Edit concept Question Editor Create issue ticket

鎌状赤血球サラセミア病


提示

  • 【症例報告】 題名 早産児胆道閉鎖症5例のまとめ 著者 熊本大学医学部附属病院総合周産期母子医療センター 1) ,熊本大学生命科学研究部小児科学分野 2) 宮竹 紘子 1) 坂本 理恵子 1) 中村 公俊 2) キーワード 胆道閉鎖症, 早産児, 葛西術, 生体肝移植術 要旨 胆道閉鎖症例の中で,早産児での報告が散見される.今回,当院において経験した早産児胆道閉鎖症症例の5例を提示する.症例1は在胎36週0日,出生体重2,100 gの女児で,日齢82に葛西術を施行された.以後の経過は良好である.症例[jpeds.or.jp]
  • だが、最近の研究からは、成人のミルク非飲用者に ついて次のようなうまい説明の可能性が提示されている。それによると、成人のミルク飲用は、下痢や腹痛の形で生理学的に胃部不快感を誘発するからというも のである。しかし、東アフリカや他の地域の牧畜民と同じように、ヨーロッパ人や世界中のヨーロッパ人の子孫達のほとんどは、成人がミルクを飲用しても大丈 夫であり、このことに新たな説明を必要とする。マックラッケンは、これに対して最近、興味深い仮説を提起している。[cscd.osaka-u.ac.jp]

治療

  • 治療の15カ月後でも抗鎌状赤血球化βグロビンは高値で、鎌状赤血球クリーゼは再発しなくなり輸血は不要となった。血友病Bでも遺伝子治療が成功し、その論文が N Engl J Med ( 2017; 377: 2215-2227 )に掲載された。[medical-tribune.co.jp]
  • ,病態の解明,単一遺伝子希少疾患のバイオマーカー ヘマトロジー(非悪性) ・血友病 ・血液疾患関連の希少な適応症 鎌状赤血球病,βサラセミアの疾患修飾治療 神経筋疾患 ・デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー ・フリードライヒ運動失調症 ・筋萎縮性側索硬化症(ALS) ハンチントン病,その他の運動失調症,希少な小児発作性障害などの疾患修飾治療 このページの先頭へ 対象疾患領域 オンコロジー領域 以下の癌腫のバイオロジーの解明,新しい革新的な治療戦略の開発,バイオマーカー開発 ・肺がん,大腸がん[pfizer.co.jp]

予知

  • ほとんどいつものことであるが、「計画された改革には、予知できな かった結果が伴うものである」(Foster 1962 : 79-86)。その結果のうち、あるものは良い結果であるが、多くの場合望ましくない結果である。 デュポスは、文化現象の「予知せざる結末」モデル を生態学の言葉で表現している。「全ての技術革新は、それが工業的、農業的、もしくは医療的なものであ ろうとも、必ず自然のバランスを狂わすことになるのである。[cscd.osaka-u.ac.jp]

疫学

  • これら疫学的研究が「実際的」に役立っていることは、この疫学的方法が公衆衛生専門職の大部分の科学的基盤となっていることを見れば明らかで あろう。 社会学者の興味とは対照的に、人類学者は非西洋民 族の疾病の疫学的特徴に興味を持ち続けてきた。[cscd.osaka-u.ac.jp]
  • パスウェイモジュレーション IFN-α 抑制 このページの先頭へ 対象疾患領域 NASH/NAFLD 糖新生を惹起しない肝脂肪蓄積の抑制/阻害のメカニズム解析、および関連メカニズムを惹起、拮抗する薬剤 線維化の抑制(肝星細胞や線維化始原細胞の制御) 炎症のメカニズムと病理の解析(サイトカインのアンバランス, 酸化ストレスなど) NASH・NAFLDの病態モデル 【対象外】 既知の薬剤でのドラッグリポジショニング マルチキナーゼ 全身または肝臓でのインスリン抵抗性改善を介しての薬剤を使った研究 疫学[pfizer.co.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • バイオマーカー、標的臓器毒性に関する予測性の高いスクリーニング法(特に下記の領域) ・心血管毒性,血管障害 ・中枢神経系(末梢性ニューロパシーを含む) ・肝障害(免疫反応が関与する薬物性肝障害およびトランスポーターが関連する障害) ・免疫応答(過敏反応,自己免疫反応,サイトカイン遊離反応など) ・腎毒性(糸球体および尿細管) 計算毒性学 ・ビッグデータの活用 ・予測性の高い計算モデルおよび機序の理解 ・患者の層別化,毒性所見のヒトへの外挿や有害事象のモニタリングに利用可能なバイオマーカーの探索,および病態生理[pfizer.co.jp]
  • 病態生理 ヘモグロビンSでは, β 鎖の6番目のアミノ酸であるグルタミン酸がバリンに置換されている。酸素化ヘモグロビンSは,酸素化ヘモグロビンAよりはるかに溶けにくい;酸素化ヘモグロビンSは半流動性ゲルを形成し,酸素分圧が低い部位で赤血球を鎌状に変形させる。歪んで変形能に乏しい赤血球は,血管内皮に付着して小径動脈および毛細血管を詰まらせ,梗塞が生じる。静脈で詰まると,血栓症の素因となる。鎌状赤血球は脆弱であるため,循環血流の機械的損傷により溶血が起こる。[msdmanuals.com]

予防

  • この病気では、溶血と血行障害による全身の衰弱がみられるので、環境や栄養をよくし、感染の予防と治療につとめます。輸血、葉酸(ようさん)の使用も行なわれます。 サラセミア 赤血球が小さく、ヘモグロビンも少なく、溶血をおこすので、輸血、脾臓(ひぞう)の切除、葉酸の使用などが行なわれます。 不安定ヘモグロビン症 赤血球が変形しますが、軽症から重症まであります。重症の場合は、ほぼサラセミアと同じような治療をします。[kotobank.jp]

質問する | 医師と患者の医療フォーラム | Symptoma®

5000 残り文字数 使用しているテキストをフォーマット:# 見出し, **大文字**, _斜体_。HTMLコードは許可されていません。
質問を公開することで、あなたはTOSプライバシーポリシーに同意することになります
• 質問に対する正確なタイトルを使用します。
• 特定の質問を入力し、年齢・性別・症状・タイプ・治療期間を提供
• ご自身および他の人のプライバシーを尊重し、絶対にフルネームや連絡先情報を投稿しないでください。
• 不適切な質問は削除されます。
• 急ぎの症例の場合には、医師に連絡する、病院を訪問する、または緊急サービスに電話をしてください!