治療
臨床的マネジメント 症候の治療: 肝型PhK欠損症:低血糖は、複合炭水化物や蛋白質を多くした日中の頻回食によって予防することができる。低血糖もしくはケトーシスが存在する場合、経口摂取できるならポリコース(Polycose )もしくは果汁を与える、もしくはグルコースを経静脈投与する。肝症状(肝硬変、肝不全、門脈圧亢進症など)は対症的に治療する。 筋型PhK欠損症:身体の状態や機能に応じた理学療法を行う。 [grj.umin.jp]
疫学
[…] a) 一般的にPbB濃度が1.2μモル/ l (25μg/d l )以下の集団の疫学の断面研究および前向き研究からの最も実質的な証拠は、知能指数(IQ)の低下との関連性である。このような観察的研究は、鉛暴露との因果関係についての決定的な証拠とはなり得ない点に留意することが重要である。 [nihs.go.jp]
予防
一次症状の予防: 肝型PhK欠損症:低血糖もしくはケトーシスが存在する場合、予防のために複合炭水化物や蛋白質を多くした食事を摂取する。 筋型PhK欠損症:出版された情報はほとんどない。 二次合併症の予防: 肝型PhK欠損症:手術によっては術前にグルコースの静注を行い、つづいて術中・術後にも低血糖を予防するために静注する。全身麻酔では悪性高熱症の予防が必要である。 定期検査: 肝型PhK欠損症:代謝内科医もしくは栄養士による定期的な評価を行う。 [grj.umin.jp]