カルニチン欠乏症の原因と症状 2) 原因 先天性 先天性カルニチントランスポーター異常症、尿素サイクル異常症、ミトコンドリア異常症、その他の先天性代謝異常症 後天的 生合成低下（肝硬変、慢性腎疾患など）、摂取量減少（栄養不良、長期の経管栄養あるいは完全静脈栄養など）、必要量増大／体内貯蔵量低下（妊娠女性、授乳中女性など）、損失増大（尿細管性アシドーシスなど） 医原性 透析、抗てんかん薬（VPAなど）、抗菌剤（ピボキシル基含有プロドラッグなど）、抗がん剤（プラチナ製剤など） 症状 軽度 筋緊張低下、筋力低下 [kksmile.com]

な負荷の強い（厳格な）食事療法の継続が必要である ４ e 経管栄養が必要である ４ III 酵素欠損などの代謝障害に直接関連した検査（画像を含む）の所見（以下の中からいずれか１つを選択する） a 特に異常を認めない ０ b 軽度の異常値が継続している （目安として正常範囲から1.5SDの逸脱） １ c 中等度以上の異常値が継続している　（目安として1.5SDから2.0SDの逸脱） ２ d 高度の異常値が持続している （目安として2.0SD以上の逸脱） ３ IV 現在の精神運動発達遅滞、神経症状、筋力低下 [nanbyou.or.jp]

２）幼児から青年期：食癖異常（高脂肪高蛋白低糖質、頻回摂取）、成長障害（体重増加不良）、易疲労感、低血糖症、肝機能異常。 ３）成人期：成人発症II型シトルリン血症ー高アンモニア血症。意識障害。けいれん。精神症状（見当識障害、異常行動など）。 5. 合併症 １）新生児・乳児期：凝固障害による脳内出血、ガラクトース血症による白内障。 ２）学童から成人期：高脂血症、脂肪肝、肝癌、膵炎、成長障害、神経性食思不振症 6. [nanbyou.or.jp]

表1．高アンモニア血症の症状 1) 初期 疲労感、食欲不振、嘔気・嘔吐 中等度 ふらつき、失調、手指振戦、傾眠、発作の増加、精神変調 重度 意識障害、けいれん発作、低体温 表2．カルニチン欠乏症の原因と症状 2) 原因 先天性 先天性カルニチントランスポーター異常症、尿素サイクル異常症、ミトコンドリア異常症、その他の先天性代謝異常症 後天的 生合成低下（肝硬変、慢性腎疾患など）、摂取量減少（栄養不良、長期の経管栄養あるいは完全静脈栄養など）、必要量増大／体内貯蔵量低下（妊娠女性、授乳中女性など）、 [kksmile.com]

表1．高アンモニア血症の症状 1) 初期 疲労感、食欲不振、嘔気・嘔吐 中等度 ふらつき、失調、手指振戦、傾眠、発作の増加、精神変調 重度 意識障害、けいれん発作、低体温 表2．カルニチン欠乏症の原因と症状 2) 原因 先天性 先天性カルニチントランスポーター異常症、尿素サイクル異常症、ミトコンドリア異常症、その他の先天性代謝異常症 後天的 生合成低下（肝硬変、慢性腎疾患など）、摂取量減少（栄養不良、長期の経管栄養あるいは完全静脈栄養など）、必要量増大／体内貯蔵量低下（妊娠女性、授乳中女性など）、 [kksmile.com]

嘔吐、哺乳力低下、多呼吸、痙攣、意識障害、行動異常、発達障害などがみられ、時には命にかかわるような 重篤 な状態になることもあります。Nアセチルグルタミン酸合成 酵素 （NAGS）欠損症、カルバミルリン酸合成酵素（CPS1）欠損症、オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症、古典型シトルリン血症、アルギニノコハク酸尿症、アルギニン血症、高オルニチン高アンモニア血症ホモシトルリン尿症症候群（HHH症候群）が含まれます。尿素サイクルの構成物質、酵素を図示しました。 2. [nanbyou.or.jp]

生まれて間もない赤ちゃんに現れる症状としては、顔色が悪くなる、頻繁に嘔吐する、母乳・ミルクが飲めない、呼吸が速い、痙攣する、意識障害を起こす、といったものがあります。 また、乳児期以降に遅れて発症する場合もあり、熱が出たときやウイルスなどに感染したときに、異常行動や痙攣、発熱、嘔吐、または運動・精神発達障害などがみられるケースも。 これらの症状が現れた場合は、すぐに赤ちゃんを小児科へ連れて行きましょう。 高アンモニア血症の治療法は？ [192abc.com]

この薬を使ったあと気をつけていただくこと（副作用） 主な副作用として、下痢などが報告されています。このような症状に気づいたら、担当の医師または薬剤師に相談してください。 まれに下記のような症状があらわれ、［　］内に示した副作用の初期症状である可能性があります。 このような場合には、使用をやめて、すぐに医師の診療を受けてください。 該当する記載事項はありません。 以上の副作用はすべてを記載したものではありません。上記以外でも気になる症状が出た場合は、医師または薬剤師に相談してください。 [rad-ar.or.jp]

特に発熱時、嘔吐、下痢を伴う流行性疾患では、高アンモニア血症をおこしやすいので、注意が必要です。 関連ホームページのご紹介 治験情報の検索 情報提供者 研究班名 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 研究班名簿 新規掲載日 平成２７年１０月１８日（研究班名簿：平成３０年４月更新） [nanbyou.or.jp]

ヒドロオキシリジン血症 リジン尿性蛋白不耐症 グルタル酸血症１型 高オルニチン血症 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 高グリシン血症 高プロリン血症 サルコシン血症 非ケトン性高グリシン血症 ヒドロキシプロリン血症 新生児型非ケトン性高グリシン血症 ガンマグルタミン回路障害 ベータアミノ酸代謝障害 アミノ酸異常 アミノ酸欠乏症 アミノ酸代謝異常症 アミノ酸尿症 後天性アミノ酸代謝障害 腎性アミノ酸尿 乳糖不耐症 乳糖分解酵素欠損症 先天性ラクターゼ欠損症 乳糖不耐症 二糖類分解酵素欠損症 乳糖不耐性下痢症 [scuel.me]

そして、中間型の第3の病型として、シトリン欠損による成長障害と脂質異常症（FTTDCD）がある。 図１　シトリン欠乏症 NICCD シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 CTLN2 成人発症Ⅱ型シトルリン血症 FTTDCD シトリン欠損による成長障害と脂質異常症 AFP αフェトプロテイン MRI 核磁気共鳴画像 シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症（NICCD） は一過性の新生児胆汁うっ滞や様々な程度の肝機能障害を特徴とする。なかには肝硬変で予後不良の者もいる。 [grj.umin.jp]

２）幼児から青年期：食癖異常（高脂肪高蛋白低糖質、頻回摂取）、成長障害（体重増加不良）、易疲労感、低血糖症、肝機能異常。 ３）成人期：成人発症II型シトルリン血症ー高アンモニア血症。意識障害。けいれん。精神症状（見当識障害、異常行動など）。 5. 合併症 １）新生児・乳児期：凝固障害による脳内出血、ガラクトース血症による白内障。 ２）学童から成人期：高脂血症、脂肪肝、肝癌、膵炎、成長障害、神経性食思不振症 6. [nanbyou.or.jp]