濃度の測定の検討.[hokuyu.hkdo.jp]
  • 後腹膜・血管:尿路の閉塞が持続する、血管破裂 あるいはその予防のためのステンティング 下垂体:ホルモンの補償療法が必要 CKD重症度分類ヒートマップ ※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 1.病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えない(ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限る。)。[nanbyou.or.jp]

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