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非ケトン性高グリシン血症


提示

痙攣
  • 、片側巨脳症、片側痙攣・片麻痺・てんか ん症候群、芳香族 L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、発作性夜間ヘモグロビン尿症、ポルフィリン症、マリネ スコ・シェーグレン症候群、マルファン症候群、慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー、 慢性血栓塞栓性肺高血圧症、慢性再発性多発性骨髄炎、慢性膵炎、慢性特発性偽性腸閉塞症、ミオクロニー 欠神てんかん、ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん、ミトコンドリア病、無虹彩症、無脾症候群、無 β リ ポタンパク血症、メープルシロップ尿症、メチルグルタコン酸尿症、[oshiete-pes.com]
  • ・巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) *1 ・巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 ・巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) *1 ・筋萎縮性側索硬化症 ・筋型糖原病 *1 ・筋ジストロフィー *1 く ・クッシング病 ・クリオピリン関連周期熱症候群 ・クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 *1 ・クルーゾン症候群 *1 ・グルコーストランスポーター1欠損症 *1 ・グルタル酸血症1型 *1 ・グルタル酸血症2型 *1 ・クロウ・深瀬症候群 ・クローン病 ・クロンカイト・カナダ症候群 *1 け ・痙攣重積型[kanja.ds-pharma.jp]
  • 74 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) 75 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 76 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 77 筋萎縮性側索硬化症 78 筋型糖原病 79 筋ジストロフィー 80 クッシング病 81 クリオピリン関連周期熱症候群 82 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 83 クルーゾン症候群 84 グルコーストランスポーター1欠損症 85 グルタル酸血症1型 86 グルタル酸血症2型 87 クロウ・深瀬症候群 88 クローン病 89 クロンカイト・カナダ症候群 90 痙攣重積型[city.ube.yamaguchi.jp]
多動性
  • 幼児 学童期には、衝動的行動、注意欠陥・障害様行動、自閉症様行動、など行動面での異常を示す。軽度から中等度の知的障害を示す。大分部の症例はてんかんを持つが、欠く症例も存在する。 4.治療法 有効な治療法は未だ確立していない。急性期の対症療法として、安息香酸ナトリウム、NMDA型グルタミン酸受容体アンタゴニスト、抗痙攣薬、などが使われている。 ①安息香酸ナトリウム:安息香酸と結合したグリシンは馬尿酸となって尿中に排泄されるため、体内に蓄積したグリシンを除去する目的で投与される。[nanbyou.or.jp]
しゃっくり
  • 症状 重症例は、生後数日以内に筋緊張低下、無呼吸、しゃっくり、昏睡などが始まり、後にけいれん重積となる。人工換気などの治療で新生児期を乗りきると自発呼吸が出てくる。その後、成長は認められるが、精神運動発達の遅れが目立つようになる。 軽症型は新生児期をほぼ無症状に過ごす。乳幼児期にから発達の遅れや筋緊張低下が現れる。成人で診断された例もある。診断の手掛かりとなる特異的な症状を欠くため、多くは未診断のままと考えられる。 5.[nanbyou.or.jp]

治療

  • 治療法 有効な治療は確立していない。体内に蓄積したグリシンの排出目的で安息香酸の大量投与が行われている。神経伝達物質受容体のブロッカーであるデキストロメトルファンの投与で、脳波所見や哺乳状況が改善した症例が報告されているが、長期予後に対する効果は不明である。 7. 研究班 高グリシン血症の実態把握と治療法開発に関する研究班[nanbyou.or.jp]
  • 診断と検査の結果、症候性てんかんに対する専門的治療が必要な場合は、脳神経外科や神経内科などの診療科が引き続き治療にあたります。てんかん性痙攣発作の重積では集中治療が必要になる場合があり、集中治療室にて救急科や麻酔科を含めた集学的治療を行っています。 さらに詳しく知りたい方へ 文責: 救急科 最終更新日:2017年3月23日[kompas.hosp.keio.ac.jp]
  • に係る医療の給付 平成20年4月1日 2.契約による特定疾患等の治療研究事業 小児慢性特定疾患研究事業 1 悪性新生物 2 慢性腎疾患 3 慢性呼吸器疾患 4 慢性心疾患 5 内分泌疾患 6 膠原病 7 糖尿病 8 先天性代謝異常 9 血液疾患 10 免疫疾患 11 神経・筋疾患 12 慢性消化器疾患 13 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 14 皮膚疾患群 - 成長ホルモン治療 先天性血液凝固因子障害等治療研究事業 1 先天性血液凝固因子欠乏症 2 血液凝固因子製剤の投与に起因するHIV感染症[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

疫学

  • 疫学 正確な患者数は不明。カナダのブリティッシュ・コロンビア州で6万出生 に1人という報告がある。本症では、新生児期に無呼吸となり突然死に至る重症例や、筋緊張低と精神発達遅滞のみを呈し成人で偶然診断された軽症例が存在 し、未診断例も多いと考えられる。我が国における、報告患者数は約100名。 3. 原因 グリシン開裂酵素系は複合酵素で、GLDC, AMT. GCSH、DLDの4つの遺伝子にコードされる酵素により構成されている。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 症候群 ミトコンドリア心筋症 ミトコンドリア肝症 良性対称性脂肪腫症 代謝障害 代謝性心筋症 メタボリックシンドローム 他に分類される疾患における栄養および代謝障害 前のページへ戻る 診療科目 治療名・検査名 専門医 地域 路線・駅 専門外来 病名・病気 実績(治療名別) coming soon 実績(病名別) coming soon 「エボラ出血熱指定医療機関」 「難病相談」 に対応できる病院・クリニック 「先進医療」 に対応できる病院・クリニック 「在宅医療」 に対応できる病院・クリニック 「予防接種[scuel.me]
  • 6日 救命救急センター指定 平成26年4月1日 第一種感染症指定医療機関 平成28年3月31日 災害拠点病院指定 平成28年4月1日 原子力災害拠点病院指定 平成29年11月1日 鹿児島県災害派遣精神医療チーム(鹿児島県DPAT)指定 平成30年2月6日 保険医療機関の承認 区分 承認年月日 健康保険法による(特定承認)保険医療機関 昭和33年5月1日 国民健康保険法による(特定承認)療養取扱機関 昭和34年3月3日 公費負担医療等指定事項 1.法による医療機関の指定 区分 承認年月日 感染症の予防[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

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