治療
研究中の治療法 種々の疾患に対する臨床試験についてはClinicalTrials.govを参照のこと. 注:本症の臨床試験は行われていない. その他 遺伝クリニックは、患者や家族に自然経過、治療、遺伝形式、患者家族の遺伝的発症リスクに関する情報を提供とするとともに、患者サイドに立った情報も提供する.Gene Test Clinic Directoryを参照のこと. [grj.umin.jp]
疫学
疫学 海外での発生頻度は1/13,700と報告されている。国内の患者数は推定200人以上。男女比は1。 3. 原因 BWSの大部分は孤発例であり、家族例は15%である。BWSの原因遺伝子座は11番染色体短腕15.5領域(11p15.5)で、この領域には多くの刷り込み遺伝子がクラスターを形成して存在する。BWSは、11p15.5の刷り込み異常によって生じる。 [nanbyou.or.jp]
予防
ニ次病変の予防 膀胱尿管逆流患者に対して抗生物質による予防が示されている 経過観察 幼児・合併症が多く、医療従事者の調整を必要とする患者・平均以上にサポートを必要とする家族には一年に一度の定期観察が望ましい. 高学年以上の小学生・中・高校生・合併症の少ない患者の定期観察は、二年に一度が望ましい. 適切な臨床的観察を以下に示す. [grj.umin.jp]