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2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症


提示

聴覚障害
  • 顔貌異常は軽度もしくは明らかでない症例も多く、その他の症状としては眼振や視覚・聴覚障害、発育障害などに加えて、約半数に肝種大を認める。平均生存年齢は5歳(4 10歳)とされているが、成人生存例も見つかっている。 2.D-二頭酵素(DBP)欠損症 ほとんどが新生児期からの筋緊張低下と1か月以内のけいれんを認める。その多くは脳波異常が認められ、一部には点頭てんかんを認める。[nanbyou.or.jp]
てんかん
  • 1.AOX及びDBP欠損症 白質変性症や脊髄小脳変性症に、ペルオキシソーム形成異常症や副腎白質ジストロフィーなどのペルオキシソーム病 2.SCPx欠損症 白質変性症 3.AMACR欠損症 先天性胆汁酸合成異常症、感覚運動ニューロパチーや網膜色素変性症、てんかん、発達遅滞、再発性の脳症、副腎脊髄ニューロパチー(adrenomyeloneuropathy:AMN)やレフサム病などのペルオキシソーム病 D.遺伝学的検査 1.[nanbyou.or.jp]
  • カルニチン血症 85,87 低グリセミック指数食 186 定頸の消失 96 低血糖 5,68,122,170,408 低身長 173 低タンパク食 57,87 低銅食療法 261 低フェニルアラニン・低チロシン食 29,31 低フォスファターゼ症 412 低分子タンパク尿 318 低メチオニンミルク 45 デスモプレシン 339,344 鉄過剩症 266 鉄キレート薬 265 鉄代謝異常症 264 テトラヒドロビオプテリン(BH 4 )欠乏症 24 テフェロキサミン 265 テルペノイド 105 てんかん[rnavi.ndl.go.jp]
運動失調
  • ,小児期または成人期早期の死亡 2型は1型より軽症 治療: 肝腎移植 高シュウ酸尿症1型(259900) ペルオキシソームアラニン-グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ AGXT(2q36-q37)* 高シュウ酸尿症2型(260000) D-グリセリン酸脱水素酵素グリオキシル酸還元酵素 GRHPR(9cen)* レフサム病(266500) フィタノイルCoA水酸化酵素 PAHX(10pter-p11.2)* 生化学的プロファイル: 血漿中および組織中フィタン酸上昇 臨床的特徴: 網膜色素変性,運動失調[msdmanuals.com]
脳症
  • 5q31.1)* 生化学的プロファイル: 血漿カルニチン濃度が非常に低いにもかかわらずカルニチンの尿中排泄が高く,有意なジカルボン酸尿を欠く 臨床的特徴: 低ケトン性低血糖,筋緊張低下を伴う絶食に対する耐性低下,中枢神経系の抑制,無呼吸,痙攣発作,拡張型心筋症,発達遅滞 治療: L-カルニチン 長鎖脂肪酸輸送体欠損症(603376) — — 生化学的プロファイル: 遊離カルニチン低値 正常;急性発症時,血漿中C8-C18アシルカルニチンエステル上昇 臨床的特徴: 発作性の急性肝不全,高アンモニア血症,脳症[msdmanuals.com]
  • 山口清次 98 3-ヒドロキシイソ酪酸尿症 佐々木征行 100 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 赤星進二郎 102 メバロン酸キナーゼ欠損症 重松陽介 104 原発性高シュウ酸尿症I型・II症 下澤伸行 106 アルカプトン尿症 呉繁夫 108 グリセロール尿(血)症 佐倉伸夫 110 2-メチル-3-ヒドロキシブチリルCoA脱水素酵素欠損症(HSD10病) 深尾敏幸 112 ピログルタミン酸血症(オキソプロリン血症) 長谷川有紀 山口清次 114 Canavan病 櫻庭均 116 エチルマロン酸脳症[rnavi.ndl.go.jp]
  • 1.AOX及びDBP欠損症 白質変性症や脊髄小脳変性症に、ペルオキシソーム形成異常症や副腎白質ジストロフィーなどのペルオキシソーム病 2.SCPx欠損症 白質変性症 3.AMACR欠損症 先天性胆汁酸合成異常症、感覚運動ニューロパチーや網膜色素変性症、てんかん、発達遅滞、再発性の脳症、副腎脊髄ニューロパチー(adrenomyeloneuropathy:AMN)やレフサム病などのペルオキシソーム病 D.遺伝学的検査 1.[nanbyou.or.jp]
末梢神経障害
  • 網膜色素変性症、難聴、成人発症の末梢神経障害や小脳失調、魚鱗癬や、フィタン酸の蓄積を認める他のペルオキシソーム病 D.遺伝学的検査 1. PHYH 遺伝子の変異 診断のカテゴリー (1)症状で述べた項目 (2)血中フィタン酸の増加 Definiteとしては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。[nanbyou.or.jp]
  • 死亡 2型は1型より軽症 治療: 肝腎移植 高シュウ酸尿症1型(259900) ペルオキシソームアラニン-グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ AGXT(2q36-q37)* 高シュウ酸尿症2型(260000) D-グリセリン酸脱水素酵素グリオキシル酸還元酵素 GRHPR(9cen)* レフサム病(266500) フィタノイルCoA水酸化酵素 PAHX(10pter-p11.2)* 生化学的プロファイル: 血漿中および組織中フィタン酸上昇 臨床的特徴: 網膜色素変性,運動失調,眼瞼下垂,縮瞳,末梢神経障害[msdmanuals.com]
脳卒中
  • 中等度の障害: 何らかの介助を必要とするが、歩行は介助なしに行える 買い物や公共交通機関を利用した外出などには介助を必要とするが、通常歩行、食事、身だしなみの維持、トイレなどには介助を必要としない状態である 4 中等度から重度の障害: 歩行や身体的要求には介助が必要である 通常歩行、食事、身だしなみの維持、トイレなどには介助を必要とするが、持続的な介護は必要としない状態である 5 重度の障害: 寝たきり、失禁状態、常に介護と見守りを必要とする 常に誰かの介助を必要とする状態である 6 死亡 日本脳卒中学会版[nanbyou.or.jp]
  • 4g/日による治療は、アポ(a)レベルを50%まで低下させ、彼らが患っていた再発性の脳卒中に関連している認知機能を正常化した。 実施例22:寄生病および感染症における、PhAを含まないDHA組成物の使用 抗寄生虫薬および抗感染症薬(寄生生物、バクテリア、ウイルスおよび真菌)としてのDHAの作用の主なメカニズムは、本技術革新において上述したように、抗炎症性サイトカイン、白血球の食作用によって仲介されるその強力な抗炎症効果(Tiesset et al., 2009)に関係している。[biosciencedbc.jp]

治療

  • : 遊離カルニチン低値 正常;急性発症時,血漿中C8-C18アシルカルニチンエステル上昇 臨床的特徴: 発作性の急性肝不全,高アンモニア血症,脳症 治療: 肝移植 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT-I)欠損症(255120) CPT-I CPT1A(11q13)* 生化学的プロファイル: 血漿中総カルニチンおよび遊離カルニチン正常 上昇,ジカルボン酸尿なし 臨床的特徴: 絶食に対する耐性低下,低ケトン性低血糖,肝腫大,痙攣発作,昏睡,クレアチンキナーゼ上昇 治療: 絶食の回避;頻回[msdmanuals.com]

予防

  • DHAは、肺癌(Serini et al., 2008)、結腸癌等における化学予防薬として確立された。とりわけ、スタチンもまた化学予防剤であり、本発明はその関連を使用している。とりわけ、PhAはスタチンとの相互作用を誘導するためである。DHAおよびスタチンは、大きな疫学的価値のある、数多くの、そして主要な腫瘍における化学予防治療として強力な効果を有している。[biosciencedbc.jp]

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