家族歴 父親のニコラ・ショパンはフランス人で呼吸器疾患を繰り返し、７３歳で肺と心臓病 で没、母はユスティナはポーランド人で７７歳の生涯健康、ショパンには３姉妹があり、 姉のルドヴィカは生涯、再発性呼吸器感染症に悩まされながら４７歳で没、妹のイサベラ は７０歳の生涯健康、一番歳下のエミリアは１１歳より息切れ、体重減少、肺炎、喘息、 吐血を繰り返す虚弱児で１４歳に上部消化管出血で没となっています。 [yamamotoganka1.com]

2)全身症状：運動機能低下、疲労、衰弱、体重減少、顔面蒼白、色素沈着、末梢性浮腫 筋力低下、黄疸。 3)消化器症状：下痢、脂肪食の消化不良、吐血 4)太鼓ばち指 6) 〔多くはチアノーゼを伴い、慢性閉塞性肺疾患、肺腫瘍、亜急性心内膜 炎先天性心疾患（チアノーゼ型）、肝硬変、ネフローゼ症候群、慢性下痢でみられ、 先天性のものもある〕は認めず。 [yamamotoganka1.com]

2)全身症状：運動機能低下、疲労、衰弱、体重減少、顔面蒼白、色素沈着、末梢性浮腫 筋力低下、黄疸。 3)消化器症状：下痢、脂肪食の消化不良、吐血 4)太鼓ばち指 6) 〔多くはチアノーゼを伴い、慢性閉塞性肺疾患、肺腫瘍、亜急性心内膜 炎先天性心疾患（チアノーゼ型）、肝硬変、ネフローゼ症候群、慢性下痢でみられ、 先天性のものもある〕は認めず。 [yamamotoganka1.com]

この病気はどのような人に多いのですか 45歳未満の若年者でCOPDを発症している場合、職業性の曝露のない非喫煙者で肺気腫を認める場合、COPDや原因不明の肝硬変の家族歴がある場合、皮下脂肪織炎の患者、 黄疸 または肝酵素の上昇がある新生児、原因不明の肝疾患を有する場合などが本症を疑う方です。 4. この病気の原因はわかっているのですか 遺伝的素因によって、血中のAATが欠乏することが原因とされています。 [nanbyou.or.jp]

2)全身症状：運動機能低下、疲労、衰弱、体重減少、顔面蒼白、色素沈着、末梢性浮腫 筋力低下、黄疸。 3)消化器症状：下痢、脂肪食の消化不良、吐血 4)太鼓ばち指 6) 〔多くはチアノーゼを伴い、慢性閉塞性肺疾患、肺腫瘍、亜急性心内膜 炎先天性心疾患（チアノーゼ型）、肝硬変、ネフローゼ症候群、慢性下痢でみられ、 先天性のものもある〕は認めず。 [yamamotoganka1.com]

[…] α 1 -ＡＴの遺伝子は第１４番常染色体長腕の遠位端にあり、 成長障害と膵障害にも関係 1) しています。 嚢胞性線維症 (Cystic Fibrosis:CF )は小児、若年者に発症する常染色体劣性遺伝性疾患で、 そのCFTR( cyctic fibrosis transmembrane conductance regulator) 遺伝子は第７ 染色体長腕に存在します。 [yamamotoganka1.com]

姉 (発端者), 53歳. 40歳代に3回の肺炎の既往があり, 53歳の時から労作時呼吸困難が出現した.α 1 -アンチトリプシン値は11mg/dlで, 胸部X線写真では肺野血管影の軽度減少を認め, 気管支造影では気管支の嚢状拡張を認めた. 妹, 初診時年齢50歳. 49歳の時に肺炎, その後より咳嗽, 喀痰, 労作時呼吸困難が出現した.α 1 -アンチトリプシン値は22mg/dlで, 胸部X線写真では輪状陰影と tram line を認めた. [jstage.jst.go.jp]

このページを印刷する ※ は当院で診療している指定難病 告示番号 指定難病名（呼吸器系疾患） 当院での診療 84 サルコイドーシス 85 特発性間質性肺炎 86 肺動脈性肺高血圧症 87 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 230 肺胞低換気症候群 231 α１－アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症／ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 294 先天性横隔膜 [byouin.metro.tokyo.jp]

二次合併症の予防： 肺疾患の進行を阻止するため、インフルエンザや肺炎球菌に対する予防接種を毎年行う。肝疾患のリスクを軽減するため、A型肝炎およびB型肝炎に対する予防接種を行う。 定期検査： 重症AATD患者全員　：気管支拡張薬投与後のスパイロメトリーや肺拡散能の測定を含む肺機能検査を6-12ヶ月ごとに行う。 PI*ZZジェノタイプの患者全員　：肝疾患の検索のため定期的に肝機能を評価する。 [grj.umin.jp]

家族歴 父親のニコラ・ショパンはフランス人で呼吸器疾患を繰り返し、７３歳で肺と心臓病 で没、母はユスティナはポーランド人で７７歳の生涯健康、ショパンには３姉妹があり、 姉のルドヴィカは生涯、再発性呼吸器感染症に悩まされながら４７歳で没、妹のイサベラ は７０歳の生涯健康、一番歳下のエミリアは１１歳より息切れ、体重減少、肺炎、喘息、 吐血を繰り返す虚弱児で１４歳に上部消化管出血で没となっています。 [yamamotoganka1.com]

骨異形成症 ＊1 ・多発血管炎性肉芽腫症 ・多発性硬化症／視神経脊髄炎 ・多発性嚢胞腎 ・多脾症候群 ＊1 ・タンジール病 ＊1 ・単心室症 ＊1 ・弾性線維性仮性黄色腫 ＊1 ・胆道閉鎖症 ＊1 ち ・遅発性内リンパ水腫 ＊1 ・チャージ症候群 ・中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 ＊1 ・中毒性表皮壊死症 ・腸管神経節細胞僅少症 て ・TNF受容体関連周期性症候群 ・低ホスファターゼ症 ＊1 ・天疱瘡 と ・禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 ＊1 ・特発性拡張型心筋症 ・特発性間質性肺炎 [kanja.ds-pharma.jp]

一般集団における調査で同定されたPI*ZZで症状も肺疾患もない人は，喫煙の有無にかかわらず，肺疾患があるために同定された標識個体より良好な肺機能を有する傾向がある。気流閉塞は，男性において，また喘息，繰り返す気道感染症，職業性塵埃曝露，および肺疾患の家族歴がみられる場合において，より高頻度で起こる。 脂肪織炎は，皮下軟部組織の炎症性疾患であり，硬結した，圧痛のある，変色した局面または結節が，典型的には下腹部，殿部，および大腿部に現れる（ 脂肪織炎 ）。 [msdmanuals.com]

異常値を示す病態・疾患 減少する疾患 ネフローゼ症候群, 悪液質, 栄養不足, 肝実質性障害, 劇症肝炎, 小児肝硬変, 新生児呼吸切迫症候群, 蛋白漏出症(欠乏...若年性肺気腫), 肺疾患(とくに肺気腫など) 上昇する疾患 ストレス症候群, 悪性腫瘍, 感染症(急性,慢性), 急性・慢性炎症性疾患, 血液疾患, 避妊薬の作用 参考文献 測定法文献 櫻林　郁之介　他:臨床病理　特53－71 81　1983 臨床意義文献 三宅　和彦　他:日本臨床　53－増－193 197　1995 関連項目 IgG [test-guide.srl.info]

姉 (発端者), 53歳. 40歳代に3回の肺炎の既往があり, 53歳の時から労作時呼吸困難が出現した.α 1 -アンチトリプシン値は11mg/dlで, 胸部X線写真では肺野血管影の軽度減少を認め, 気管支造影では気管支の嚢状拡張を認めた. 妹, 初診時年齢50歳. 49歳の時に肺炎, その後より咳嗽, 喀痰, 労作時呼吸困難が出現した.α 1 -アンチトリプシン値は22mg/dlで, 胸部X線写真では輪状陰影と tram line を認めた. [jstage.jst.go.jp]

この病気はどういう経過をたどるのですか 肺気腫が進行すると、肺機能の低下をきたし、労作時呼吸困難など症状の増強、やがて低酸素血症から酸素療法を要するまでに至ることがあります。一般的には進行が早く、呼吸不全が死因になる可能性が高いとされています。しかし、日本では患者数が少ないこともあり、日本人AATD患者の臨床像や 予後 についてはよくわかっていないのが現状です。 9. [nanbyou.or.jp]

肺気腫のある成人には，呼吸困難，咳嗽，喘鳴，および呼気の延長などのCOPDの症状および徴候（ 慢性閉塞性肺疾患 （COPD） : 症状と徴候 ）がみられる。肺疾患の重症度は，表現型，喫煙状況，およびその他の因子によって大きく異なる。PI*ZZの喫煙者で肺機能が良好に保持されている場合もあれば，PI*ZZの非喫煙者で重度に障害されている場合もある。 [msdmanuals.com]

考　按 ショパンの症状の要約 1)１０頃に始まる咳、呼吸困難、喀血、チアノーゼ。 2)全身症状：運動機能低下、疲労、衰弱、体重減少、顔面蒼白、色素沈着、末梢性浮腫 筋力低下、黄疸。 3)消化器症状：下痢、脂肪食の消化不良、吐血 4)太鼓ばち指 6) 〔多くはチアノーゼを伴い、慢性閉塞性肺疾患、肺腫瘍、亜急性心内膜 炎先天性心疾患（チアノーゼ型）、肝硬変、ネフローゼ症候群、慢性下痢でみられ、 先天性のものもある〕は認めず。 [yamamotoganka1.com]

妹, 初診時年齢50歳. 49歳の時に肺炎, その後より咳嗽, 喀痰, 労作時呼吸困難が出現した.α 1 -アンチトリプシン値は22mg/dlで, 胸部X線写真では輪状陰影と tram line を認めた. 姉妹とも胸部CTでは, 嚢胞様変化と拡張した気管支, および両者の連続している像を広汎に認めた. 姉妹のα 1 -アンチトリプシンの表現型は Siiyama のホモ接合体であった. [jstage.jst.go.jp]

この病気ではどのような症状がおきますか 労作時 呼吸困難、慢性の 咳嗽 ・喀痰が主な症状です。進行すると肺機能の低下から 酸素療法 を要することもあります。 7. この病気にはどのような治療法がありますか タバコ煙や有害粒子の吸入曝露をしないことが重要です。COPDを発症している場合には、インフルエンザワクチン接種など感染予防、運動療法や栄養療法を行いつつ、病気の程度によって、気管支拡張剤を中心とした薬物療法、酸素療法、補助換気療法、外科療法などを選択することになります。 [nanbyou.or.jp]

肺気腫のある成人には，呼吸困難，咳嗽，喘鳴，および呼気の延長などのCOPDの症状および徴候（ 慢性閉塞性肺疾患 （COPD） : 症状と徴候 ）がみられる。肺疾患の重症度は，表現型，喫煙状況，およびその他の因子によって大きく異なる。PI*ZZの喫煙者で肺機能が良好に保持されている場合もあれば，PI*ZZの非喫煙者で重度に障害されている場合もある。 [msdmanuals.com]

妹, 初診時年齢50歳. 49歳の時に肺炎, その後より咳嗽, 喀痰, 労作時呼吸困難が出現した.α 1 -アンチトリプシン値は22mg/dlで, 胸部X線写真では輪状陰影と tram line を認めた. 姉妹とも胸部CTでは, 嚢胞様変化と拡張した気管支, および両者の連続している像を広汎に認めた. 姉妹のα 1 -アンチトリプシンの表現型は Siiyama のホモ接合体であった. [jstage.jst.go.jp]

この病気ではどのような症状がおきますか 労作時 呼吸困難、慢性の 咳嗽 ・喀痰が主な症状です。進行すると肺機能の低下から 酸素療法 を要することもあります。 7. この病気にはどのような治療法がありますか タバコ煙や有害粒子の吸入曝露をしないことが重要です。COPDを発症している場合には、インフルエンザワクチン接種など感染予防、運動療法や栄養療法を行いつつ、病気の程度によって、気管支拡張剤を中心とした薬物療法、酸素療法、補助換気療法、外科療法などを選択することになります。 [nanbyou.or.jp]

肝細胞癌（Hepatocellular carcinoma, HCC） PI*ZZジェノタイプのAATD患者における肝細胞癌リスクは数倍で、典型的には肝硬変に合併する。肝細胞癌の発生率は年に1.5%以上であると推算されている。これは、Z蛋白の貯留で傷害を受けた細胞のアポトーシス不全によって起こる。Z蛋白の貯留が少ない肝細胞では慢性的に再生シグナルが送られる。 肝病理 AATDの肝内封入体は、ジアスターゼ消化PAS染色（PAS-D）で明るいピンクに染まる、さまざまなサイズの小滴である。 [grj.umin.jp]

肝硬変が小児期または成人期に発生することがある（肝硬変および肝細胞癌の症状および徴候については，本マニュアルの別の箇所で考察されている）。 肺気腫のある成人には，呼吸困難，咳嗽，喘鳴，および呼気の延長などのCOPDの症状および徴候（ 慢性閉塞性肺疾患 （COPD） : 症状と徴候 ）がみられる。肺疾患の重症度は，表現型，喫煙状況，およびその他の因子によって大きく異なる。PI*ZZの喫煙者で肺機能が良好に保持されている場合もあれば，PI*ZZの非喫煙者で重度に障害されている場合もある。 [msdmanuals.com]