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骨幹端異形成症 Braun-Tinschert型


提示

疼痛
  • 網膜視細胞の変性による視力低下(夜盲、失明)、胸郭変形による疼痛(とうつう)、呼吸障害、四肢関節、特に股関節の異常による疼痛、歩行障害等の症状が、患者を苦しめており、発症原因の解明、予防・治療法の確立が待ち望まれています。 池川チームリーダーらは、これまでに次世代シーケンサーによるエクソーム解析により短体幹症 注2) 、Beighton型脊椎骨端骨幹端異形成症 注3) など、多くの骨関節の遺伝性疾患の原因遺伝子を世界に先駆けて発見しています。[riken.jp]
疲労
  • 自己免疫応答によって引き起こされ得るさらなる疾患は、ベーチェット病、慢性疲労性免疫機能障害症候群(chronic fatigue immune dysfunction syndrome(CFIDS))、コーガン症候群I、子宮内膜症、HELLP症候群、ベヒテレフ病、リウマチ性多発筋痛、乾癬、サルコイドーシスおよび白斑である。 この十年間、全身性の自己免疫疾患を治療するための新しい生物学的療法が開発されている。これらの新しい治療は、免疫応答の全てのステップを標的としている。[biosciencedbc.jp]
腹部膨満
  • A: 妊娠34週,1220g男児.死産直後の全身写真.強度に短縮した四肢と不均衡に大きな頭部,短い頚部と体幹,腹部などの特徴的な外見を呈する. B: 全身X線写真.大きな頭蓋と,長幹骨の著しい短縮と変形を認める.椎体の骨化はわずかである.胸郭は樽状で肋骨は水平に走り,その前方端は拡大する. C: 大腿骨は超音波での同定に苦労するほど極端に短縮,変形している 図15.Achondrogenesis type II(軟骨無発生症II型). [plaza.umin.ac.jp]

治療

  • 2016年3月15日 理化学研究所 横浜市立大学 東北大学 -網膜色素変性症、骨系統疾患の発症機構解明や新治療法の開発に道- この発表資料を分かりやすく解説した「 60秒でわかるプレスリリース 」もぜひご覧ください。[riken.jp]

予防

  • 、再骨折の予防のためにも、残存変形をできるかぎり排除すること、出来る限り太い骨で再建すること、足関節の可動域を維持すること、などが重要と考えられています. (5) 遺伝性多発性外骨腫症(Hereditary Multiple Exostoses:HME) 外骨腫とは、長管骨の骨幹端から外側に成長する、軟骨で覆われた骨の良性腫瘍です。[ortho.w3.kanazawa-u.ac.jp]
  • 発症原因や発症メカニズムは全く分かっておらず、その解明を通じて、予防や治療法の確立が望まれていました。 理研の研究者を中心とする共同研究グループは、国内外の医師・研究者たちの強力により、骨硬化性骨幹端異形成症の3家系3例の臨床情報とDNAを収集しました。次世代シーケンサーを用いて、タンパク質をコードするエキソン部分のDNAを読み取る「エクソーム解析」を行いました。その結果、1患者で遺伝子「 LRRK1 」に7塩基の欠失変異を発見しました。[riken.jp]
  • そのため、発症原因の解明、予防・治療法の確立が待ち望まれています。 共同研究グループは世界各地の研究者・医師の協力により軸性脊椎骨幹端異形成症の患者とその両親のデータとDNAを計9家系分収集しました。そして、 次世代シーケンサー [3] を用いた エクソーム解析 [4] でDNAを調べた結果、6家系に C21orf2 遺伝子の変異を5種類発見しました。発見した5種類の変異は、いずれも遺伝子機能の低下・喪失をきたす変異でした。[riken.jp]

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