提示
筋骨格
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筋力低下
情報提供元 「難治性疾患克服研究事業」 研究代表者 東北大学神経内科 教授 青木正志 診断基準 I．臨床症状 １．筋力低下 新生児期：自発運動の低下 乳幼児：運動発達の遅れ 学童 成人：徒手筋力テストで複数筋が４以下 ２．筋緊張低下 ３．腱反射の低下又は消失 II．検査所見 １．筋生検で特徴的な病理所見を認める。 ２．先天性ミオパチーで既報の原因遺伝子に変異が同定されている。 [nanbyou.or.jp]
治療
４．治療法 特異的な根治的治療は存在しない。筋力・筋緊張低下、関節拘縮、側彎等の脊柱変形に対するリハビリテーションや手術、また呼吸障害に対しての人工呼吸器管理、心筋症や不整脈に対して内科的治療、その他には栄養管理といった全身管理が必要となる。各症状をいかに早くに見出し対症療法を導入するかが、各個人のADL拡充、QOLを高めるために重要である。 ５．予後 合併する症状の重症度により異なる。 [nanbyou.or.jp]