Edit concept Question Editor Create issue ticket

2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症


提示

聴覚障害
  • 顔貌異常は軽度もしくは明らかでない症例も多く、その他の症状としては眼振や視覚・聴覚障害、発育障害などに加えて、約半数に肝種大を認める。平均生存年齢は5歳(4 10歳)とされているが、成人生存例も見つかっている。 2.D-二頭酵素(DBP)欠損症 ほとんどが新生児期からの筋緊張低下と1か月以内のけいれんを認める。その多くは脳波異常が認められ、一部には点頭てんかんを認める。[nanbyou.or.jp]
てんかん
  • 1.AOX及びDBP欠損症 白質変性症や脊髄小脳変性症に、ペルオキシソーム形成異常症や副腎白質ジストロフィーなどのペルオキシソーム病 2.SCPx欠損症 白質変性症 3.AMACR欠損症 先天性胆汁酸合成異常症、感覚運動ニューロパチーや網膜色素変性症、てんかん、発達遅滞、再発性の脳症、副腎脊髄ニューロパチー(adrenomyeloneuropathy:AMN)やレフサム病などのペルオキシソーム病 D.遺伝学的検査 1.[nanbyou.or.jp]
末梢神経障害
  • 網膜色素変性症、難聴、成人発症の末梢神経障害や小脳失調、魚鱗癬や、フィタン酸の蓄積を認める他のペルオキシソーム病 D.遺伝学的検査 1. PHYH 遺伝子の変異 診断のカテゴリー (1)症状で述べた項目 (2)血中フィタン酸の増加 Definiteとしては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。[nanbyou.or.jp]
脳症
  • 1.AOX及びDBP欠損症 白質変性症や脊髄小脳変性症に、ペルオキシソーム形成異常症や副腎白質ジストロフィーなどのペルオキシソーム病 2.SCPx欠損症 白質変性症 3.AMACR欠損症 先天性胆汁酸合成異常症、感覚運動ニューロパチーや網膜色素変性症、てんかん、発達遅滞、再発性の脳症、副腎脊髄ニューロパチー(adrenomyeloneuropathy:AMN)やレフサム病などのペルオキシソーム病 D.遺伝学的検査 1.[nanbyou.or.jp]

治療

  • ジストロフィー 乳児レフサム病 根性点状軟骨異形成症1型 β酸化系酵素欠損症 アシル‐CoAオキシダーゼ欠損症 D-二頭酵素欠損症 ステロールキャリアプロテインX欠損症 2-メチルアシル-CoAラセマーゼ欠損症 レフサム病 プラスマローゲン合成系酵素欠損症 原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型 アカタラセミア 無カタラーゼ血症 ツェルベーガースペクトラム ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症 DBP欠損症 AMCR欠損症 SCPx欠損症 AOX欠損症 急性レフサム病 ニュース・イベント 患者会 専門医・病院一覧 病気・治療解説[raresnet.com]

質問する | 医師と患者の医療フォーラム | Symptoma®

5000 残り文字数 使用しているテキストをフォーマット:# 見出し, **大文字**, _斜体_。HTMLコードは許可されていません。
質問を公開することで、あなたはTOSプライバシーポリシーに同意することになります
• 質問に対する正確なタイトルを使用します。
• 特定の質問を入力し、年齢・性別・症状・タイプ・治療期間を提供
• ご自身および他の人のプライバシーを尊重し、絶対にフルネームや連絡先情報を投稿しないでください。
• 不適切な質問は削除されます。
• 急ぎの症例の場合には、医師に連絡する、病院を訪問する、または緊急サービスに電話をしてください!