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BRCA1 関連する遺伝性乳がん・卵巣がん症候群


提示
  • HBOCが疑われる場合は，その主たる原因として知られている2つの遺伝子 ，BRCA1 ， BRCA2 遺伝子の変異の有無を調べる遺伝学的検査の選択肢を提示する。状況により他の遺伝性腫瘍症候群の可能性が考えられる場合は，それぞれの原因遺伝子の検査を選択肢として提示する（Li―Fraumeni症候群では TP53 遺伝子，Cowden症候群の場合は PTEN 遺伝子など）。[jbcs.gr.jp]
  • また、場合によっては、一般的には温存療法が可能であっても、 乳房を温存せずに、あえて乳房切除術を受ける選択肢もあることを提示することもあります。 ご自分の乳がんが遺伝性のものであるかもしれないという情報を知ることは、 必ずしも良いニュースではないかもしれません。 人によっては精神的に大きなショックを感じたり、 心理的に負担になったりすることもあります。[yoshizawaclinic.com]
  • 遺伝性乳がんが疑われる患者さんへの対応の流れ ①家族歴を綿密に聴取する ②その結果からどの程度の確率で遺伝性乳がん卵巣がんの可能性があるのかという予測モデルを立てる ③もしも BRCA 陽性であればどういった予防手段や検診があるのかを患者さんに提示してインフォームドコンセントを取得し、患者さんに検査を受けるか否かを判断してもらう 中村清吾先生たちが遺伝性乳がんの治療に対して取り組んでいること 上記の診療を行うにあたっては、遺伝専門医、乳腺外科、婦人科などの様々な分野の専門家がネットワークを組んで取[medicalnote.jp]
  • BRCA2 遺伝子では，70歳までの乳癌の累積リスクは84 %である[ Ford et al 1998 ]．その後に行われた研究では，これよりも低いリスクが提示された．676のアシュケナージ家系と他の民族の1272家系に対して行われた米国の研究で Chen et al [2006] は， BRCA1 遺伝子に生殖体系の病原性変異をもつ女性の70歳までの乳癌の累積リスクを46 %とした．[grj.umin.jp]

精密検査
  • 検診や精密検査の結果, 異常が指摘されている臓器や病変の検査・治療に関しては保険診療となります。 予約方法 個人の方から お電話にて下記の予約センターまでご連絡いただき、遺伝カウンセラーによる事前相談を受けていただきます。 医療機関から FAXにて紹介状を送信ください。紹介状にはカウンセリングを希望される方の連絡先を明記ください。後ほど遺伝カウンセラーからご本人に電話をかけ、事前相談を実施いたします。[scchr.jp]

治療
  • 乳がんの治療はどのように展開していきますか？ 治療法には手術、内分泌療法、化学療法、分子標的治療といったものがあります。これらは、前述した病理学的診断から負担が最低限ですみ、最も効果の高いと考えられている治療法をお勧めさせていただきます。 初期治療： 乳がんと診断され、まず最初に受ける治療を「初期治療」と呼びます。初期治療には手術、放射線療法といった局所治療と化学療法、内分泌療法、分子標的療法による全身治療があります。[web.sapmed.ac.jp]

疫学
  • 一方で，放射線治療を併用した温存乳房内再発の頻度は BRCA1 ， BRCA2 遺伝子変異の有無で有意な差はないという報告も複数みられ，今後さらに長期にわたる経過観察後の検討が必要である（ 疫学・予防 CQ6 参照）。 （5）乳癌の遺伝カウンセリング （図1） 遺伝カウンセリングとは，疾患の遺伝学的関与について，その医学的影響，心理学的影響および家族への影響を人々が理解して，それを助けていくプロセスである とされる 16） 。[jbcs.gr.jp]
性別分布
年齢分布

予防
  • ２０１５年版の旧指針に比べ、反対側乳房と卵巣の予防切除は推奨度が１段階引き上げられ、両側乳房の予防切除は据え置かれた。 保険きかず 遺伝性乳がん・卵巣がんが日本で広く認知されるようになったのは、米女優アンジェリーナ・ジョリーさんの告白がきっかけ。母とおばをがんで亡くし、自分にもＢＲＣＡ１の変異が見つかったことを１３年に公表し、乳房と卵巣の予防切除の経過も明らかにした。 ただ、国内の医療保険制度では、遺伝子変異があるだけなら「患者」に当たらず、医療費は全て自己負担になる。[yomidr.yomiuri.co.jp]
  • 乳がんの再発予防を目的とした卵巣切除術について、日本でも外科的内分泌療法として以前は実施されていましたが、 1981年に抗エストロゲン剤であるタモキシフェンが保険承認されてからは、薬物療法が主体となっています。 欧米の研究では、どちらの治療もBRCA1/2が関与する対側乳がん発症の予防に有用であることが報告されています。 予防的卵巣卵管切除術は卵巣がんの発症を予防する効果も期待されますが、 術後に腹膜がんを発症するケースもあることが報告されています。[yoshizawaclinic.com]
  • （乳がんのタイプ分類） 遺伝性乳がんを予防・早期発見するためには？ 遺伝性乳がんの割合は、乳がん全体のうち5 10％といわれています。 医師は乳がんと診断された方に対してしっかりと問診を行い、遺伝性乳がんの患者さんを見逃さないようにすることが重要です。遺伝性乳がんのリスクを持つ方々に対する予防対策としては、遺伝カウンセリング、検診、予防的手術（乳房切除、卵管・卵巣切除）などが挙げられます。[medicalnote.jp]

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