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非定型フェニルケトン尿症


治療

  • 遺伝学的検査の結果は治療法の選択に重要な情報になります。 PAH 遺伝子異常は常染色体劣性遺伝形式であり、 12番染色体長腕(12q24.1)上に存在する13個のエクソンからなる約90キロ塩基対の遺伝子で、 この遺伝子の異常によりPAH活性の低下を引き起こします。[hkk.co.jp]

予防

  • フェニルケトン尿症の女性の妊娠にあたっては、胎児の障がいを予防するために専門医の治療・管理を受ける必要があります。このため、フェニールケトン尿症の女児をもつ保護者の方は、将来お子さんが子どもを産む年齢に達したら、妊娠する前に医師に相談されるようお子さんをご指導ください。 ※注意 ここに記載している情報はこの疾患のすべてを伝えているものではありません。 このページの作成所属 健康医療部 保健医療室地域保健課 母子グループ[pref.osaka.lg.jp]
  • これを予防するには、PKU患者が妊娠を希望する場合、受胎前よりPhe制限食を開始し、全妊娠期間を通じて血中Phe値を厳格にコントロールすることが必要である。患者がBH 4 反応性である場合には、BH 4 療法が母性PKUに対しても有効と考えられるが、安全性については確立されていない。  要件の判定に必要な事項 1.患者数 約500人 2.発病の機構 不明 3.効果的な治療方法 未確立(食事療法によってPheの摂取を制限し体内のPheとその代謝産物の蓄積を改善させる。)[nanbyou.or.jp]

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