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D-2-ヒドロキシグルタル酸性尿がある骨幹端軟骨腫症


提示

  • 本発明は、これら図面の1つまたはそれ以上を、ここに提示する具体的な態様の詳細な説明と組み合わせて参照することにより、よりよく理解できる。 【0032】 発明を実施するための最良の形態 本発明は、一般的に、表面上にアニオン性基を含む少なくとも1つの微粒子を含む骨髄指向性の薬物送達物質に関する。 【0033】 A.微粒子および両親媒性化合物 1.微粒子 本発明による薬物を生体内に送達するための送達物質は、少なくとも1つのアニオン性基を表面に担持する指向性の担体(微粒子)を含む。[jstore.jst.go.jp]
  • VDRは、樹状細胞やマクロファージといった制御性T細胞や抗原提示細胞などの免疫系のほとんどの細胞で発現する (9) 。特定の状況では、単球、マクロファージ、およびT細胞は25ヒドロキシビタミンD 3 -1αヒドロキシラーゼ酵素を発現させて1,25ジヒドロキシビタミンDを生成し、局所的に免疫反応の調整作用をする (10,11) 。[lpi.oregonstate.edu]
ゴーシェ病
  • 同上 117 酸性リパーゼ欠損症 同上 118 シアリドーシス 同上 119 GM1-ガングリオシドーシ ス 同上 120 GM2-ガングリオシドー シス 同上 121 シスチン症 同上 122 神経セロイドリポフスチン 症 同上 123 ニーマン・ピック病 同上 124 ファーバー病 同上 125 ファブリー病 同上 126 フコシドーシス 同上 127 ポンぺ病 同上 128 マルチプルスルファターゼ 欠損症 同上 129 マンノシドーシス 同上 130 ムコ多糖症Ⅰ型 同上 131 ムコ[miruchienet.com]
  • 、ゴーシェ様病、ジーン・スタンフォード・デービソン症候群(Geen sandford davison syndrome)、ジェリノー病、グマイグナニ症候群(Gemignani syndrome)、ゲムス症候群(Gemss syndrome)、ジェーヌ症候群(Genes syndrome)、遺伝性軟骨腫症(Genochondromatosis)、ジャーボード欠損、ゲールハルト症候群(Gerhardt syndrome)、ジャーマン症候群(German syndrome)、ガーショニバルヒ-リーボ症候群[ekouhou.net]
外科的処置
  • また、種々の標準的な治療、並びに外科処置が、ここで示された記述された物質との組み合わせにおいて提供されることも考えられる。 【0064】 F.キット 本発明の薬物送達物質は、キットに組み込まれてもよい。当該キットは1以上の容器を含む。当該の容器は、一般的に少なくとも1のバイアル、バッグ、試験管、フラスコ、ビン、または他の容器を含み、それに対して構成要素が、好ましくは適切な一定分量で添加されてもよい。1以上の容器は、薬学的に有効量の本発明の薬物送達物質を含んでもよい。[jstore.jst.go.jp]
呼吸困難
  • チオラーゼ上昇,アシルCoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 2型では,プラスマロゲン,フィタン酸,アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素,およびペルオキシソームチオラーゼ正常;ジヒドロアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 3型では,ペルオキシソーム異常,アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素欠乏 臨床的特徴: 四肢近位部の短縮,骨端軟骨点状石灰化,および骨幹端開大を伴う小人症;重度の発育・発達遅滞;小頭症;中顔面低形成;小顎症;感音難聴;白内障;口蓋裂;魚鱗癬;呼吸困難[msdmanuals.com]
  • ------------------------------ 白板症【はくばんしょう】leukoplakia 前癌病変 舌、歯肉、口腔底、頬粘膜にみられる 角化亢進によって角化層が厚くなり、白くみえる -------------------------------------------------------------------------------- 破傷風【はしょうふう】tetanus Clostridium tetaniによる感染症グラム陽性の嫌気性桿菌 症状:開口障害、嚥下障害、呼吸困難[mikku.co.jp]

治療

  • ただし、成長ホルモン治療を行う場合には、第五表の備考に定める基準を満たすものに限る。 イ 外科的治療を行う場合 ウ 脊柱変形に対する治療が必要な場合 エ 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)[miruchienet.com]
  • : 遊離カルニチン低値 正常;急性発症時,血漿中C8-C18アシルカルニチンエステル上昇 臨床的特徴: 発作性の急性肝不全,高アンモニア血症,脳症 治療: 肝移植 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT-I)欠損症(255120) CPT-I CPT1A(11q13)* 生化学的プロファイル: 血漿中総カルニチンおよび遊離カルニチン正常 上昇,ジカルボン酸尿なし 臨床的特徴: 絶食に対する耐性低下,低ケトン性低血糖,肝腫大,痙攣発作,昏睡,クレアチンキナーゼ上昇 治療: 絶食の回避;頻回[msdmanuals.com]
  • 現在の技術を用いる、骨髄への治療剤の投与は、しばしば、望まない副作用をもたらしており、治療の障害となっている。すなわち、最小限の副作用で、治療剤を骨髄に向けさせるより効果的な方法に対する必要性が存在する。 【0010】 発明の開示 本発明者らは、高い特異性をもって、治療剤を骨に指向させる能力を有する新規な薬物送達物質を確定した。これの剤は、また、骨における治療剤の蓄積をもたらす能力を有する。[jstore.jst.go.jp]
  • 研究班名 研究代表者 全研究対象疾病 難治性稀少部位子宮内膜症(肺・胸膜子宮内膜症、尿管・膀胱子宮内膜症、腸管子宮内膜症、臍子宮内膜症)の集学的治療のための分類・診断・治療ガイドライン作成 大須賀 穣 ・稀少部位子宮内膜症 早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究 横手 幸太郎 ― 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 一瀬 白帝 小児期心筋症の心電図学的抽出基準、心臓超音波学的診断基準の作成と遺伝学的検査を反映した診療ガイドライン作成に関する研究 吉永[nanbyou.or.jp]

病因学

  • 6-12ヶ月 10 400 10 400 幼児 1-3歳 15 600 15 600 子供 4-8歳 15 600 15 600 子供 9-13歳 15 600 15 600 青少年 14-18歳 15 600 15 600 成人 19-70歳 15 600 15 600 成人 71歳以上 20 800 20 800 妊婦 全年齢 - - 15 600 授乳期 全年齢 - - 15 600 疾病予防 骨粗しょう症 骨粗しょう症の原因には多くの因子があるが、年配の成人にはビタミンDの不足が重要な病因的要素[lpi.oregonstate.edu]

疫学

  • (指定難病113) ・顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(指定難病113) ・筋強直性ジストロフィー(指定難病113) ・エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー(指定難病113) ・眼咽頭筋型筋ジストロフィー(指定難病113) ・肢帯型筋ジストロフィー(指定難病113) ・先天性筋ジストロフィー(指定難病113) ・福山型先天性筋ジストロフィー(指定難病113) ・メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー(指定難病113) ・Ullrich型先天性筋ジストロフィー(指定難病113) カーニー複合に関する疫学調査[nanbyou.or.jp]
  • したがって、自己免疫疾患の予防や治療にビタミンD補給が有効であると結論づけられないものの、ビタミンD不足を解消し充分な濃度を維持することが疾患のリスクを下げることに役立つ可能性があることを、ヒトでの疫学的研究のエビデンスは示している (144) 。 心血管疾患 高血圧 高血圧は心血管疾患(CVD)のリスク要因としてよく知られている (145) 。[lpi.oregonstate.edu]
性別分布
年齢分布

予防

  • 治療で補充療法、G-CSF 療法、除鉄剤の投与、抗凝 固療法、ステロイド薬の投 与、免疫抑制薬の投与、抗 腫瘍薬の投与、再発予防 法、感染症予防療法、造血 幹細胞移植、腹膜透析又は 血液透析のうち一つ以上を 実施する場合 自然免疫異 常 21 IRAK4欠損症 治療で補充療法、G-CSF 療法、除鉄剤の投与、抗凝 固療法、ステロイド薬の投 与、免疫抑制薬の投与、抗 腫瘍薬の投与、再発予防 法、感染症予防療法、造血 幹細胞移植、腹膜透析又は 血液透析のうち一つ以上を 実施する場合 22 慢性皮膚粘膜[miruchienet.com]
  • 興味深いことに、これらのデータに10の追加的試験のデータを加えて統合解析したところ、ビタミンDのボーラス投与量は低容量を毎日補給することよりもURTIの予防にはだいぶ非効果的かもしれないことが示唆された (203) 。メタ解析では、ビタミンD 3 の予防効果によって全体でURTIリスクが減少36%したと報告された。[lpi.oregonstate.edu]
  • 、ならびにてんかんの治療および予防; (18)胆管または血管の構造および器官を含む呼吸器、尿生殖器、胃腸の運動障害または攣縮; (19)術後発熱; 【0074】 (20)動脈硬化症および関連愁訴の治療および予防のため; (21)尿生殖路の疾患、例えば尿失禁および関連愁訴、良性前立腺肥大症および過活動膀胱、腎炎、膀胱炎(間質性膀胱炎)などの治療および予防のため; (22)病的肥満および関連愁訴の治療および予防のため; (23)神経疾患、例えば、脳浮腫および血管浮腫、脳認知症、例えばパーキンソン病および[ipforce.jp]

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