治療法 根治的な治療はなく、対症療法を行う。出生後早期に死亡する（周産期死亡）ことが多いが、呼吸管理を行えば、長期生存した例も報告されている。 7. 研究班 致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究班 [nanbyou.or.jp]

疫学 頻度は出生児（死産を含む）の1/20,000 1/50,000程度である。重症の四肢短縮を示す周産期致死性とされる先天性骨系統疾患では最も頻度が高い。理論上は常染色体優性遺伝形式であるが、出生後早期に死亡することが多く、妊孕性のある年齢に至らないため、実際の発症は全例が新生突然変異である。 3. 原因 疾患の原因は線維芽細胞増殖因子３遺伝子の点突然変異による。 [nanbyou.or.jp]