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6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン シンターゼ欠乏症


提示

発達遅滞
  • チロシン血症II型(眼球皮膚型;276600) チロシンアミノトランスフェラーゼ TAT(16q22.1-q22.3)* 生化学的プロファイル: 血漿中チロシンおよびフェニルアラニン上昇 臨床的特徴: 知的障害,掌蹠角化症,角膜潰瘍 治療: フェニルアラニンおよびチロシン制限食 チロシン血症III型(276710) 4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ HPD(12q24-qter)* 生化学的プロファイル: 血漿中チロシン上昇,尿中4-ヒドロキシフェニル誘導体上昇 臨床的特徴: 発達遅滞[msdmanuals.com]

治療

  • ,基底核の高信号病変 治療: 効果的な治療法はない マロン酸尿症(248360) マロニルCoA脱炭酸酵素 MLYCD(16q24)* 生化学的プロファイル: 乳酸,マロン酸,メチルマロン酸,およびマロニルカルニチン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,発達遅滞,低血糖,アシドーシス 治療: 効果的な治療法はない;低脂肪,高炭水化物食 一部の患者ではカルニチンが役立つ可能性がある 高バリン血症または高イソロイシン-高ロイシン血症(277100) ミトコンドリア分枝鎖アミノトランスフェラーゼ2 BCAT2[msdmanuals.com]
  • 【0077】 ここで用いられる「テトラヒドロビオプテリン感受性高フェニルアラニン血症」という語は、テトラヒドロビオプテリン及び/又はその前駆体を投与することによって改善、治療、又は治癒できる、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損又はテトラヒドロビオプテリン合成障害を特徴とする高フェニルアラニン血症の変異型を示す。 【0078】 高フェニルアラニン血症の治療、特にテトラヒドロビオプテリン感受性高フェニルアラニン血症の治療には、患者の体重に応じて個々の量を毎日投与する必要がある。[ekouhou.net]

予防

  • 片頭痛予防における5 ‐ HT前駆体:L ‐ 5‐ヒドロキシトリプトファンを用いた二重盲検交差試験. ジョルジスG、ミレットR、イアンヌチェッリM、Camuffo M、Scerni S. 小児の睡眠障害に関連した頭痛:精神診断的評価および対照臨床試験 - L-5-HTP対プラセボ. パニック障害における5‐ヒドロキシトリプトファン投与の行動的、神経内分泌的、および生化学的効果.[walkermou2000po.over-blog.com]
  • 進行性の周辺視野欠損,進行性の脳回転状網膜脈絡膜萎縮,軽度の近位筋緊張低下,ミオパチー 治療: ピリドキシン,低アルギニン食,オルニチンの腎排泄を増加させるためのリジンおよび α -アミノイソ酪酸;プロリンまたはクレアチン補充 高インスリン-高アンモニア血症症候群(606762) グルタミン酸脱水素酵素活性亢進 GLUD1(10q23.3)* 生化学的プロファイル: 尿中 α -ケトグルタル酸上昇 臨床的特徴: 痙攣発作,反復性の低血糖,高インスリン血症,無症候性の高アンモニア血症 治療: 低血糖の予防[msdmanuals.com]

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