提示
筋骨格
- 関節炎
当科が扱う対象疾患の例 関節リウマチ シェーグレン症候群 全身性エリテマトーデス 抗リン脂質抗体症候群 多発性筋炎 皮膚筋炎 強皮症/全身性硬化症 混合性結合組織病 血管炎症候群(顕微鏡的多発血管炎、多発血管炎性肉芽腫、好酸球性多発血管炎性肉芽腫症、IgA血管炎、結節性多発動脈炎、高安動脈炎、巨細胞性動脈炎) 成人発症スティル病 再発性多発軟骨炎 サルコイドーシス リウマチ性多発筋痛症、RS3PE症候群 結晶誘発性関節炎(痛風、偽痛風(CPPD関節炎)) ベーチェット病 血清反応陰性脊椎関節炎(強直性脊椎炎 [okayamasaiseikai.or.jp]
さらに他の合併症として、 無菌性髄膜炎 、それに伴う発達遅延、てんかんを認めます。関節症状として、関節炎、膝関節等に骨幹端過形成を認めます。その他、感音難聴、 うっ血 乳頭、視神経萎縮、ブドウ膜炎、強膜炎、上強膜炎、結膜炎、鞍鼻・前頭突出などの特徴的な顔貌を認めます。 中等症のマックル−ウェルズ症候群では、発熱発作等が数日持続します。CINCA症候群/NOMIDで認められるような骨幹端過形成は認めません。 [nanbyou.or.jp]
自己炎症性疾患のうち、特に、見逃すと問題となる疾患(CINCA症候群[慢性乳児神経皮膚関節炎症候群]の重症例、メバロン酸キナーゼ欠損症の重症例(高IgD症候群の重症例、メバロン酸尿症)には注意する。 なお、不明熱の評価の詳細については 発熱・不明熱 の項を参考にしてほしい。 一部、臨床症状より診断が可能な症例も存在するが、通常臨床症状が類似するため、確定診断は遺伝子検査にて行う。 [clinicalsup.jp]
- 関節痛
病型 家族性寒冷蕁麻疹 マックル-ウェルズ 症候群 CINCA症候群 /NOMID 皮疹 1) あり あり あり 関節症状 1) 関節痛 関節炎/関節痛 関節炎/関節痛 軟骨病変 2) なし なし あり 難聴 3) なし しばしばあり あり 慢性髄膜炎 なし しばしばあり あり 眼所見 1) なし しばしばあり あり アミロイドーシス 3) まれ あり あり 1)炎症所見が顕在化している時期に出現する 2)骨幹端過形成を特徴とし主に幼児期以降に出現する 3)主に幼児期以降に出現する 2. [nanbyou.or.jp]
全身組織
- 発熱
中等症のマックル−ウェルズ症候群では、発熱発作等が数日持続します。CINCA症候群/NOMIDで認められるような骨幹端過形成は認めません。軽度の無菌性髄膜炎はしばしば認めますが、発達遅延、てんかん等の中枢神経の合併症は認めません。 軽症型の家族性寒冷蕁麻疹では、寒冷刺激にともない発熱、結膜充血、関節痛を認めます。通常発熱は1−2日で軽快します。 これらの3症候群は必ずしも、境界明瞭に区別できるものではなく、一種の連続性のある病気とされております。 7. [nanbyou.or.jp]
【MixOnline】パンくずリスト 【MixOnline】記事詳細 あの薬が命を支えます 公開日時 2010/11/29 00:00 希少難病・CINCA症候群の現場から未承認難病治療薬国内使用には発想の転換必要希少難病・CINCA症候群を含むCAPS(クリオピリン関連周期性発熱症候群)患者・家族が求める3つの薬のうち、思い入れの強いの薬がある。未承認薬のアナキンラだ。しかし、海外にもCAPS治療薬としての承認はない。 [mixonline.jp]
- 障害
中等症のマックル−ウェルズ症候群では、発熱、全身炎症に伴う倦怠感、軽度の髄膜炎に伴う頭痛、難聴、アミロイドーシスによる腎不全・肝障害・消化器障害が問題となります。以上の症状はカナキヌマブにて改善しました。 軽症型の家族性寒冷蕁麻疹では、寒冷に伴う蕁麻疹、発熱、関節痛が問題となり、 生命予後 は良好とされております。ただ、一部アミロイドーシスもまれですが報告されており、炎症の程度により、カナキヌマブの治療を考慮します。カナキヌマブの有効性は、家族性寒冷蕁麻疹でも報告されております。 9. [nanbyou.or.jp]
… 196 CPKの上昇に金属アレルギーの関与が考えられた顎骨骨折の1症例…大熊一雄・他… 198 Lennox-Gastaut症候群患者に対する歯科治療時の静脈内鎮静法による全身管理経験…下田 元・他… 200 骨形成不全症患者の集中歯科治療に対する全身麻酔経験…長畑佐和子・他… 202 病診連携短期入院集中歯科手術が有効であった有病高齢者症例…河合峰雄・他… 204 CATCH 22症候群患者に対するレミフェンタニルを用いた麻酔経験…岡村 静・他… 206 上下顎および頰粘膜の癒着により開口障害 [kokuhoken.net]
- 低身長
関節炎の他、重症例では骨幹端の変形が見られ、著しい低身長を来す。中枢神経病変として慢性髄膜炎を しばしば認め、頭痛・嘔吐・うっ血乳頭などを伴う。感覚器障害として慢性前部ブドウ膜炎・感音性難聴などがある。 5. 合併症 中枢神経炎症による水頭症、知能低下、関節病変による拘縮・変形などを認め、重症例では寝たきりとなる。持続的な全身炎症に伴う続発性アミロイドーシスがしばしば合併し、予後不良因子となる。 6. [nanbyou.or.jp]
皮膚
- 皮疹
自己炎症性疾患の分類: 図表 > 不明熱以外の症状として、ほかに関節症状、眼症状、難聴、中枢神経症状、皮疹、腹部症状などを伴うことがある。また、疾患によっては、関節拘縮、失明、精神発達遅滞、アミロイドーシスなどの臓器障害を起こすこともある。 わが国の疫学調査より、わが国に10人未満から1,000人程度存在する稀少疾患である。最も多い家族性地中海熱でわが国に約500人、その他は10人未満から100人までの稀少疾患である。 [clinicalsup.jp]
病型 家族性寒冷蕁麻疹 マックル-ウェルズ 症候群 CINCA症候群 /NOMID 皮疹 1) あり あり あり 関節症状 1) 関節痛 関節炎/関節痛 関節炎/関節痛 軟骨病変 2) なし なし あり 難聴 3) なし しばしばあり あり 慢性髄膜炎 なし しばしばあり あり 眼所見 1) なし しばしばあり あり アミロイドーシス 3) まれ あり あり 1)炎症所見が顕在化している時期に出現する 2)骨幹端過形成を特徴とし主に幼児期以降に出現する 3)主に幼児期以降に出現する 2. [nanbyou.or.jp]
- 蕁麻疹
軽症型の家族性寒冷蕁麻疹では、寒冷に伴う蕁麻疹、発熱、関節痛が問題となり、 生命予後 は良好とされております。ただ、一部アミロイドーシスもまれですが報告されており、炎症の程度により、カナキヌマブの治療を考慮します。カナキヌマブの有効性は、家族性寒冷蕁麻疹でも報告されております。 9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか さまざまな症状が知られているので、それぞれ十分に治療されているか観察することが大切です。また軽症型の家族性蕁麻疹では、寒冷刺激が炎症を誘発することが知られています。 [nanbyou.or.jp]
神経学
- 頭痛
中枢神経病変として慢性髄膜炎を しばしば認め、頭痛・嘔吐・うっ血乳頭などを伴う。感覚器障害として慢性前部ブドウ膜炎・感音性難聴などがある。 5. 合併症 中枢神経炎症による水頭症、知能低下、関節病変による拘縮・変形などを認め、重症例では寝たきりとなる。持続的な全身炎症に伴う続発性アミロイドーシスがしばしば合併し、予後不良因子となる。 6. 治療法 抗IL-1療法が有効であり、リコンビナントヒトIL-1受容体拮抗薬のアナキンラが著効する。ステロイドは無効である。 [nanbyou.or.jp]
心血管
- 高血圧症
204 CATCH 22症候群患者に対するレミフェンタニルを用いた麻酔経験…岡村 静・他… 206 上下顎および頰粘膜の癒着により開口障害を伴ったOral synechia患児の全身麻酔経験…小林義和・他… 208 血管柄付き遊離腓骨移植による顎骨再建術後,緊急気管切開となった1例…神戸宏明・他… 210 術前検査で肝障害を認めた高血圧症を伴うアスピリン喘息患者における歯科治療時の管理経験…佐藤 裕・他… 212 静脈内鎮静法下に抜歯を施行した脳出血の既往を有する心房細動患者の1例…佐藤 裕・他… [kokuhoken.net]
胃腸
- 嘔吐
中枢神経病変として慢性髄膜炎を しばしば認め、頭痛・嘔吐・うっ血乳頭などを伴う。感覚器障害として慢性前部ブドウ膜炎・感音性難聴などがある。 5. 合併症 中枢神経炎症による水頭症、知能低下、関節病変による拘縮・変形などを認め、重症例では寝たきりとなる。持続的な全身炎症に伴う続発性アミロイドーシスがしばしば合併し、予後不良因子となる。 6. 治療法 抗IL-1療法が有効であり、リコンビナントヒトIL-1受容体拮抗薬のアナキンラが著効する。ステロイドは無効である。 [nanbyou.or.jp]
治療
【MixOnline】パンくずリスト 【MixOnline】記事詳細 あの薬が命を支えます 公開日時 2010/11/29 00:00 希少難病・CINCA症候群の現場から未承認難病治療薬国内使用には発想の転換必要希少難病・CINCA症候群を含むCAPS(クリオピリン関連周期性発熱症候群)患者・家族が求める3つの薬のうち、思い入れの強いの薬がある。未承認薬のアナキンラだ。しかし、海外にもCAPS治療薬としての承認はない。 [mixonline.jp]
【未承認薬の問題・薬の安定供給を求めて】 現在CAPSには「アナキンラ」「カナキヌマブ」「リロナセプト」というとても効果のある治療薬がありますが、日本では未承認である為に必要とするすべての患者に供給されていません。 4月27日に開催されました厚生労働省「医療上必要性の高い未承認薬・適応外薬検討会議」では上記の3つの薬がリウマチ学会から要望されました。 「カナキヌマブ」「リロナセプト」については「生命に重大な影響がある疾患で治療法がない」という事で治療薬としての開発が必要と判断されました。 [medg.jp]
栗原 淳・他… 194 周術期の鎮痛に上頰骨法による両側上顎神経ブロックを施行した口蓋形成術の1例…宮地圭祐・他… 196 CPKの上昇に金属アレルギーの関与が考えられた顎骨骨折の1症例…大熊一雄・他… 198 Lennox-Gastaut症候群患者に対する歯科治療時の静脈内鎮静法による全身管理経験…下田 元・他… 200 骨形成不全症患者の集中歯科治療に対する全身麻酔経験…長畑佐和子・他… 202 病診連携短期入院集中歯科手術が有効であった有病高齢者症例…河合峰雄・他… 204 CATCH 22 [kokuhoken.net]
CINCA症候群は患者が少なく、研究が遅れているが、iPS細胞によって診断法や治療法の開発が期待される。 中畑教授は「CINCA症候群の発症メカニズムは痛風やアルツハイマー病などと共通することが明らかになっており、新たな治療法開発に結びつく可能性がある」としている。 ◆慢性乳児神経皮膚関節(CINCA)症候群 免疫がうまく働かず発熱や炎症を繰り返して関節や臓器などが損傷する希少病「クリオピリン関連周期性発熱症候群(CAPS)」のうち、最も重度なもので生後すぐに発症する。 [blog.goo.ne.jp]
各疾患の詳細: 評価・治療の進め方 ※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。 自己炎症性疾患では発作時にCRPなどの炎症所見が陽性になる。まず発熱に炎症所見を伴うかどうか確認することが大切である。診断・治療においては自己炎症性疾患の専門医にコンサルトすることが望ましい。なお、プロカルシトニンは、通常自己炎症性疾患では陰性である。 ○ 基本的な発熱の評価・炎症所見の評価の目的で1)-11)を行う。自己炎症性疾患では発熱時に1)3)4)が陽性となる。 [clinicalsup.jp]
疫学
疫学 日本における推定患者数は100人程度である。孤発例が多いが、家族例の報告も増えている。男女比はない。 3. 原因 常染色体優性遺伝形式をとり、炎症性サイトカインIL-1βの活性化を 制御するNLRP3遺伝子の機能獲得変異により発症する。重症型のCINCA症候群では大部分の患者が孤発例であり、その約半数は体細胞モザイクで発症し ている。患者ではNLRP3遺伝子の異常により、単球系細胞のIL-1β産生が亢進している。 4. 症状 症状は軽症例では寒冷刺激で誘発されるが、重症例では持続的である。 [nanbyou.or.jp]