骨髄異形成: 症状、診断、治療

検査所見 ①末梢血液所見貧血を主とするが，種々の程度の血球減少を示す．汎血球減少か 2 血球減少を呈するものが約 80％を占める．貧血は，大球性または正球性である． ②骨髄血所見 90％前後の症例は正ないし過形成骨髄であるが，一部に低形成性骨髄の所見を示す．低形成の場合は再生不良性貧血との鑑別が困難な場合が多い．また，骨髄血や末梢血での芽球比率は最も予後を左右する重要な所見である． ③血球形態異常診断規準に提示されている特徴的な異形成が，骨髄血および末梢血中に認められる．環状鉄芽球，偽[primary-care.sysmex.co.jp]
「厚生科学審議会　疾病対策部会　指定難病検討委員会（第32回）【ペーパーレス】の開催について」平成３１年３月２０日（水）１５：００１７：００ H31年2月21日（厚生労働省からのお知らせ）「厚生科学審議会疾病対策部会　第６０回難病対策委員会　資料」 H30年9月10日（厚生労働省からのお知らせ）平成30年北海道胆振地方中東部を震源とする地震による災害による被災者に係る公費負担医療の取扱いについて平成30年北海道胆振地方中東部を震源とする地震による被災者に係る被保険者証等の提示等[nanbyou.or.jp]

全身組織

貧血

不応性貧血 (RA) 環状鉄芽球を伴う不応性貧血 (RARS) 芽球増加を伴う不応性貧血 (RAEB) 移行期の芽球増加を伴う不応性貧血 (RAEB-t) 慢性骨髄単球性白血病 (CMML)その後、1999年から2001年にかけてWHOにて提唱され、WHO分類第3版として出版された分類では、慢性骨髄単球性白血病 (CMML) は骨髄異形成/骨髄増殖性疾患 (MDS/MPD) 群に分類された。 2000年にWHOによって確立された新WHO分類が最も一般的である。[ja.wikipedia.org]
HOME 特定疾患情報不応性貧血(骨髄異形成症候群) 医療機関情報患者団体情報研究班名簿特定疾患情報（一般利用者向け）診断・治療指針（医療従事者向け） FAQ （よくある質問と回答） 1. 不応性貧血(骨髄異形成症候群, MDS)とは赤血球、白血球、血小板といった血液細胞（血球）は骨髄の中で造血幹細胞といわれる細胞より作られます。[web.archive.org]
RA（軽症） RAEB（重症）白血（病）化（急性骨髄性白血病へ）不応性貧血（RA）や鉄芽球性貧血（RARS）では、白血（病）化へと病型が移行していくのは３割以下と少ないです。RAの発症後、生存期間は通常約３年以上あります。ただ、病型が白血病に移行せずにRAのままの場合でも、末梢血における血液細胞の数の減少（白血球減少により、免疫力が落ちて感染しやすくなる易感染性、赤血球減少貧血、血小板減少により、出血しやすくなる易出血性）が年月とともに高度になってしまい、輸血が必要になる場合があります。[web.archive.org]
骨髄異形成症候群の骨髄所見および生存期間分類診断基準生存期間中央値（年）不応性貧血網状赤血球減少を伴う貧血赤芽球過形成および赤血球生成障害を伴う正常または過形成の骨髄芽球は有核骨髄細胞（NMC）の5％以下 5 鉄芽球を伴う不応性貧血不応性貧血に同じであるが，NMCの15％を超える環状鉄芽球を伴う 5 芽球増加を伴う不応性貧血血球の形態学的異常を伴う2つ以上の血球系の血球減少症赤血球異形成および顆粒球異形成を伴う過形成の骨髄芽球がNMCの5 20％ 1.5 慢性骨髄単球性白血病[msdmanuals.com]
そのため、赤血球（せっけっきゅう）、白血球（はっけっきゅう）、血小板（けっしょうばん）などが減少し、貧血の一般症状（貧血とはの「貧血の症状」）が現われるほか、感染症になりやすく、出血しやすい傾向がみられます。 50歳以上の男性に多く、慢性に過ごしているうちに白血病化、感染、出血などで亡くなることもあります。治らない貧血、血球の異常、骨髄組織の異常などを検査しますが、専門医でも診断のむずかしい病気です。[kotobank.jp]

発熱

症状は、異常がみられる細胞の種類により異なりますが、疲労感、脱力感、蒼白、発熱、感染、出血、あざがみられることがあります。診断には、血液検査と骨髄検査が必要です。アザシチジンによる治療や、ときに幹細胞移植が有用となる場合があります。骨髄異形成症候群では、同一の細胞群（クローン）が増殖して骨髄を占拠します。これらの異常細胞は正常に成長したり成熟したりすることはありません。その上、正常な骨髄の機能も妨げられ、以下の血球が欠乏します。主に赤血球の産生だけが障害を受ける人もいます。[msdmanuals.com]
MDSでは骨髄中での血液細胞の成熟異常の結果、血液中の血液細胞（赤血球、白血球、血小板）が不足することによって、貧血、感染に伴う発熱、出血傾向などの症状がみられます。どのような症状が出やすいかは、減少する血球の種類によって異なります。健康な状態 MDSの状態 MDSの原因骨髄異形成症候群になる原因は、多くの場合、わかっていません。これまでに抗がん剤の治療を受けた方、原爆被爆によって放射線を受けた方にMDSが増えることが知られています。[kyowa-kirin.co.jp]

倦怠感

具体的には、赤血球減少による顔色不良、全身倦怠感、動悸、息切れなどの症状や、血小板減少による皮膚・粘膜の点状出血や鼻出血などの症状があります。白血球の1つである好中球の減少や機能低下により感染症にかかりやすくなり、発熱などを伴うことがあります。原因ほとんどの場合、原因は不明です。骨髄の細胞の染色体を調べると、約50%に染色体異常がみられますが、これは先天的なものではなく、人に遺伝したり感染したりすることはありません。[daidohp.or.jp]
ゆっくりと進行してくるため、自覚症状には乏しい場合が多いのですが、ヘモグロビン(Hb)値 7.0g/dl以下となると、倦怠感･立ちくらみ等が生じてくることになります。 3) 血小板減少；　出血を起こしやすくなります。血小板数 5.0万/μl以下では、抜歯や手術を行うと止血困難となり、血小板数 1.0 2.0万/μl以下では、皮下出血や歯肉出血、鼻出血といったことを自覚することも多くなります。[harasanshin.or.jp]

疲労

症状は、異常がみられる細胞の種類により異なりますが、疲労感、脱力感、蒼白、発熱、感染、出血、あざがみられることがあります。診断には、血液検査と骨髄検査が必要です。アザシチジンによる治療や、ときに幹細胞移植が有用となる場合があります。骨髄異形成症候群では、同一の細胞群（クローン）が増殖して骨髄を占拠します。これらの異常細胞は正常に成長したり成熟したりすることはありません。その上、正常な骨髄の機能も妨げられ、以下の血球が欠乏します。主に赤血球の産生だけが障害を受ける人もいます。[msdmanuals.com]
男性あるいは白人である年齢が60歳以上である化学療法または放射線療法の前治療歴がある喫煙、殺虫剤、ベンゼンなどの溶剤を含む特定の化学物質の曝露歴がある水銀あるいは鉛といったような重金属の曝露歴がある骨髄異形成症候群を疑う徴候として疲労感、息切れがあります。骨髄異形成症候群では初期症状が全くみられないことが多く、時に日常的血液検査中に発見されることがあります。他の状況においても同様の症状がみられることがあります。[imic.or.jp]
骨髄異形成症候群の徴候や症状には、息切れや疲労感などがあります。骨髄異形成症候群では、初期の徴候や症状がみられないことがよくあります。一般検診で行われる血液検査で発見されることもあります。徴候や症状が骨髄異形成症候群により引き起こされることがありますが、その他の病態によって生じることもあります。以下の症状が1つでも認められた場合は、医師の診察を受けてください：息切れ。衰弱または疲労感。普段よりも皮膚が青白い。あざや出血が生じやすい。[cancerinfo.tri-kobe.org]

蒼白

症状は、異常がみられる細胞の種類により異なりますが、疲労感、脱力感、蒼白、発熱、感染、出血、あざがみられることがあります。診断には、血液検査と骨髄検査が必要です。アザシチジンによる治療や、ときに幹細胞移植が有用となる場合があります。骨髄異形成症候群では、同一の細胞群（クローン）が増殖して骨髄を占拠します。これらの異常細胞は正常に成長したり成熟したりすることはありません。その上、正常な骨髄の機能も妨げられ、以下の血球が欠乏します。主に赤血球の産生だけが障害を受ける人もいます。[msdmanuals.com]
以下の障害がひとつでもみられた際には医師の診察を勧めます：息切れ脱力感または疲労感通常よりも皮膚が蒼白にみえる内出血や出血が生じ易い点状出血（出血による皮下の平らで点状のしみ）発熱または頻繁な感染骨髄異形成症候群を発見し診断するために、血液、骨髄を調べる検査が行われます。以下の試験や手法が用いられます。身体所見および既往歴：全身を調べて、しこりや何か異常にみえるものなど疾患徴候を含めた一般的健康状態をチェックします。[imic.or.jp]

皮膚

点状出血

また、何もしていないのに、皮膚上に点状の出血が見られる「点状出血」が起こることもあります。白血病の症状白血病には大きくわけて「急性骨髄性白血病」「急性リンパ性白血病」「慢性骨髄性白血病」「慢性リンパ性白血病」があります。その中でも今回は「急性骨髄性白血病」と「急性リンパ性白血病」が当てはまる「急性白血病」について解説していきます。症状には大きくわけて「造血障害」と「白血病細胞の臓器浸潤」の二つがあります。造血障害白血病も、MDSと同様に「正常に血液が作れなくなること」で発症します。[tyojyu.or.jp]
具体的には、赤血球減少による顔色不良、全身倦怠感、動悸、息切れなどの症状や、血小板減少による皮膚・粘膜の点状出血や鼻出血などの症状があります。白血球の1つである好中球の減少や機能低下により感染症にかかりやすくなり、発熱などを伴うことがあります。原因ほとんどの場合、原因は不明です。骨髄の細胞の染色体を調べると、約50%に染色体異常がみられますが、これは先天的なものではなく、人に遺伝したり感染したりすることはありません。[daidohp.or.jp]
赤血球減少貧血全身倦怠（けんたい）感、動悸（どうき）、息切れ血小板減少出血しやすい（鼻血、歯肉出血、紫斑（しはん）や点状出血、生理の量が増加）白血球減少感染しやすくなる（発熱など）５．骨髄異形成症候群の原因ほとんどの症例について、原因は不明です。染色体異常が認められるものも、これは先天的ではなく後天的なものであり、遺伝性はありません。ただ、「二次性骨髄異形成症候群」という特殊な病気があります。[web.archive.org]

顎と歯

歯肉出血

赤血球減少貧血全身倦怠（けんたい）感、動悸（どうき）、息切れ血小板減少出血しやすい（鼻血、歯肉出血、紫斑（しはん）や点状出血、生理の量が増加）白血球減少感染しやすくなる（発熱など）５．骨髄異形成症候群の原因ほとんどの症例について、原因は不明です。染色体異常が認められるものも、これは先天的ではなく後天的なものであり、遺伝性はありません。ただ、「二次性骨髄異形成症候群」という特殊な病気があります。[web.archive.org]
血小板数 5.0万/μl以下では、抜歯や手術を行うと止血困難となり、血小板数 1.0 2.0万/μl以下では、皮下出血や歯肉出血、鼻出血といったことを自覚することも多くなります。 ② 前白血病段階 MDSの場合に全て白血病になるという訳ではありませんが、造血幹細胞の遺伝子が不安定なため、異常遺伝子が形成されるようになると、幼若な細胞の増加が止まらなくなることがあります。ある一定の量以上(骨髄もしくは末梢血において20%以上)に幼若な細胞が増えてきた場合が、急性白血病と呼ばれる状態になります。[harasanshin.or.jp]

免疫系

脾腫

変異は、白血球の異常な増加や脾腫 ( ひしゅ ) を特徴とする慢性骨髄単球性白血病（CMML）と呼ばれる病型にしばしば認められる。 (３) これらの腫瘍細胞では、ほとんどの場合、２つある正常C-CBL遺伝子のコピーがともに変異C-CBLで置き換わっており、正常C-CBL遺伝子がなくなってしまっている。[jst.go.jp]

心血管

動悸

具体的には、赤血球減少による顔色不良、全身倦怠感、動悸、息切れなどの症状や、血小板減少による皮膚・粘膜の点状出血や鼻出血などの症状があります。白血球の1つである好中球の減少や機能低下により感染症にかかりやすくなり、発熱などを伴うことがあります。原因ほとんどの場合、原因は不明です。骨髄の細胞の染色体を調べると、約50%に染色体異常がみられますが、これは先天的なものではなく、人に遺伝したり感染したりすることはありません。[daidohp.or.jp]
赤血球の減少・機能異常：貧血（めまい、だるさ、動悸、息切れなど）白血球の減少・機能異常：易感染性（感染が起こりやすくなり、発熱する）血小板の減少・機能異常：出血傾向（あざができたり、血が止まりにくくなったり、出血しやすくなる）症状の出方には個人差があります。また血液中の幼若な白血球（芽球）の割合が多ければ多いほど病期は進んでいるとされます。 ―白血病への進展はありますか？未熟で異常がある芽球が骨髄の中で増えると、急性白血病に移行することがあります。[mitsuihosp-recruit.com]

顔、頭、首

鼻出血

また血小板が減少すると出血を止めることが難しくなり出血傾向(鼻出血あるいは脳出血など)を生じることがあります。また一部の患者さんは急性骨髄性白血病に進行することがあることから、前白血病状態とも呼ばれることがあります。有病率は10万人あたり約3人、患者さんの年齢の中央値は65歳、男女比はおよそ2:1とされています。骨髄異形成症候群の診断ついて血液検査と骨髄検査の結果をWHO分類あるいはFAB分類に照らし合わせて、特徴が合致すれば診断に至ります。[osaka-med.jrc.or.jp]
具体的には、赤血球減少による顔色不良、全身倦怠感、動悸、息切れなどの症状や、血小板減少による皮膚・粘膜の点状出血や鼻出血などの症状があります。白血球の1つである好中球の減少や機能低下により感染症にかかりやすくなり、発熱などを伴うことがあります。原因ほとんどの場合、原因は不明です。骨髄の細胞の染色体を調べると、約50%に染色体異常がみられますが、これは先天的なものではなく、人に遺伝したり感染したりすることはありません。[daidohp.or.jp]

血液内科を受診して精密検査を受けることが必要です。骨髄異形成症候群の診断は、以下のような検査で調べます。血液検査（末梢血の検査）白血球、赤血球、血小板の数、血液細胞の形態異常の有無、未熟な血液細胞の有無血液検査（生化学検査）肝機能、腎機能などの検査骨髄検査血液細胞の形態異常の有無、未熟な血液細胞の割合を調査、病型を決定するために必須。[web.archive.org]

血清

血球減少

えることはない ※1：成人における血球減少の定義・ヘモグロビン濃度：男性12.0g/dl未満、女性11.0 g/dl未満・白血球：4,000/μl未満、または好中球：1,800/μl未満・血小板：10万/μl未満 ※2：高齢者や他の血液疾患、薬剤性血球減少症などにおいても、多くは赤芽球系に低頻度の異形成を認めることから、骨髄異形成症候群の診断には、該当血球系統の細胞の10％以上に異形成所見を認めることが必要である。[ganjoho.jp]
検査所見 ①末梢血液所見貧血を主とするが，種々の程度の血球減少を示す．汎血球減少か 2 血球減少を呈するものが約 80％を占める．貧血は，大球性または正球性である． ②骨髄血所見 90％前後の症例は正ないし過形成骨髄であるが，一部に低形成性骨髄の所見を示す．低形成の場合は再生不良性貧血との鑑別が困難な場合が多い．また，骨髄血や末梢血での芽球比率は最も予後を左右する重要な所見である． ③血球形態異常診断規準に提示されている特徴的な異形成が，骨髄血および末梢血中に認められる．環状鉄芽球，偽[primary-care.sysmex.co.jp]

白血球減少

白血球減少が高度な例で感染症の合併、血小板減少が高度な例で出血傾向が見られるものの、血液検査で白血球減少、血小板減少、汎血球減少が偶然発見されることも多い。白血病化が最も重要な合併症である。高リスク群に分類される型では高率に急性白血病へ移行する。特に急性骨髄性白血病が多い。白血球減少に伴う感染症も重要な合併症の1つである。鉄過剰症骨髄異形成症候群の治療で、赤血球輸血を受け鉄が過剰に体に取り込まれることによって発症する。[ja.wikipedia.org]
白血球減少症には無治療で経過をみますが、身体の抵抗力が弱って感染症を併発しやすくなります。 3_化学療法、細胞増殖因子などによる生物学的治療、造血幹細胞移植 1 化学療法白血病になる可能性が高いと判断された場合は、化学療法（抗がん剤）が選択される場合があります。注射薬（アザシチジン、シタラビン等）などがあります。化学療法は、骨髄中のがん細胞を減らす目的で行われますが、白血球減少症、血小板減少症、脱毛、吐き気といった副作用もおこります。[uwajima-mh.jp]
骨髄異形成症候群（MDS）外来のご紹介骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndromes: MDS）は60歳以上に多く、血液を造るもとの細胞（造血幹細胞）の異常により貧血・白血球減少・血小板減少などを生じる血液の病気です。また、白血病に移行することから前白血病や第２の白血病とも呼ばれています。1つの疾患ではなく、様々な病型（タイプ）があります。骨髄検査を行い血液形態や染色体所見から診断を行いますが、判断が難しい症例も多数あります。[cick.jp]

大球性貧血

正球性ないし大球性貧血が見られる。RARSでは例外的に小球性低色素性赤血球が混在する。骨髄塗沫メイ・ギムザ染色標本検査原則として正形成もしくは無効造血などによって過形成が見られる。一部低形成が見られるものもある。塗抹標本や骨髄生検で異形成が見られないか観察する。染色体検査様々な染色体異常が認められる。 MDS診断用フローサイトメトリー診断が難しい場合に有用だが、一部の病院でしか行えない。 PNH血球検査汎血球減少が見られた場合、まず骨髄異形成症候群を念頭に置く。[ja.wikipedia.org]
検査成績 1）末梢血：貧血（正球性あるいは大球性貧血）を中心とする汎血球減少がみられる．RARSではまれに血小板増加がみられることもある（RARS with thrombocytosis：RARS-T）． 2）骨髄：正形成過形成を原則とするが，10％程度の症例では低形成髄で再生不良性貧血との鑑別が問題となるため，骨髄MRIや骨髄シンチグラフィが必要な場合もある．[kotobank.jp]

図３に、骨髄異形成症候群に対する大まかな治療の流れを示しています。担当医と治療方針について話し合うときの参考にしてください。図３　骨髄異形成症候群に対する治療方法日本血液学会編「造血器腫瘍診療ガイドライン2013年版」（金原出版）より一部改変し作成２．リスク群別の治療方針治療方針はリスク群や年齢などを総合的に考えて決められます。低リスク群においては、血球減少への対応が第一の目標となります。高リスク群では、白血病に進行する可能性が高いことから、より積極的な治療方針がとられます。[ganjoho.jp]

疫学・統計骨髄異形成症候群はあらゆる年齢層に認められますが、主に中・高齢者に多い疾患とされています。高齢化の影響もあり、発症数は次第に増加傾向にあるといわれています。診断診断のための検査骨髄異形成症候群の診断は、血液検査で末梢(まっしょう)血に血球の減少と形態異常がみられること、骨髄検査で血球の異形成(形態の異常)が認められることで確定されます。再生不良性貧血などのような、血球が減少する他の疾患・病態と見分けることが重要となりますが、骨髄検査で鑑別できます。[daidohp.or.jp]
《疫学》年間発生率は、10万人に1人。男女比は、1.5：1。60歳台以降で増加してきます。《分類》骨髄中の芽球(幼若な細胞)比率、環状鉄芽球(特徴的な鉄の沈着を認める幼若な赤血球系の細胞)、単球の割合などによって分類されます(表1)。従来はFAB分類のみでしたが、最近はWHO分類も使用されています。一番の相違点は、FAB分類は、芽球30%以上を白血病、20%以上をMDS(RAEB-t)としていましたが、WHO分類では、芽球 20%以上を白血病として扱うこととなった点です。[harasanshin.or.jp]

性別分布

年齢分布

病態生理 1）治療関連骨髄異形成症候群： MDSには原因が不明なものと，放射線・アルキル化薬やトポイソメラーゼⅡ阻害薬などの抗腫瘍薬投与後に発症するもの（治療関連MDS）がある．WHO分類では治療に起因するMDSは治療関連AML/MDSとして一括してAMLの中に分類されている．前治療の薬剤により特徴的な染色体異常や臨床経過が知られ，アルキル化薬関連AML/MDSとトポイソメラーゼⅡ阻害薬関連AML/MDSに分類される． 2）染色体異常と遺伝子異常： MDSの半数に染色体異常がみられ，予後との関係が[kotobank.jp]

手洗い・うがいをこまめに行う、部屋を清潔にする、予防接種を受ける、などについて話し合っておきましょう。感染症の予防対策に関しては、「がん患者さんの感染症に対する予防」をご参照ください。基礎知識診療の流れ検査・診断治療の選択治療生活と療養転移・再発よりよい情報提供を行うために、アンケートへの協力をお願いいたします。[ganjoho.jp]
―骨髄異形成症候群を予防する方法はありますか？原因が解明されていないため、残念ながら予防方法も確立していません。しかし、遺伝するものではありませんので、ご親族に骨髄異形成症候群の方がいらっしゃったからといって、ご本人も必ずなるわけではありません。治癒は難しいが、症状を軽減する治療法が進歩している ―治療法にはどのようなものがありますか？骨髄異形成症候群の治癒は、血液細胞の製造元である造血幹細胞を取り替える、造血幹細胞移植しかありません。[mitsuihosp-recruit.com]
治療をせずに観察していく：血球減少が著明でなく、芽球増加も著しくない場合選択されます輸血、造血刺激因子などの支持療法：貧血症状や易出血症状、感染予防のために行います。しかし輸血が頻回になりますと血の成分である鉄が臓器に沈着し、臓器障害を引き起こします。臓器障害予防のために除鉄療法を行う場合もあります。抗がん剤療法：芽球が増えるタイプのＭＤＳの治療に用いられます。複数回の治療を必要とします。免疫抑制剤：非高齢者で予後不良染色体異常がない、ある種のＭＤＳに用いられ、血球増加を目標とします。[kanden-hsp.jp]

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骨髄異形成

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